Thrombophilie: symptômes et traitement

La thrombophilie est caractérisée par une thrombose accrue où elle n'est pas du tout nécessaire. Cela peut conduire à des conditions assez graves pouvant entraîner la mort du patient. Par exemple, l’infarctus du myocarde, l’infarctus pulmonaire, l’embolie pulmonaire (embolie pulmonaire) peuvent résulter d’une thrombophilie.

On sait que pendant le fonctionnement normal des systèmes de coagulation et d'anticoagulation, notre sang reste à l'état liquide, circule dans les vaisseaux, enrichit les tissus de tous les organes avec les substances nécessaires et en entraîne les produits métaboliques. Si tout va bien dans le corps, les deux systèmes fonctionnent harmonieusement, leurs facteurs sont au bon niveau, l'état d'agrégation du sang reste en mode optimal et la coagulation intravasculaire ne se produit pas aussi bien que les saignements incontrôlés.

Les dommages à la paroi vasculaire lors de blessures, d'opérations, ainsi que de conditions qui se produisent sans intégrité endothéliale, mais avec une coagulation sanguine accrue pour une autre raison, incluent un système de coagulation qui permet la formation de caillots sanguins. Cependant, après avoir fait son travail en cas de saignement, le système de coagulation devrait transférer le travail sur le système anticoagulant, ce qui éliminera les caillots inutiles et normalisera la paroi du vaisseau. Et dans un état normal, le sang ne devrait pas du tout se coaguler, mais pour une raison quelconque, ce n'est pas toujours le cas. Pourquoi C'est ici qu'il est temps de se souvenir de la thrombophilie - le coupable de thromboses récurrentes, dangereuse pour la vie humaine.

Thrombophilie peut être programmée

On sait que de nombreuses formes de cette maladie sont innées. Elles ont donc été déterminées à l'origine par le code génétique avant même la naissance d'une personne, mais il convient de les distinguer:

• Prédisposition génétique, lorsque la maladie peut ne pas se manifester, s’il n’ya pas de facteurs qui déclenchent le mécanisme de son développement;
• La maladie, apparue pour la première fois à la suite d'une mutation génétique à un stade précoce du développement embryonnaire, devient ensuite héréditaire et peut être transmise à la progéniture;
• Maladie héréditaire causée par une mutation génomique et structurelle des chromosomes des générations précédentes et transmise par la progéniture. Cependant, il joue un rôle dans l'état du gène de la maladie: dominant ou récessif (polymorphisme des gènes). De manière dominante, la pathologie ressortira dans tous les cas, qu’elle soit homo ou hétérozygote. L'état récessif d'un gène ne peut se manifester que lorsqu'il existe deux allèles faibles formant un homozygote.

En ce qui concerne les organismes hétérozygotes porteurs d’un gène pathologique à l’état récessif, dans la plupart des cas, non seulement ils ne sont pas affectés, mais ils se révèlent parfois plus stables et viables par rapport aux individus normaux. Cependant, le polymorphisme des gènes (variantes de gènes alternatives, pathologiques et normales) dans diverses maladies se manifeste de différentes manières et nécessite une étude dans chaque cas particulier. En ce qui concerne la thrombophilie, les scientifiques ont mené et continuent de mener des études permettant de calculer le degré de risque de thrombose dans le polymorphisme d’un gène particulier.

Pour que le lecteur comprenne plus clairement le mécanisme de formation de la thrombophilie congénitale, certains aspects génétiques doivent être examinés plus en détail, tels que le concept de «mutation génétique».

Mutation génétique

En fait, les gènes n'étaient pas si stables, donnés une fois pour toutes. Les gènes changent avec une fréquence différente (de 10 -2 à 10 -5 en moyenne), ce qui conduit à l’émergence de nouveaux signes, d’ailleurs pas toujours utiles. Il s’agit d’une mutation et, dans le cas de la thrombophilie, elle est considérée à juste titre comme nuisible.

Certains facteurs, dont la concentration a récemment fortement augmenté, peuvent entraîner une mutation du gène et, par conséquent, une incidence accrue des maladies héréditaires. L’émergence d’allèles nuisibles à la santé du corps contribue à l’activité de la personne elle-même:

1. Catastrophes d'origine humaine:
2. Pollution de l'environnement (pesticides, divers types de combustibles, produits chimiques ménagers);
3. L'utilisation de médicaments, d'additifs alimentaires, d'aliments génétiquement modifiés;
4. Rayonnement rayonnement.

La mutagenèse est un processus aléatoire, car il est impossible de prédire à l'avance quel gène changera dans des conditions défavorables (ou favorables?). Et dans quelle direction - est également inconnu. Le processus de mutation se produit de lui-même, modifiant les propriétés héréditaires et, par exemple, la thrombophilie, on peut dire que ce n'est pas toujours pour le mieux.

Le polymorphisme des gènes et son importance dans la pratique obstétrique

Une affection telle que la grossesse provoque des modifications thrombogènes, en particulier en cas de prédisposition ou de maladie héréditaire. Il serait donc utile qu'une femme découvre son pedigree lors de la planification du réapprovisionnement dans une famille. À l'heure actuelle, il a été découvert que des gènes de thrombophilie contribuent au développement de la thrombose pendant la grossesse, l'accouchement et la période post-partum, les suivants sont considérés comme les plus importants:

• Le polymorphisme des gènes du facteur FII de la prothrombine (G20210A) conduit à la stérilité, à un développement intra-utérin altéré, voire à la mort du fœtus, à une gestose, à une thromboembolie et à une thrombose, à un infarctus du myocarde et à une maladie coronarienne;
• Le polymorphisme du gène du facteur FV de Leiden (G1691A) pendant la grossesse revêt une grande importance car il peut provoquer des fausses couches et nuire au fœtus, mais aussi provoquer un infarctus du myocarde; accident vasculaire cérébral ischémique, thromboembolie;
• La mutation du gène PAI-1 (SERPINE1) réduit l’activité de l’ensemble du système anticoagulant; par conséquent, il est considéré comme l’un de ses principaux composants;
• Le rôle spécifique de la mutation du gène MTHFR C677T dans la formation de thrombus n'a pas été complètement élucidé, bien qu'il traite de ce problème depuis plus de 10 ans, mais le fait qu'elle affecte les vaisseaux, les endommage et contribue ainsi à la formation d'un caillot, a déjà été confirmé dans les milieux scientifiques.

Ces facteurs, ainsi que d’autres facteurs (gènes ITGA2, ITGB3, mutation déterminant l’agrégation plaquettaire accrue, anomalies du FGB - fibrinogène, déficit en ATIII - antithrombine III, manque de protéines C et S) sont classés en pathologie héréditaire et sont considérés comme des marqueurs de la thrombophilie.

Thrombose et thromboembolie - une chose très terrible pendant la grossesse, ils donnent un pourcentage élevé de mortalité maternelle et de mort fœtale, de sorte que les mesures prises à l’avance seront superflues. En règle générale, les naissances avec thrombophilie sont toujours prématurées (35 à 37 semaines).

1. Planification de la grossesse;
2. Thrombose dans le passé;
3. La présence de thrombose, de thromboembolie et de décès d’eux dans la famille;
4. Fausse couche, infertilité.

Outre l'obstétrique, qui présente le risque le plus élevé de développer une pathologie, de créer des conditions extrêmes et de prendre des mesures urgentes, la cardiogénétique évite les complications thrombotiques en chirurgie (traumatisme, chirurgie), en oncologie (chimiothérapie) et, bien sûr, en cardiologie (cardiopathie ischémique, infarctus du myocarde et cerveau, hypertension artérielle), où, en outre, un groupe à risque supplémentaire peut être:

• Patients atteints de varices des membres inférieurs;
• Des gens bien dodus;
• Les femmes prenant des contraceptifs oraux hormonaux;
• Personnes engagées dans des travaux physiques pénibles.

La cardiogénétique vous permet de rechercher les anomalies génétiques des gènes du système hémostatique, leur polymorphisme et, par conséquent, leur susceptibilité à la thrombose en effectuant une analyse complexe au niveau génétique et génétique, généralement effectuée à l'aide de méthodes de diagnostic par PCR (amplification en chaîne par polymérase).

Thrombophilia formes et groupes

En plus de la pathologie congénitale, il est clair qu’il existe également une maladie acquise, dont les causes résident dans les mêmes facteurs environnementaux défavorables, l’utilisation de certains médicaments, la passion des suppléments diététiques et les très grands et beaux dons de jardins et de jardins potagers (et tout simplement du génie génétique) apportés par des pays loin à l'étranger, où ils ne sont pas interdits.

Cependant, les pathologies héréditaire et congénitale du système anticoagulant ont une essence - une modification des propriétés du sang qui viole l'hémostase et conduit à une thrombose et à une thromboembolie. À cet égard, dans le groupe de la thrombophilie hématogène, on distingue différentes formes dont les causes sont divers changements dans la proportion de coagulants et d'inhibiteurs, ainsi que d'autres facteurs affectant le système hémostatique.

La violation des propriétés rhéologiques du sang se caractérise par une diminution du débit sanguin dans le lit capillaire, une augmentation du nombre de globules rouges au-dessus de 5,5 x 10 12 / l et un état pathologique des globules rouges. Ce groupe de maladies comprend:

1. Érythrémie (polycythémie), érythrocytose;
2. Caillots sanguins et autres élévations de l'hématocrite;
3. Paraprotéinémie (myélome multiple, etc.), accompagnée d'une augmentation de la viscosité du sang ou d'hyperfibrinogénémie, qui survient pour la même raison et qui est très dangereuse pour la femme enceinte et le fœtus;
4. Crises cardiaques et crises thrombotiques causées par une altération des mouvements sanguins en raison de la modification de la structure et de l'apparence des globules rouges.

Les changements pathologiques, les capacités fonctionnelles altérées et les taux élevés de plaquettes sanguines associent hypertrombocytose héréditaire et hyperagrégation acquises au cours de la vie. Ils apparaissent sur le fond:

• Tumeurs malignes;
• Production excessive de facteur de von Willebrand dans les parois vasculaires;
• Diminution de la production de stimulants de la prostacycline, puissant inhibiteur de l'agrégation plaquettaire;
• Sursaturation en composants stimulant le plasma ou, au contraire, en déficit (purpura thrombocytopénique thrombotique).

L'absence ou l'état anormal d'anticoagulants naturels (protéines C et S, antithrombine III, composants du système fibrinolytique) ou la teneur élevée en inhibiteurs de ces derniers constituent également une forme distincte de thrombophilie hématogène.

En outre, les anomalies congénitales de fibrinogène (dysfibrinogenemia) et de thrombophilie d'origine immunohumorale, qui incluent le syndrome des antiphospholipides (APS) en raison d'une concentration élevée d'anticorps anti-phospholipides (anticardiolipine, lupus), sont mises en évidence.

La thrombophilie iatrogène, directement liée au traitement (incontrôlée ou non compensée), est distincte.

Lorsque l'AT III ou les protéines C et S ne suffisent pas

Une quantité insuffisante d’antithrombine III, dont la proportion représente normalement environ 80% de l’activité totale de l’anticoagulant (antithrombine), est héritée de l’autosome ou est acquise en second lieu par inhibition de ses produits ou par consommation excessive pendant la coagulation (ou activation excessive). Ceci peut être observé dans les cas suivants:

1. DIC;
2. Grossesse, en particulier avec toxicose, et chez les porteuses du deuxième groupe sanguin selon le système AB0 - A (II);
3. Après des interventions chirurgicales dans lesquelles, d'une manière ou d'une autre, mais l'intégrité de la paroi vasculaire est brisée;
4. Certains types de néoplasmes;
5. Traitement anticoagulant à long terme;
6. La maladie de Behcet;
7. Réception des contraceptifs oraux combinés (COC).

Les principaux symptômes de la déficience en AT III sont bien sûr la thrombose, qui se manifeste de différentes manières. Carence extrêmement grave ne vit pas pour voir l'adolescence. Il est caractérisé par:

• Récurrence constante de caillots sanguins dans le lit veineux périphérique et viscéral, dans les vaisseaux du cœur et du cerveau;
• Thromboembolie (artère pulmonaire).

Une forme moins sévère, mais toujours défavorable, apparaissant plus tard vers 15-25 ans, mais qui survient également lors de crises cardiaques dans tous les organes, ainsi que dans les poumons et le myocarde, semble un peu mieux;

Une thrombose spontanée n'est pas caractéristique pour la forme limite, mais dans certaines circonstances (immobilité du corps, peu avant et après l'accouchement, période postopératoire, traumatisme), le risque d'embolie pulmonaire est élevé.

La forme potentielle n'a pratiquement pas de thrombose spontanée et sa manifestation est toujours associée à des conditions prédisposant à la maladie. Par exemple, la même grossesse avec ce type provoquera le début de la maladie.

Le traitement principal pour cette forme de thrombophilie est la substitution. À ce titre, les transfusions de concentré d’AT III et de plasma frais congelé sont les mieux adaptées car l’héparine a un effet très faible. En outre, des hormones, des thrombolytiques, des médicaments réduisant le TPI (indice de prothrombine) sont prescrits.

Le manque de protéines C et S, qui sont produites dans le foie avec la participation de la vitamine K, présente des caractéristiques très similaires à celles du déficit en AT III. Il peut être héréditaire ou secondaire (maladie du foie, jaunisse obstructive, carence en vitamine K, utilisation prolongée d'anticoagulants à fortes doses). Les symptômes du syndrome polythrombotique sont caractéristiques de cette pathologie (la thrombose se produit dans les vaisseaux veineux et artériels).

Les manifestations cliniques du déficit en protéines sont exprimées:

1. Nécrose cutanée;
2. Gangrène, localisée à n'importe quel endroit, parfois sans lien les uns avec les autres (des lèvres et des oreilles aux scrotum et aux glandes mammaires);
3. Purpura malin des nouveau-nés, à l'origine du DIC en déficit congénital en protéines C.

Manifestations visibles de thrombophilie

Le diagnostic de pathologie consiste à déterminer la concentration plasmatique des protéines correspondantes (C et S).

Tactiques thérapeutiques: élimination des causes pathologiques, transfusion de plasma frais congelé, introduction d'héparine et de concentrés de ces protéines.

Conditions anormales de prothrombine, facteur de Leiden (FV) et fibrinogène, violation de la fibrinolyse

La pathologie, qui résulte de l'anomalie héréditaire du facteur de Leiden (résistance du FV activé à la protéine C), est souvent retrouvée et se traduit par une tendance à la thrombose (récurrente).

Les anomalies du fibrinogène qui se produisent au niveau moléculaire appartiennent également à une pathologie héréditaire et se manifestent également par une thrombose accrue, mais elles sont très typiques d'une combinaison de deux phénomènes apparemment opposés: thrombophilie et hypocoagulation avec allongement de la coagulation et / ou ralentissement de la fibrinolyse.

Les troubles de la fibrinolyse peuvent également être présentés de deux manières: héréditaire (production altérée d'activateur du plasminogène ou de lui-même, anomalies moléculaires) et déficience acquise ou secondaire, typique de la coagulation intravasculaire disséminée, thrombose massive, traitement par des médicaments stimulant la fibrinolyse. Les provocateurs de cette forme de thrombophilie peuvent être:

• Dommages à l'endothélium à la suite de blessures et d'interventions chirurgicales;
• Grossesse chez les femmes prédisposées ou pour d’autres raisons, accouchement.

Traitement de substituts plasmatiques, associé à des perfusions d'héparine et de plasminogène, activation de la fibrinolyse. Pour la prévention de la thrombose - la nomination d'hormones anaboliques.

APS est un syndrome qui mérite une attention particulière

Récemment, le syndrome des antiphospholipides (APS) ne savait pratiquement rien. Il est difficile à reconnaître, souvent accompagné de processus viraux et immunitaires, bien que le processus primaire puisse se produire à partir de rien, sans aucune condition préalable.

L’apparition d’anticoagulants lupiques dans le sang entraîne des lésions des membranes phospholipidiques des membranes cellulaires (paroi vasculaire, plaquettes) et une perturbation des facteurs de coagulation. En outre, les anticoagulants "lupus" appartiennent à la capacité:

1. Affecter les propriétés anti-agrégation des vaisseaux sanguins et la thromborésistance, en les réduisant;
2. Inhiber l'inactivation de la thrombine par la thrombomoduline;
3. Réduire la production dans la paroi vasculaire de fibrinolyse et d'activateurs de prostacycline;
4. Renforcer l'agrégation spontanée des plaquettes.

En raison de tels changements, une réponse de l'hémostase se produit, qui se manifeste par la présence simultanée de symptômes complètement différents: saignements et thrombo-embolie conduisant à un CIV, des troubles circulatoires du cerveau ou d'autres organes (reins).

À l’heure actuelle, les gynécologues attachent une importance particulière au syndrome des antiphosphoreux, car il est en réalité à l’origine de nombreux maux de femmes qui essaient d’avoir un enfant pendant plusieurs années. Cependant, les tentatives se terminent souvent par des fausses couches ou des mortinaissances à cause d'une thrombose des vaisseaux placentaires. En outre, la SPA se manifeste souvent par une réaction positive à la syphilis, obligeant une personne à être assez inquiète.

Les principaux symptômes du syndrome des antiphospholipides peuvent être représentés comme suit:

• Thrombose récurrente dans les vaisseaux des organes (poumons, reins, foie, cerveau) et des vaisseaux principaux;
• Violation de la microcirculation avec saignement;
• Renforcement des capacités d’agrégation spontanée des plaquettes, pouvant se manifester par une thrombocytopénie ou ne pas survivre;
• Perturbation de la circulation sanguine dans le système microvasculaire du cerveau, entraînant des troubles cérébraux et neuropsychiatriques (maux de tête fréquents, perte partielle de la mobilité des membres, ischémie cérébrale focale, neurasthénie);
• Modifications dans le sang (augmentation de la RSE et des paramètres immunologiques).

À présent, de nombreuses femmes se font prescrire une enquête pour détecter l’APS, et c’est encore plus indiqué pour celles qui ont des antécédents obstétricaux chargés. Le diagnostic de l'APS est basé sur la détermination du titre d'anticorps spécifiques et de paramètres de coagulogramme.

Les mesures thérapeutiques dépendent de la forme du syndrome des antiphospholipides (primaire ou secondaire) et comprennent: le remplacement plasmatique, la nomination d’agents antiplaquettaires (aspirine, carillons), d’anticoagulants (héparine), d’hormones (prednisolone), etc.

Les femmes enceintes atteintes d’APS sont traitées par des gynécologues, qui adhèrent aux schémas mis au point pour chaque mois de grossesse. De plus, un régime spécial est prescrit pour vous permettre d'influencer la coagulation du sang et de la réduire.

Les futures mamans devraient limiter l'utilisation de produits aussi utiles que le chou blanc, les bananes, les baies d'églantier, les canneberges et les framboises, les noix, les épinards, l'aneth et le persil. Mieux vaut oublier la graisse et la viande grasse. Et il faut se rappeler que les fruits de mer, les betteraves, les grenades, les citrons, les tomates, les cerises, les framboises réduisent la coagulation du sang. L'utilisation de recettes folkloriques sera utile. On dit que le miel avec l'huile de tournesol (1 cuillère à café de beurre + 1 cuillère à soupe de miel par jour) empêche également une thrombose accrue.

Métabolisme et thromboembolie

Dans de nombreuses maladies, le médecin prescrit un coagulogramme, bien que certains patients soient totalement incompréhensibles pour de telles actions. Et, pendant ce temps, la majorité des processus pathologiques chroniques sont causés par des troubles métaboliques héréditaires ou acquis, qui, en fin de compte, peuvent entraîner des complications assez graves. Pourquoi accorde-t-on autant d'attention au métabolisme lipidique élevé - cholestérol et spectre lipidique (hypercholestérolémie)? Pourquoi le diabète occupe-t-il une position particulière parmi les autres maladies? Et tout cela parce qu’ils indiquent un risque élevé de développer une pathologie cardiovasculaire, avec pour résultat une thrombose, une thromboembolie, des crises cardiaques, des oblitérants artériels.

Outre ces indicateurs, un trouble métabolique des acides aminés soufrés, notamment l'homocystéine et la méthionine, est considéré comme très dangereux. Les troubles métaboliques de ces constructeurs de protéines sont appelés hyperhomocystéinémie (HHC), qui peuvent être primaires (détermination génétique) ou secondaires (acquis, symptomatiques). HHC congénitale se manifeste dans l'enfance ou l'adolescence, alors que acquis est caractéristique des personnes âgées.

Il a été scientifiquement prouvé que la présence d'hyperhomocystéinémie indique toujours un risque important d'apparition et d'évolution progressive des maladies oblitérantes des artères et de la thrombose vasculaire.

La principale méthode de diagnostic de la thrombophilie métabolique consiste à déterminer les valeurs d'homocystéine dans le sang et l'urine du patient. Le niveau de cet indicateur augmente nettement si vous testez avec une charge de méthionine, riche en produits laitiers. En outre, les mesures de diagnostic comprennent un examen complet du patient (ECG, échographie, chimie du sang et autres études, en fonction du tableau clinique de la maladie).

Le traitement de la thrombophilie métabolique devrait commencer par un régime alimentaire limitant la consommation d'aliments contenant de grandes quantités d'acides aminés soufrés. Il s'agit tout d'abord de lait et de tout ce qui peut en être fabriqué, puis de viande, de poisson, de légumineuses et de soja. Avec tout cela, le patient devrait se concentrer sur l’apport à long terme en vitamines du groupe B, médicaments combinés (Magne-B₆) et de l'acide folique.

Le traitement entraîne-t-il une thrombose?

L'effet secondaire de nombreux médicaments se manifeste par le développement de la tendance du sang à intensifier la formation de caillots sanguins. Les contraceptifs estrogènes, des groupes distincts de cytostatiques, par exemple, ont des qualités similaires. Paradoxalement, cette liste peut être complétée par de l'héparine, qui stimule chez certains patients l'adhésion spontanée des plaquettes sanguines (thrombophilie héparine avec thrombose à ricochet) et des agents thrombolytiques (à fortes doses), qui appauvrissent le système plasmine et renforcent la formation de thrombus par agrégation.

La thrombocytopénie apparaissant après 2-3 jours de traitement par l'héparine est appelée précoce. Apparaît plus tard environ 1 à 15 semaines plus tard, diffère par une symptomatologie plus brillante (saignement et thrombose en même temps), rappelant le purpura thrombocytopénique thrombotique.

Afin d’éviter les conséquences indésirables de ce traitement, il faut être conscient de la prévention et de l’utilisation de l’héparine et des thrombolytiques associés à des agents antiplaquettaires (acide acétylsalicylique, tiklidom, etc.). Il est important de se rappeler que la combinaison de ces médicaments ne peut pas agir à l'aveugle. L'agrégatogramme et le coagulogramme de contrôle doivent donc être obligatoires.

Génétiquement prédisposé aux contre-indications de la thrombophilie. Thrombophilie - qu'est-ce que c'est? Thrombophilie: causes, symptômes, diagnostic et traitement. Thrombophilie congénitale ou génétique

Thrombophilie - troubles associés à la coagulation du sang, entraînant la formation de thrombus dans les vaisseaux sanguins, en particulier les vaisseaux veineux.

La formation de caillots sanguins est un processus clairement dynamique, dépendant de l'état de l'épithélium des parois vasculaires, de la mobilité du flux sanguin et des composants sanguins hémostatiques.

Actuellement, il n'est pas possible de recommander une augmentation significative de la population atteinte de troubles thrombophiliques. Les recherches en cours et à venir pourraient déterminer les situations dans lesquelles il est approprié de tester un plus grand nombre de patients ou de mener un ensemble d'études plus limité pour les patients sélectionnés pour les tests.

Étant donné qu'il existe une variabilité phénotypique chez les patients présentant des génotypes similaires et que, dans un nombre beaucoup plus réduit de thromboses héréditaires, l'anomalie pathologique peut ne pas encore être identifiée, le phénotype, et non le génotype, doit rester le facteur le plus important déterminant la durée du traitement anticoagulant, des patients présentant une thrombose ou Une thrombose d’un site ou d’une gravité inhabituelle a montré une tendance à la thrombose et ne devrait pas être considérée comme un traitement anticoagulant à long terme. La dépendance de la présence ou l'absence de thrombophilie des preuves de laboratoire.

Lorsque l'équilibre entre ces composants est perturbé, le risque d'augmentation ou de diminution du nombre de caillots sanguins augmente.

Il faut comprendre que les patients avec un diagnostic de thrombophilie sont plus susceptibles d'avoir une thrombose de localisation différente. La maladie est dangereuse telles que: accident vasculaire cérébral, thromboembolie pulmonaire, infarctus du myocarde, thrombose veineuse. Si vous courez la maladie, les conséquences seront très tristes, voire mortelles.

Notre compréhension de la thrombophilie héréditaire s'est considérablement améliorée au cours des dernières années. L'hyperhomocystéinémie est unique en raison d'une combinaison de facteurs génétiques et liés au mode de vie. Il existe une hétérogénéité considérable dans l’expression clinique de ces troubles. De nombreux patients affectés ne connaîtront jamais d'épisode de thrombose et ceux présentant le plus grand risque de thrombose présentent souvent plus d'une anomalie. En dépit de la prévalence plus élevée de «nouvelles» formes de thrombophilie et de la facilité relative avec laquelle elles peuvent être identifiées en laboratoire, un recours plus étendu aux tests ne peut pas être recommandé tant que nous n’avons pas la preuve que le traitement a été modifié chez les patients il a été constaté qu'il est affecté.

Les causes de la thrombophilie sont divisées en primaire et secondaire. La thrombophilie se caractérise principalement par une prédisposition héréditaire à la survenue de cette maladie. La nature secondaire de la maladie est la manifestation de facteurs qui donnent une forte impulsion à l'apparition de thrombophilie chez une personne tout au long de sa vie.

Absence d'association entre une perte de grossesse récurrente et une thrombophilie héréditaire chez un groupe de patientes colombiennes. Editeur académique: Solaf Elsey. Des études ont montré un lien entre les pertes de grossesse récurrentes et la thrombophilie héréditaire chez les populations de race blanche, mais pas assez de connaissances sur les populations triéthniques, telles que les Colombiens. Le but de cette étude était de déterminer si une thrombophilie héréditaire était associée à une perte de grossesse récurrente. Nous avons mené une étude cas-témoin sur 93 patientes présentant une perte de grossesse récurrente et 206 femmes en bonne santé faisant partie d'une sous-population colombienne.

La thrombophilie héréditaire ou génétique a une prédisposition héréditaire à cette pathologie et est causée par les conditions suivantes qui peuvent conduire au développement de la thrombophilie:

La thrombophilie congénitale consiste généralement en la présence d’un gène défectueux chez un patient, ce qui explique les défaillances du système hémostatique. L'enfant reçoit les gènes défectueux du père ou de la mère. Si le gène de la thrombophilie est présent chez les deux parents, l'enfant est voué à de graves lacunes dans le fonctionnement du système sanguin.

Les différences entre les patients et les contrôles n'avaient pas de signification statistique. Notre étude confirme la faible prévalence de la thrombophilie héréditaire dans les populations non caucasiennes et il est peu probable que les sujets thrombophiles jouent un rôle dans la pathogenèse de la récurrence de la grossesse dans cette population colombienne. La perte de grossesse périodique est une complication importante de l'obstétrique avec une prévalence de 1-5%.

La thrombophilie héréditaire a été postulée comme une cause de reprise de grossesse, bien que le lien entre thrombophilie héréditaire et perte de grossesse récurrente n’ait pas été établi de manière définitive. Nous avons mené cette étude pour évaluer l'association entre la thrombophilie héréditaire et la perte de grossesse périodique dans un groupe de patientes originaires de Colombie. Une étude cas-témoin inégalée a été menée sur 93 patientes et 206 femmes en bonne santé d'une province du nord-ouest de la Colombie, sélectionnées pour leur commodité.

La thrombophilie secondaire survient chez un patient atteint de maladies: thrombocytose, érythrémie, syndrome des antiphospholipides. La survenue de la pathologie impliquée: tumeurs malignes, maladies auto-immunes. Le risque de thrombophilie dans ces maladies est très élevé.

Thrombophilie hématogène - caractérisée par une tendance à la thrombose dans les vaisseaux sanguins en raison de violations des propriétés du sang.

Les critères d’inclusion pour un groupe de patientes étaient des antécédents de perte de grossesse répétée et l’une des manifestations suivantes de la grossesse vasculaire: pertes d’un ou plusieurs trimestres ou plus tard, prééclampsie sévère ou récurrente, restriction de croissance intra-utérine, décollement placentaire ou autre décès intra-utérin inexpliqué, le groupe contrôle femmes en bonne santé ayant eu au moins deux grossesses normales, pas plus d’une fausse couche et ne répondant à aucun des critères d’inclusion dans le groupe de patientes.

Méthode de diagnostic principale

La population européenne a été choisie comme matériau de référence en raison du manque d’informations sur l’incidence de thrombophilie héréditaire dans une population à lignée génétique mixte, telle que la Colombie. Cette étude a été approuvée par le comité d'éthique du Centre de recherche médicale de l'Université d'Antioquia et tous les sujets ont donné leur consentement éclairé. Ces protéines étaient considérées comme insuffisantes lorsque leur activité était.

La thrombophilie hématogène se développe sur le fond des changements, au niveau cellulaire de la composition du sang, de sa viscosité ou causés par des changements primaires dans le système hémostatique.

Habituellement, la présence de cette pathologie est absolument sans danger pour les femmes, mais la situation change radicalement lorsqu'une grossesse attendue est attendue, le risque de thrombose au cours de cette période augmente plusieurs fois.

Méthodes de diagnostic utilisées

Les données démographiques des femmes des groupes de cas et du groupe témoin sont présentées dans le tableau. De plus, aucun des patients et seulement deux témoins en étaient atteints. Cette étude a d’abord rapporté l’incidence de thrombophilie héréditaire chez un groupe de patientes colombiennes présentant une perte de grossesse récurrente. En général, nous avons constaté une faible incidence de thrombophilie héréditaire chez nos patients, par opposition aux populations de race blanche; par conséquent, il est peu probable que les modifications thrombophiliques étudiées jouent un rôle dans la pathogenèse des récidives de grossesse dans cette population latino-américaine.

Le principal risque de la maladie est la menace de fausse couche, qui est possible tôt ou tard chez les femmes enceintes atteintes de thrombophilie. Même si une femme porte un enfant, elle accouche prématurément pendant 3 à 5 semaines. Ceci est considéré comme un résultat positif dans le diagnostic de thrombophilie chez la femme enceinte.

Nos résultats, contrairement aux études répétées précédentes sur la perte de grossesse chez les populations d'Amérique latine. Ces résultats suggèrent comment la composante génétique, telle que le polymorphisme dans les gènes associés à la thrombose, et son interaction avec divers facteurs environnementaux, tels que la nutrition, la géographie, les ressources médicales, la santé publique et l’âge de la femme, peuvent conduire à des manifestations variables. maladies complexes telles que la perte de grossesse périodique.

Cependant, nos résultats sont précieux car ils confirment la faible incidence de ces thrombophiles héréditaires dans nos populations; Par conséquent, nous estimons qu’il n’ya aucune raison de recommander le dépistage de la thrombophilie héréditaire lors de l’évaluation initiale des patientes présentant une perte de grossesse récurrente. Pour identifier le lien entre thrombophilie et perte de grossesse récurrente, il est nécessaire d’augmenter significativement la taille de l’échantillon, mais avec une valeur clinique peu probable.

Une femme qui a un tel diagnostic, lorsqu'elle planifie une grossesse, peut commencer à prendre des mesures préventives à l'avance pour lutter contre les complications. En règle générale, veillez à informer votre gynécologue de votre maladie qui, avec les spécialistes de ce domaine (généticien et hématologue), créera un arsenal préliminaire de mesures complètes allant de la préparation à la grossesse à l'accouchement.

Les deux thrombophiles les plus courantes inclus

Ces auteurs ont également contribué à cette étude. Parmi eux, la thrombophilie héréditaire. La société a répondu avec les informations suivantes. Ce rapport décrit si une personne a des options associées à un risque plus élevé de développer des caillots sanguins nocifs, mais ne décrit pas le risque global d’une personne de développer des caillots sanguins nocifs. Ce rapport est très important pour les personnes d’ascendance européenne.

La mutation est moins fréquente dans les autres populations. La mutation hétérozygote augmente le risque de caillots de 5 fois, tandis que la mutation homozygote augmente le risque de caillot de 18 fois. Cette condition est moins fréquente chez les autres groupes ethniques appartenant à moins de 1% des Afro-Américains, des Amérindiens ou des Asiatiques.

Les symptômes de thrombophilie apparaissent progressivement et ne sont pas toujours clairement exprimés. La symptomatologie dépend du lieu de formation du caillot sanguin, du degré de trouble du flux sanguin et de la présence de maladies somatiques.

Les principaux symptômes de la thrombophilie sont la douleur et l’enflure. Lorsqu’on diagnostique une thrombose veineuse, une complication très dangereuse, appelée embolie pulmonaire, se développe.

Pourquoi les tests pourraient être utiles

La forme hétérozygote de la mutation multiplie par 4 le risque de formation de caillots; Il n'y a pas de données sur le risque homozygote. Premièrement, pour être clair, lorsque nous parlons de thrombophilie génétique, nous ne parlons pas réellement d’une maladie, mais bien d’une mutation génétique spécifique qui entraîne une augmentation de la tendance à la formation de caillots sanguins anormaux, appelée thrombose veineuse profonde.

Le frottement est que tout le monde avec une mutation génétique n'a pas un caillot de sang. Cela dit, il existe une sous-population de patients thrombophiles présentant un risque très élevé de développer un caillot sanguin. Il s’agit de patients pour lesquels l’accès aux tests thrombophiliques peut potentiellement changer des vies.

Conséquences de cette terrible complication:

• lorsque la thromboembolie est accompagnée par la formation de caillots sanguins dans les artères, dans ce cas, un accident vasculaire cérébral peut être une complication;
• lorsque la thromboembolie est causée par l’apparition de caillots sanguins dans les vaisseaux placentaires d’une femme qui porte un bébé, elle menace d’un décollement du placenta et même d’une fausse couche.

Le tableau clinique de la manifestation de la thrombose est confirmé dans un établissement médical à l'aide d'études de laboratoire (cytologiques, biochimiques, génétiques) et d'instruments. Une thrombose veineuse peut être suspectée visuellement et pour des raisons de santé.

Les points de vue de la communauté médicale

Vous remarquerez dans le diagramme ci-dessus, ce qui signifie que mon risque de développer un caillot sanguin est 18 fois plus élevé que celui d'une personne sans mutation. La plupart des gens conviendront que c'est très grave si c'est possible. Il existe des stratégies de prévention efficaces. Bien sûr, il n’ya aucun moyen de le savoir avec certitude, car pour certaines personnes, malgré les meilleurs efforts de prévention, des caillots et des complications se produisent encore. La communauté médicale s'interroge sur le moment et la raison de la thrombophilie. Il y a une incohérence dans la pratique quotidienne d'un clinicien à l'autre et à l'hôpital de l'hôpital en ce qui concerne le moment où les tests sont des ordres, pour quels patients et comment ils sont utilisés pour prendre des décisions.

Il existe deux types de thrombose: veineuse et artérielle, accompagnée d'une douleur persistante de nature oppressante et d'un sentiment de distension. La thrombose veineuse est visible visuellement et compte tenu de l'état de santé. Cette forme de thrombose est caractérisée par une augmentation de la température cutanée au site de localisation.

La recherche est généralement petite, de petite taille et, par conséquent, de qualité limitée. Les décisions fondées sur des données aussi faibles conduisent à une diversité d'opinions et de pratiques. Le dépistage de la thrombophilie, en corrélation avec les résultats, est un domaine dans lequel des études cliniques supplémentaires sont nécessaires.

Thrombophilie héréditaire ou acquise et grossesse

Plus récemment, le pendule a basculé dans la direction opposée, où peu de cliniciens testaient régulièrement la thrombophilie. Le défi sera de savoir comment dépister et retrouver les personnes à haut risque de coagulation sanguine, sans sur-tester et sans créer d'anxiété excessive chez les patients à faible risque de coagulation sanguine.

Avec la thrombose artérielle, on observe une diminution de la température, une cyanose de la peau et une douleur aiguë au site de la formation d’un thrombus. Ces signes sont les premiers marqueurs de la thrombophilie - la première sonnerie pour appeler un spécialiste.

Dans un établissement médical, des études plus précises de l’état du patient sont menées. Un prélèvement sanguin obligatoire pour la thrombophilie est effectué, une échographie des vaisseaux sanguins est réalisée (le caractère, la taille et l'emplacement du thrombus sont déterminés), une artériographie et une phlébographie de contraste sont réalisées, ce qui permet de déterminer l'anatomie des processus thrombotiques. En outre, des méthodes de recherche par rayons X et radio-isotopes sont utilisées, une analyse est effectuée pour déterminer la présence d'un facteur génétique de polymorphismes et la concentration en homocystéine dans le corps du patient est également déterminée.

À mon avis, c’est là que l’éducation du patient et du prestataire est importante. Malheureusement, l'éducation des patients est un domaine de grand intérêt et où nous échouons. Idéalement, toutes les personnes qui subissent un test génétique recevront un conseil avant et après. Comme cela ne se produit pas toujours avec les tests de diagnostic thrombophilique, il est irréaliste de s’attendre à ce que cela se produise avec des tests directs auprès des consommateurs. Ma compréhension de l'effet du test était un processus très personnel d'auto-éducation et de recherche d'un médecin compétent, dans mon cas un spécialiste de la thrombose, un hématologue spécialisé.

Pour comprendre le processus de la thrombophilie congénitale, vous devez étudier attentivement le concept de «mutation génétique».

Les gènes dans le corps du patient changent à différentes fréquences, ce qui contribue à l'émergence de nouveaux signes, mais pas toujours nécessaires et utiles. Ce phénomène est appelé une mutation qui provoque une thrombophilie chez un patient, ne causant que des dommages.

Mon expérience personnelle est que peu de choses ont changé depuis la publication du rapport. Bien que tout fournisseur de toute spécialité puisse commander un panel de thrombophilie, tous les fournisseurs ne peuvent pas l'interpréter. Il existe peu de spécialistes de la thrombophilie. Avec les tests directs auprès des consommateurs, les patients peuvent avoir du mal à trouver un bon spécialiste de la thrombophilie et de ses implications pour la gestion des risques de thrombose.

Pourquoi y a-t-il encore des lacunes dans les connaissances sur la thrombose? Cela affectera également la capacité de payer du patient et la compagnie d'assurance pour le remboursement de ces consultations spécialisées et de tests supplémentaires en l'absence de phase aiguë de la coagulation du sang.

Le processus déclencheur d'un processus appelé mutation génique et augmentation du nombre de patients atteints de thrombophilie héréditaire est l'activité créatrice de la personne elle-même, qui nuit à sa santé physique.

La mutation de gènes n'est pas un processus prédit, car vous ne pouvez pas deviner quel gène deviendra utile ou nuisible. La mutation est un phénomène indépendant, elle modifie les propriétés héréditaires, pas toujours pour le mieux.

La thrombophilie chez les femmes enceintes agit comme un provocateur des perturbations thrombogènes, en particulier en cas de prédisposition génétique ou de maladie héréditaire prononcée. Ainsi, toute femme qui commence à planifier la naissance d'un enfant devrait en apprendre davantage sur les maladies de ses proches parents.

On a maintenant trouvé des gènes de thrombophilie qui agissent comme un déclencheur du développement de thrombose pendant la grossesse et après l'accouchement, les plus importants étant les suivants:

Le polymorphisme de ces gènes et d'autres facteurs sont des signes de pathologie héréditaire et sont considérés comme des marqueurs de la thrombophilie.

Avoir votre propre carte génétique serait utile pour tous les patients ayant une prédisposition génétique à prévenir les complications associées à la formation accrue de caillots sanguins. Actuellement, la définition des marqueurs génétiques est largement utilisée en cardiologie et en obstétrique, où la base pour la nomination d'une analyse pour déterminer la thrombophilie chez un patient est:

• planification de la grossesse;
• prédisposition génétique;
• la présence de fausses couches et d'infertilité.

La cardiogénétique en cas de thrombophilie aide à déterminer le risque de développer une maladie cardiaque en raison de troubles de la coagulation sanguine, notamment la thrombophilie:

• les patients diagnostiqués avec des jambes variqueuses;
• les personnes obèses;
• les femmes prenant des contraceptifs oraux hormonaux;
• les personnes engagées dans un travail physique pénible.

La cardiogénétique aide à déterminer les anomalies génétiques des gènes du système hémostatique, leur polymorphisme et leur susceptibilité à la formation de thrombose à l'aide d'une analyse complexe réalisée à l'aide de la réaction en chaîne de la polymérase.

Le traitement de la maladie est effectué dans un complexe, avec la participation d'un chirurgien vasculaire, d'un phlébologue, d'un hématologue. Initialement étudié les mécanismes de la maladie. L'effet efficace du traitement ne peut être attendu que lorsque la cause fondamentale est éliminée.

Un des facteurs importants du traitement thérapeutique est le régime alimentaire, excluant la présence d'aliments riches en cholestérol, les aliments gras et frits. Une personne atteinte de cette maladie doit suivre un régime sans faille: des fruits séchés, des légumes, des fruits et des légumes verts frais doivent être présents dans son alimentation.

Le traitement médicamenteux comprend les désagrégants, le traitement anticoagulant, le saignement thérapeutique et l’hémodéliuya. Il est extrêmement rare de verser du plasma frais congelé combinant ce processus à une héparinisation. Le traitement substitutif est prescrit en présence d'une forme héréditaire, en raison du manque d'antithrombine III.

La thrombophilie légère, déterminée à l'aide d'une analyse de sang, est traitée à l'aide de plasma intraveineux lyophilisé, ainsi que de plasma de donneur sec. Pour les formes graves de la maladie, on utilise des agents fibrinolytiques, qui sont insérés à l'aide d'un cathéter au niveau d'un vaisseau bloqué.

Le diagnostic de thrombophilie suggère que le traitement médical est choisi strictement individuellement pour chaque patient. Selon les examens des patients, un rétablissement rapide est assuré.

>>> Thrombophilie - causes et traitement

Et d'autres maladies).

Aujourd'hui, nous allons parler de thrombophilie héréditaire, lorsqu'il n'y a pas de maladie sous-jacente posant des problèmes de coagulation et qu'il n'y a aucun moyen d'éliminer la cause première de la maladie. Mais maintenant, un système a été développé pour la gestion de ces femmes enceintes spéciales, puis des femmes en travail et des puerperas.

La thrombophilie congénitale est acquise par héritage ou à la suite de dommages génétiques à tout stade de développement de l'organisme. Il existe de nombreux types de thrombophilie, car plusieurs sites génétiques sont responsables du système coagulation-anticoagulation. Selon le niveau de dommage, une combinaison de plusieurs défauts, un tableau de laboratoire et un tableau clinique seront formés.

Symptômes de thrombophilie

Comment peut-on suspecter une thrombophilie?

- Thrombose des artères et des veines dans l'histoire.

Ici, nous portons notre attention sur tous les épisodes de thrombose, allant de la thrombose de petits vaisseaux (main, pied) à ou exprimée et. Les antécédents familiaux sont également importants: toute catastrophe vasculaire chez les proches (thrombose, embolie, thrombophlébite, athérothrombose, crises cardiaques et accidents vasculaires cérébraux, thrombose des veines et des artères de la rétine) et l'âge de leur apparition initiale.

En cas de complications thrombotiques chez les jeunes de moins de 40 à 45 ans, le pronostic devient plus grave.

Les hommes sont plus susceptibles à la thrombose, il ne sera donc pas exagéré d'interroger des parents apparentés du sexe masculin. Chez les femmes apparentées, il convient de préciser si l’état thrombotique a été provoqué par la prise de contraceptifs oraux combinés ou par une grossesse.

- Antécédents obstétricaux surchargés.

Dans le cadre de ce sujet, nous nous intéressons à: fausse couche habituelle, grossesses non ratées ayant plus de trois ans d'histoire, décollement prématuré d'un placenta normalement localisé, mort fœtale prénatale, insuffisance placentaire.

Bien entendu, la thrombophilie peut ne pas être suspectée dans toutes ces situations. Une cause de fausse couche était une infection, une forte augmentation de la tension artérielle, un détachement du placenta et un décès fœtal prénatal survenu pour des raisons très différentes (par exemple, décompensation du diabète ou maladie du cordon ombilical).

Mais les fausses couches habituelles en l'absence d'infections (infection par le virus de l'herpès, infection par le VIH et autres) et les maladies somatiques chroniques (hypothyroïdie, diabète, malformations cardiaques) sont alarmantes en termes de recherche diagnostique de la thrombophilie.

Il est également nécessaire de clarifier les antécédents familiaux. Interrogez les proches sur les problèmes de grossesse, cela facilitera le diagnostic.

Diagnostic de la thrombophilie

Quels tests passer pour une thrombophilie suspectée?

1. UCK. Dans l'analyse générale du sang, nous voyons le nombre d'érythrocytes, de leucocytes et de plaquettes, leur taille et leurs paramètres, le taux de sédimentation des érythrocytes. Tous ces indicateurs de thrombophilie peuvent être dans les limites de la normale ou indiquer indirectement une pathologie.

2. Coagulogramme. Les indicateurs de MNO, APTT, PTI, PTV, fibrinogène, D-dimère, RFMK, antithrombine III sont étudiés.

Nous vous en dirons plus sur chacun, afin que vous compreniez un peu la signification du résultat du laboratoire qui vous a été remis et qui n’a pas eu peur d’avance. Mais dans tous les cas, discutez des résultats avec votre médecin.

L'INR (rapport normalisé international) est un indice indiquant le rapport entre le temps prothrombine du patient et le temps prothrombine d'une personne en bonne santé. Le taux de l'INR est de 0,7 à 1,3 (soit environ 1 unité en moyenne).

Le PTV (temps de prothrombine) est le temps de formation d’un caillot après l’ajout d’un réactif au tube de sang du patient (facteur tissulaire dérivé du sang d’animaux). Normes PTV: 9 à 15 secondes.

PTI (indice de prothrombine) est le rapport entre le PTV du plasma de contrôle et le PTV du patient. Il est exprimé en pourcentage. Le taux de PTI est de 85 à 110%.

L'APTTV (temps de thromboplastine partielle activée) est un test sanguin spécifique montrant l'activité de la voie de coagulation interne. Le calcium est éliminé du sang, puis les plaquettes sont ajoutées et les réactifs sont ajoutés, le temps de coagulation est noté. Norm APTV 25 - 37 secondes.

Le fibrinogène est l'un des facteurs de la coagulation du sang. Dans son sang devrait être de 2 à 4 grammes dans 1 litre (g / l). Normalement, le fibrinogène soluble est converti en fibrine insoluble en cas de dommages aux vaisseaux et de saignements, des cellules sanguines se déposent sur les filaments de fibrine et forment un caillot sanguin (comme cela est représenté artistiquement dans l'image). Ensuite, lorsqu'un caillot de sang ayant rempli sa fonction est absorbé, la fibrine se désintègre (se dégrade).

Le D-dimère est un produit de la dégradation de la fibrine. Normalement, son contenu n’est pas supérieur à 500 ng / ml. Avec l'augmentation de la coagulation, son contenu augmente.

Les PFC (complexes solubles fibrine-monomère) sont un marqueur de la coagulation sanguine intravasculaire et de la formation de microthrombus. normalement, cet indicateur est inférieur à 4 chez les femmes non enceintes et peut aller jusqu'à 9 chez les femmes enceintes.

L'antithrombine III est une protéine sanguine régulatrice qui contrôle le processus de coagulation et prévient les caillots excessifs. Normalement, son contenu chez les femmes enceintes est de 70 à 116%.

3. Une étude spécifique sur la thrombophilie.

Nous donnerons les noms des études, mais elles ne devraient être prescrites que par un médecin (médecin généraliste ou hématologue). Le coût des tests est très élevé, et tout vérifier "au cas où" n'a pas de sens.

Inhibiteur de l'activateur du plasminogène
- Méthylène tétrahydrofolate réductase (MTHFR). Détection de mutations à différents niveaux
- Fibrinogen beta polypeptide (FGB)
- Facteur de coagulabilité dans le sang 13, sous-unité A1
- Facteur de coagulation sanguine 7 (F7)
- Facteur de coagulation sanguine 5 (F5)
- Facteur de coagulation sanguine 2, prothrombine (F2).
- Integrin beta 3
- Intégrine Alpha-2

Nous allons également indiquer dans la conclusion une forme de mutation hétérozygote ou homozygote. Mutation homozygote - cela signifie que le gène codant pour la protéine est complètement endommagé et que les mauvaises protéines de la coagulation sanguine sont donc synthétisées. La mutation homozygote indique l'héritage des problèmes de coagulation du sang des deux parents à la fois. La mutation hétérozygote suggère que le polymorphisme a été hérité de l’un des parents.

3.2 Assurez-vous d’étudier la résistance à la protéine C activée (résistance - APS).

3.3 L’homocystéine a récemment pris une importance croissante dans les problèmes de fausse couche.

Plus cet indicateur est étudié, plus sa participation aux problèmes obstétricaux est évidente.

Chez les femmes enceintes, l’homocystéine doit se situer entre 3,4 et 20,4 µmol / l.

L'homocystéine elle-même est un participant normal du métabolisme, mais s'il existe une mutation génétique dans le gène codant pour la méthylénétrahydrofolate réductase (MTHFR), elle ne se convertit pas en méthionine et une hyperhomocystéinémie se forme progressivement.

Se préparer à la grossesse avec thrombophilie

En présence d'une thrombophilie diagnostiquée, en particulier d'une mutation homozygote, il faut se préparer à la grossesse à l'avance. En règle générale, ces patients ont des problèmes de conception et de réalisation. Par conséquent, un traitement adéquat doit être choisi à l'avance, garantissant ainsi à la fois leur sécurité et celle de leur enfant à naître.

La grossesse est un état d'hypercoagulabilité déterminé génétiquement. La fréquence des complications thromboemboliques pendant la grossesse augmente jusqu'à 6 fois. Cela est nécessaire pour arrêter les saignements lors de l'accouchement, la coagulation la plus élevée est observée au troisième trimestre, le corps se prépare à l'accouchement et à la perte de sang.

Pour compenser cet état et augmenter le flux sanguin, il se produit une augmentation du volume de sang / plasma en circulation, mais peu importe la thrombophilie, le mécanisme pathologique de la coagulation est déclenché dans les protéines plasmatiques et non dans les cellules sanguines.

- Consultation avec un hématologue. Hématologue pour le cas de grossesse sur fond de thrombophilie est équivalent à un important médecin traitant avec un obstétricien-gynécologue.

- Prendre des médicaments à base d'acide folique.

La dose de folate habituelle dans la préparation de prégravide est de 400 µg. Dans les états hypercoagulables, les doses de folate augmentent jusqu’au traitement par mégadose. Cela est particulièrement vrai avec l'hyperhomocystéinémie identifiée.

L'acide folique (vitamine B9) est l'une des vitamines du groupe B, dont les propriétés sont étudiées avec soin et dont l'utilisation a récemment été élargie.

L'acide folique (sous la forme dans laquelle il est vendu en comprimés) n'est pas absorbé par tout le monde. Le rapport entre ceux qui absorbent cette vitamine et ceux dont le corps y est insensible est à peu près le même. Pour le vérifier, des analyses coûteuses et inaccessibles sont nécessaires. Maintenant produit des médicaments contenant de la métafoline. Metafolin est une forme abordable d'acide folique, qui est absorbée par presque tout le monde, car son assimilation ne nécessite pas de processus chimique long avec la participation d'enzymes (comme dans le métabolisme de l'acide folique régulier).

L'acide folique en comprimés à 1 mg est le médicament le plus courant et le plus abordable. Appliquer 1 comprimé par jour ou tous les deux jours sous la surveillance d'un médecin.

Folacin contient 5 mg d’acide folique. Il s’agit d’une dose élevée et est généralement prescrit dans la préparation de grossesse chez les femmes présentant d’autres pathologies concomitantes (anémie par carence folique, maladie intestinale inflammatoire et malabsorption). Assigné à ½ comprimé 1 fois par jour pendant 4 semaines avant la prétendue conception et dure jusqu'à 12 semaines de grossesse.

Folio est un médicament associé aux compléments alimentaires (complément alimentaire à la nourriture) et contenant 400 µg d'acide folique et 200 µg d'iode (iodure de potassium). Il est pris sur 1 comprimé par jour.

"Acide folique 9 mois" contient 400 µg d'acide folique dans 1 comprimé, en prenant 1 comprimé par jour.

Fembion natalkea I est un médicament complexe, également lié aux compléments alimentaires, contenant 200 µg d'acide folique et 200 µg de métafoline, ainsi que d'iode, d'autres vitamines du groupe B, du calcium et de la vitamine E. Le médicament est également pris

Angiovit est une préparation vitaminée complexe contenant 5 mg d'acide folique, ainsi que les vitamines B6 et B12. Le médicament est prescrit uniquement pour le traitement, car il contient de fortes doses de vitamines. Il est pris sur 1 comprimé par jour pendant 30 jours et plus, selon les indications.

Effets positifs de l'acide folique:

Taux d'homocystéine réduit.

L'hyperhomocystéinémie est associée à diverses conditions pathologiques, dont la cause première est la lésion de la paroi interne des vaisseaux sanguins et l'activation de la formation de thrombus. Dans le cas de la thrombophilie, un dommage suffisamment petit et provoquant suffit au déclenchement du mécanisme hypercoagulable. Dans quel système se produira le processus pathologique, il n’est pas toujours possible de prévoir, mais les vaisseaux de petit diamètre, y compris les vaisseaux du placenta, sont plus à risque.

L'acide folique (et de préférence en association avec d'autres vitamines du groupe B) empêche le développement de l'hyperhomocystéinémie. Les folates, y compris le métabolisme, régulent la conversion d'homocystéine relativement toxique en cystéine inoffensive.

Prévention des anomalies du tube neural chez le fœtus (l'incidence des malformations congénitales chez le fœtus associée à la formation du système nerveux, du cerveau et de la moelle épinière est considérablement réduite).

Prévention de certains types d'anémie (carence folique) et normalisation des processus de formation du sang.

Renforcement de la défense immunitaire (effet positif sur le fonctionnement des cellules sanguines protectrices - lymphocytes).

Réduire le risque d'accouchement prématuré, de rupture prématurée du liquide amniotique et de naissance d'enfants prématurés.

Normalisation du fond émotionnel (puisque l'acide folique est impliqué dans la transmission de l'influx nerveux, et est également impliqué dans le métabolisme de l'hormone de stress, l'adrénaline) et dans la prévention de la dépression post-partum.

Participation à la synthèse du collagène, réduisant l'effet du photovieillissement cutané.

- Progestérone La didrogestérone (duphaston) ou la progestérone naturelle (utrozhestan ou pradzhisan) sont utilisées individuellement.

- Acide acétylsalicylique 75 - 100 mg par jour (généralement annulé au début de la grossesse). Il est préférable d’utiliser des formes protégées d’aspirine dans le revêtement entérique: thrombose, cardiomagnyle, aspirine-cardio, aspicor.

- Curantil (dipyradamol) 25 - 600 mg par jour, comme vous pouvez le constater, les doses varient considérablement selon les patients. Par conséquent, seul un spécialiste doit sélectionner et ajuster la dose.

- Préparations d'héparines de bas poids moléculaire avec hémostase sévère. Clexane (énoxoparine sodique) est un médicament à base d'héparine de bas poids moléculaire, disponible en seringues jetables de 0,2, 04, 0,6, 0,8 et 1 ml. Injecté par voie sous-cutanée. La posologie, la fréquence d'administration et la durée d'utilisation sont déterminées individuellement.

- Préparations d 'acides gras polyinsaturés (vitrum cardio omega - 3, omegamam 9 mois et autres). Recevoir des médicaments d'acides gras insaturés doit être prescrit par un médecin, la posologie est individuelle. Le surdosage est également néfaste, tout comme le manque de nutriments. Certains médicaments ne doivent pas être associés à d'autres complexes de vitamines. Les médicaments PZHNK ont de nombreuses propriétés positives, en cas de grossesse dans le contexte de thrombophilie réelle:

Réduction de l’agrégation plaquettaire (capacité des plaquettes à former des caillots) - protection de la surface interne des vaisseaux sanguins (tout dommage ou toute formation, la plaque contribue au dépôt de plaquettes et à l’activation du processus de thrombose).

Les AGPI participent à la synthèse des métabolites actifs (substances anti-inflammatoires) et réduisent ainsi le risque d'accouchement prématuré.

Réduire la tension artérielle en réduisant la production d'hormones du stress (adrénaline, noradrénaline) et en diminuant la pression artérielle, réduit le risque de décollement prématuré du placenta situé normalement.

Wessel dué f. Il s'agit d'un médicament relativement nouveau, la substance active dans laquelle le sulodexide. Il a des analogues, mais les analogues ne disposent d'aucune donnée sur la sécurité de la prise chez la femme enceinte. Elle concerne les anticoagulants à action directe, c’est-à-dire qu’elle réduit l’effet de la thrombine dans le sang et neutralise ainsi la coagulation.

Le médicament est disponible en solution et en capsules. Pour les gélules recommandées pour l'admission en ambulatoire, la posologie et la durée d'admission sont déterminées par le médecin - hématologue. Wessel due f n'est pas attribué au premier trimestre et s'applique ensuite si l'avantage prévu pour la mère est supérieur au risque pour le fœtus. L'annulation du médicament avant l'accouchement est également sous le contrôle d'un hématologue.

Remarque: on utilise parfois une combinaison de médicaments ayant un effet réducteur de sang, mais l'auto-sélection des combinaisons est strictement contre-indiquée en raison du risque de surdosage et de saignement.

Conduite de grossesse avec thrombophilie

Le traitement de la thrombophilie au cours de la grossesse implique la poursuite du traitement à la progestérone (les doses peuvent varier pendant la grossesse, la durée d'utilisation des différents médicaments) et des folates.

Traitement anticoagulant. Pendant la grossesse, l’introduction d’héparines de bas poids moléculaire à diverses doses se poursuit. L'introduction est réalisée sur le fond de la surveillance régulière de l'hémostase. En règle générale, tout le spectre des résultats du coagulogramme est déterminé initialement, puis le contrôle est effectué en fonction du taux de D-dimère. Les héparines peuvent être interrompues périodiquement, puis reprises. 2 semaines avant l'accouchement, tous les anticoagulants doivent être annulés.

Préparations de magnésium et de B6. Magne B6 - forte ou magnelis B6 1 comprimé 2 fois par jour, pendant 1 mois, puis sous la surveillance de votre médecin.

Surveiller l'état du fœtus. Le suivi du fœtus est effectué par des méthodes standard: échographie dopplerométrique dès les premiers stades, cardiotocographie (CTG) au troisième trimestre.

Au cours du premier trimestre, allant de 8 à 10 semaines, il est souhaitable de subir une échographie tridimensionnelle du flux sanguin utéro-placentaire. Selon les résultats de cette étude, il est possible de tirer des conclusions fiables sur l'état du flux sanguin et les perspectives de grossesse. Malheureusement, les recherches ne sont pas disponibles partout.

Complications de la thrombophilie maternelle chez l'enfant:

Fading grossesse à petites conditions. Cela est dû à la perturbation critique du flux sanguin dans les vaisseaux chorioniques. Les microthrombi qui en résultent obstruent les vaisseaux sanguins et violent radicalement la nutrition de l’embryon, ce qui entraîne sa mort dans les meilleurs délais.

Avortement spontané.

Mort fœtale prénatale.

Toutes les conditions ci-dessus sont causées par des manifestations d'hypoxie (hypoxie chronique aiguë ou décompensée du fœtus). L'insuffisance permanente de l'apport sanguin au placenta entraîne sa transformation cicatricielle, un infarctus du placenta et, à terme, la formation d'une insuffisance placentaire chronique.

La formation de microthrombus dans les vaisseaux du placenta joue également un rôle. Habituellement, dans ce cas, la situation est compliquée par des troubles hypertensifs chez la mère (prééclampsie, hypertension gravidique, hypertension artérielle chronique).

Complications pour la mère:

Thrombose de diverses localisations. Le plus souvent, les femmes enceintes ont une thrombose des veines des membres inférieurs et une thromboembolie pulmonaire.

La thrombose veineuse se produit plus fréquemment en fin de grossesse. Ils s'inquiètent des douleurs aiguës dans le membre affecté (la lésion est initialement unilatérale), de l'œdème (le diamètre des membres varie considérablement), le membre peut être rougi et chaud au toucher. Avec la thrombose veineuse profonde, la clinique est plus usée, principalement une douleur dans le membre. En cas de thrombose des veines superficielles, la zone touchée peut être déterminée visuellement.

- C’est une complication thromboembolique redoutable. La clinique comprend des plaintes de pression ou d’autres douleurs thoraciques / épigastre, un essoufflement marqué, des lèvres bleues, un triangle nasolabial et des phalanges des ongles des doigts. La cause de l'embolie pulmonaire est souvent une thrombose des veines profondes des jambes.

En cas de thromboembolie de petites branches de l'artère pulmonaire, le pronostic est plus favorable. Grâce au début rapide du traitement, il est possible d'arrêter la clinique et de sauver le patient. Avec une embolie pulmonaire massive, la mortalité est très élevée, le pronostic est extrêmement sombre.

Les autres localisations thrombotiques sont moins courantes: AVC ischémique, thrombose de l'artère centrale et / ou de la veine rétinienne centrale, crise cardiaque, thrombose veineuse hépatique, thrombose mésentérique (thrombose de vaisseaux mésentériques de petit et / ou de gros intestin).

Accouchement avec thrombophilie

L'accouchement avec thrombophilie est une question très controversée. Il est recommandé de se nourrir dans 37 à 38 semaines et la date de naissance prévue est proche.

Les accouchements par le canal génital ne sont PAS contre-indiqués avec compensation totale du système hémostatique, échographie normale, dopérométrie et CTG fœtaux, état satisfaisant de la femme et absence d'autres facteurs (cicatrice sur l'utérus après une césarienne ou une myomectomie, une hypertension, etc.).

L'anesthésie à la naissance est de préférence intraveineuse (analgésiques narcotiques, par exemple, le promedol). Cependant, une anesthésie épidurale est parfois réalisée. Le médecin anesthésiste - réanimateur prend la décision de procéder à une anesthésie épidurale en se concentrant sur les données du coagulogramme et de la formule sanguine générale (plaquettes). Il est également important de savoir sur quel traitement la grossesse a été menée. Avec une hémostase instable, un traitement combiné, le risque d'hémorragie est élevé et une anesthésie épidurale n'est pas recommandée.

La césarienne est réalisée selon les indications globales. Les indications sont plus proches du terme de la grossesse à terme, mais le plus souvent pas avant 36 à 37 semaines. L’annulation des anticoagulants est réalisée sur recommandation d’un hématologue.

Ai-je besoin d'un dépistage néonatal?

L'examen du nouveau-né est effectué selon les normes générales. Il n'y a pas de contre-indications aux vaccins en cas de thrombophilie de la mère.

Thrombophilie post-partum

La thrombophilie après l'accouchement ne passe pas, mais maintenant, seule la mère est à risque de complications. Le bébé n'est plus impliqué dans le métabolisme général de la mère et n'est pas tellement dépendant d'elle.

La puerpérale a besoin d'un contrôle de l'hémostase, car elle présente de nombreux facteurs de risque de thrombose:

Immobilisation. Certaines mamans pensent qu'il est préférable de prendre soin de soi et surtout qu'après l'opération de césarienne, on ne se lève pas avant plusieurs jours. Lorsque l'activité physique reprend, le risque de formation de petits caillots sanguins dans les vaisseaux est élevé. Le cas de thrombose le plus dangereux est l'embolie pulmonaire. En fait, l'activation la plus précoce possible après un accouchement, une intervention chirurgicale ou une blessure est la prévention la plus efficace de nombreuses complications. Il prend en compte non seulement les complications thromboemboliques, mais également les états hypotoniques de l'intestin avec obstruction intestinale, complications infectieuses, etc.

Changements hémodynamiques. Les baisses de pression artérielle sont toujours associées au tonus vasculaire. En présence de petits caillots sanguins, des modifications du tonus vasculaire peuvent contribuer à leur propagation dans tout le corps.

Perte de sang La perte de sang incite le corps à prendre des mesures de protection pour arrêter les saignements. Une activité excessive du système de coagulation pendant la thrombophilie contribue à la thrombose.

Traitement de la thrombophilie après l'accouchement

Après un accouchement de 2 à 6 semaines, l’introduction d’héparines de bas poids moléculaire se poursuit. Au cours des premiers jours suivant l'accouchement, les mêmes doses continuent d'être administrées, en l'absence de complications obstétricales (saignements hypotoniques, décollements du placenta et autres pertes de sang) à la naissance. Les autres doses d'héparines sont régulées par un hématologue.

Après la fin du traitement par l'héparine, les médicaments antiplaquettaires (carillons, aspirine) ou les anticoagulants en comprimés (vaisseau du f) peuvent être poursuivis.

Puis-je allaiter?

L'allaitement au cours du traitement par clexane doit être interrompu, car les quantités dans lesquelles le médicament est excrété dans le lait maternel sont inconnues. Il y a un risque de faire saigner le bébé.

Si vous envisagez d'allaiter après un traitement par Clexane, exprimez-vous activement en massant doucement les glandes mammaires pour préserver la lactation.

Si, après l'accouchement, il est indiqué d'utiliser des anticoagulants en comprimés et des agents antiplaquettaires, l'allaitement doit être interrompu.

Prévisions

Si vous connaissez votre diagnostic, les prédictions relatives à la maternité et à la vie en général sont plutôt favorables. La haute détectabilité de la thrombophilie est le résultat d'avancées diagnostiques, et pas du tout de nouvelles maladies du 21ème siècle. Et en utilisant les résultats de la pharmacologie, nous pouvons minimiser tous les risques associés à la thrombophilie.

Comme on peut le constater, même en présence de conditions inhabituelles telles que la thrombophilie, il est possible de choisir un schéma de préparation à la grossesse et un traitement pendant la gestation afin de réduire au minimum tous les risques. Vous devez être responsable et disposé à avoir un bébé en bonne santé, tout en prenant soin de votre santé. Prenez soin de vous et soyez en bonne santé!