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La thrombophilie est une violation du système de coagulation du sang, caractérisé par un risque accru de thrombose. La thrombophilie est généralement associée à des défauts génétiques. Un test de risque de thrombophilie doit être effectué pour identifier le polymorphisme des gènes des facteurs de coagulation du sang et des composants de l'hémostase, entraînant un dysfonctionnement du système hémostatique. Il existe souvent un déficit en antitrotrombine III, en protéines C et S, en une anomalie du facteur V (mutation de Leiden), en une anomalie de la prothrombine G 202110A et autres. Le développement de la thrombophilie peut également être associé à la participation de gènes qui contrôlent le métabolisme de l'acide folique. Une perturbation du métabolisme de l'acide folique entraîne une hyperhomocystéinémie, une progression rapide de l'athérosclérose et de possibles complications thrombotiques.
Polymorphismes des gènes associés au développement de la thrombophilie:
- F5 1691 G> A (Arg506Gln) (mutation de Leiden). Avec cette mutation, le cinquième facteur résiste à la protéine C, ce qui augmente le taux de formation de thrombine et améliore les processus de coagulation sanguine.
- F2 20210 G> A (mutation du gène de la prothrombine). La synthèse de ce facteur augmente tout en augmentant le risque de thrombose. Elle se caractérise par un déroulement défavorable de la grossesse, un retard de croissance du fœtus, une fausse couche habituelle de bermen.
- F7 10976 G> A (Arg353Gln). Il se caractérise par une diminution de l'expression du gène du facteur de coagulation 7. Lorsque ce facteur mute, le risque d'infarctus du myocarde et de thrombose augmente.
- PAI - 1 -675 5G> 4G (Mutation dans le gène codant pour l'inhibiteur de l'activateur du plasminogène)
- FGB (gène codant pour l'une des chaînes de la protéine fibrinogène). Il se caractérise par une hyperfibrinogénémie, un risque élevé de thrombophilie.
- ITGB3 1565 T> C (Leu33Pro). La protéine assure la liaison entre la molécule de fibrinogène et les plaquettes. Avec cette mutation, les plaquettes ont une tendance accrue à s'agréger, un risque accru de développer une pathologie cardiovasculaire, une diminution de l'efficacité de l'utilisation de la thrombolyse et de l'aspirine.
- ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe). La mutation se caractérise par une modification des propriétés des récepteurs plaquettaires et l’adhésion des plaquettes est accélérée.
- Lorsque ce gène est muté, le métabolisme de l'acide folique est perturbé, ce qui peut entraîner un risque d'hyperhomocystéinémie.
Une analyse de la thrombophilie permet d’identifier une prédisposition génétique et de prévenir le développement de la pathologie du système cardiovasculaire, des complications obstétricales, de la thrombose et de la thromboembolie. Le dépistage, qui inclut une analyse du risque de thrombophilie, aide à identifier un groupe de risque dans les premières étapes du développement de la pathologie et permet d’ajuster la gestion des patients.
Une formation spéciale est requise.
- Thrombose répétée de différentes localisations
- Plus de deux avortements précoces
- Complications graves de la grossesse dans l'histoire
- Femmes recevant des contraceptifs oraux (y compris antécédents d'épisode de thromboembolie)
- Femmes recevant un THS (avec antécédents de thromboembolie)
- Planification des opérations gynécologiques
- Anticorps antiphospholipides élevés
- Hyperhomocystéinémie
- Chez les fumeurs, hommes de plus de 50 ans ayant des antécédents d'épisode de thromboembolie veineuse ou de thrombophlébite
- Histoire familiale lourde avec un tableau clinique de thrombose à l'âge de 50 ans
- Répéter les tentatives infructueuses de FIV
Selon les résultats de l'analyse de la thrombophilie, une conclusion génétique est publiée, qui permet d'évaluer le risque de développer une pathologie. Les résultats du test aideront à prédire l’apparition d’une thrombose, d’une thromboembolie, de complications obstétrico-gynécologiques, d’un infarctus du myocarde. Les résultats de l’analyse de la thrombophilie aideront le médecin à choisir les mesures préventives optimales à prendre pour le patient et à comprendre les symptômes cliniques observés chez un patient donné.
Tests de thrombophilie
Pour détecter une prédisposition génétique (HP) à la thrombose chez les patients, des tests de thrombophilie sont prescrits. L’importance pratique des méthodes de laboratoire est très importante: elles permettent de découvrir les causes des troubles de la coagulation sanguine, de prévoir l’évolution des complications thrombotiques et de réduire ainsi la fréquence des maladies les plus courantes telles que la thrombose, la thrombophlébite, l’embolie pulmonaire, etc. Il est particulièrement important d’identifier rapidement la thrombophilie au cours de la grossesse. Connaissant le diagnostic de la patiente, le médecin pourra lui fournir un soutien médical compétent jusqu'à la naissance.
Causes et symptômes
La principale cause de la maladie est l’absence de mécanismes de régulation limitant la formation de caillots sanguins.
Des caillots sanguins se forment lors de la coagulation du sang pour restaurer les vaisseaux endommagés à la suite de réactions biochimiques entre des cellules spéciales (plaquettes) et des protéines (facteurs de coagulation), responsables de la régulation de l'hémorhéologie et de l'hémostase. Avec la décomposition de ces processus, des caillots sanguins commencent à se former sans raison apparente et bloquent l'écoulement du sang vers les tissus environnants. Cette tendance à une augmentation du nombre de caillots sanguins est appelée thrombophilie hématogène.
Si un patient présente une thrombophilie, les manifestations cliniques dépendront de la localisation des caillots, du degré de troubles circulatoires, de la comorbidité, de l'âge et du sexe du patient. Le symptôme principal est la formation fréquente de caillots sanguins, une douleur à la place de leur localisation, un œdème croissant. Le développement de la maladie peut être provoqué par des facteurs génétiques et environnementaux. Par conséquent, les anomalies thrombophiliques sont divisées en héréditaires et acquises.
Types de maladie
Thrombophilie héréditaire
Les principaux symptômes sont la survenue de thromboses multiples chez des personnes relativement jeunes, sans raison apparente. La thrombophilie héréditaire est causée par des défauts génétiques présents dès la naissance. La plus grande prédisposition à la forme congénitale apparaît lorsque les deux parents sont porteurs de gènes défectueux. Les anomalies suivantes sont les plus courantes:
- un déficit en antithrombine III et en protéines C et S, responsables de la formation accrue de caillots;
- facteur V Leiden, entravant la libre circulation sanguine.
Thrombophilie acquise
Il survient à un âge avancé et résulte de troubles auto-immuns, de déséquilibres hormonaux et de maladies entraînant une diminution du flux sanguin dans les veines et les artères. Une coagulation anormale peut survenir après une intervention chirurgicale grave, une cathétérisation des vaisseaux, une immobilisation prolongée, pendant la grossesse et l'utilisation de contraceptifs oraux hormonaux.
Quand faut-il des tests?
L'examen et l'analyse de la thrombophilie génétique doivent être effectués dans les cas suivants:
Si la grossesse se poursuit avec des complications, la femme a besoin d'un examen supplémentaire.
- thrombose répétée;
- thrombose simple ou multiple relativement jeune;
- planification de la grossesse;
- complications découlant du port d'un enfant;
- affections oncologiques et systémiques;
- conséquences d'opérations complexes, blessures graves, infections.
Quels tests sont effectués?
Pour l'étude est pris le sang veineux, qui contient des marqueurs génétiques de la thrombophilie, des informations sur la composition, la viscosité, la coagulation. Pour ce faire, le patient utilise un coagulogramme - un test sanguin de base pour la thrombophilie, qui permet de diagnostiquer des problèmes d’hémostase et d’hémorhéologie. Il inclut la définition de paramètres tels que:
- temps de coagulation du sang;
- APTTV;
- indice de prothrombine;
- temps thrombosé;
- concentration de fibrinogène;
- activité fibrinolytique;
- temps de recalcification activé;
- la période de lyse (dissolution) du caillot d'euglobuline;
- activité antithrombine;
- facteurs de coagulation;
- D-dimère et autres
Un examen séparé est prescrit si une mutation génétique est suspectée, afin de détecter un polymorphisme de gène et de confirmer la susceptibilité innée à la maladie. Pour cela, des analyses spécifiques sont nécessaires. Déterminer la forme des caractéristiques génétiques permet de choisir des tactiques de traitement pour les patients porteurs d'une mutation génétique. L'analyse de la thrombophilie héréditaire inclut la détection des polymorphismes les plus fréquemment hérités:
- gènes de coagulation sanguine - F2, facteur V-Leiden, F7, F13 et autres;
- mutation de l'antithrombine 3;
- déficit en protéines C et S;
- Gène MTHFR;
- gène inhibiteur de l'activateur du plasminogène PAI-1 4G / 5G et autres.
Les analyses peuvent être effectuées dans des laboratoires où toutes les conditions sont réunies pour étudier le matériau. Dans les grands centres médicaux, la pathologie est diagnostiquée à l'aide d'un système de test spécial "Cardiogénétique de la thrombophilie". Lors de la planification de la grossesse, effectuez des tests de dépistage. La principale exigence pour la préparation est de s'abstenir de nourriture pendant 8 heures avant l'analyse. Parfois, un diagnostic différentiel est nécessaire pour distinguer une maladie de l'hémophilie.
Analyse de décodage, normes et déviations
Le polymorphisme des gènes n'est pas un critère indispensable pour le développement de la maladie, mais augmente le risque de développement, en particulier lorsqu'il est exposé à divers facteurs externes.
L'étude peut donner un résultat positif.
Le génotype du polymorphisme chez un patient peut être représenté par les options suivantes:
- GG - la norme;
- A / A - homozygote;
- G / A - hétérozygote.
Les résultats de thrombophilie indiquent la présence ou l’absence de mutation. Un test sanguin peut montrer les résultats suivants:
- Mutations non identifiées.
- Homozygote - indique la présence de deux gènes à structure modifiée. La probabilité que la maladie se manifeste est donc élevée.
- Hétérozygote. Cela signifie que le patient est porteur d'un gène modifié et que la probabilité de contracter la maladie est faible.
Le décodage de l'analyse du polymorphisme des gènes est présenté dans le tableau:
Tests de thrombophilie et tests: résultats et résultats (avec prix)
Thrombophilie est un terme collectif qui désigne les troubles de l'hémostase du corps humain, entraînant une thrombose, c'est-à-dire la formation de caillots sanguins et leur blocage des vaisseaux sanguins, accompagnés de symptômes cliniques caractéristiques. À l'heure actuelle, on pense que la composante héréditaire est importante dans le développement de la thrombophilie. Il a été constaté que la maladie survient le plus souvent chez des personnes prédisposées, porteurs de certains gènes. Il existe maintenant une possibilité d'analyser la thrombophilie, c'est-à-dire de déterminer la prédisposition, due à un ensemble de gènes, à la formation de caillots sanguins. Les détails de l'analyse seront discutés ci-dessous.
A qui est assigné
L’analyse de la thrombophilie génétique peut passer à n’importe qui, car l’étude est simplement réalisée et n’a aucune contre-indication. Cependant, selon les médecins, il n’a pas de sens de diagnostiquer tout le monde de suite. Par conséquent, il est recommandé aux marqueurs de la thrombophilie d'identifier les catégories de patients suivantes:
- Presque tous les hommes.
- Les personnes de plus de 60 ans.
- Parents sanguins de personnes ayant eu une thrombose de nature obscure.
- Les femmes pendant la grossesse avec un risque de thrombose, ainsi que de planifier une grossesse et de prendre des contraceptifs oraux aux patientes.
- Personnes atteintes de pathologie cancéreuse, de processus auto-immuns et de maladies métaboliques.
- Patients après la chirurgie, blessures graves, infections.
Des indications spécifiques pour l'analyse de la thrombophilie, qui est provoquée par le polymorphisme des gènes, les processus de programmation de la coagulation du sang, sont la pathologie de la grossesse que les femmes avaient auparavant: interruption spontanée, mortinaissance, naissance prématurée. Également dans cette catégorie figurent les femmes qui ont eu une thrombose pendant la grossesse. Ce sont ces groupes de patients qui devraient être examinés en premier. Le test révélera les modifications associées au polymorphisme des gènes codants et prescrira le traitement nécessaire. Le traitement aidera à prévenir la mort foetale, la thrombose au début et à la fin des périodes postnatales, la pathologie fœtale lors de la prochaine grossesse.
Pour la formation de caillots sanguins responsables de séries de gènes.
L'essence de l'étude
En génétique, le polymorphisme des gènes existe. Le polymorphisme implique une situation où différentes variantes du même gène peuvent être responsables du développement du même trait. Les gènes responsables du polymorphisme et qui sont les "instigateurs" de la thrombophilie sont:
- Gènes du système de coagulation du sang.
- Le gène codant pour la prothrombine.
- Le gène codant pour le fibrinogène.
- Le gène de la glycoprotéine Ia.
- Gènes responsables du tonus vasculaire, etc.
Autrement dit, de nombreux gènes sont responsables du polymorphisme. Ceci explique la fréquence d'apparition de la maladie, la difficulté du diagnostic, ainsi que les difficultés éventuelles de la recherche elle-même des causes de certaines pathologies. En ce qui concerne le polymorphisme et la thrombophilie héréditaire ou congénitale, ils se manifestent généralement lorsque toutes les autres causes conduisant à la thrombose sont exclues. Bien qu'en réalité, le polymorphisme des gènes se produise chez 1 à 4% de la population.
Comment est le
Le test est effectué sur la base d'un laboratoire conventionnel dans lequel sont créées les conditions nécessaires à la collecte stérile du matériel. Selon les ressources de l'institution médicale, l'analyse peut prendre:
- Épithélium buccal (épithélium buccal).
- Sang veineux.
Aucune préparation spéciale n'est nécessaire pour l'analyse. La seule condition possible, peut-être, est le don de sang sur un estomac vide. Il est nécessaire de parler à l'avance de toutes les subtilités avec le spécialiste qui vous a référé au test. Le médecin vous expliquera comment procéder et comment l'appeler correctement.
Les résultats
L'analyse de décodage a ses propres caractéristiques. Le fait est que pour différents patients, compte tenu des informations sur les maladies antérieures, de l’état général ainsi que de la raison pour laquelle le test est prescrit, il peut être nécessaire d’étudier divers indicateurs. Une liste des plus fréquemment recommandés sera présentée ci-dessous.
Inhibiteur de l'activateur du plasminogène. Au cours de cette analyse, le «travail» du gène responsable de l'activation du processus de fibrinolyse, c'est-à-dire le clivage d'un caillot sanguin, est déterminé. L'analyse révèle la susceptibilité des patients atteints de thrombophilie héréditaire au développement d'un infarctus du myocarde, d'athérosclérose, d'obésité, de maladie coronarienne. Analyse de décodage:
- 5G 5G - niveau dans la plage normale.
- 5G 4G - valeur intermédiaire.
- 4G 4G - valeur accrue.
Il n'y a pas de valeurs normales pour cet indicateur. Ainsi, seul le polymorphisme d'un gène est déterminé.
Le taux de fibrinogène - la substance la plus importante impliquée dans le processus de formation de thrombus - est déterminé par le fibrinogène marqueur, un polypeptide bêta. Les diagnostics permettent d’identifier le polymorphisme du gène responsable du taux de fibrinogène dans le sang, ce qui est important dans les pathologies antérieures de la grossesse (fausse couche, pathologies du placenta). En outre, les résultats de l'analyse de la thrombophilie suggèrent un risque d'accident vasculaire cérébral, une thrombose. Décryptage:
- G G - la concentration de la substance correspond à la norme.
- G A - une légère augmentation.
- A A - un excès significatif de la valeur.
Les travaux du système de coagulation et la présence de thrombophilie génétique sont également évalués par le niveau du facteur de coagulabilité 13. Le décodage de l'analyse permet d'identifier la sensibilité à la thrombose et le développement de l'infarctus du myocarde. Les diagnostics révèlent les variantes possibles suivantes du polymorphisme des gènes:
- L'activité du facteur G G est normale.
- G T est une diminution modérée de l'activité.
- T T - une diminution significative. Selon des études, dans une cohorte de personnes présentant le génotype T T, les thromboses et les comorbidités sont beaucoup moins fréquentes.
Diagnostiquer la mutation de Leiden, responsable du développement précoce de la thromboembolie, de la thrombose, de la prééclampsie, des complications thromboemboliques survenant en arrière-plan de la grossesse, des accidents ischémiques cérébraux, vous pouvez déterminer le niveau de facteur de coagulation 5 codé par le gène F5. Le facteur de coagulabilité est une protéine spéciale contenue dans le sang humain qui est responsable de la coagulation du sang. La fréquence d'apparition de l'allèle pathologique du gène peut atteindre 5% dans la population. Résultats du diagnostic:
- G G - la concentration de la substance correspond à la norme. Il n'y a pas de thrombophilie génétique.
- G A - une légère augmentation. Il existe une prédisposition à la thrombose.
- A A - un excès significatif de la valeur. Le diagnostic a montré une prédisposition à une coagulation sanguine accrue.
Chez les femmes chez qui on attend un traitement hormonal sexuel chez la femme ou chez les patientes ayant besoin d'utiliser un contraceptif oral, il est recommandé de diagnostiquer le taux de facteur 2 du système de coagulation sanguine. Sa définition permet d'identifier le risque de thromboembolie, de thrombose, d'infarctus du myocarde pendant la grossesse et pendant le traitement. Le facteur 2 du système de coagulation sanguine est codé par le gène F2, qui présente un certain polymorphisme. Le facteur est toujours présent dans le sang à l'état inactif et est un précurseur de la thrombine - une substance impliquée dans le processus de coagulation. A la fin du diagnostic, le résultat suivant peut être indiqué:
- G G - thrombophilie génétique et coagulation sanguine élevée ne l’est pas.
- G A - il existe une prédisposition à la thrombose. Hétérozygote de thrombophilie.
- A A - risque élevé de thrombose.
Le médecin, en plus des marqueurs génétiques de la thrombophilie, peut être affecté à des études connexes, telles que la définition du D-dimère, qui est un marqueur de la thrombose. Le D-dimère est un fragment de fibrine clivée qui apparaît au cours du processus de dissolution d'un caillot sanguin. À l'exception des femmes enceintes, les résultats de l'analyse seront considérés comme normaux si les valeurs de référence de 0-0,55 μg / ml sont comprises dans les valeurs de référence. Avec une augmentation de la durée de la grossesse, les valeurs de l'indicateur augmentent. L'augmentation de la valeur peut être observée non seulement dans la thrombophilie, mais également dans un certain nombre de maladies oncologiques, pathologies du système cardiovasculaire et du foie, après des blessures et des opérations récentes. Dans ces cas, le diagnostic de thrombophilie sera non informatif.
L'analyse APTT est faite pour montrer le fonctionnement global de la cascade de la coagulation du sang.
Une analyse presque routinière est l’analyse portant le nom APTT, c’est-à-dire la détermination du temps de thromboplastine partielle activée, c’est-à-dire l’intervalle de temps pendant lequel se forme la formation d’un caillot sanguin. La valeur de l'analyse montre moins la présence de thrombophilie héréditaire que le travail général de la cascade de la coagulation du sang.
D'autres marqueurs de la thrombophilie congénitale sont également attribués: définition de l'intégrine bêta-3, de l'intégrine alpha-2, des facteurs de coagulation sanguine 7 et 2, de la méthylène folate réductase. Les niveaux de fibrinogène, de triglycérides, d'homocystéine, de cholestérol, d'antithrombine 3 et de temps de thrombine sont également déterminés pour le diagnostic du travail du système de coagulation. Le type d’examen à effectuer, indique le médecin, compte tenu des indications immédiates du diagnostic.
Taux moyens
L’analyse du travail des gènes responsables du polymorphisme et de la présence de thrombophilie congénitale n’est pas une étude de routine; par conséquent, le diagnostic n’est guère possible sur la base d’une institution médicale moyenne. Dans les grands centres médicaux et les cliniques commerciales, les examens sont effectués à l'aide d'un système de test spécial "Cardiogénétique Thrombophilia". Le coût d'une telle recherche peut varier considérablement. Combien coûte l'étude, vous pouvez trouver directement à l'hôpital où elle aura lieu.
Risque génétique de thrombophilie (avancé)
Analyse génétique complète permettant de déterminer le risque de thrombophilie. Il s'agit d'une étude de génétique moléculaire des gènes des facteurs de coagulation sanguine, des récepteurs plaquettaires, de la fibrinolyse, du métabolisme de l'acide folique, dont le changement d'activité provoque directement ou indirectement une tendance à une thrombose accrue.
Quel biomatériau peut être utilisé pour la recherche?
Épithélium buccal (buccal), sang veineux.
Comment se préparer à l'étude?
Aucune formation requise.
En savoir plus sur l'étude
En raison de divers processus pathologiques dans les vaisseaux sanguins, des caillots sanguins peuvent former un blocage du flux sanguin. C’est la manifestation la plus fréquente et la moins favorable de la thrombophilie héréditaire - une tendance accrue à la thrombose associée à certaines anomalies génétiques. Cela peut conduire à l'apparition de thromboses artérielles et veineuses, souvent à l'origine d'infarctus du myocarde, de maladies coronariennes, d'accidents vasculaires cérébraux, d'embolies pulmonaires, etc.
Le système d'hémostase comprend des facteurs de coagulation du sang et des systèmes d'anticoagulation. A l'état normal, ils sont en équilibre et fournissent les propriétés physiologiques du sang, empêchant ainsi une thrombose accrue ou, à l'inverse, des saignements. Mais lorsqu'il est exposé à des facteurs externes ou internes, cet équilibre peut être perturbé.
En règle générale, les gènes des facteurs de coagulation et de la fibrinolyse, ainsi que les gènes des enzymes qui contrôlent le métabolisme de l'acide folique, participent au développement de la thrombophilie héréditaire. Les violations de ce métabolisme peuvent entraîner des lésions vasculaires thrombotiques et athérosclérotiques (par une augmentation du taux d'homocystéine dans le sang).
Le trouble le plus important conduisant à la thrombophilie est une mutation du gène du facteur de coagulabilité 5 (F5), également appelé Leiden. Il se manifeste par la résistance du facteur 5 à la protéine C activée et par une augmentation du taux de formation de thrombine, ce qui améliore les processus de coagulation du sang. Une mutation du gène de la prothrombine (F2), associée à une augmentation du niveau de synthèse de ce facteur de coagulation, joue également un rôle important dans le développement de la thrombophilie. Avec ces mutations, le risque de thrombose augmente de manière significative, notamment en raison de facteurs provoquants: contraceptifs oraux, surcharge pondérale, inactivité physique, etc.
Les porteuses de telles mutations présentent une forte probabilité d'évolution défavorable de la grossesse, par exemple une fausse couche ou un retard de croissance intra-utérin.
La prédisposition à la thrombose peut également être due à une mutation du gène FGB codant pour la sous-unité bêta du fibrinogène (marqueur génétique FGB (-455GA). Il en résulte une augmentation de la synthèse du fibrinogène, entraînant un risque accru de thrombose périphérique et coronaire, le risque de complications thromboemboliques au cours de la grossesse, de la grossesse et de la grossesse. dans la période post-partum.
Parmi les facteurs qui augmentent le risque de thrombose, les gènes du récepteur plaquettaire sont très importants. Cette étude analyse le marqueur génétique du récepteur des plaquettes pour le collagène (ITGA2 807 C> T) et le fibrinogène (ITGB3 1565T> C). Quand un défaut du gène récepteur du collagène augmente, l’adhérence des plaquettes à l’endothélium vasculaire et les unes aux autres, entraînant une augmentation de la thrombose. Lors de l'analyse du marqueur génétique ITGB3 1565T> C, il est possible de déterminer l'efficacité ou l'inefficacité du traitement antiplaquettaire à l'aspirine. Avec les violations causées par des mutations de ces gènes, le risque de thrombose, d'infarctus du myocarde et d'accident vasculaire cérébral ischémique augmente.
La thrombophilie peut être associée non seulement à des troubles de la coagulation, mais également à des mutations des gènes du système fibrinolytique. Le marqueur génétique SERPINE1 (-675 5G> 4G) est un inhibiteur de l'activateur du plasminogène - le composant principal du système anticoagulant du sang. Une variante défavorable de ce marqueur entraîne un affaiblissement de l'activité fibrinolytique du sang et, par conséquent, augmente le risque de complications vasculaires, de thromboembolisme divers. La mutation du gène SERPINE1 est également notée pour certaines complications de la grossesse (fausse couche, développement retardé du fœtus).
Outre les mutations des facteurs de coagulation et d'anticoagulation, une augmentation du taux d'homocystéine est considérée comme une cause significative de thrombophilie. Avec une accumulation excessive, il a un effet toxique sur l'endothélium vasculaire, affecte la paroi vasculaire. Des caillots sanguins se forment sur le site des dommages et on peut également y trouver un excès de cholestérol. Ces processus conduisent à l’obstruction des vaisseaux sanguins. L'homocystéine excessive (hyperhomocystéinémie) augmente le risque de thrombose dans les vaisseaux sanguins (à la fois dans les artères et dans les veines). L’une des raisons de l’augmentation du taux d’homocystéine est une diminution de l’activité des enzymes qui assurent son échange (le gène MTHFR est inclus dans l’étude). Outre le risque génétique d'hyperhomocystéinémie et des maladies qui y sont associées, la présence de modifications de ce gène permet de déterminer la prédisposition et le déroulement défavorable de la grossesse (insuffisance fœto-placentaire, contraction du tube neural et autres complications pour le fœtus). Avec des changements dans le cycle du folate, l’acide folique et les vitamines B6, B12 sont prescrits à titre prophylactique. La durée du traitement et le dosage des médicaments peuvent être déterminés sur la base du génotype, du taux d'homocystéine et des caractéristiques des facteurs de risque associés chez le patient.
Une prédisposition héréditaire présumée à la thrombophilie est possible avec des antécédents familiaux et / ou personnels de thromboses (thrombose veineuse profonde, varices, etc.) ainsi qu'en pratique obstétricale - avec complications thromboemboliques chez les femmes pendant la grossesse, après l'accouchement.
Une étude génétique moléculaire complète nous permet d'évaluer le risque génétique de throbophilie. Connaissant la prédisposition génétique, il est possible d'empêcher le développement opportun de troubles cardiovasculaires.
Facteurs de risque de thrombophilie:
- repos au lit (plus de 3 jours), immobilisation prolongée, charges statiques longues, y compris le style de vie lié au travail, la sédentarité;
- utilisation de contraceptifs oraux contenant des œstrogènes;
- surpoids;
- antécédents de complications thromboemboliques veineuses;
- cathéter dans la veine centrale;
- la déshydratation;
- interventions chirurgicales;
- un traumatisme;
- fumer;
- maladies oncologiques;
- la grossesse
- maladies cardiovasculaires concomitantes, tumeurs malignes.
Quand une étude est-elle prévue?
- En présence de thromboembolie dans l'histoire familiale.
- En présence de thrombose dans l'histoire.
- Avec thrombose à l'âge de 50 ans, thrombose répétée.
- En cas de thrombose à tout âge, associée à des antécédents familiaux de thromboembolie (thromboembolie de l'artère pulmonaire), y compris une thrombose à d'autres sites (vaisseaux cérébraux, veines porte).
- Avec thrombose sans facteur de risque évident à partir de 50 ans.
- Dans le cas de l'utilisation de contraceptifs hormonaux ou d'un traitement hormonal substitutif chez les femmes: 1) ayant des antécédents de thrombose, 2) des parents du 1er degré de parenté atteints de thrombose ou de thrombophilie héréditaire.
- Avec antécédents obstétricaux compliqués (fausse couche, insuffisance fœtoplacentaire, thrombose pendant la grossesse et au début du post-partum, etc.).
- Lors de la planification de la grossesse pour les femmes souffrant de thrombose (ou en cas de thrombose au 1er degré de parenté de leur famille).
- Dans des conditions à haut risque telles que chirurgie abdominale, immobilisation prolongée, charges statiques permanentes, sédentarité.
- Avec des antécédents familiaux de maladies cardiovasculaires (cas de crises cardiaques précoces et d'accidents vasculaires cérébraux).
- Dans l'évaluation du risque de complications thrombotiques chez les patients atteints de néoplasmes malins.
Que signifient les résultats?
Selon les résultats d'une étude approfondie de 10 marqueurs génétiques significatifs, un généticien émettra un avis qui évaluera le risque de thrombophilie, prédira le développement de maladies telles que la thrombose, la thromboembolie, une crise cardiaque ou le risque de complications associées à une hémostase altérée, pendant la grossesse, choisira les directions de la prévention optimale manifestations cliniques existantes en détail pour comprendre leurs causes.
Marqueurs génétiques
Également recommandé
Littérature
- Thromboembolie veineuse, thrombophilie, traitement antithrombotique et grossesse. American College of Chest Physicians, directives de pratique clinique fondées sur des données probantes, 8e édition. American College of Chest Physicians - Société de spécialité médicale. 2001 janvier.
- Gohil R. et al., La génétique de la thromboembolie veineuse. Une méta-analyse impliquant
120 000 cas et 180 000 contrôles., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
Analyse d'Osbennosti pour la thrombophilie avec indicateurs de décodage et prix
Avec le développement des progrès scientifiques et technologiques, il est devenu possible d’étudier en détail les molécules d’ADN, d’identifier la séquence génique correcte et de déterminer leurs mutations. Cette étape nous a permis de trouver les causes de nombreux maux humains et de diverses pathologies et de simplifier le diagnostic des maladies génétiques héréditaires. La thrombophilie est l’un de ces problèmes, et un test spécial, une analyse de la thrombophilie, permet de déterminer sa propension à l’être.
Un peu de la pathologie elle-même
Si la paroi des vaisseaux sanguins est endommagée à la suite de blessures ou d'opérations, le système de coagulation du sang est activé dans le corps. Des substances spéciales, appelées facteurs de coagulation, assurent la formation d'un caillot sanguin, un thrombus, qui ferme les dommages causés au vaisseau. Après l'arrêt du saignement, des facteurs anticoagulants sont activés, ce qui élimine les caillots excessifs et normalise la paroi vasculaire.
Les deux processus fonctionnent en douceur et de manière interconnectée, ce qui garantit le maintien d'un état liquide du sang constant, appelé hémostase. Par conséquent, lorsque le système d'hémostase fonctionne correctement, le sang à l'intérieur du vaisseau ne coagulera jamais. Mais pourquoi n'est-ce pas toujours le cas? La tendance à former des caillots sanguins à l'intérieur des vaisseaux s'appelle la thrombophilie. Les causes de cette pathologie peuvent être des mutations génétiques (polymorphismes) héréditaires (congénitales) de gènes de facteurs et de composants du système hémostatique, ainsi que des anomalies des cellules sanguines acquises et d'autres perturbations du système de coagulation peuvent en être la cause. Identifier de tels états permet d'analyser la thrombophilie.
Comment identifier une tendance à la pathologie
Alors pourquoi prendre cette analyse? La tendance à la thrombose peut causer de nombreuses maladies et parfois même entraîner la mort du patient. C'est pourquoi il est si important de diagnostiquer en temps utile les polymorphismes génétiques responsables de perturbations du système de coagulation du sang. Le diagnostic de la thrombophilie est réalisé en plusieurs étapes: étude des antécédents, examen physique et, plus élémentaire, test de laboratoire - un test sanguin.
Pour déterminer le niveau de tendance à la thrombophilie, vous pouvez passer l’analyse.
L'analyse de la thrombophilie génétique repose sur l'identification de polymorphismes de gènes responsables de l'hémostase. Les marqueurs de la thrombophilie sont déterminés à l'aide du système de test de thrombophilie cardio-génétique par la méthode de la réaction en chaîne de la polymérase (PCR). Cette méthode a été testée avec le temps et, grâce à sa haute sensibilité, s'est imposée comme la méthode la plus efficace pour diagnostiquer les maladies virales, infectieuses et génétiques.
Nous énumérons les principaux composants du système d'hémostase, dont le polymorphisme des gènes peut être démontré par des tests de thrombophilie:
Une modification importante de la concentration de prothrombine dans le sang entraîne un risque de fausse couche en raison de la mort du fœtus au cours du premier trimestre, d'une thrombose veineuse, d'un accident vasculaire cérébral ischémique, du développement d'une thromboembolie.
Le polymorphisme du gène F5 peut provoquer une thrombose veineuse, un accident vasculaire cérébral ischémique et une fausse couche due à la mort du fœtus au cours des deux ou trois trimestres précédents.
- Proconvertin ou Convertin (facteur VII, F7)
En raison du polymorphisme du gène F7, l'activité et les propriétés de la proconvertine changent, ce qui provoque divers saignements (gastro-intestinal, muqueuses, etc.).
- Fibrinase (facteur XIII, F13A1)
Le polymorphisme du gène F13A1 provoque une modification de l'activité de la fibrinase, ce qui entraîne un syndrome hémorragique et une hémarthrose.
Le polymorphisme du gène FGB affecte le taux de fibrinogène dans le sang. Avec son augmentation augmente le risque de formation de caillots sanguins.
- Integrin ITGA2-a2 (récepteur plaquettaire pour le collagène)
La modification des propriétés de ce récepteur en raison de la mutation d'un gène entraîne un risque d'accident vasculaire cérébral ischémique, de thromboembolie et de thrombose postopératoire.
- Intégrine ITGB3-b (récepteur du fibrinogène plaquettaire)
Des mutations dans la région de ce gène entraînent des maladies cardiovasculaires, un risque accru d'infarctus du myocarde et une thromboembolie.
Une teneur élevée en serpine dans le sang peut entraîner une fausse couche, une hypoxie fœtale ou un développement retardé.
Un diagnostic opportun, c’est-à-dire la détection du polymorphisme des gènes à la suite d’une analyse de la thrombophilie par PCR, permet d’évaluer les risques de développement de pathologies possibles et de les prévenir.
Qui en a besoin et que devriez-vous savoir?
Pour l'analyse de la thrombophilie, vous devez faire un don de sang provenant d'une veine. Aucune préparation spéciale pour l'analyse n'est requise. Le sang pour la thrombophilie est administré l'estomac vide, c’est-à-dire qu’au moins 8 heures doivent s'écouler à partir du dernier repas, la consommation d’eau étant autorisée.
Un diagnostic opportun vous permet de déterminer à l'avance le groupe de risque et de définir ainsi la tactique appropriée pour gérer le patient. Par conséquent, tout chirurgien, médecin généraliste, gynécologue, etc. peut envoyer une demande d’analyse pour les raisons suivantes:
- Thromboembolie héréditaire chez des proches.
- Thrombose d'étiologie différente.
- Hormonothérapie (y compris l'utilisation de contraceptifs hormonaux).
- Planification ou fausse couche de grossesse.
- Préparation préopératoire pour les interventions chirurgicales de masse.
- Situations à haut risque.
L'utilisation de contraceptifs hormonaux est également une raison de passer le test.
Après avoir reçu la direction pour l'analyse, la question se pose: combien ça coûte? De nombreux laboratoires et centres médicaux procèdent à des analyses de dépistage de la thrombophilie. Les prix de cet examen varient de 4 500 à 8 000 roubles. Le coût de l'analyse dépend souvent de la manière dont les résultats sont décodés. Par exemple, dans le laboratoire Invitro, qui se recommande déjà bien depuis longtemps, cette étude coûte 7620 roubles, mais ce prix est tout à fait justifié, car elle comprend une description détaillée des résultats de l’examen par un médecin spécialiste en génétique.
Que signifient les résultats?
L’utilisation de la méthode PCR pour déterminer la propension à la thrombophilie permet d’identifier non seulement la présence de polymorphisme dans les gènes, mais également de déterminer sa forme. Il existe deux types de modifications géniques: plus dangereux - polymorphisme homozygote, dans lequel le risque de thrombose est très élevé, et moins dangereux - hétérozygote.
En conséquence, l'interprétation des résultats de l'analyse repose sur l'obtention d'une variante du polymorphisme:
- Les mutations n'ont pas été identifiées - lorsque les gènes codant pour les composants du système hémostatique ne sont pas modifiés.
- Mutation hétérozygote - indique le porteur du trait responsable de la pathologie.
- Une mutation sous forme homozygote signifie qu'il existe deux gènes ayant une structure modifiée, à savoir que la probabilité de maladie est élevée.
Dans ce cas, il n'est pas nécessaire d'interpréter les données obtenues de manière indépendante. Décoder les résultats de l'analyse est la fonctionnalité des spécialistes concernés, génétique et hématologue. Ils sont en mesure d’évaluer de manière adéquate les risques possibles de thrombophilie, la survenue de pathologies telles que la thrombose, la thromboembolie, les crises cardiaques, les complications de la grossesse, etc., et choisiront le programme optimal de mesures préventives. Par conséquent, il est difficile de surestimer les avantages d’un diagnostic opportun de polymorphismes génétiques.
Cardiogénétique Thrombophilie
Détermination des polymorphismes génétiques associés au risque de thrombophilie
La thrombophilie est une maladie du système sanguin qui se manifeste par une hémostase altérée et une tendance à développer une thrombose vasculaire récurrente (principalement veineuse) de localisation différente. Elle est souvent due à une grossesse, à une intervention chirurgicale, à un traumatisme ou à une surmenage physique. La maladie est provoquée par une pathologie génétique acquise (30 à 50% avec un état thrombotique) ou acquise, ainsi que par des anomalies du système de coagulation du sang.
La thrombophilie héréditaire est une prédisposition à la thrombose due à des défauts génétiques dans les systèmes sanguins de coagulation et d'anticoagulation (anticoagulant et fibrinolytique).
Indications pour l'analyse génétique de la thrombophilie:
* Thromboembolie héréditaire dans la famille
* Histoire de la thrombose
* Utilisation d'une contraception hormonale ou d'un traitement hormonal substitutif chez les femmes ayant des antécédents de thrombose, ayant des liens de parenté d'un degré avec la thrombophilie héréditaire diagnostiquée ou des antécédents familiaux de complications thromboemboliques
* Antécédents obstétricaux compliqués
* Toutes les femmes planifiant une grossesse
* Situations à haut risque:
-chirurgie massive
* Prévention des complications thrombotiques chez les patients atteints de néoplasmes malins
Où puis-je obtenir un test de thrombophilie?
Laboratoire de diagnostic clinique sur la base de l'hôpital. Semashko mène des études génétiques sur la thrombophilie (Karliogénétique, 8 polymorphismes)
Thrombophilie
F2: 20210 G> A (facteur II de coagulation sanguine)
F5: 1691 G> A (facteur V de coagulation du sang)
F7: 10976 G> A (facteur VII de la coagulation sanguine)
F13: G> T (facteur de coagulation XIII)
FGB: -455 G> A (facteur de coagulation du sang I)
ITGA2: 807 C> T (récepteur plaquettaire pour le collagène)
(récepteur des plaquettes pour le fibrinogène)
PAI-1: -675 5G> 4G (antagoniste de l'activateur du plasminogène tissulaire)
L’analyse génétique de la thrombophilie sans file d’attente peut être effectuée au centre médical Health Standard, au 435-79-31.
Risque génétique de thrombophilie (avancé)
Analyse génétique complète permettant de déterminer le risque de thrombophilie. Il s'agit d'une étude de génétique moléculaire des gènes des facteurs de coagulation sanguine, des récepteurs plaquettaires, de la fibrinolyse, du métabolisme de l'acide folique, dont le changement d'activité provoque directement ou indirectement une tendance à une thrombose accrue.
Quel biomatériau peut être utilisé pour la recherche?
Épithélium buccal (buccal), sang veineux.
Comment se préparer à l'étude?
Aucune formation requise.
En savoir plus sur l'étude
En raison de divers processus pathologiques dans les vaisseaux sanguins, des caillots sanguins peuvent former un blocage du flux sanguin. C’est la manifestation la plus fréquente et la moins favorable de la thrombophilie héréditaire - une tendance accrue à la thrombose associée à certaines anomalies génétiques. Cela peut conduire à l'apparition de thromboses artérielles et veineuses, souvent à l'origine d'infarctus du myocarde, de maladies coronariennes, d'accidents vasculaires cérébraux, d'embolies pulmonaires, etc.
Le système d'hémostase comprend des facteurs de coagulation du sang et des systèmes d'anticoagulation. A l'état normal, ils sont en équilibre et fournissent les propriétés physiologiques du sang, empêchant ainsi une thrombose accrue ou, à l'inverse, des saignements. Mais lorsqu'il est exposé à des facteurs externes ou internes, cet équilibre peut être perturbé.
En règle générale, les gènes des facteurs de coagulation et de la fibrinolyse, ainsi que les gènes des enzymes qui contrôlent le métabolisme de l'acide folique, participent au développement de la thrombophilie héréditaire. Les violations de ce métabolisme peuvent entraîner des lésions vasculaires thrombotiques et athérosclérotiques (par une augmentation du taux d'homocystéine dans le sang).
Le trouble le plus important conduisant à la thrombophilie est une mutation du gène du facteur de coagulabilité 5 (F5), également appelé Leiden. Il se manifeste par la résistance du facteur 5 à la protéine C activée et par une augmentation du taux de formation de thrombine, ce qui améliore les processus de coagulation du sang. Une mutation du gène de la prothrombine (F2), associée à une augmentation du niveau de synthèse de ce facteur de coagulation, joue également un rôle important dans le développement de la thrombophilie. Avec ces mutations, le risque de thrombose augmente de manière significative, notamment en raison de facteurs provoquants: contraceptifs oraux, surcharge pondérale, inactivité physique, etc.
Les porteuses de telles mutations présentent une forte probabilité d'évolution défavorable de la grossesse, par exemple une fausse couche ou un retard de croissance intra-utérin.
La prédisposition à la thrombose peut également être due à une mutation du gène FGB codant pour la sous-unité bêta du fibrinogène (marqueur génétique FGB (-455GA). Il en résulte une augmentation de la synthèse du fibrinogène, entraînant un risque accru de thrombose périphérique et coronaire, le risque de complications thromboemboliques au cours de la grossesse, de la grossesse et de la grossesse. dans la période post-partum.
Parmi les facteurs qui augmentent le risque de thrombose, les gènes du récepteur plaquettaire sont très importants. Cette étude analyse le marqueur génétique du récepteur des plaquettes pour le collagène (ITGA2 807 C> T) et le fibrinogène (ITGB3 1565T> C). Quand un défaut du gène récepteur du collagène augmente, l’adhérence des plaquettes à l’endothélium vasculaire et les unes aux autres, entraînant une augmentation de la thrombose. Lors de l'analyse du marqueur génétique ITGB3 1565T> C, il est possible de déterminer l'efficacité ou l'inefficacité du traitement antiplaquettaire à l'aspirine. Avec les violations causées par des mutations de ces gènes, le risque de thrombose, d'infarctus du myocarde et d'accident vasculaire cérébral ischémique augmente.
La thrombophilie peut être associée non seulement à des troubles de la coagulation, mais également à des mutations des gènes du système fibrinolytique. Le marqueur génétique SERPINE1 (-675 5G> 4G) est un inhibiteur de l'activateur du plasminogène - le composant principal du système anticoagulant du sang. Une variante défavorable de ce marqueur entraîne un affaiblissement de l'activité fibrinolytique du sang et, par conséquent, augmente le risque de complications vasculaires, de thromboembolisme divers. La mutation du gène SERPINE1 est également notée pour certaines complications de la grossesse (fausse couche, développement retardé du fœtus).
Outre les mutations des facteurs de coagulation et d'anticoagulation, une augmentation du taux d'homocystéine est considérée comme une cause significative de thrombophilie. Avec une accumulation excessive, il a un effet toxique sur l'endothélium vasculaire, affecte la paroi vasculaire. Des caillots sanguins se forment sur le site des dommages et on peut également y trouver un excès de cholestérol. Ces processus conduisent à l’obstruction des vaisseaux sanguins. L'homocystéine excessive (hyperhomocystéinémie) augmente le risque de thrombose dans les vaisseaux sanguins (à la fois dans les artères et dans les veines). L’une des raisons de l’augmentation du taux d’homocystéine est une diminution de l’activité des enzymes qui assurent son échange (le gène MTHFR est inclus dans l’étude). Outre le risque génétique d'hyperhomocystéinémie et des maladies qui y sont associées, la présence de modifications de ce gène permet de déterminer la prédisposition et le déroulement défavorable de la grossesse (insuffisance fœto-placentaire, contraction du tube neural et autres complications pour le fœtus). Avec des changements dans le cycle du folate, l’acide folique et les vitamines B6, B12 sont prescrits à titre prophylactique. La durée du traitement et le dosage des médicaments peuvent être déterminés sur la base du génotype, du taux d'homocystéine et des caractéristiques des facteurs de risque associés chez le patient.
Une prédisposition héréditaire présumée à la thrombophilie est possible avec des antécédents familiaux et / ou personnels de thromboses (thrombose veineuse profonde, varices, etc.) ainsi qu'en pratique obstétricale - avec complications thromboemboliques chez les femmes pendant la grossesse, après l'accouchement.
Une étude génétique moléculaire complète nous permet d'évaluer le risque génétique de throbophilie. Connaissant la prédisposition génétique, il est possible d'empêcher le développement opportun de troubles cardiovasculaires.
Facteurs de risque de thrombophilie:
- repos au lit (plus de 3 jours), immobilisation prolongée, charges statiques longues, y compris le style de vie lié au travail, la sédentarité;
- utilisation de contraceptifs oraux contenant des œstrogènes;
- surpoids;
- antécédents de complications thromboemboliques veineuses;
- cathéter dans la veine centrale;
- la déshydratation;
- interventions chirurgicales;
- un traumatisme;
- fumer;
- maladies oncologiques;
- la grossesse
- maladies cardiovasculaires concomitantes, tumeurs malignes.
Quand une étude est-elle prévue?
- En présence de thromboembolie dans l'histoire familiale.
- En présence de thrombose dans l'histoire.
- Avec thrombose à l'âge de 50 ans, thrombose répétée.
- En cas de thrombose à tout âge, associée à des antécédents familiaux de thromboembolie (thromboembolie de l'artère pulmonaire), y compris une thrombose à d'autres sites (vaisseaux cérébraux, veines porte).
- Avec thrombose sans facteur de risque évident à partir de 50 ans.
- Dans le cas de l'utilisation de contraceptifs hormonaux ou d'un traitement hormonal substitutif chez les femmes: 1) ayant des antécédents de thrombose, 2) des parents du 1er degré de parenté atteints de thrombose ou de thrombophilie héréditaire.
- Avec antécédents obstétricaux compliqués (fausse couche, insuffisance fœtoplacentaire, thrombose pendant la grossesse et au début du post-partum, etc.).
- Lors de la planification de la grossesse pour les femmes souffrant de thrombose (ou en cas de thrombose au 1er degré de parenté de leur famille).
- Dans des conditions à haut risque telles que chirurgie abdominale, immobilisation prolongée, charges statiques permanentes, sédentarité.
- Avec des antécédents familiaux de maladies cardiovasculaires (cas de crises cardiaques précoces et d'accidents vasculaires cérébraux).
- Dans l'évaluation du risque de complications thrombotiques chez les patients atteints de néoplasmes malins.
Que signifient les résultats?
Selon les résultats d'une étude approfondie de 10 marqueurs génétiques significatifs, un généticien émettra un avis qui évaluera le risque de thrombophilie, prédira le développement de maladies telles que la thrombose, la thromboembolie, une crise cardiaque ou le risque de complications associées à une hémostase altérée, pendant la grossesse, choisira les directions de la prévention optimale manifestations cliniques existantes en détail pour comprendre leurs causes.
Marqueurs génétiques
Également recommandé
Littérature
- Thromboembolie veineuse, thrombophilie, traitement antithrombotique et grossesse. American College of Chest Physicians, directives de pratique clinique fondées sur des données probantes, 8e édition. American College of Chest Physicians - Société de spécialité médicale. 2001 janvier.
- Gohil R. et al., La génétique de la thromboembolie veineuse. Une méta-analyse impliquant
120 000 cas et 180 000 contrôles., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
Test sanguin de thrombophilie
Pour déterminer l’état d’une personne, les experts prescrivent une numération globulaire complète. Avec elle, vous pouvez diagnostiquer diverses maladies non seulement acquises, mais aussi congénitales.
Les plaquettes sont impliquées dans le processus de coagulation du liquide sanguin en cas de lésion vasculaire, formant un caillot sur le site de la lésion.
Lorsque l'indicateur s'écarte de la norme, le risque de conséquences graves augmente, ce qui peut être fatal. Il y a une condition pathologique dans laquelle il y a une augmentation de la concentration en plaquettes. Pour identifier cette maladie est effectuée l'analyse de la thrombophilie.
Quelle est cette maladie
Il s’agit d’un processus pathologique caractérisé par un trouble de la coagulation qui augmente le risque de formation de caillots sanguins. La particularité de la maladie réside dans son évolution à long terme et ses complications soudaines.
La fonction principale du système de coagulation est de maintenir le sang à l'état liquide et, si nécessaire, de former un bouchon hémostatique à la place des dommages vasculaires.
L'hémostase est une chaîne de réactions chimiques impliquant des substances spéciales - des facteurs de coagulation.
La formation de caillots sanguins est un processus dynamique qui dépend directement de l'épithélium de la paroi vasculaire, du taux de formation du sang et des éléments hémostatiques du liquide sanguin.
Si l'équilibre de ces composants est perturbé, le risque de développer un état pathologique, dans lequel une diminution ou une augmentation du nombre de caillots sanguins se produit, augmente.
Types et classification
La maladie est divisée en:
- Thrombophilie héréditaire congénitale. La forme génétique de la maladie peut être déterminée après une étude diagnostique complète des patients.
Certaines personnes héritent d'une prédisposition accrue à la thrombophilie et du développement de complications connexes. Le type congénital de la maladie a une origine différente. Lors de l'enquête, les marqueurs génétiques doivent être pris en compte.
Le processus pathologique peut être déclenché pour plusieurs raisons. Tout d'abord, on distingue les prédispositions héréditaires. Dans ce cas, en l’absence de conditions propices au développement d’une telle affection, la maladie peut ne pas se manifester.
La mutation de gènes au cours de la nucléation et du développement de l'embryon peut également affecter la pathologie. Parmi les facteurs provocants émettent des conditions environnementales défavorables, les effets des radiations, la prise de certains médicaments, des causes synthétiques. Cette forme peut également se développer dans le contexte d’une violation de la génétique, d’une mutation génomique ou d’une mutation structurelle de chromosomes (hétérozygotes), qui peut être héritée de génération en génération. Acquis. Dans cette situation, le patient peut être diagnostiqué avec le syndrome des antiphospholipides. C’est de cette manière que survient le plus souvent la forme acquise de thrombophilie.
Ce diagnostic repose sur un ensemble de symptômes et de données de laboratoire. Avec le développement de la pathologie, des signes tels qu'une thrombocytopénie immunitaire, des troubles neurologiques, une thrombose artérielle ou veineuse, un syndrome de perte foetale peuvent être observés.
Selon la raison qui a provoqué l'état pathologique, la thrombophilie est classée dans les types suivants:
- vasculaire - contribue au développement de maladies affectant les veines et les capillaires;
- hématogènes - des facteurs pathologiques du système hématopoïétique jouent le rôle de facteur provoquant;
- hypodynamique - le développement de contribuer à la violation des contractions vasculaires.
Pour déterminer la forme de la maladie, il est nécessaire de faire un don de sang pour les tests appropriés.
Comment diagnostiquer
Comme mentionné ci-dessus, le diagnostic de base de la thrombophilie est basé sur une étude de la composition du liquide sanguin. Le plus souvent, pour identifier le processus pathologique, deux types d'analyses sont effectuées:
- général - détermine les indicateurs de base (plaquettes, globules rouges, etc.);
- advanced - analyse le système de coagulation du sang.
En outre, les types d’examens suivants sont désignés:
- APTTV, l’essence de cette procédure est de créer des conditions artificielles pour la coagulation du sang, tandis que le spécialiste marque le temps pendant lequel se forme un caillot de sang;
- coagulogramme, il est considéré comme l'une des principales analyses;
- indice et temps de prothrombine;
- D-dimère.
Les mesures de diagnostic énumérées sont essentielles. Ils vous permettent de comprendre quelle action prendre à l'avenir.
Après le diagnostic initial, des tests sont effectués pour déterminer les marqueurs spécifiques de la maladie. Avec leur aide, le médecin établit le diagnostic final et prescrit le traitement le plus approprié.
Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour effectuer les tests suivants pour:
- les protéines;
- le fibrinogène;
- l'homocystéine;
- temps de saignement;
- anticoagulant lupique;
- globuline antihémophilique;
- activité fibrinolytique;
- facteur de von Willebrand.
Dans certains cas, des analyses spécifiques peuvent être effectuées pour vous permettre d'identifier des mutations génétiques lors du développement d'une forme héréditaire de la maladie.
Quelle est l'étude assignée?
La procédure est nécessaire pour identifier les marqueurs de la thrombophilie. L'étude montre:
- l'ensemble de la moitié masculine de la population;
- personnes de plus de 60 ans;
- parents de sang de personnes ayant des antécédents de problèmes de coagulation du sang;
- les femmes enceintes;
- lors de la planification de la conception;
- en violation des processus métaboliques;
- après une chirurgie ou une blessure;
- avec des pathologies auto-immunes ou oncologiques.
En outre, l'analyse doit être réalisée avec l'utilisation à long terme de contraceptifs hormonaux oraux.
Comment se préparer
Pour obtenir les résultats les plus fiables, le sang à analyser doit être donné correctement. Habituellement, la formation de profil n'est pas requise dans ce cas.
Il suffit de suivre certaines recommandations de spécialistes:
- quelques heures avant la procédure pour abandonner les cigarettes;
- exclure les boissons alcoolisées et les aliments gras quelques jours avant l’étude;
- N'exposez pas le corps à un stress physique et psycho-émotionnel important.
Si le patient prend des médicaments, le diagnosticien doit en être informé, car certains groupes de médicaments peuvent déclencher une augmentation ou une diminution des fonctions de la coagulation du sang.
Caractéristiques de
Il est nécessaire de faire un don de sang pour analyse le matin à jeun. La procédure est réalisée dans des conditions normales de laboratoire en utilisant des instruments stériles. En fonction des ressources de la pièce, des échantillons d'épithélium buccal ou de liquide sanguin veineux peuvent être prélevés.
D'interprétation
Le décodage des résultats est effectué exclusivement par un spécialiste, cette analyse ayant ses propres caractéristiques. Cela s'explique par le fait que pour chaque patient, un certain nombre de rendez-vous sont sélectionnés, en fonction de l'état général et des pathologies existantes de l'histoire. Sur la base des données obtenues, l'hématologue détermine le diagnostic final.
Si les analyses montrent l’apparition d’une thrombophilie, des mesures thérapeutiques appropriées sont alors définies.
Traitement
Dans chaque cas, la méthode de traitement sera sélectionnée individuellement. Dans le même temps, il est important de prendre en compte les particularités du corps du patient, les maladies existantes, l’état général et d’autres facteurs.
Le régime général est la nomination de médicaments tels que:
- les anticoagulants;
- désagrégants;
- hémodialution.
Font souvent des saignées. Dans certains cas, des transfusions de plasma peuvent être effectuées.
Avec une forme bénigne du processus pathologique, on prescrit au patient les moyens dont l’action vise à éclaircir le sang (warfarine et Atcénocumarol).
Avec la poursuite de la thrombose active du patient est hospitalisé. Dans ce cas, la spécificité du traitement sera basée sur l'administration intraveineuse d'héparine non fractionnelle à l'aide d'un dispositif spécial, la pompe à perfusion. Les médicaments à base d'acide acétylsalicylique (pentoxifylline ou dipyridamole) ne sont pas moins efficaces.
En tant que traitement supplémentaire, des complexes de vitamines, de l'acide folique ou nicotinique sont recommandés.
Lors du diagnostic d'une forme grave de traitement comprennent les médicaments du groupe fibrinolytique.
Pour normaliser la circulation sanguine, on prescrit aux patients phytothérapie, exercices thérapeutiques, massages et promenades dans les rues. Il est important de surveiller la nutrition.
Danger de pathologie
Si vous ne prenez pas en temps utile les mesures nécessaires pour éliminer l'état pathologique, des complications graves peuvent survenir, notamment:
- crise cardiaque;
- accident vasculaire cérébral;
- nécrose intestinale;
- la péritonite;
- gangrène des mains et des pieds.
En outre, le développement d'une thrombose dans la période de port d'un enfant peut provoquer sa mort.
Où faire de la recherche, quelle est sa valeur
Une analyse de la thrombophilie peut être effectuée dans n'importe quel établissement médical ou centre de diagnostic clinique. Le prix de la procédure dépendra de la région dans laquelle vit le patient et des indicateurs attribués.
En moyenne, le coût de la recherche varie de un an et demi à quatre mille roubles.
La thrombophilie est une pathologie assez grave qui, si elle n'est pas traitée correctement, peut avoir des conséquences graves. C'est pourquoi, avec les facteurs de risque existants, il est recommandé de faire régulièrement une analyse qui détermine la coagulabilité du liquide sanguin. Lors de la confirmation du diagnostic, il est important de commencer le traitement dès que possible.