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Analyse de la transcription de thrombophilie

Thrombophilie est un terme collectif qui désigne les troubles de l'hémostase du corps humain, entraînant une thrombose, c'est-à-dire la formation de caillots sanguins et leur blocage des vaisseaux sanguins, accompagnés de symptômes cliniques caractéristiques. À l'heure actuelle, on pense que la composante héréditaire est importante dans le développement de la thrombophilie. Il a été constaté que la maladie survient le plus souvent chez des personnes prédisposées, porteurs de certains gènes. Il existe maintenant une possibilité d'analyser la thrombophilie, c'est-à-dire de déterminer la prédisposition, due à un ensemble de gènes, à la formation de caillots sanguins. Les détails de l'analyse seront discutés ci-dessous.

A qui est assigné

L’analyse de la thrombophilie génétique peut passer à n’importe qui, car l’étude est simplement réalisée et n’a aucune contre-indication. Cependant, selon les médecins, il n’a pas de sens de diagnostiquer tout le monde de suite. Par conséquent, il est recommandé aux marqueurs de la thrombophilie d'identifier les catégories de patients suivantes:

  • Presque tous les hommes.
  • Les personnes de plus de 60 ans.
  • Parents sanguins de personnes ayant eu une thrombose de nature obscure.
  • Les femmes pendant la grossesse avec un risque de thrombose, ainsi que de planifier une grossesse et de prendre des contraceptifs oraux aux patientes.
  • Personnes atteintes de pathologie cancéreuse, de processus auto-immuns et de maladies métaboliques.
  • Patients après la chirurgie, blessures graves, infections.

Des indications spécifiques pour l'analyse de la thrombophilie, qui est provoquée par le polymorphisme des gènes, les processus de programmation de la coagulation du sang, sont la pathologie de la grossesse que les femmes avaient auparavant: interruption spontanée, mortinaissance, naissance prématurée. Également dans cette catégorie figurent les femmes qui ont eu une thrombose pendant la grossesse. Ce sont ces groupes de patients qui devraient être examinés en premier. Le test révélera les modifications associées au polymorphisme des gènes codants et prescrira le traitement nécessaire. Le traitement aidera à prévenir la mort foetale, la thrombose au début et à la fin des périodes postnatales, la pathologie fœtale lors de la prochaine grossesse.

Pour la formation de caillots sanguins responsables de séries de gènes.

L'essence de l'étude

En génétique, le polymorphisme des gènes existe. Le polymorphisme implique une situation où différentes variantes du même gène peuvent être responsables du développement du même trait. Les gènes responsables du polymorphisme et qui sont les "instigateurs" de la thrombophilie sont:

  1. Gènes du système de coagulation du sang.
  2. Le gène codant pour la prothrombine.
  3. Le gène codant pour le fibrinogène.
  4. Le gène de la glycoprotéine Ia.
  5. Gènes responsables du tonus vasculaire, etc.

Autrement dit, de nombreux gènes sont responsables du polymorphisme. Ceci explique la fréquence d'apparition de la maladie, la difficulté du diagnostic, ainsi que les difficultés éventuelles de la recherche elle-même des causes de certaines pathologies. En ce qui concerne le polymorphisme et la thrombophilie héréditaire ou congénitale, ils se manifestent généralement lorsque toutes les autres causes conduisant à la thrombose sont exclues. Bien qu'en réalité, le polymorphisme des gènes se produise chez 1 à 4% de la population.

Comment est le

Le test est effectué sur la base d'un laboratoire conventionnel dans lequel sont créées les conditions nécessaires à la collecte stérile du matériel. Selon les ressources de l'institution médicale, l'analyse peut prendre:

  • Épithélium buccal (épithélium buccal).
  • Sang veineux.

Aucune préparation spéciale n'est nécessaire pour l'analyse. La seule condition possible, peut-être, est le don de sang sur un estomac vide. Il est nécessaire de parler à l'avance de toutes les subtilités avec le spécialiste qui vous a référé au test. Le médecin vous expliquera comment procéder et comment l'appeler correctement.

Les résultats

L'analyse de décodage a ses propres caractéristiques. Le fait est que pour différents patients, compte tenu des informations sur les maladies antérieures, de l’état général ainsi que de la raison pour laquelle le test est prescrit, il peut être nécessaire d’étudier divers indicateurs. Une liste des plus fréquemment recommandés sera présentée ci-dessous.

Inhibiteur de l'activateur du plasminogène. Au cours de cette analyse, le «travail» du gène responsable de l'activation du processus de fibrinolyse, c'est-à-dire le clivage d'un caillot sanguin, est déterminé. L'analyse révèle la susceptibilité des patients atteints de thrombophilie héréditaire au développement d'un infarctus du myocarde, d'athérosclérose, d'obésité, de maladie coronarienne. Analyse de décodage:

  • 5G 5G - niveau dans la plage normale.
  • 5G 4G - valeur intermédiaire.
  • 4G 4G - valeur accrue.

Il n'y a pas de valeurs normales pour cet indicateur. Ainsi, seul le polymorphisme d'un gène est déterminé.

Le taux de fibrinogène - la substance la plus importante impliquée dans le processus de formation de thrombus - est déterminé par le fibrinogène marqueur, un polypeptide bêta. Les diagnostics permettent d’identifier le polymorphisme du gène responsable du taux de fibrinogène dans le sang, ce qui est important dans les pathologies antérieures de la grossesse (fausse couche, pathologies du placenta). En outre, les résultats de l'analyse de la thrombophilie suggèrent un risque d'accident vasculaire cérébral, une thrombose. Décryptage:

  • G G - la concentration de la substance correspond à la norme.
  • G A - une légère augmentation.
  • A A - un excès significatif de la valeur.

Les travaux du système de coagulation et la présence de thrombophilie génétique sont également évalués par le niveau du facteur de coagulabilité 13. Le décodage de l'analyse permet d'identifier la sensibilité à la thrombose et le développement de l'infarctus du myocarde. Les diagnostics révèlent les variantes possibles suivantes du polymorphisme des gènes:

  • L'activité du facteur G G est normale.
  • G T est une diminution modérée de l'activité.
  • T T - une diminution significative. Selon des études, dans une cohorte de personnes présentant le génotype T T, les thromboses et les comorbidités sont beaucoup moins fréquentes.

Diagnostiquer la mutation de Leiden, responsable du développement précoce de la thromboembolie, de la thrombose, de la prééclampsie, des complications thromboemboliques survenant en arrière-plan de la grossesse, des accidents ischémiques cérébraux, vous pouvez déterminer le niveau de facteur de coagulation 5 codé par le gène F5. Le facteur de coagulabilité est une protéine spéciale contenue dans le sang humain qui est responsable de la coagulation du sang. La fréquence d'apparition de l'allèle pathologique du gène peut atteindre 5% dans la population. Résultats du diagnostic:

  • G G - la concentration de la substance correspond à la norme. Il n'y a pas de thrombophilie génétique.
  • G A - une légère augmentation. Il existe une prédisposition à la thrombose.
  • A A - un excès significatif de la valeur. Le diagnostic a montré une prédisposition à une coagulation sanguine accrue.
Le diagnostic de la mutation de Leiden détermine le facteur de coagulation sanguine.

Chez les femmes chez qui on attend un traitement hormonal sexuel chez la femme ou chez les patientes ayant besoin d'utiliser un contraceptif oral, il est recommandé de diagnostiquer le taux de facteur 2 du système de coagulation sanguine. Sa définition permet d'identifier le risque de thromboembolie, de thrombose, d'infarctus du myocarde pendant la grossesse et pendant le traitement. Le facteur 2 du système de coagulation sanguine est codé par le gène F2, qui présente un certain polymorphisme. Le facteur est toujours présent dans le sang à l'état inactif et est un précurseur de la thrombine - une substance impliquée dans le processus de coagulation. A la fin du diagnostic, le résultat suivant peut être indiqué:

  • G G - thrombophilie génétique et coagulation sanguine élevée ne l’est pas.
  • G A - il existe une prédisposition à la thrombose. Hétérozygote de thrombophilie.
  • A A - risque élevé de thrombose.

Le médecin, en plus des marqueurs génétiques de la thrombophilie, peut être affecté à des études connexes, telles que la définition du D-dimère, qui est un marqueur de la thrombose. Le D-dimère est un fragment de fibrine clivée qui apparaît au cours du processus de dissolution d'un caillot sanguin. À l'exception des femmes enceintes, les résultats de l'analyse seront considérés comme normaux si les valeurs de référence de 0-0,55 μg / ml sont comprises dans les valeurs de référence. Avec une augmentation de la durée de la grossesse, les valeurs de l'indicateur augmentent. L'augmentation de la valeur peut être observée non seulement dans la thrombophilie, mais également dans un certain nombre de maladies oncologiques, pathologies du système cardiovasculaire et du foie, après des blessures et des opérations récentes. Dans ces cas, le diagnostic de thrombophilie sera non informatif.

L'analyse APTT est faite pour montrer le fonctionnement global de la cascade de la coagulation du sang.

Une analyse presque routinière est l’analyse portant le nom APTT, c’est-à-dire la détermination du temps de thromboplastine partielle activée, c’est-à-dire l’intervalle de temps pendant lequel se forme la formation d’un caillot sanguin. La valeur de l'analyse montre moins la présence de thrombophilie héréditaire que le travail général de la cascade de la coagulation du sang.

D'autres marqueurs de la thrombophilie congénitale sont également attribués: définition de l'intégrine bêta-3, de l'intégrine alpha-2, des facteurs de coagulation sanguine 7 et 2, de la méthylène folate réductase. Les niveaux de fibrinogène, de triglycérides, d'homocystéine, de cholestérol, d'antithrombine 3 et de temps de thrombine sont également déterminés pour le diagnostic du travail du système de coagulation. Le type d’examen à effectuer, indique le médecin, compte tenu des indications immédiates du diagnostic.

Taux moyens

L’analyse du travail des gènes responsables du polymorphisme et de la présence de thrombophilie congénitale n’est pas une étude de routine; par conséquent, le diagnostic n’est guère possible sur la base d’une institution médicale moyenne. Dans les grands centres médicaux et les cliniques commerciales, les examens sont effectués à l'aide d'un système de test spécial "Cardiogénétique Thrombophilia". Le coût d'une telle recherche peut varier considérablement. Combien coûte l'étude, vous pouvez trouver directement à l'hôpital où elle aura lieu.

Tests de thrombophilie

Pour détecter une prédisposition génétique (HP) à la thrombose chez les patients, des tests de thrombophilie sont prescrits. L’importance pratique des méthodes de laboratoire est très importante: elles permettent de découvrir les causes des troubles de la coagulation sanguine, de prévoir l’évolution des complications thrombotiques et de réduire ainsi la fréquence des maladies les plus courantes telles que la thrombose, la thrombophlébite, l’embolie pulmonaire, etc. Il est particulièrement important d’identifier rapidement la thrombophilie au cours de la grossesse. Connaissant le diagnostic de la patiente, le médecin pourra lui fournir un soutien médical compétent jusqu'à la naissance.

Causes et symptômes

La principale cause de la maladie est l’absence de mécanismes de régulation limitant la formation de caillots sanguins.

Des caillots sanguins se forment lors de la coagulation du sang pour restaurer les vaisseaux endommagés à la suite de réactions biochimiques entre des cellules spéciales (plaquettes) et des protéines (facteurs de coagulation), responsables de la régulation de l'hémorhéologie et de l'hémostase. Avec la décomposition de ces processus, des caillots sanguins commencent à se former sans raison apparente et bloquent l'écoulement du sang vers les tissus environnants. Cette tendance à une augmentation du nombre de caillots sanguins est appelée thrombophilie hématogène.

Si un patient présente une thrombophilie, les manifestations cliniques dépendront de la localisation des caillots, du degré de troubles circulatoires, de la comorbidité, de l'âge et du sexe du patient. Le symptôme principal est la formation fréquente de caillots sanguins, une douleur à la place de leur localisation, un œdème croissant. Le développement de la maladie peut être provoqué par des facteurs génétiques et environnementaux. Par conséquent, les anomalies thrombophiliques sont divisées en héréditaires et acquises.

Types de maladie

Thrombophilie héréditaire

Les principaux symptômes sont la survenue de thromboses multiples chez des personnes relativement jeunes, sans raison apparente. La thrombophilie héréditaire est causée par des défauts génétiques présents dès la naissance. La plus grande prédisposition à la forme congénitale apparaît lorsque les deux parents sont porteurs de gènes défectueux. Les anomalies suivantes sont les plus courantes:

  • un déficit en antithrombine III et en protéines C et S, responsables de la formation accrue de caillots;
  • facteur V Leiden, entravant la libre circulation sanguine.
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Thrombophilie acquise

Il survient à un âge avancé et résulte de troubles auto-immuns, de déséquilibres hormonaux et de maladies entraînant une diminution du flux sanguin dans les veines et les artères. Une coagulation anormale peut survenir après une intervention chirurgicale grave, une cathétérisation des vaisseaux, une immobilisation prolongée, pendant la grossesse et l'utilisation de contraceptifs oraux hormonaux.

Quand faut-il des tests?

L'examen et l'analyse de la thrombophilie génétique doivent être effectués dans les cas suivants:

Si la grossesse se poursuit avec des complications, la femme a besoin d'un examen supplémentaire.

  • thrombose répétée;
  • thrombose simple ou multiple relativement jeune;
  • planification de la grossesse;
  • complications découlant du port d'un enfant;
  • affections oncologiques et systémiques;
  • conséquences d'opérations complexes, blessures graves, infections.
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Quels tests sont effectués?

Pour l'étude est pris le sang veineux, qui contient des marqueurs génétiques de la thrombophilie, des informations sur la composition, la viscosité, la coagulation. Pour ce faire, le patient utilise un coagulogramme - un test sanguin de base pour la thrombophilie, qui permet de diagnostiquer des problèmes d’hémostase et d’hémorhéologie. Il inclut la définition de paramètres tels que:

  • temps de coagulation du sang;
  • APTTV;
  • indice de prothrombine;
  • temps thrombosé;
  • concentration de fibrinogène;
  • activité fibrinolytique;
  • temps de recalcification activé;
  • la période de lyse (dissolution) du caillot d'euglobuline;
  • activité antithrombine;
  • facteurs de coagulation;
  • D-dimère et autres
Pour identifier une mutation d'un gène, il est nécessaire de poursuivre l'examen.

Un examen séparé est prescrit si une mutation génétique est suspectée, afin de détecter un polymorphisme de gène et de confirmer la susceptibilité innée à la maladie. Pour cela, des analyses spécifiques sont nécessaires. Déterminer la forme des caractéristiques génétiques permet de choisir des tactiques de traitement pour les patients porteurs d'une mutation génétique. L'analyse de la thrombophilie héréditaire inclut la détection des polymorphismes les plus fréquemment hérités:

  • gènes de coagulation sanguine - F2, facteur V-Leiden, F7, F13 et autres;
  • mutation de l'antithrombine 3;
  • déficit en protéines C et S;
  • Gène MTHFR;
  • gène inhibiteur de l'activateur du plasminogène PAI-1 4G / 5G et autres.

Les analyses peuvent être effectuées dans des laboratoires où toutes les conditions sont réunies pour étudier le matériau. Dans les grands centres médicaux, la pathologie est diagnostiquée à l'aide d'un système de test spécial "Cardiogénétique de la thrombophilie". Lors de la planification de la grossesse, effectuez des tests de dépistage. La principale exigence pour la préparation est de s'abstenir de nourriture pendant 8 heures avant l'analyse. Parfois, un diagnostic différentiel est nécessaire pour distinguer une maladie de l'hémophilie.

Analyse de décodage, normes et déviations

Le polymorphisme des gènes n'est pas un critère indispensable pour le développement de la maladie, mais augmente le risque de développement, en particulier lorsqu'il est exposé à divers facteurs externes.

L'étude peut donner un résultat positif.

Le génotype du polymorphisme chez un patient peut être représenté par les options suivantes:

  • GG - la norme;
  • A / A - homozygote;
  • G / A - hétérozygote.

Les résultats de thrombophilie indiquent la présence ou l’absence de mutation. Un test sanguin peut montrer les résultats suivants:

  • Mutations non identifiées.
  • Homozygote - indique la présence de deux gènes à structure modifiée. La probabilité que la maladie se manifeste est donc élevée.
  • Hétérozygote. Cela signifie que le patient est porteur d'un gène modifié et que la probabilité de contracter la maladie est faible.

Le décodage de l'analyse du polymorphisme des gènes est présenté dans le tableau:

Risque génétique de thrombophilie (avancé)

Analyse génétique complète permettant de déterminer le risque de thrombophilie. Il s'agit d'une étude de génétique moléculaire des gènes des facteurs de coagulation sanguine, des récepteurs plaquettaires, de la fibrinolyse, du métabolisme de l'acide folique, dont le changement d'activité provoque directement ou indirectement une tendance à une thrombose accrue.

Quel biomatériau peut être utilisé pour la recherche?

Épithélium buccal (buccal), sang veineux.

Comment se préparer à l'étude?

Aucune formation requise.

En savoir plus sur l'étude

En raison de divers processus pathologiques dans les vaisseaux sanguins, des caillots sanguins peuvent former un blocage du flux sanguin. C’est la manifestation la plus fréquente et la moins favorable de la thrombophilie héréditaire - une tendance accrue à la thrombose associée à certaines anomalies génétiques. Cela peut conduire à l'apparition de thromboses artérielles et veineuses, souvent à l'origine d'infarctus du myocarde, de maladies coronariennes, d'accidents vasculaires cérébraux, d'embolies pulmonaires, etc.

Le système d'hémostase comprend des facteurs de coagulation du sang et des systèmes d'anticoagulation. A l'état normal, ils sont en équilibre et fournissent les propriétés physiologiques du sang, empêchant ainsi une thrombose accrue ou, à l'inverse, des saignements. Mais lorsqu'il est exposé à des facteurs externes ou internes, cet équilibre peut être perturbé.

En règle générale, les gènes des facteurs de coagulation et de la fibrinolyse, ainsi que les gènes des enzymes qui contrôlent le métabolisme de l'acide folique, participent au développement de la thrombophilie héréditaire. Les violations de ce métabolisme peuvent entraîner des lésions vasculaires thrombotiques et athérosclérotiques (par une augmentation du taux d'homocystéine dans le sang).

Le trouble le plus important conduisant à la thrombophilie est une mutation du gène du facteur de coagulabilité 5 (F5), également appelé Leiden. Il se manifeste par la résistance du facteur 5 à la protéine C activée et par une augmentation du taux de formation de thrombine, ce qui améliore les processus de coagulation du sang. Une mutation du gène de la prothrombine (F2), associée à une augmentation du niveau de synthèse de ce facteur de coagulation, joue également un rôle important dans le développement de la thrombophilie. Avec ces mutations, le risque de thrombose augmente de manière significative, notamment en raison de facteurs provoquants: contraceptifs oraux, surcharge pondérale, inactivité physique, etc.

Les porteuses de telles mutations présentent une forte probabilité d'évolution défavorable de la grossesse, par exemple une fausse couche ou un retard de croissance intra-utérin.

La prédisposition à la thrombose peut également être due à une mutation du gène FGB codant pour la sous-unité bêta du fibrinogène (marqueur génétique FGB (-455GA). Il en résulte une augmentation de la synthèse du fibrinogène, entraînant un risque accru de thrombose périphérique et coronaire, le risque de complications thromboemboliques au cours de la grossesse, de la grossesse et de la grossesse. dans la période post-partum.

Parmi les facteurs qui augmentent le risque de thrombose, les gènes du récepteur plaquettaire sont très importants. Cette étude analyse le marqueur génétique du récepteur des plaquettes pour le collagène (ITGA2 807 C> T) et le fibrinogène (ITGB3 1565T> C). Quand un défaut du gène récepteur du collagène augmente, l’adhérence des plaquettes à l’endothélium vasculaire et les unes aux autres, entraînant une augmentation de la thrombose. Lors de l'analyse du marqueur génétique ITGB3 1565T> C, il est possible de déterminer l'efficacité ou l'inefficacité du traitement antiplaquettaire à l'aspirine. Avec les violations causées par des mutations de ces gènes, le risque de thrombose, d'infarctus du myocarde et d'accident vasculaire cérébral ischémique augmente.

La thrombophilie peut être associée non seulement à des troubles de la coagulation, mais également à des mutations des gènes du système fibrinolytique. Le marqueur génétique SERPINE1 (-675 5G> 4G) est un inhibiteur de l'activateur du plasminogène - le composant principal du système anticoagulant du sang. Une variante défavorable de ce marqueur entraîne un affaiblissement de l'activité fibrinolytique du sang et, par conséquent, augmente le risque de complications vasculaires, de thromboembolisme divers. La mutation du gène SERPINE1 est également notée pour certaines complications de la grossesse (fausse couche, développement retardé du fœtus).

Outre les mutations des facteurs de coagulation et d'anticoagulation, une augmentation du taux d'homocystéine est considérée comme une cause significative de thrombophilie. Avec une accumulation excessive, il a un effet toxique sur l'endothélium vasculaire, affecte la paroi vasculaire. Des caillots sanguins se forment sur le site des dommages et on peut également y trouver un excès de cholestérol. Ces processus conduisent à l’obstruction des vaisseaux sanguins. L'homocystéine excessive (hyperhomocystéinémie) augmente le risque de thrombose dans les vaisseaux sanguins (à la fois dans les artères et dans les veines). L’une des raisons de l’augmentation du taux d’homocystéine est une diminution de l’activité des enzymes qui assurent son échange (le gène MTHFR est inclus dans l’étude). Outre le risque génétique d'hyperhomocystéinémie et des maladies qui y sont associées, la présence de modifications de ce gène permet de déterminer la prédisposition et le déroulement défavorable de la grossesse (insuffisance fœto-placentaire, contraction du tube neural et autres complications pour le fœtus). Avec des changements dans le cycle du folate, l’acide folique et les vitamines B6, B12 sont prescrits à titre prophylactique. La durée du traitement et le dosage des médicaments peuvent être déterminés sur la base du génotype, du taux d'homocystéine et des caractéristiques des facteurs de risque associés chez le patient.

Une prédisposition héréditaire présumée à la thrombophilie est possible avec des antécédents familiaux et / ou personnels de thromboses (thrombose veineuse profonde, varices, etc.) ainsi qu'en pratique obstétricale - avec complications thromboemboliques chez les femmes pendant la grossesse, après l'accouchement.

Une étude génétique moléculaire complète nous permet d'évaluer le risque génétique de throbophilie. Connaissant la prédisposition génétique, il est possible d'empêcher le développement opportun de troubles cardiovasculaires.

Facteurs de risque de thrombophilie:

  • repos au lit (plus de 3 jours), immobilisation prolongée, charges statiques longues, y compris le style de vie lié au travail, la sédentarité;
  • utilisation de contraceptifs oraux contenant des œstrogènes;
  • surpoids;
  • antécédents de complications thromboemboliques veineuses;
  • cathéter dans la veine centrale;
  • la déshydratation;
  • interventions chirurgicales;
  • un traumatisme;
  • fumer;
  • maladies oncologiques;
  • la grossesse
  • maladies cardiovasculaires concomitantes, tumeurs malignes.

Quand une étude est-elle prévue?

  • En présence de thromboembolie dans l'histoire familiale.
  • En présence de thrombose dans l'histoire.
  • Avec thrombose à l'âge de 50 ans, thrombose répétée.
  • En cas de thrombose à tout âge, associée à des antécédents familiaux de thromboembolie (thromboembolie de l'artère pulmonaire), y compris une thrombose à d'autres sites (vaisseaux cérébraux, veines porte).
  • Avec thrombose sans facteur de risque évident à partir de 50 ans.
  • Dans le cas de l'utilisation de contraceptifs hormonaux ou d'un traitement hormonal substitutif chez les femmes: 1) ayant des antécédents de thrombose, 2) des parents du 1er degré de parenté atteints de thrombose ou de thrombophilie héréditaire.
  • Avec antécédents obstétricaux compliqués (fausse couche, insuffisance fœtoplacentaire, thrombose pendant la grossesse et au début du post-partum, etc.).
  • Lors de la planification de la grossesse pour les femmes souffrant de thrombose (ou en cas de thrombose au 1er degré de parenté de leur famille).
  • Dans des conditions à haut risque telles que chirurgie abdominale, immobilisation prolongée, charges statiques permanentes, sédentarité.
  • Avec des antécédents familiaux de maladies cardiovasculaires (cas de crises cardiaques précoces et d'accidents vasculaires cérébraux).
  • Dans l'évaluation du risque de complications thrombotiques chez les patients atteints de néoplasmes malins.

Que signifient les résultats?

Selon les résultats d'une étude approfondie de 10 marqueurs génétiques significatifs, un généticien émettra un avis qui évaluera le risque de thrombophilie, prédira le développement de maladies telles que la thrombose, la thromboembolie, une crise cardiaque ou le risque de complications associées à une hémostase altérée, pendant la grossesse, choisira les directions de la prévention optimale manifestations cliniques existantes en détail pour comprendre leurs causes.

Marqueurs génétiques

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Littérature

  • Thromboembolie veineuse, thrombophilie, traitement antithrombotique et grossesse. American College of Chest Physicians, directives de pratique clinique fondées sur des données probantes, 8e édition. American College of Chest Physicians - Société de spécialité médicale. 2001 janvier.
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  • Analyse d'Osbennosti pour la thrombophilie avec indicateurs de décodage et prix

    Avec le développement des progrès scientifiques et technologiques, il est devenu possible d’étudier en détail les molécules d’ADN, d’identifier la séquence génique correcte et de déterminer leurs mutations. Cette étape nous a permis de trouver les causes de nombreux maux humains et de diverses pathologies et de simplifier le diagnostic des maladies génétiques héréditaires. La thrombophilie est l’un de ces problèmes, et un test spécial, une analyse de la thrombophilie, permet de déterminer sa propension à l’être.

    Un peu de la pathologie elle-même

    Si la paroi des vaisseaux sanguins est endommagée à la suite de blessures ou d'opérations, le système de coagulation du sang est activé dans le corps. Des substances spéciales, appelées facteurs de coagulation, assurent la formation d'un caillot sanguin, un thrombus, qui ferme les dommages causés au vaisseau. Après l'arrêt du saignement, des facteurs anticoagulants sont activés, ce qui élimine les caillots excessifs et normalise la paroi vasculaire.

    Les deux processus fonctionnent en douceur et de manière interconnectée, ce qui garantit le maintien d'un état liquide du sang constant, appelé hémostase. Par conséquent, lorsque le système d'hémostase fonctionne correctement, le sang à l'intérieur du vaisseau ne coagulera jamais. Mais pourquoi n'est-ce pas toujours le cas? La tendance à former des caillots sanguins à l'intérieur des vaisseaux s'appelle la thrombophilie. Les causes de cette pathologie peuvent être des mutations génétiques (polymorphismes) héréditaires (congénitales) de gènes de facteurs et de composants du système hémostatique, ainsi que des anomalies des cellules sanguines acquises et d'autres perturbations du système de coagulation peuvent en être la cause. Identifier de tels états permet d'analyser la thrombophilie.

    Comment identifier une tendance à la pathologie

    Alors pourquoi prendre cette analyse? La tendance à la thrombose peut causer de nombreuses maladies et parfois même entraîner la mort du patient. C'est pourquoi il est si important de diagnostiquer en temps utile les polymorphismes génétiques responsables de perturbations du système de coagulation du sang. Le diagnostic de la thrombophilie est réalisé en plusieurs étapes: étude des antécédents, examen physique et, plus élémentaire, test de laboratoire - un test sanguin.

    Pour déterminer le niveau de tendance à la thrombophilie, vous pouvez passer l’analyse.

    L'analyse de la thrombophilie génétique repose sur l'identification de polymorphismes de gènes responsables de l'hémostase. Les marqueurs de la thrombophilie sont déterminés à l'aide du système de test de thrombophilie cardio-génétique par la méthode de la réaction en chaîne de la polymérase (PCR). Cette méthode a été testée avec le temps et, grâce à sa haute sensibilité, s'est imposée comme la méthode la plus efficace pour diagnostiquer les maladies virales, infectieuses et génétiques.

    Nous énumérons les principaux composants du système d'hémostase, dont le polymorphisme des gènes peut être démontré par des tests de thrombophilie:

    Une modification importante de la concentration de prothrombine dans le sang entraîne un risque de fausse couche en raison de la mort du fœtus au cours du premier trimestre, d'une thrombose veineuse, d'un accident vasculaire cérébral ischémique, du développement d'une thromboembolie.

    Le polymorphisme du gène F5 peut provoquer une thrombose veineuse, un accident vasculaire cérébral ischémique et une fausse couche due à la mort du fœtus au cours des deux ou trois trimestres précédents.

    • Proconvertin ou Convertin (facteur VII, F7)

    En raison du polymorphisme du gène F7, l'activité et les propriétés de la proconvertine changent, ce qui provoque divers saignements (gastro-intestinal, muqueuses, etc.).

    • Fibrinase (facteur XIII, F13A1)

    Le polymorphisme du gène F13A1 provoque une modification de l'activité de la fibrinase, ce qui entraîne un syndrome hémorragique et une hémarthrose.

    Le polymorphisme du gène FGB affecte le taux de fibrinogène dans le sang. Avec son augmentation augmente le risque de formation de caillots sanguins.

    • Integrin ITGA2-a2 (récepteur plaquettaire pour le collagène)

    La modification des propriétés de ce récepteur en raison de la mutation d'un gène entraîne un risque d'accident vasculaire cérébral ischémique, de thromboembolie et de thrombose postopératoire.

    • Intégrine ITGB3-b (récepteur du fibrinogène plaquettaire)

    Des mutations dans la région de ce gène entraînent des maladies cardiovasculaires, un risque accru d'infarctus du myocarde et une thromboembolie.

    Une teneur élevée en serpine dans le sang peut entraîner une fausse couche, une hypoxie fœtale ou un développement retardé.

    Un diagnostic opportun, c’est-à-dire la détection du polymorphisme des gènes à la suite d’une analyse de la thrombophilie par PCR, permet d’évaluer les risques de développement de pathologies possibles et de les prévenir.

    Qui en a besoin et que devriez-vous savoir?

    Pour l'analyse de la thrombophilie, vous devez faire un don de sang provenant d'une veine. Aucune préparation spéciale pour l'analyse n'est requise. Le sang pour la thrombophilie est administré l'estomac vide, c’est-à-dire qu’au moins 8 heures doivent s'écouler à partir du dernier repas, la consommation d’eau étant autorisée.

    Un diagnostic opportun vous permet de déterminer à l'avance le groupe de risque et de définir ainsi la tactique appropriée pour gérer le patient. Par conséquent, tout chirurgien, médecin généraliste, gynécologue, etc. peut envoyer une demande d’analyse pour les raisons suivantes:

    1. Thromboembolie héréditaire chez des proches.
    2. Thrombose d'étiologie différente.
    3. Hormonothérapie (y compris l'utilisation de contraceptifs hormonaux).
    4. Planification ou fausse couche de grossesse.
    5. Préparation préopératoire pour les interventions chirurgicales de masse.
    6. Situations à haut risque.

    L'utilisation de contraceptifs hormonaux est également une raison de passer le test.

    Après avoir reçu la direction pour l'analyse, la question se pose: combien ça coûte? De nombreux laboratoires et centres médicaux procèdent à des analyses de dépistage de la thrombophilie. Les prix de cet examen varient de 4 500 à 8 000 roubles. Le coût de l'analyse dépend souvent de la manière dont les résultats sont décodés. Par exemple, dans le laboratoire Invitro, qui se recommande déjà bien depuis longtemps, cette étude coûte 7620 roubles, mais ce prix est tout à fait justifié, car elle comprend une description détaillée des résultats de l’examen par un médecin spécialiste en génétique.

    Que signifient les résultats?

    L’utilisation de la méthode PCR pour déterminer la propension à la thrombophilie permet d’identifier non seulement la présence de polymorphisme dans les gènes, mais également de déterminer sa forme. Il existe deux types de modifications géniques: plus dangereux - polymorphisme homozygote, dans lequel le risque de thrombose est très élevé, et moins dangereux - hétérozygote.

    En conséquence, l'interprétation des résultats de l'analyse repose sur l'obtention d'une variante du polymorphisme:

    1. Les mutations n'ont pas été identifiées - lorsque les gènes codant pour les composants du système hémostatique ne sont pas modifiés.
    2. Mutation hétérozygote - indique le porteur du trait responsable de la pathologie.
    3. Une mutation sous forme homozygote signifie qu'il existe deux gènes ayant une structure modifiée, à savoir que la probabilité de maladie est élevée.

    Dans ce cas, il n'est pas nécessaire d'interpréter les données obtenues de manière indépendante. Décoder les résultats de l'analyse est la fonctionnalité des spécialistes concernés, génétique et hématologue. Ils sont en mesure d’évaluer de manière adéquate les risques possibles de thrombophilie, la survenue de pathologies telles que la thrombose, la thromboembolie, les crises cardiaques, les complications de la grossesse, etc., et choisiront le programme optimal de mesures préventives. Par conséquent, il est difficile de surestimer les avantages d’un diagnostic opportun de polymorphismes génétiques.

    La valeur de la thrombophilie dans les analyses de sang pendant la grossesse, les risques et les complications de cette maladie

    Selon les statistiques médicales, 313 femmes sont décédées d’embolie pulmonaire entre 2006 et 2010. Et la même raison a entraîné la mort de 9,3% des femmes pendant la grossesse.

    Quel est le lien entre la thrombophilie et la thromboembolie veineuse?

    Le facteur de risque le plus important pour les femmes atteintes de TEV est la prédisposition héréditaire. La thrombophilie est le deuxième facteur de risque le plus fréquent, présent chez 8 à 15% des femmes enceintes. Même si la majorité des patients atteints de thrombophilie peuvent ne jamais avoir de TEV, plus de 50% des personnes ayant ce diagnostic ont des troubles hémostatiques.

    La thrombophilie est une conséquence de divers troubles du système hémostatique, entraînant le blocage des vaisseaux sanguins. Avec ce trouble, le saignement cesse rapidement et le sang s'épaissit.

    La thrombophilie étant un facteur de risque commun et important de la TEV pendant la grossesse, un obstétricien doit être familiarisé avec le dépistage approprié de ces troubles. Les preuves indiquant si la thrombophilie crée un risque supplémentaire d’autres conséquences néfastes pour la grossesse, telles que fausse couche, mort-née ou pré-éclampsie, sont contradictoires.

    Comment diagnostique-t-on la thrombophilie?

    La thrombophilie est diagnostiquée avec des tests sanguins. Les études sont menées quelques semaines ou quelques mois après un embole pulmonaire, car la présence de ces affections peut affecter les résultats. Avant la procédure, il est nécessaire d'exclure les médicaments.

    En règle générale, hémotest est effectué en deux étapes. La première étape est un dépistage thrombophilique, qui est l’un des principaux tests de la coagulation du sang. Si les résultats de cette analyse indiquent une thrombophilie, d'autres échantillons de sang seront prélevés pour des examens plus détaillés.

    Thrombophilie et complications de la grossesse

    La relation entre thrombophilie héréditaire et conséquences obstétricales indésirables, telles que fausse couche, prééclampsie, avortement raté et mort fœtale est controversée. De nombreuses études ont évalué la relation entre thrombophilie et complications de la grossesse avec des résultats contradictoires. Il est peu probable que la thrombophilie soit un facteur de risque majeur pour l’apparition de ces effets indésirables, et il n’existe aucune preuve à l’appui permettant de déterminer un traitement efficace pour prévenir ces affections.

    La relation entre thrombophilie héréditaire et issues défavorables de la grossesse repose sur des recherches portant sur un petit échantillon de maladies. Une revue de 79 études et méta-analyses publiées par Robertson en 2005 a conclu que les mutations du facteur V Leiden et de la prothrombine hétérozygotes pourraient être associées à un risque de fausse couche environ deux fois plus important.

    Cependant, la plupart des études prospectives n'ont révélé aucune corrélation entre la thrombophilie héréditaire et les issues défavorables de la grossesse. Aucun essai clinique randomisé, contrôlé par placebo, n'a confirmé aucun bénéfice dans le traitement de la thrombophilie (autre que le syndrome des antiphospholipides) en termes de réduction des résultats défavorables de la grossesse.

    Au contraire, la relation entre le syndrome des antiphospholipides (APS) et les issues négatives de la grossesse a été établie. Les preuves médicales confirment l'efficacité de l'utilisation de l'aspirine et de l'héparine pour réduire le risque de grossesse chez les femmes présentant des anticorps anti-lupus érythémateux disséminé et anti-phospholipides.

    La grossesse est une affection caractérisée par la triade de Virchow, qui comprend l'hypercoagulation, la congestion veineuse et les lésions endothéliales, contribuant à leur tour à la thrombose.

    Cet état d'hypercoagulation est dû à des modifications des protéines de la coagulation. Le nombre de facteurs I, II, VII, VIII, IX et X augmente dans le sang pendant la grossesse. La résistance à la protéine anticoagulante C est augmentée et le niveau de protéines S et C est réduit. PAI-1 (le niveau d'inhibiteur d'activateur de plasminogène 1) est multiplié par cinq, ce qui réduit l'activité fibrinolytique.

    Les troubles thrombophiliques peuvent aggraver les effets de ces modifications sur les protéines de la coagulation et augmenter l’effet procoagulant (par exemple, le facteur II associé à la mutation de la prothrombine G20210A). Ils peuvent également réduire l'effet des anticoagulants (par exemple, déficit de la protéine V ou mutation du facteur de Leiden), augmentant ainsi le risque de développer une TEV.

    Analyse de la thrombophilie héréditaire

    La thrombophilie héréditaire, détectée par analyse, est un groupe de maladies qui augmentent la susceptibilité à la TEV. Différentes thrombophiles sont associées à différents risques de développer une TEV. Ils peuvent être classés comme faibles ou élevés, en fonction du risque accru relatif de TEV associé à une thrombophilie particulière.

    L'APS est considérée comme une thrombophilie acquise et est diagnostiquée sur la base des antécédents cliniques et des tests de laboratoire.

    La thrombophilie héréditaire à faible risque de développer une TEV comprend les troubles suivants:

    • Gène de facteur hétérozygote V Leiden;
    • Mutation de la prothrombine hétérozygote G20210A;
    • Déficit en protéine S;
    • Carence en protéines C.

    C'est important! Comme mentionné ci-dessus, la prédisposition héréditaire augmente considérablement le risque de TEV. En présence de thrombophilie, un patient avec une prédisposition présente un risque beaucoup plus élevé de contracter une TEV qu'en son absence.

    La thrombophilie héréditaire à haut risque de développer une TEV comprend les troubles suivants:

    • Facteur V homozygote de Leiden;
    • Mutation de la prothrombine homozygote G20210A;
    • Gène hétérozygote du facteur V Leiden avec mutation de la prothrombine;
    • Déficit en antithrombine.

    Un test sanguin de thrombophilie est effectué dans des laboratoires génétiques spécialisés. Un généticien prélèvera un échantillon de sang et évaluera les taux de maladies congénitales. Cependant, seul le médecin traitant peut déchiffrer les tests finaux.

    Thrombophilie: test sanguin et évaluation des facteurs de risque faibles de TEV

    La préparation pour un test hématologique est effectuée de la même manière qu'un test sanguin général. La condition de base de la préparation est de venir le matin à jeun. La cardiogénétique utilisera le biomatériau à des fins de recherche, puis le déchiffrement de l’analyse de la thrombophilie sera effectué par le médecin traitant.

    Heterozygous Factor V Leiden

    Le facteur V est un procoagulant, qui est généralement inactivé par la protéine C, mais les mutations du facteur V à Leiden interfèrent avec la dégradation normale de cette substance. Cette mutation est présente chez 5% des Européens et 3% des Afro-Américains. C'est très rare chez les peuples asiatiques et africains.

    Chez les patientes ayant des antécédents personnels ou familiaux de TEV, le risque de développer ce trouble pendant la grossesse est d’environ 10%. Les porteurs homozygotes des mutations du facteur V, Leiden sans antécédents de TEV, risquent de développer une maladie pendant la grossesse d’environ 1,5%.

    La mutation du facteur V Leiden est fréquente et associée à un grand nombre de cas de TEV pendant la grossesse. Cependant, des études rétrospectives montrent que jusqu'à 40% des femmes atteintes de thromboembolie veineuse au cours de la grossesse sont des porteurs hétérozygotes de la mutation du facteur V Leiden.

    Mutations de la prothrombine hétérozygote G20210A

    La mutation G20210A de la prothrombine entraîne des taux élevés de prothrombine (facteur II), augmentant le risque de développer une TEV. Deux à trois pour cent des personnes d'ascendance européenne sont des porteurs hétérozygotes de cette mutation, et cette affection est très rare parmi les populations non européennes.

    Des études montrent que la mutation de la prothrombine augmente le risque de TEV de 3 à 15 fois par rapport au risque de fond de la grossesse. Une mutation de la prothrombine a été constatée dans 17% des cas de TEV.

    Les porteurs hétérozygotes de mutations de la prothrombine sans antécédents personnels ou familiaux ont un risque faible (antithrombine

    Astuce! Le déficit en antithrombine est une thrombophilie rare (1 sur 2500 dans la population générale). Le déficit en antithrombine est considéré comme une thrombophilie extrêmement dangereuse et augmente le risque de développer une TEV de 50%. Le déficit en antithrombine homozygote est fatal. Il est urgent qu'une telle maladie consulte un médecin.

    Thrombophilie acquise: syndrome des antiphospholipides

    La SPA est un trouble caractérisé par des changements cliniques et de laboratoire.

    Critères cliniques qui devraient alerter le clinicien:

    • Une ou plusieurs pertes fœtales inexpliquées d'un fœtus morphologiquement normal après 10 semaines;
    • Au moins une naissance prématurée avant 34 semaines ou un signe d'insuffisance placentaire;
    • Au moins trois fausses couches consécutives inexpliquées allant jusqu'à 10 semaines en l'absence d'anomalies anatomiques ou hormonales chez la mère;
    • Antécédents de thrombose vasculaire (artérielle ou veineuse).

    Les critères de laboratoire incluent l'un des éléments suivants:

    • Immunoglobuline G (IgG) anti-cardiolipine ou immunoglobuline M (IgM) supérieure à 99 percentiles;
    • IgG anti-IgG-2 ou glycoprotéine I ou anticorps IgM supérieurs à 99%;
    • La présence d'anticoagulant lupique.

    La majorité des thromboses en APS sont veineuses (65-70%). L'APS est attribuée à 4 à 6% des crises cardiaques chez les patients en bonne santé âgés de moins de 50 ans. Des anticoagulants inflammatoires et des anticorps antiphospholipides sont souvent détectés chez les patients atteints de lupus érythémateux aigu disséminé.

    Chez les patientes non enceintes présentant des anticorps antiphospholipides sans prédisposition héréditaire à la TEV, le risque de thromboembolie est inférieur à 1%. Des études prospectives démontrent un risque de thromboembolie associé à la grossesse de 5 à 12% chez les patientes atteintes de SAP.

    Quand prescrit-on un test de thrombophilie et que peut-il dire?

    La thrombophilie est une condition pathologique du système circulatoire humain, dans laquelle il existe un risque élevé de formation de thrombus dans les structures vasculaires. Cela est dû au fait que les processus naturels de l'hémostase sont violés et que la coagulation sanguine augmente considérablement. En conséquence, le sang ne coagule pas où et quand il est nécessaire, ce qui provoque l'apparition de caillots sanguins. Ces derniers, à leur tour, peuvent se développer dans tous les vaisseaux du corps humain, générant les pathologies les plus dangereuses.

    Souvent, une thrombophilie, une nécrose tissulaire ou une insuffisance veineuse chronique se développent. Les conséquences les plus graves de la maladie sont les accidents vasculaires cérébraux et les lésions cérébrales. Compte tenu de cela, tout problème avec le système cardiovasculaire doit être traité avec le niveau de responsabilité approprié. Aujourd'hui, nous allons parler de ce qu'est l'analyse de la thrombophilie, de la manière dont elle est réalisée et de sa norme.

    Quand l'analyse est-elle assignée?

    La thrombophilie est une pathologie caractérisée par une violation du système de coagulation du sang.

    La thrombophilie est une pathologie très dangereuse, qui pourrait être comprise à partir du matériel présenté précédemment. De par la nature de l'évolution de cette maladie, rien de remarquable et rarement prononcé. En règle générale, les patients atteints de thrombophilie ne sont pas informés de son évolution jusqu'à ce que la thrombose s'aggrave ou que des complications apparaissent.

    Compte tenu de cet état de fait, il est important de souligner la nécessité de procéder à des examens préventifs du corps pour détecter une tendance à cette pathologie.

    En médecine moderne, il existe peu de rendez-vous spécialisés dans la thrombophilie. Les indications principales incluent:

    • la présence de pathologie chez des parents proches
    • l'apparition de telles maladies thrombotiques et leurs complications
    • thrombose transférée ou risques pour son développement
    • la nécessité d'une intervention chirurgicale pouvant provoquer une thrombose
    • utilisation à long terme de certains médicaments (hormones, contraceptifs oraux, etc.)
    • le fait de la grossesse ou des problèmes dans son cours

    En principe, il y a peu d'assignations pour le diagnostic. Malgré cela, la nécessité de sa mise en œuvre peut être déterminée à la fois par un médecin professionnel et par la personne elle-même. Encore une fois, les diagnostics préventifs sont importants pour une vie longue et de qualité.

    Dois-je me préparer pour l'étude?

    Le sang à analyser doit être prélevé dans la veine cubitale le matin à jeun.

    Un test de thrombophilie est un test sanguin au cours duquel un processus de coagulation est provoqué par un diagnosticien. Il existe de nombreux types de diagnostics de ce type, mais dans tous les cas, ce diagnostic repose essentiellement sur un examen approfondi du biomatériau humain.

    L'analyse de profil ne nécessite pas d'analyse. Assez souvent:

    1. faire un don de sang le matin
    2. le faire l'estomac vide
    3. ne pas fumer quelques heures avant l'étude
    4. refuser l'alcool et les aliments gras pendant 1-2 jours avant la collecte du biomatériau
    5. exclure le stress physique et psycho-émotionnel la veille du diagnostic

    De plus, il est important d'avertir le diagnostiqueur des médicaments pris, le cas échéant. Il faut se rappeler que certains médicaments augmentent ou, au contraire, réduisent la coagulation du sang. Pour un décodage précis des résultats, un diagnostiqueur fournira un historique des maladies. Ainsi, la présence de thrombose et de pathologies similaires peut indiquer indirectement une thrombophilie.

    La préparation mentionnée ci-dessus ne concerne que les tests visant à identifier les pathologies du sang. Au cours d'autres maladies du corps, accompagnées de perturbations du travail du cœur ou des vaisseaux sanguins, des diagnostics supplémentaires sont souvent prescrits, permettant également de détecter une thrombophilie. Naturellement, les procédures préparatoires à de telles études peuvent avoir une formation spécifique. Clarifier le besoin de formation spécialisée devrait être directement chez le diagnosticien pendant quelques jours avant le diagnostic.

    Types de dépistage de la thrombophilie

    Le diagnostic de thrombophilie comprend plusieurs tests.

    Comme indiqué précédemment, un test de thrombophilie de base est effectué par le biais d'un test sanguin.

    Dans la plupart des cas, pour identifier cette pathologie, deux types d’examens sont réalisés:

    • Numération sanguine complète, visant à identifier les indicateurs de base de l'état du biomatériau (niveau de globules rouges, plaquettes, etc.).
    • Test sanguin avancé pour déterminer sa coagulation.

    Souvent, le biomatériau provient de la phalange du doigt et de la veine. Le diagnostic complet de la détection de la thrombophilie comprend les procédures suivantes:

    • Coagulogramme - une étude complète du sang veineux humain.
    • APTTV - la création de conditions artificielles pour la coagulation du biomatériau.
    • La détermination de l’indice de prothrombine est une mesure nécessaire au diagnostic précis des troubles de la coagulation.
    • Etude de la réaction de la substance sanguine à la dégradation de certaines protéines (D-dimères, fibrinogène, protéine S, etc.) - mesures permettant de déterminer la cause première des problèmes de coagulabilité des biomatériaux.

    En principe, un test de thrombophilie est toujours un complexe d’études spécifiques. Son objectif est d'identifier les problèmes d'hémostase. La médecine moderne a progressé assez loin, il est donc très facile d'identifier les processus pathologiques dans la substance sanguine.

    Le diagnostic de thrombophilie dans les établissements médicaux publics est rare. En règle générale, les analyses similaires doivent être adressées au laboratoire et aux centres de diagnostic rémunérés. Le coût de la recherche dans de telles organisations dépend de sa complexité.

    Diagnostic de la pathologie génétique du sang

    Les tests de thrombophilie génétique visent à identifier le polymorphisme des gènes

    Si une thrombophilie génétique est suspectée, un test sanguin complet et très spécifique est requis. La spécificité de ce type de pathologie est réduite au fait que des mutations de la substance sanguine se produisent au niveau des gènes et sont transférées au patient de manière héréditaire. Les tests de thrombophilie ci-dessus ne révèlent que des troubles sanguins acquis, mais il n'y a pas de lésions congénitales.

    Pour diagnostiquer avec précision la thrombophilie génétique, une étude basée sur la réaction en chaîne de la polymérase (PCR) est nécessaire. Un tel diagnostic est de nature plus globale, car il examine à la fois les indicateurs spécifiques de la coagulation sanguine et les processus qui y sont associés au niveau des gènes.

    Les analyses de cette formation sont nécessairement accompagnées des tests suivants:

    • définition de la mutation de Leiden;
    • vérification de la mutation prothrombotique;
    • détection de mutations du gène MTHFR et de certains plasminogènes.

    L'étude cumulative de la structure génétique du sang révèle son polymorphisme. Cette condition provoque une variation différente des gènes, ce qui est incorrect et provoque une perturbation des processus de formation du sang. C'est un polymorphisme qui indique une thrombophilie génétique, il est donc si important dans l'identification de cette maladie.

    L'analyse spécifique de l'espèce considérée a un objectif - déterminer la présence ou l'absence de processus de mutation dans la substance sanguine.

    Le fait que la coagulation soit altérée, en règle générale, est détecté à l’avance et ne nécessite pas de confirmation. Malheureusement, il est impossible d'éliminer la mutation du gène. Le patient doit donc suivre un traitement correctif. L’essence de cette démarche n’est pas d’éliminer la cause fondamentale du problème de la coagulation du sang, mais d’éliminer les risques de formation de caillots sanguins. Avec la bonne approche thérapeutique, les personnes atteintes de thrombophilie génétique ne ressentent pas d’inconfort important et vivent pendant de nombreuses années.

    Résultats possibles

    L'analyse du décodage a impliqué un hématologue

    La nomination de tests de thrombophilie et leur formation spécifique est effectuée par de nombreux médecins: chirurgiens, thérapeutes généraux, phlébologues et autres spécialistes. Cependant, déchiffrer les résultats de tels diagnostics est la prérogative d'un hématologue. Seul ce médecin possède les connaissances nécessaires pour poser un diagnostic précis. En outre, un hématologue détermine souvent la suite du traitement du patient et la gravité de sa maladie.

    Les résultats de l'analyse de la thrombophilie peuvent répondre à un très grand nombre d'indicateurs spécifiques. Leur liste finale dépend du type de diagnostics et des procédures de laboratoire mis en œuvre dans le processus.

    Décrypter les résultats d'une telle enquête n'est pas une procédure facile et nécessite quelques connaissances, elle doit donc toujours être effectuée par un médecin professionnel. Au minimum, lors du diagnostic, il est important de prendre en compte:

    • histoire du patient
    • son état au moment de l'étude
    • caractéristiques d'un cas particulier (prises par les drogues examinées, type d'analyse, etc.)

    Après le décodage, l'hématologue établit un diagnostic précis du patient en expliquant les raisons. En fonction des résultats du diagnostic, d'autres rendez-vous sont déterminés pour la personne examinée. Le traitement de la thrombophilie comprend souvent un régime alimentaire, des médicaments et un ajustement du mode de vie. Parfois, la liste des ordonnances est complétée par autre chose.

    Risque de thrombophilie

    La thrombophilie peut causer une phlébothrombose.

    À la fin de l'article d'aujourd'hui, nous nous intéresserons de nouveau au phénomène de la thrombophilie. Nous avons déjà noté ci-dessus que cette pathologie constitue une violation de l'hémostase dans la substance sanguine, provoquant une coagulation sanguine inappropriée.

    Le résultat de cet état du système circulatoire est le blocage des structures vasculaires par des caillots de biomatériau, ce qui peut entraîner les complications les plus dangereuses.

    Les effets relativement inoffensifs de la thrombophilie sont les suivants:

    1. thrombose de gravité variable
    2. problèmes avec la structure des structures vasculaires
    3. déficiences sanguines de divers types, provoquant une nécrose tissulaire

    Les conséquences de ces conditions peuvent être des maladies encore plus dangereuses. Bien souvent, la thrombophilie entraîne un accident vasculaire cérébral ou une crise cardiaque, si elle n'est pas traitée correctement et de manière adéquate.

    Une attention particulière aux problèmes de coagulation du sang est importante pour les femmes enceintes. Comme pendant la grossesse, le corps de la femme est soumis à une pression énorme, une thrombose peut survenir à tout moment. Naturellement, la présence de thrombophilie augmente les risques plusieurs fois.

    Dans la plupart des cas cliniques, lorsqu'une femme enceinte avait une thrombophilie, une fausse couche ou une naissance prématurée s'était produite.

    Compte tenu des statistiques similaires, il est préférable de ne pas prendre de risques et d’être examinée périodiquement à la clinique pour les femmes enceintes souffrant d’une maladie. En outre, une approche importante et globale du traitement de la thrombophilie, ainsi que de la réduction au minimum des complications potentielles, est importante. Comme le montre la pratique, suivre l’état pathologique vous permet d’éviter les conséquences néfastes de toute fille enceinte.

    Plus d'informations sur thrombocilia peuvent être trouvées dans la vidéo:

    C’est peut-être la disposition la plus importante sur le sujet de l’article d’aujourd’hui. La thrombophilie est un phénomène dangereux, sa présence est donc inacceptable. Seuls des tests effectués en temps voulu, un traitement bien organisé et une approche intégrée visant à se débarrasser de la maladie peuvent donner le maximum de garanties en ce qui concerne l'absence de complications.

    Sinon, les conséquences de la pathologie ne sont qu'une question de temps et peuvent se développer spontanément. Espérons que le matériel présenté a aidé tous les lecteurs de notre ressource à faire face au danger de la thrombophilie et aux méthodes de diagnostic. Je vous souhaite la santé et un traitement efficace de toutes les maladies et mieux - l'absence totale de celles-ci!