Thrombophilie héréditaire et grossesse

Le terme "thrombophilie" est connu depuis 1965. Et cela signifie qu'il est sujet à la formation de caillots sanguins et à une thromboembolie (recouvrement de la lumière du vaisseau avec un caillot de sang détaché de la paroi du vaisseau).

La thrombophilie déterminée génétiquement se transmet de génération en génération et peut se manifester sans symptômes au quotidien. Mais si une femme tombe enceinte, cette tendance latente aux freins commence à se manifester par des complications de la grossesse.

Contenu:

• Qu'est-ce qui est dangereux pour la thrombophilie fœtale?
• Planification de la grossesse
• Tests de thrombophilie pour la planification de la grossesse
• Comment passer l'analyse?
• Polymorphisme génétique et marqueurs génétiques de la thrombophilie
• Traitement en préparation de la grossesse
• Traitement de la thrombophilie pendant la grossesse
• Pouvoir
• Quand accouchez-vous avec une thrombophilie?

En obstétrique moderne, une thrombophilie génétique est diagnostiquée pendant la grossesse (pendant la grossesse anormale) ou après des complications obstétricales:

• prééclampsie (augmentation de la pression artérielle pendant la grossesse jusqu'à un nombre critique de patients menaçant la santé de la mère et du fœtus).
• fausse couche habituelle (deux fausses couches ou plus, l'une après l'autre au cours d'une grossesse ultérieure);
• ZVRP - retard de croissance intra-utérine;
• mort foetale pendant la gestation (avortement raté);
• décollement prématuré d'un placenta situé normalement.

Conséquences de la thrombophilie pendant la grossesse chez un enfant

Pendant la grossesse, le système de coagulation du sang subit des modifications physiologiques, dans lesquelles la tendance héréditaire à la formation de thrombus endommage les vaisseaux, en premier lieu le placenta (bébé), par lequel le fœtus est nourri par la mère.

Une petite thrombose dans les vaisseaux du placenta entraîne de telles complications et conséquences:

• fausse couche habituelle;
• grossesse non en développement;
• retard de croissance fœtale;
• petit fruit;
• basse mer ou haute mer;
• décollement placentaire;
• accouchement prématuré;
• prophètes congénitaux du développement.
• prééclampsie (teneur élevée en protéines dans les urines, augmentation de la pression artérielle, œdème).

La pré-éclampsie est une maladie redoutable tant pour l'enfant que pour la femme enceinte. Le traitement de la thrombophilie pendant la grossesse, commencé lors de la planification, permet d’éviter les complications, de réduire au minimum les risques pour l’enfant et de réduire l’incidence de complications.

Thrombophilie dans la planification de la grossesse

Une analyse de la thrombophilie dans la planification de la grossesse doit être donnée aux femmes ayant des antécédents de:

• syndrome de perte foetale;
• fausse couche habituelle, en excluant les facteurs hormonaux (hyperprolactinémie, hyperandrogénie, hypothyroïdie), infectieux et génétiques (aberrations chromosomiques), les facteurs de fausse couche utérine;
• prééclampsie répétée, développement retardé du fœtus, décollement du placenta normalement situé;
• premiers cas de crise cardiaque et de thromboembolie, AVC des parents de la femme enceinte.

Comment tester la thrombophilie pendant la planification et pendant la grossesse?

Selon la méthode d'ingestion, l'analyse du polymorphisme des gènes est une analyse de sang courante, pratiquée à jeun. Temps d'échantillon - 2 jours. L'ego n'a pas besoin d'être repris après le traitement, car il détermine un trouble génétique. Obtenir le résultat sous la main n'a pas besoin de désespérer immédiatement, car le diagnostic de "thrombophilie" n'est pas détecté dans chaque cas. Le fait que les résultats de l'étude aient indiqué un polymorphisme n'est pas une maladie, mais une prédisposition. Si lors de l’examen de la thrombophilie, un polymorphisme est révélé chez une femme - cela ne signifie pas que la grossesse aura nécessairement des conséquences négatives et entraînera des complications.

Thrombophilie et grossesse

Les plus importants marqueurs génétiques de la thrombophilie au cours de la grossesse seront les modifications de F2 (gène de la prothrombine) et de F5 (mutation de Leiden). En outre, dans l'analyse de la thrombophilie sera indiqué type de transmission homozygote ou hétérozygote:

• Les homozygotes pour l'allèle mutant donnent des manifestations cliniques et la gravité de ces manifestations sera plus prononcée.
• Hétérozygotes - ont des symptômes moins prononcés, car la moitié de ce groupe de gènes sont normaux. Le cours de la maladie est modéré.

Les violations des gènes du cycle du folate (MTHER, MTRR, MTR) ou l'hyperhomocystéinémie (taux élevés d'homocystéine dans le sang) sont les plus favorables à la grossesse. Pour ces patientes, le contrôle de l'hémostase sera suffisant, une nutrition adéquate (les aliments doivent être riches en folates et en vitamines du groupe B), un apport en acide folique régulier et régulier jusqu'à la fin de la grossesse.

Le polymorphisme dans le groupe de gènes de l'intégrine plaquettaire (ITG A2, ITG B3) donne lieu à des taux de plaquettes (test sanguin général et hémostasiogramme). Si l'intégrine B3 est affectée, les manifestations cliniques ne sont pas sensibles au traitement par aspirine. Ceci est également indiqué dans l'analyse. Dans ce cas, pour le traitement de la thrombophilie pendant la grossesse ou pendant la planification, j’utilise d’autres médicaments: le dipyridamole et le curantil.

Gène inhibiteur de l'activateur du plasminogène - PAI 1. Ce type de mutations est assez courant, mais son polymorphisme isolé ne présente aucun danger. Il semble que d'autres groupes de gènes subissent une mutation.

Thrombophilie déterminée génétiquement pendant la grossesse et le traitement

Une thrombophilie au cours de la grossesse peut être diagnostiquée dans les cas suivants:

• lors de la détection de la mutation de Leiden;
• avec des mutations de la prothrombine;
• mutation dans les trois gènes du cycle du folate;
• 3 formes ou plus homozygotes de polymorphisme de gène;
• 5 formes hétérozygotes ou plus.

La thrombophilie congénitale pendant la grossesse, même après le diagnostic, ne nécessite pas toujours de traitement. La décision de prescrire des médicaments est prise s'il existe dans le sang périphérique des indicateurs indiquant une coagulation sanguine accrue. S'il n'y a pas de déviations, la gestion de la grossesse dans la thrombophilie est la même que dans la grossesse normale.

Traitement de la thrombophilie lors de la planification de la grossesse

Ils commencent le traitement de la thrombophilie pendant la grossesse en suivant le cycle de la conception d'un enfant, immédiatement après l'ovulation, ce qui permet non seulement de maintenir la grossesse, mais aussi de réduire au minimum les risques pour le bébé.

Aux marqueurs élevés de la thrombophilie, immédiatement après l'ovulation, commence l'introduction d'héparines de bas poids moléculaire (HBPM) - Fraxiparine (nadroparine calcique), Clexane (énoxaparine Na). La dose de médicaments calculée conformément à l'hémostasiogramme. Introduit le médicament par voie sous-cutanée à 0,3-0,6 mg. La fréquence d'administration peut aller de 1 injection par jour à 3.

Lorsque l'homocystéinémie prendre de l'acide folique à fortes doses de 4 à 6 mg par jour. Dans ce contexte, traitement avec des vitamines du groupe B (B6, B12).

Si le taux de plaquettes est élevé, de l'acide acétylsalicylique (Aspirine, Cardiomagnyl) est ajouté à une dose de 75 à 100 mg par jour, ou du dipyridamole (Curantil). 75-150 mg par jour (de 3 à 6-9 comprimés).

Thrombophilie pendant la grossesse: traitement

Les médicaments de base pour le traitement de la thrombophilie pendant la grossesse sont Fragmin, Clexane. Ils devront entrer presque jusqu'à la fin de la grossesse. Dans la seconde moitié de la grossesse, la dose de HBPM est augmentée à 60-80 mg par jour. Cela est nécessaire car, à ce moment-là et pendant la grossesse physiologique, la coagulation sanguine augmente. Assurez-vous de prescrire des médicaments sous le contrôle d'un coagulogramme. Analyse du loyer 1 fois en 3 semaines.

L'annulation du traitement doit être effectuée 1 à 2 jours avant la date prévue pour l'accouchement ou l'accouchement prévu (césarienne). C'est plus facile lorsque les médecins connaissent la date exacte de la césarienne. Que faire si on s'attend à une naissance naturelle dans la thrombophilie congénitale?

Tout d'abord, l'hospitalisation est nécessaire. Si les médicaments sont annulés et que l'accouchement n'a pas lieu, il est nécessaire de surveiller l'état de la mère et du fœtus. Assurez-vous de faire un cardiotachogramme du fœtus 1 tous les 3 jours. Après 3 jours d'arrêt de médicaments qui fluidifient le sang, vous devez vérifier l'hémostasiogramme et les marqueurs de thrombose. Si les indicateurs de l'analyse vont augmenter, alors la naissance devra être induite (stimulée).

Régime alimentaire pour thrombophilie pendant la grossesse

La nutrition pour la thrombophilie pendant la grossesse devrait avant tout être saine. Le régime en tant que tel n'existe pas. Pour fluidifier le sang, il est conseillé de boire jusqu'à 2 litres de liquide par jour. La majeure partie du liquide que vous buvez devrait être de l’eau de haute qualité.

Les aliments interdits sont le chocolat, le thé noir fort, les raisins et le café. Nous devrons limiter l'utilisation de fromage cottage, d'œufs et d'aliments avec leur contenu, fromages à pâte dure, noix. Pour la thrombophilie pendant la grossesse, inclure des produits qui contribuent à l’éclaircissement du sang:

• gingembre (en petites quantités);
• fruits secs, baies et leurs compotes;
• fruits de mer (il suffit de ne pas être trop zélé avec eux, c’est suffisant pour apparaître régulièrement dans le menu 2-3 fois par semaine.).

Si la thrombophilie hématogène est causée par des mutations dans le cycle du folate, utilisez le pouvoir de l'acide folique naturel, riche en plantes à mouler vertes (légumes): chou, laitue, oignons et légumes verts du jardin.

Quelle semaine donner naissance à une thrombophilie?

À partir de la 37e semaine de grossesse, l'enfant est considéré à terme, lorsque le système respiratoire devient suffisamment mature pour fonctionner de manière autonome dans des conditions extérieures à l'abdomen de ma mère. Une grossesse physiologique normale se termine en couches à 40 semaines.

En cas de thrombophilie, accouchez entre 35 et 37 semaines. Et ne vous inquiétez pas si la naissance du bébé doit avoir lieu plus tôt que pendant la grossesse physiologique. Un bébé prématuré ne signifie pas qu'il est malade ou d'une manière inférieure à ses pairs nés au moment opportun. Ces enfants «rattrapent» avec succès leurs pairs.

Thrombophilie et grossesse: risques, diagnostic, traitement

En règle générale, la thrombophilie est une maladie génétique et n’est détectée qu’après les tests effectués. Il ne commence à se manifester qu'en cas de blessure, pendant l'intervention chirurgicale, pendant la période où l'enfant a un enfant. La thrombophilie est causée par une mauvaise coagulation du sang. Toutes les femmes enceintes doivent donc être conscientes de la présence ou de l'absence de cette maladie.

Symptômes de thrombophilie chez les femmes enceintes

La thrombophilie est une tendance à former des caillots sanguins. C'est la génétique ou la consommation de médicaments hormonaux graves. C'est la grossesse qui indique si une femme a une thrombophilie ou non. Pendant la période d'accouchement, le corps augmente naturellement la coagulabilité dans le sang, afin que la mère ne la perde pas en grandes quantités lors de l'accouchement. Il est fourni par la nature afin que le fœtus ne développe aucune pathologie ou autre complication, par exemple un risque de fausse couche ou de décollement du placenta.

Dans la thrombophilie, le sang commence à former des caillots dans les vaisseaux, c.-à-d. caillots de sang, ce qui conduit à des fausses couches à un stade précoce et à un travail prématuré. Il existe également des moments dangereux tels que le retard de développement de l'embryon, la mort intra-utérine du fœtus, ainsi que d'autres moments désagréables. La thrombophilie peut entraîner la stérilité, car si elle est présente dans le corps de la femme, il est très probable que l’embryon ne puisse tout simplement pas s’implanter et s’attacher à la place de la mère. Avec la thrombophilie, même la FIV est souvent une méthode de conception peu concluante.

Pour diagnostiquer la thrombophilie, une femme doit faire un don de sang pour analyse. Le diagnostic est réalisé en 2 étapes:

• analyse de la coagulation;
• analyse spéciale pour la présence de thrombophilie pendant la grossesse.

Certains tests de dépistage sont effectués dans des laboratoires capables de détecter différentes formes de thrombophilie.

Quelle est la maladie dangereuse pour la mère et l'enfant

La thrombophilie ne représente aucun danger pour la femme jusqu'à la grossesse, au risque de ne pas pouvoir donner naissance à un enfant en bonne santé. Pendant la grossesse, la maladie commence à agir avec une activité accrue, ce qui signifie qu'il existe une forte probabilité de fausse couche. Il y a un risque que l'enfant naisse tôt. Eh bien, si cela se produit dans l’intervalle de 35 à 37 semaines.

Comme le montre la pratique médicale, la thrombophilie commence à se manifester dès la 10e semaine de grossesse, jusqu’à ce que la maladie ne se fasse pas sentir. Le 2ème trimestre de la grossesse se déroule sans aucune complication, lorsqu'une femme peut porter le bébé sous son coeur en toute sécurité et ne pas avoir de problème de santé.

Qui est à risque

Cette maladie peut affecter le corps non seulement pendant la grossesse, mais également lors d'interventions chirurgicales lors de la prise de médicaments hormonaux. Par conséquent, les catégories suivantes de femmes doivent mener une enquête appropriée:

• la patiente a déjà eu une grossesse infructueuse dans le passé;
• la patiente à plusieurs reprises ne pouvait pas porter l'enfant et le fœtus était décédé à différents stades de la grossesse;
• au cours d'une grossesse précédente, des complications ont été observées, par exemple une mort fœtale dans l'utérus ou un retard dans son développement;
• avec l'infertilité, la fécondation ne peut pas être effectuée même par FIV;
• une femme a un taux accru d'anticorps antiphospholipides ou d'homocystéine;
• les parents du patient, âgés de plus de 50 ans, ayant déjà souffert ou souffrant de thrombose, d'accident vasculaire cérébral, de crise cardiaque ou d'embolie pulmonaire;
• le patient doit subir une chirurgie gynécologique;
• femme préparant une hormonothérapie.

Si une femme a déjà eu au moins un des facteurs ci-dessus, elle doit être strictement examinée lors de la planification d'une grossesse pour rechercher la mutation de gènes tels que la prothrombine, l'antithrombine, les protéines S et C, le fibrinogène. Ces gènes provoquent toutes sortes de complications lors de la planification de la grossesse et de la grossesse. Le médecin est obligé d'examiner la femme pour détecter la présence d'une pathologie telle que le syndrome des antiphospholipides, pouvant entraîner une thrombose et une incapacité à supporter le fœtus.

La période la plus défavorable débute après 30 semaines de grossesse, lorsque le risque d'insuffisance placentaire augmente fortement et qu'une prééclampsie sévère peut également se développer.

Prévention

Il faut se rappeler que, en présence de ces signes de thrombophilie ou d'autres signes, la prophylaxie doit être démarrée à partir de la planification de la conception elle-même. C'est une intervention précoce dans de tels processus qui peut aider le fœtus à s'implanter et à se fixer dans l'utérus. Si vous commencez déjà à traiter une thrombophilie pendant la grossesse, son efficacité sera bien moindre.

Avant de concevoir un enfant, le patient doit passer par un certain nombre de mesures préventives:

1. Améliorer les foyers d’infections possibles, par exemple dans la cavité buccale et les organes génitaux, étant donné que tout cela peut conduire à la formation de thrombus.
2. En cas d'intervention chirurgicale, des anticoagulants sont prescrits au patient.
3. Les anticoagulants sont prescrits pendant la grossesse et six semaines après l'accouchement.

Au cours d'une telle thérapie, divers médicaments peuvent être prescrits par un médecin:

• Acide folique;
• Vitamines B;
• Héparine de bas poids moléculaire;
• Acides oméga-3;
• l'hormone naturelle progestérone;
• agents antiplaquettaires.

Comment aider une femme à porter et avoir un bébé

La future mère, chez qui la thrombophilie est retrouvée, a besoin d'une surveillance médicale spéciale. Pour cela, des ultrasons sont effectués, le flux sanguin dans le placenta est soigneusement étudié. Les méthodes de diagnostic plus détaillées devraient être ventilées par trimestre:

1. Le premier trimestre est un test de détection de la formation de nouveaux vaisseaux sanguins dans le placenta, car un tel processus peut conduire à une insuffisance chronique. À la huitième semaine, la future mère devrait examiner le flux sanguin placentaire.
2. Les deuxième et troisième trimestres - au cours de cette période, une observation spéciale du développement du fœtus est nécessaire: fétométrie, diplomométrie et cardiotocographie du bébé sont réalisées à cette fin.

Pour faciliter le déroulement de la grossesse, un traitement antithrombotique peut être prescrit par un médecin. Il est absolument inoffensif pour la future mère et le bébé. L’absence de formes graves de thrombose et de pré-éclampsie, qui élimine le risque de fausse couche ou de mort fœtale et de décollement du placenta, peut être qualifiée de succès Le traitement antithrombotique conserve des indicateurs acceptables des marqueurs de la thrombophilie. À l'avenir, ces marqueurs conservent leur position, ce qui indique un déroulement sûr de la grossesse.

La détection de thrombophilie n'est pas un signe qu'une femme ne peut pas accoucher. Si vous passez tous les examens à temps et planifiez votre grossesse, il y a toutes les chances pour que la future mère ait des enfants en bonne santé.

Thrombophilie pendant la grossesse: le danger et comment le traiter?

La maladie peut ne pas être ressentie pendant longtemps, puis se manifester par une thrombose, une thromboembolie pulmonaire et des conséquences plus graves. Pour éviter toute menace pour le fœtus, il est nécessaire de commencer le traitement à temps.

Qu'est-ce qu'une maladie dangereuse pendant la grossesse?

La coagulation du sang chez les femmes enceintes et tellement génial. Cela est nécessaire pour réduire les pertes de sang. Cependant, la coagulation du sang peut être pathologiquement élevée, ce qui contribue à la formation de caillots sanguins. La probabilité de complications est maximale au troisième trimestre.

La thrombophilie pendant la grossesse peut être asymptomatique jusqu’à 10 semaines. Ensuite, il y a des signes de la maladie.

Effets dangereux de la thrombophilie pendant la grossesse:

• prééclampsie;
• basse mer ou haute mer;
• microthrombose des vaisseaux et ischémie du placenta;
• l'hypertension;
• décollement placentaire;
• hypoxie fœtale;
• ralentissement du développement physique, faible poids de l'enfant;
• mort fœtale suivie de mortinaissance;
• fausse couche;
• gonflement prononcé;
• naissance prématurée.

Les complications les plus difficiles et les plus mortelles pour une femme sont la formation et la séparation d'un caillot de sang, le blocage du vaisseau. Les femmes enceintes peuvent décéder d’une embolie pulmonaire, d’une crise cardiaque ou d’un accident vasculaire cérébral.

Les périodes les plus dangereuses sont 10-12 semaines et le troisième trimestre.

Afin de ne pas faire face aux conséquences de la thrombophilie chez les femmes enceintes, il est nécessaire de procéder à un examen au stade de la planification. Une probabilité élevée de survenue de cette maladie avec prédisposition héréditaire.

Planification d'une grossesse avec thrombophilie

La thrombophilie est acquise et héréditaire (congénitale). Cette maladie affecte directement la capacité de devenir enceinte et de porter l'enfant. Vous devez donc d'abord vous en débarrasser.

La thrombophilie génétique pendant la grossesse peut être identifiée par les symptômes suivants:

• l'incapacité de supporter l'enfant (la femme a eu au moins deux tentatives infructueuses de l'endurer);
• complications lors de grossesses précédentes;
• la formation de caillots sanguins lors de la prise de médicaments hormonaux;
• plusieurs FIV infructueuses.

La planification d'une grossesse avec thrombophilie est essentielle à la naissance d'un bébé en bonne santé. Les complications seront absentes si une femme réussit l'examen et le traitement.

Préparation à la thrombophilie est de passer des tests.

Quel médecin traite la thrombophilie pendant la grossesse?

Un travail normal pour la thrombophilie est possible si la femme enceinte est observée par un gynécologue, un hématologue et un spécialiste de la génétique.

Diagnostics

En cas de thrombophilie héréditaire au cours de la grossesse, un examen par étapes est effectué, qui consiste en une variété de tests. Le diagnostic étant difficile et coûteux, il n'est prescrit que dans le cas de plusieurs grossesses non réussies, dont la cause n'a pu être trouvée.

Les tests de thrombophilie pendant la grossesse sont prescrits dans les cas suivants:

• la présence de parents atteints de thrombophilie;
• grossesse compliquée (décollement placentaire, retard de développement du fœtus);
• plus de 2 grossesses dans l'histoire de femmes n'ayant pas mis fin à l'accouchement;
• l'apparition de caillots sanguins après un traitement avec des médicaments hormonaux;
• symptômes de complications thrombophiles chez une femme enceinte;
• FIV infructueuse.

S'il y a au moins un facteur, une femme devrait subir une série d'examens supplémentaires.

Les anomalies génétiques permettent d'identifier une analyse du polymorphisme des gènes. Il faut le prendre l'estomac vide. Les résultats seront prêts dans 2 jours. Cette analyse doit passer par les femmes qui envisagent une grossesse.

Traitement

La grossesse et la thrombophilie ne sont pas des concepts incompatibles, mais il est nécessaire de traiter la maladie malgré la période de gestation.

Après le diagnostic, les médecins prescrivent immédiatement un traitement. Le schéma est approuvé par un généticien, un gynécologue et un hématologue.

Le traitement consiste à:

• traitement médicamenteux;
• les régimes alimentaires;
• respect du régime.

Pour réduire la coagulation du sang, les femmes doivent prendre des anticoagulants. Posologie et médicament individuellement pour chaque patient.

Le régime alimentaire implique de manger des aliments qui réduisent la coagulation du sang. Ce sont les fruits de mer, la racine de gingembre, les fruits secs et les baies. Du régime devrait être exclu:

• le sarrasin;
• les verts;
• chou blanc, poivron rouge, betterave, navet, radis, légumineuses;
• les noix;
• bananes et mangues;
• rose sauvage, baies de rowan;
• abats (foie, coeur, reins);
• graisses d'origine animale.

Les marches lentes sont utiles à la femme, mais une longue position assise ou debout au même endroit ne fera qu'aggraver l'état. Physiothérapie utile et natation. Avec l'autorisation du médecin, vous pouvez porter des sous-vêtements de compression.

Comment est la naissance?

Les naissances avec thrombophilie ont une place à être. Une femme peut facilement supporter et donner naissance à un bébé en bonne santé. Le pourcentage de complications de cette maladie est faible.

Cette maladie n'est pas une phrase. Si vous suivez toutes les recommandations du médecin, les chances de donner naissance à un bébé en bonne santé sont très grandes.

thrombophilie héréditaire et grossesse beaucoup d’informations!

DESCRIPTION

Dans la thrombophilie héréditaire, une personne présente un gène défectueux qui cause un trouble du système de coagulation du sang avec tendance à la formation de caillots sanguins dans les vaisseaux. Ce défaut chez les hommes apparaît plus souvent après quarante ans, chez les femmes - pendant la grossesse.

La thrombophilie est un trouble du système hémostatique caractérisé par une tendance accrue à développer une thrombose de vaisseaux sanguins de différents calibres et localisations.

Les anomalies congénitales de l'hémostase dans la population sont observées dans 0,1-0,5% selon la littérature, et chez les patients thrombo-emboliques, elles sont 1-8%.

RAISONS

La grossesse est une condition qui augmente le risque de thrombose veineuse d'un facteur 5 à 6, en raison de l'état d'hypercoagulation physiologique. En cas de grossesse complexe, d'accouchement et de post-partum, le risque de complications thromboemboliques augmente.

Les critères de sélection des femmes enceintes pour le dépistage de la thrombophilie génétiquement déterminée sont les suivants:

• antécédents familiaux de thromboembolie à l'âge de 40 ans avec des proches;
• épisodes mal connus de thrombose veineuse et / ou artérielle à l'âge de 40 ans;
• thrombose récurrente chez le patient et le plus proche parent;
• complications thromboemboliques pendant la grossesse, après l'accouchement, lors de l'utilisation d'une contraception hormonale;
• fausse couche, mortinatalité, retard de croissance intra-utérine, décollement placentaire;
• apparition précoce de la prééclampsie, syndrome HTLLP.

Formes de thrombophilie génétiquement déterminées:

• déficit en antithrombine 111;
• déficit en protéine C;
• déficit en protéine S;
• mutation du facteur V (mutation de Leiden);
• mutation du gène de la prothrombine;
• hyperhomocystéinémie.

Déficit en antithrombine 111. L’antithrombine 111 est un anticoagulant naturel synthétisé dans le foie et les cellules endothéliales, dont la déficience est héritée de manière autosomique dominante. La plupart des porteurs de cette pathologie sont des hétérozygotes, les homozygotes meurent très tôt de complications thromboemboliques. La fréquence d'occurrence dans la population est de 0,3% chez les patients atteints de thromboembolie de 3 à 8%.

Déficit en protéine C. La protéine C est un anticoagulant naturel, une glycoprotéine dépendante de la vitamine K, synthétisée sous forme inactive dans le foie. Pendant la grossesse, son niveau augmente plusieurs fois, voire plus après le post-partum. Le déficit en protéine C est hérité de manière autosomique dominante. Les porteurs homozygotes meurent in utero ou après la naissance. Chez le nouveau-né, le déficit en protéine C est associé à la maladie: le purpura d'allaitement du nouveau-né. Des foyers de nécrose et d'ulcères se forment sur la peau, souvent une thrombose dans les vaisseaux cérébraux.

Déficit en protéine S. La protéine S est synthétisée dans le foie, dépend de la vitamine K et sa déficience est héritée de manière autosomique dominante. Les porteurs de mutations géniques sont le plus souvent hétérozygotes.

Le facteur de mutation V Leiden est la cause la plus courante de thrombophilie. Le risque de thrombose est extrêmement élevé, 8 fois plus élevé que sans mutation. Selon les études, le risque d'interruption de grossesse dans cette pathologie est 2 fois plus élevé.

La mutation du gène de la prothrombine est retrouvée dans 10 à 15% des cas de thrombophilie héréditaire, lorsqu'elle est associée à une mutation. Le facteur se caractérise par une thrombose très précoce à l'âge de 20-25 ans, le risque de thrombose pendant la grossesse augmente des centaines de fois.

Hyperhomocystéinémie. Les causes de l'hyperhomocystéinémie peuvent être héréditaires et acquises. Hyperhomocystéinémie acquise: se développe avec une carence en vitamines B6, B12, acide folique, hypothyroïdie, diabète, maladie rénale. L'hyperhomocystéinémie est l'une des causes des anomalies du développement du système nerveux central de l'embryon.

Symptômes

La grossesse physiologique chez toutes les femmes s'accompagne d'une augmentation de la coagulation sanguine - il s'agit d'un élément du «taux de grossesse» - un ensemble de modifications physiologiques du corps de la femme visant à répondre aux besoins sans cesse croissants du fœtus en développement.

La coagulation sanguine accrue pendant la grossesse vise à prévenir la perte de sang pathologique lors de l'accouchement. Mais si une femme enceinte a un gène d’hémostase défectueux - thrombophilie héréditaire, la coagulabilité augmente considérablement et peut conduire à la formation de caillots sanguins dans les vaisseaux du placenta, ce qui entraîne le développement de complications telles que la menace d’avortement, l’insuffisance placentaire avec développement retardé du fœtus et sa privation d’oxygène ( hypoxie); dans les cas graves, avec thrombose grave, la grossesse peut même aboutir à un résultat défavorable - mort fœtale à différents stades de la grossesse.

Des plaintes telles que douleurs dans les jambes, lourdeur et froissement des mollets, crampes nocturnes et plus sont fréquentes.

Chez la femme enceinte, la thrombophilie héréditaire peut entraîner le développement d'une prééclampsie accompagnée d'une augmentation de la pression artérielle et entraîner un saignement prénatal associé à un détachement prématuré d'un placenta situé normalement.

Traitement

Le traitement comprend l’utilisation d’anticoagulants qui réduisent la coagulation du sang, comme en témoignent les héparines de bas poids moléculaire. En plus des anticoagulants, les patients reçoivent des médicaments qui affectent la fonction plaquettaire et améliorent la fonction hépatique, où tous les facteurs de coagulation et de coagulation anticoagulants sont produits. Dans certaines formes de thrombophilie héréditaire, des préparations d'acide folique sont prescrites, ce qui aide également à prévenir une thrombose accrue.

Une ration antithrombotique est prescrite à tous les patients présentant un risque accru de thrombose (J.Casper, 1973), qui exclut les viandes grasses, le saindoux, les légumineuses, les fromages à pâte dure, le lait entier gras, les légumes à feuilles (épinards, céleri, persil). Produits souhaitables qui réduisent la coagulation du sang: fruits de mer, racines, baies (canneberges, canneberges, raisins, viorne, myrtille noire); fruits secs (figues, dattes, pruneaux, abricots secs, raisins secs), chou marin, gingembre.

Et également en cas de thrombophilie héréditaire pendant la grossesse, il est nécessaire:

• Normalisation du travail (élimination de la longue position, levée de poids),
• Porter des bandages élastiques ou des tricots médicaux,
• Relevez les pieds sur le lit pendant 10 à 15 cm,
• Thérapie physique,
• Auto-massage
• Natation
• Alimentation rationnelle, hors ingestion d'aliments épicés et gras,
• Phytothérapie
• Thérapie électromagnétique.

Tout cela contribue à améliorer le flux sanguin, ce qui empêche la formation de caillots sanguins. Mais rester dans de tels cas pendant une longue période n'est pas recommandé. Ainsi, si le travail d’une femme est lié à une position de longue date dans un lieu donné, il est préférable de trouver une autre activité ou de parler au patron de l’évolution des conditions de travail. De plus, il n'est pas recommandé de soulever et de porter des poids.

Et, bien sûr, nous ne devons pas oublier que la grossesse chez les femmes atteintes de thrombophilie doit avoir lieu sous la surveillance constante et minutieuse des médecins. Une femme devra consulter régulièrement un gynécologue et un hématologue.

Ainsi, il s'avère que thrombophilie n'est pas un verdict, pas un synonyme d'infertilité. Si vous suivez toutes les recommandations des médecins, les chances de supporter et de donner naissance à un enfant en bonne santé sont suffisamment grandes. Il existe cependant une autre nuance: il n’est presque jamais possible d’amener l’enfant aux 40 semaines de thrombophilie. La livraison a généralement lieu sur une période de 35 à 37 semaines. Ceci est considéré comme un bon résultat.

Veuillez noter qu'un bébé prématuré ne signifie pas un enfant malade. La médecine moderne vous permet de prendre en charge des enfants nés beaucoup plus tôt. Par conséquent, il est important que les femmes se souviennent des risques et croient aux meilleurs.

Planification d'une grossesse avec thrombophilie

La planification de la grossesse pour la thrombophilie est un facteur très important dans la réussite de la naissance d’un enfant. En réalité, le traitement de la thrombophilie lors de la planification de la grossesse n’est pas très différent du traitement après la conception. Cependant, en plus de cette approche de la prévention et de la prévention du développement de problèmes, il est toujours plus facile que de les résoudre après la manifestation.

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Le traitement médicamenteux contre la thrombophilie comprend un médicament qui renforce les parois des vaisseaux sanguins, améliore la microcirculation sanguine et ses propriétés rhéologiques (Nadroparine, Aescin, Mannol, Troxérutine, Dexaméthasone).

L'hospitalisation d'une femme enceinte est nécessaire pour les varices, la thrombose veineuse cérébrale, les complications veineuses. Dans de tels cas, une femme de tout âge gestationnel est mieux surveillée par des médecins dans un hôpital obstétrique et gynécologique.

Les principales mesures préventives sont un mode de vie actif, l'amélioration du débit veineux, la prise de phlébotoniques, des agents antiplaquettaires - inhibiteurs de la cyclooxygénase dans les plaquettes, pour la prévention de la thrombose vasculaire.

La compression et la thérapie locale sont effectuées après l'accouchement, pendant 4 mois. Aussi besoin de consultations régulières phlébologue. Un mois après la naissance, un examen échographique duplex de la veine est effectué et un entraînement physique thérapeutique est recommandé.

Un indicateur de l'efficacité du traitement de la thrombophilie est l'amélioration de la circulation sanguine, la normalisation des propriétés réalologiques du sang.

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Il est possible de donner naissance à un enfant en bonne santé atteint de thrombophilie diagnostiquée

La thrombophilie elle-même ne nuit pas, elle est pathologique en créant les conditions idéales pour son exacerbation. De telles conditions surviennent après des opérations peu invasives, des exacerbations de maladies chroniques et même une grossesse. Et afin de ne pas perdre l'enfant pendant la période prénatale ou la mère pendant la période postnatale de récupération suite à une thrombophilie héréditaire, il est important de commencer à se préparer avant l'accouchement. Et vous devez commencer par des tests. Les médecins évalueront tous les niveaux de risque et choisiront le traitement nécessaire pour une grossesse réussie.

Quelle est la thrombophilie, les causes de la thrombose accrue

La thrombophilie est une susceptibilité accrue au développement d'une thrombose vasculaire (principalement veineuse) de localisation différente en raison d'anomalies génétiques du système hémostatique. Le processus de thrombose est une réaction naturelle du corps en cas de lésion des vaisseaux sanguins visant à arrêter le saignement. Dans la thrombophilie, la formation de caillots déclenche une diminution du flux sanguin (dans les artères) ou du flux sanguin (dans la veine). Si un caillot de sang se détache de la paroi d'une artère ou d'une veine, un embole se forme - une particule qui se déplace avec la circulation sanguine et peut coller aux parois d'autres vaisseaux. Le caillot sanguin résultant est fermement attaché au site d'endommagement de l'endothélium. Cependant, dans certains cas, le thrombus entier ou ses fragments peuvent se déchirer et pénétrer dans d'autres tissus et organes, entraînant une insuffisance de la circulation sanguine.

Les caillots sanguins obstruent souvent les veines. Outre les vaisseaux des membres inférieurs et de l'artère pulmonaire, les veines mésentériques, portale, hépatique, rénale et rarement les veines des membres supérieurs et du cerveau sont sensibles à la formation de thrombus.

Cette pathologie de dégâts importants, jusqu’à 40% de la population adulte en subit les conséquences en fonction du lieu d’enseignement:

• caillots de jambe:
  • veines profondes - thromboembolie ou blocage de l'artère pulmonaire, insuffisance veineuse chronique; L'artère pulmonaire se manifestera par une douleur thoracique aiguë, une toux sanguine, une difficulté à respirer et une chute du pouls et de la pression.
  • artères principales - nécrose tissulaire et amputation ultérieure.
• thrombose des veines et des artères intestinales - nécrose intestinale et son inflammation aiguë - péritonite; L'occlusion aiguë des vaisseaux mésentériques se manifeste par une altération dramatique de la circulation sanguine dans les zones vasculaires proximale et distale du site de l'obstruction, accompagnée d'un angiospasme sévère et d'une formation de thrombus supplémentaire, à la suite de quoi un désordre nutritionnel aigu et une lésion ischémique de la paroi intestinale
• thrombose cérébrale - accident vasculaire cérébral ischémique - violation grave de la circulation sanguine des vaisseaux cérébraux, qui peut être fatale en l'espace d'une journée ou instantanément;
• thrombose coronaire cardiaque - infarctus du myocarde - une forme de maladie coronarienne, caractérisée par la mort du site du myocarde en raison de son apport sanguin insuffisant; L'ischémie aiguë provoque la mort d'une partie des cellules musculaires fonctionnelles (nécrose) et leur remplacement ultérieur par des fibres du tissu conjonctif, c'est-à-dire la formation d'une cicatrice post-infarctus.
• thrombose de vaisseaux du placenta - fausse couche spontanée;
• thrombose veineuse hépatique - ascite ou hydropisie abdominale, qui se distingue des autres maladies par l'accumulation de liquide en excès dans la cavité abdominale. L'accumulation de liquide péritonéal dans l'ascite s'accompagne d'une augmentation de la pression intra-abdominale, poussant le dôme du diaphragme dans la cavité thoracique

Causes de thrombose accrue:

• thrombophilie chez les parents de première ligne;
• maladies du sang:
  • thrombocytémie essentielle - processus de la tumeur, accompagné d'une violation de la formation de plaquettes dans la moelle osseuse, entraînant un excès de plaquettes dans le sang;
  • erythermie - une affection tumorale, exprimée par la prolifération de globules rouges due à des perturbations dans la régulation de la formation du sang; Il est à noter que dans 2/3 des cas simultanément avec une augmentation du niveau de globules rouges, les plaquettes et les leucocytes augmentent également
  • L'athérosclérose est une maladie artérielle chronique résultant d'une perturbation du métabolisme des lipides (y compris des acides gras) et s'accompagnant de la formation de croissance du cholestérol dans la paroi interne des vaisseaux sanguins. Selon les statistiques, la présence de plaques d'athérosclérose et différents stades de la maladie se produisent tous les quatre ans après 35 ans
  • syndrome des antiphospholipides - une maladie auto-immune consistant en la formation d’anticorps dirigés contre des unités structurelles des membranes cellulaires bicouches de la classe des lipides - phospholipides;
  • insuffisance circulatoire chronique - manque d’oxygène du corps due à la diminution des capacités fonctionnelles du système cardiovasculaire, tant au repos que sous charge.
• les cancers;
• fibrillation auriculaire - augmentation de la fréquence cardiaque à 350–600 battements par minute;
• varices ou varices; Les varices, ou varices, sont des modifications pathologiques des veines, accompagnées de leur expansion sacciforme, de leur longueur croissante, de la formation de spires et d’enchevêtrements nodulaires, ce qui entraîne une insolvabilité des valvules et une circulation sanguine altérée.
• hypertension artérielle - augmentation constante de la pression artérielle de 140/90 mm Hg. Art. et ci-dessus;
• crises cardiaques et accidents vasculaires cérébraux;
• manipulations chirurgicales;
• l'obésité;
• utilisation prolongée d'hormones.

Comment la grossesse affecte-t-elle la thrombophilie?

La thrombophilie génétiquement causée affecte génération après génération, mais ne se détecte pas elle-même pendant longtemps. Mais avec le début de la grossesse et une modification de la viscosité du sang, cette tendance à la thrombose commence son activité excessive.

La grossesse augmente la formation de caillots sanguins de 4 à 5 fois, car le sang modifie sa viscosité sous l'action des hormones.

Vidéo: médecin chercheur, obstétricien-gynécologue, auteur d'ouvrages sur la santé des femmes, E. Berezovskaya, sur la thrombophilie et la grossesse

Quelle est la période de grossesse la plus dangereuse?

La période la plus dangereuse peut aller jusqu'à 10 semaines, lorsque le risque de fausse couche est particulièrement élevé en raison de la formation d'un thrombus dans les vaisseaux du placenta avec une nutrition améliorée pour assurer le fonctionnement du fœtus. Si cette étape est franchie avec succès, il convient de rappeler qu’au 3ème trimestre de la grossesse, le risque de thrombose augmentera à nouveau. Le corps d'une femme enceinte après 30 semaines de préparation intensive à l'accouchement et à la coagulation du sang a nettement augmenté. Lors de la préparation à l'accouchement, les niveaux de tels indicateurs estimés de la coagulation sont également vérifiés:

• prothrombine ou protéine de coagulation, selon la norme - 8 à 142%;
• temps de thrombine ou aTTV au cours duquel se produit la coagulation du sang. Normalement, 11–17,8 secondes;
• Le fibrinogène est une protéine plasmatique responsable de la formation d'un caillot sanguin. Son contenu normal est de 2,00 à 4,00 g / l;
• L'atithrombine est une protéine spécifique qui assure la résorption d'un caillot sanguin, selon la norme - 75 à 125%.

Conséquences possibles et complications d'une thrombophilie récurrente

La thrombophilie héréditaire ou acquise est considérée comme la cause la plus probable de complications obstétricales telles que:

• fausse couche;
• ZVRP ou retard du développement du fœtus, lorsque ses paramètres de croissance et de développement ne correspondent pas à la période obstétrique de la grossesse;
• mort fœtale dans l’utérus ou mort-né;
• insuffisance placentaire avec développement retardé du fœtus et manque d'oxygène (hypoxie);
• détachement prématuré du placenta normalement situé - séparation précoce du placenta des parois de l'utérus, qui s'est produite avant la naissance du fœtus;
• prééclampsie - écart par rapport au cours normal de la grossesse, caractérisé par une combinaison des principaux symptômes: œdème, protéines dans les tests d'urine, augmentation de la pression;
• l'éclampsie est la forme de prééclampsie la plus grave et la plus critique. Elle se manifeste par un syndrome convulsif, une perte de conscience, l'apparition d'un coma post-éclamptique;
• insuffisance placentaire.

Manifestations cliniques de thrombophilie

Selon l'endroit où le caillot s'est formé, les symptômes sont différents:

1. Avec thrombophilie de la veine hépatique et ascite:
   • une augmentation de l'abdomen;
   • augmentation de la formation de gaz;
   • la lourdeur;
   • sensation d'éclatement;
   • douleur abdominale;
   • essoufflement;
   • manque d'appétit;
   • chevilles enflées;
   • l'hypertension portale ou une augmentation de la pression artérielle qui nourrit le foie.
2. Avec thrombophilie des vaisseaux cérébraux et accident vasculaire cérébral:
   • maux de tête;
   • perte de conscience;
   • augmentation du rythme cardiaque;
   • manifestations neurologiques.
3. Pour l'artère pulmonaire ou l'infarctus pulmonaire:
   • sensation d'éclatement dans la poitrine;
   • étouffement;
   • toux avec expectorations sanglantes;
   • douleur du sternum;
   • l'essoufflement apparaît;
   • la respiration est difficile.
4. Pour la thrombophilie des membres inférieurs et les varices:
   • lourdeur dans les jambes;
   • douleur dans la jambe lors de la marche;
   • gonflement des jambes.
5. Avec thrombophilie des vaisseaux mésentériques intestinaux:
   • des nausées;
   • vomissements;
   • la diarrhée;
   • douleur coupante aiguë dans l'abdomen;
   • nécrose tissulaire;
   • la gangrène;
   • diathèse hémorragique - violations de la synthèse plaquettaire, vasculaire, plasmatique. La diathèse hémorragique, quelle que soit son origine, est commune au syndrome de saignement accru (saignement abondant récurrent, prolongé, intense, hémorragie de diverses localisations) et au syndrome d'anémie post-hémorragique

Lorsqu'une thrombo-embolie réapparaît, qu'elle soit génétique ou acquise, les femmes enceintes ne se tournent souvent pas vers un hématologue, mais vers leur gynécologue avec la certitude qu'elles souffrent de complications obstétricales tardives de la grossesse, notamment celles attendues dans les derniers stades de la prééclampsie ou du TRI - dystonie vasculaire:

• maux de tête;
• l'hypertension;
• faiblesse générale;
• perte de conscience;
• fatigue accrue;
• essoufflement;
• gonflement des membres supérieurs et inférieurs;
• crampes aux jambes;
• cyanose ou rougeur de la peau;
• douleur abdominale basse;
• saignements utérins;
• toxicité avec vomissements.

Méthodes de diagnostic de la thrombophilie

Tout d’abord, il est nécessaire de faire un don de sang pour l’étude de l’hémostase - c’est un système biologique dans le corps, dont la fonction est de préserver l’état liquide du sang, d’arrêter le saignement lorsque les parois des vaisseaux sanguins sont endommagées et de dissoudre les caillots sanguins qui ont rempli leur fonction. Les principaux facteurs pris en compte dans la coagulation du sang:

• F5 - gène Accelerin, mutation de Leiden;
• F2 - prothrombine.

Ces gènes sont les plus étudiés et il est connu que leur violation peut entraîner les complications les plus graves de la grossesse, par exemple le décollement du placenta à 25–26 semaines de grossesse. Sur leur base, une hétérogénéité ou une homozygotie d'une femme est détectée, c'est-à-dire combien ses gènes sont endommagés. Les tests pour ces deux marqueurs sont d’abord effectués, vous pouvez faire un don de sang pour cela même après un petit déjeuner léger. Le délai pour les tests est seulement deux jours. Ces tests de polymorphisme des gènes ne sont traités qu'une fois dans la vie, il n'est pas nécessaire de les repasser après le traitement.

Si nécessaire, nommé en outre:

• étude du gène de la fibrine activatrice du plasminogène dans le diagnostic du gène PAI-1 et du facteur de coagulation XIII. Il est connu que l'inhibition de la fibrinolyse entraîne souvent une perturbation du processus d'implantation du fœtus. À cet égard, la diminution de l’activité fibrinolytique de ce système est l’une des causes de l’interruption précoce de la grossesse;
• gènes des récepteurs plaquettaires, la présence de mutations dans ces gènes conduit à une agrégation et une adhésion améliorées des plaquettes. Les plaquettes apparaissent d’abord sur le site du défaut. Ils adhèrent (adhèrent) aux cellules endothéliales endommagées, gonflent et forment des processus. Parallèlement à l’adhésion, le processus d’agrégation plaquettaire, leur gonflement et leur collage, ainsi que la formation de processus et l’imposition d’agrégats sur le site de la lésion du vaisseau, entraînant la croissance rapide d’un bouchon hémostatique ou d’un thrombus. Les facteurs suivants doivent être diagnostiqués:
  • FBG - gène du fibrinogène;
  • ITG A2 - gène de l'intégrine plaquettaire;
  • ITG B3. Ces patients sont insensibles à l'aspirine, ils ont besoin de carillons;
  • Gène F7 - proconvertine;
  • F13 - gène du facteur de stabilisation de la fibrine.
• gènes du cycle du folate ou gènes régulateurs de l’accumulation d’homocystéine évoquant une thrombophilie. Après tout, l'homocystéinémie est une affection caractérisée par une teneur élevée en homocystéine dans le sang, conformément à la norme physiologiquement acceptable, qui entraîne la naissance d'enfants présentant des anomalies congénitales. Leur violation suggère que vous devez vérifier le niveau d'homocystéine:
  • MTR - le gène codant pour l'enzyme méthionine synthase;
  • MTRR - gène codant pour l'enzyme méthionine synthase réductase;
  • MTHFR est un gène codant pour l'enzyme méthionine synthase.

Selon les résultats de l'analyse, la gravité des manifestations possibles de la thrombophilie est établie, des recommandations de traitement sont formulées et, parfois, l'état de la femme enceinte est simplement surveillé.

Tableau: diagnostic de thrombophilie selon les résultats du diagnostic en laboratoire

• une augmentation du nombre de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes, de leur taille et de leurs paramètres;
• augmentation du rapport entre le volume des éléments formés et le volume du plasma sanguin (augmentation de l'hématocrite);
• diminution de la vitesse de sédimentation des érythrocytes.

1. L'INR (rapport normalisé international) est un indice indiquant le rapport entre le temps prothrombine du patient et le temps prothrombine d'une personne en bonne santé. La norme d'INR est de 0,7 à 1,3 (soit environ 1 unité en moyenne);
2. APTT (temps de thromboplastine partielle activée) est un test sanguin spécifique qui montre l'activité de la voie de coagulation interne. Le calcium est éliminé du sang, puis les plaquettes sont ajoutées et les réactifs sont ajoutés, le temps de coagulation est noté. Norme APTV 25 - 37 secondes;
3. PTI (indice de prothrombine) est le rapport entre le PTV du plasma de contrôle et le PTV du patient. Il est exprimé en pourcentage. Le taux de PTI 85 - 110%;
4. Le PTV (temps de prothrombine) est le temps de formation d’un caillot après l’ajout d’un réactif au tube de sang du patient (facteur tissulaire dérivé du sang d’animaux). Normes PTV: 9 à 15 secondes;
5. Le fibrinogène est l'un des facteurs de la coagulation du sang. Dans son sang devrait être de 2 à 4 grammes dans 1 litre. Normalement, le fibrinogène soluble est converti en fibrine insoluble en cas de dommages aux vaisseaux et de saignements, des cellules sanguines se déposent sur les filaments de fibrine et forment un caillot sanguin (comme cela est représenté artistiquement dans l'image). Ensuite, lorsqu'un caillot de sang ayant rempli sa fonction est absorbé, la fibrine se désintègre (se dégrade);
6. Le D-dimère est un produit de la dégradation de la fibrine. Normalement, son contenu n’est pas supérieur à 500 ng / ml. Avec une coagulabilité accrue, son contenu augmente;
7. Les PFC (complexes solubles fibrine-monomère) sont un marqueur de la coagulation intravasculaire du sang et de la formation de microthrombus. normalement, cet indicateur est inférieur à 4 chez les femmes non enceintes et peut aller jusqu'à 9 chez les femmes enceintes;
8. L'antithrombine III est une protéine sanguine régulatrice qui contrôle le processus de coagulation et prévient la formation excessive de caillots. Normalement, son contenu chez les femmes enceintes est de 70 à 116%.
9. En règle générale, tout le spectre des résultats du coagulogramme est déterminé initialement, puis le contrôle est effectué au niveau du D-dimère.

• déficit en antithrombine III;
• résistance à la protéine C activée (résistance à la mutation du facteur V de la protéine C activée). Sa carence est dangereuse.
• déficit en protéine S;
• mutation du gène de la prothrombine;
• la présence d'hyperhomocystéinémie;
• polymorphisme du gène inhibiteur de l'activateur du plasminogène (PAI-1).
• identification des mutations à différents niveaux:
  • fibrinogène, polypeptide bêta (FGB);
  • facteur de coagulation sanguine 13, sous-unité A1;
  • facteur de coagulation sanguine 7 (F7);
  • facteur de coagulabilité dans le sang 5 (F5);
  • facteur de coagulabilité dans le sang 2, prothrombine (F2);
  • l'intégrine bêta-3;
  • l'intégrine alpha-2.

• chez les femmes enceintes, l'homocystéine doit se situer entre 3,4 et 20,4 µmol / L.

Comment contrôler l'état du fœtus lorsqu'il y a une tendance à la thrombose

Lorsqu'une thrombophilie est diagnostiquée chez une femme enceinte, le fœtus sera mieux contrôlé et les études prescrites plus souvent.

Pour surveiller le développement du fœtus et la préservation du placenta, il est nécessaire:

1. Au premier trimestre:
   • à 8–10 semaines d'obstétrique - échographie en trois dimensions du débit sanguin utéro-placentaire;
   • échographie ultérieure avec doplérométrie, qui révèle des zones de débit sanguin réduit dans le placenta.
2. Aux trimestres II et III:
   • Lors de la vérification du dépistage par ultrasons est effectué:
     • la doplerométrie pour mesurer la nature et la vitesse du flux sanguin dans les vaisseaux;
     • fétométrie ou mesures de l'enfant in utero;
   • cardiotocographie pour l'enregistrement de la fréquence cardiaque fœtale et du tonus utérin.

Qui a besoin de passer des études génétiques sur la thrombophilie héréditaire

Les tests génétiques pour le diagnostic de la thrombophilie héréditaire permettent d'identifier les mutations génétiques importantes pour la thrombophilie.

Les premières études sont attribuées:

1. Les femmes qui sont censées utiliser des traitements hormonaux pendant le traitement et celles qui se préparent pour une césarienne planifiée;
2. Les femmes qui ont des antécédents personnels, en excluant les causes chromosomiques, hormonales, infectieuses et utérines:
   • fausse couche habituelle à différentes périodes de la grossesse;
   • avec complications répétées de la grossesse:
     • prééclampsie;
     • détachement placent normalement;
     • syndrome de retard de croissance fœtale.
   • mauvaise expérience de FIV;
   • tendance aux petits saignements (nasal, viscéral).
3. Femmes ayant une histoire thrombotique familiale compliquée:
   • thrombose peu claire (idiopathique) peu claire;
   • dans une famille avec des parents proches, cas d'accident vasculaire cérébral précoce, d'infarctus du myocarde, de thrombembolie pulmonaire, de mort subite à l'âge de 50 ans;
   • épisodes répétés, en particulier chez les femmes de moins de 50 ans;
   • Thrombose de localisation rare (dans les vaisseaux mésentériques de l'intestin, dans les veines cérébrales);
   • complications de l'utilisation de contraceptifs oraux ou d'hormonothérapie;
   • naissance d'enfants présentant des anomalies chromosomiques.

Vidéo: le généticien Z. Bayanovna à propos des gènes de thrombophilie

Traitement de la thrombophilie pendant la grossesse

La détection de thrombophilie n'est pas un signe qu'une femme ne peut pas accoucher. Si vous passez tous les examens à temps et planifiez votre grossesse, il y a toutes les chances pour que la future mère ait des enfants en bonne santé.

Le traitement, commencé à temps, contribuera au succès de la placentation et à la fixation fiable de l'embryon sur la paroi de l'utérus. L'observance du traitement anticoagulant est indiquée tout au long de la grossesse et pendant 6 semaines après l'accouchement.

Si le traitement est commencé en fin de grossesse, la femme n'a pas beaucoup de chance de porter le fœtus sans complications majeures.

Après avoir effectué toutes les études nécessaires, le médecin prescrira une femme:

1. Si le taux d'homocystéine est normal, alors l'acide folique (vitamine B9) est pris à une dose élevée tout au long de la grossesse et n'est pas annulé s'il atteint 12 semaines d'obstétrique:
   • Folacine;
   • Folio;
   • Acide folique pendant 9 mois;
   • La métafoline est une forme accessible d'acide folique qui est absorbée par presque tout le monde, car son assimilation ne nécessite pas de processus chimique long impliquant des enzymes (comme dans le métabolisme de l'acide folique normal). Le rapport entre ceux qui absorbent cette vitamine et ceux dont le corps y est insensible est à peu près le même. Pour le vérifier, des analyses coûteuses et inaccessibles sont nécessaires.
2. Complexes vitaminiques assignés:
   • dans le cadre desquels des acides gras polyinsaturés sont présents:
     • Fembion Natalia I;
     • L'angiovite;
     • Vitrum cardio oméga-3;
     • Omegamam 9 mois;
     • Wessel dué f.
   • Peparate de magnésium et B6 1 comprimé 2 fois par jour pendant 1 mois:
     • Magne B6 - forte;
     • Magnelis B6.
3. Dans certains cas, la réception d'héparine de bas poids moléculaire (HBPM) - Clexane et ses dérivés, la daltéparine, l'énoxaparine et la fraxiparine, est indiquée en tant que traitement antithrombotique:
   • au deuxième trimestre, le doha augmente à 60–80 mg / jour en raison de l'état d'activité accrue du système sanguin coagulant avec contrôle des marqueurs d'hémostasiogramme et de thrombose;
   • Le retrait d'héparine est prévu 4 à 5 jours avant la date d'accouchement. Une échocardiographie fœtale est surveillée tous les trois jours. Trois jours après l'annulation, l'hémostasiogramme et les marqueurs fœtaux sont également vérifiés. Avec une croissance très intensive, un accouchement urgent est nécessaire pour éviter la mort de la mère. Après tout, la thrombophilie est la cause de la mortalité maternelle dans la période postnatale n ° 1. Clexane (énoxoparine sodique) est une préparation d'héparine de faible poids moléculaire destinée à l'administration sous-cutanée, disponible en seringues jetables de 0,2, 04, 0,6, 0,8 et 1 ml.
4. Drogues de progestérone:
   • didrogestérone - Duphaston; La didrogestérone dans la composition du médicament Duphaston dans sa structure moléculaire, ses propriétés chimiques et pharmacologiques est très proche de la progestérone naturelle
   • progestérone naturelle - Utrozhestan ou Pradzhisan. Préparations Utrozhestan et Prajistan - analogues de Duphaston
5. En outre, les anticoagulants sont prescrits pour ralentir les processus de coagulation du sang:
   • La warfarine, qui bloque la synthèse des facteurs de coagulation hépatiques dépendant de la vitamine K (II, VII, IX, X), réduit la concentration plasmatique;
   • Pradaksa ou inhibiteur de la thrombine, responsable à son tour de la conversion du fibrinogène en fibrine et de l’apparition d’un caillot sanguin.

Vidéo: I. I. Tyan, obstétricien-gynécologue, à propos de la thrombophilie congénitale et des tactiques de gestion de la grossesse

Régime alimentaire

Un régime antithrombotique est prescrit à tous les patients présentant un risque accru de thrombose (J.Casper, 1973), l’aliment doit être riche en folates et en vitamines du groupe B:

1. La proportion de ces produits qui augmentent la coagulation sanguine augmente:
   • des fruits de mer;
   • les légumes-racines;
   • baies - canneberges, canneberges, raisins, viorne noire, myrtille noire, cerise, cerise, framboise;
   • fruits secs - figues, dattes, pruneaux, abricots secs, raisins secs;
   • chou marin;
   • le gingembre;
   • jus de raisin frais;
   • thé aux canneberges;
   • jus de tomate naturel;
   • viande et poisson maigre;
   • pain de grains entiers.
2. Les aliments gras et frits sont exclus, car les lipides dans sa composition épaississent le sang:
   • viande grasse;
   • saindoux;
   • les légumineuses;
   • fromages à pâte dure;
   • lait entier;
   • légumes à feuilles - épinards, céleri, persil.

Planification d'une grossesse avec thrombophilie

Les mesures nécessaires pour prévenir le développement de la thrombophilie sont idéalement mises en œuvre même avant la conception prévue, à savoir à partir du cycle fertile. Ainsi, pendant la grossesse et sa planification, l’importance de l’APTT, du temps de thrombine et de l’indice de prothrombine, ainsi que la teneur en fibrinogène sont importants.

Lors de la planification de la maternité, une femme devrait observer de telles mesures de protection:

1. Exclure les causes de fausse couche de cette nature:
   • chirurgie chromosomique;
   • hormonaux - hypothyroïdie, hypoprolactmie;
   • Infectieux - infections sexuellement transmissibles. La présence d'un processus inflammatoire à ces endroits peut déclencher un caillot sanguin.
   • pathologie utérine - obstruction des conduits, endométrite chronique.
2. Lorsque la thrombophilie héréditaire est confirmée par des analyses génétiques, le traitement est prescrit dans le cycle au cours duquel la grossesse est planifiée:
   • avec des marqueurs élevés, les injections sont injectées:
     • nadroparine calcique;
     • ou énoxaparine sodique.
   • avec hyperhomocystéinémie:
     • acide folique de 4 à 6 mg / jour;
     • Vitamines B:
       • B6;
       • B12.
   • avec hyperactivité des plaquettes:
     • Aspirine pour éclaircir le sang à une dose de 75 à 100 mg / jour - ThromboAss, Cardiomagnyl, Aspirin Cardio, Aspicore. En règle générale, le médicament est annulé avec le début de la grossesse; TromboAss, Cardiomagnyl, Aspirin-Cardio, Aspikor contiennent de l'aspirine.
     • dipyridamole 75-150 mg / jour. Curantil (dipyradamol) est prescrit à raison de 25 à 600 mg par jour et par dose.
3. Le contrôle des hémostasiogrammes et des marqueurs génétiques est nécessaire toutes les trois semaines.
4. Vous devez adhérer à un régime antithrombotique spécial.
5. La progestérone naturelle, les antiagrégants et les acides gras oméga-3 sont utilisés en thérapie prophylactique.

La thrombophilie n'est pas une maladie, mais une prédisposition à cette maladie. Si vous respectez les règles de base en matière de prévention, la thrombose et les complications associées (thromboembolie, ischémie, crise cardiaque, accident vasculaire cérébral) ne se développent pas.