Thrombophilie: symptômes et traitement

Thrombophilie - prédisposition au développement de thromboses vasculaires récurrentes (principalement veineuses) de localisation différente. La maladie est due à une pathologie génétique ou acquise des cellules sanguines ou à des anomalies du système de coagulation sanguine. Cliniquement, la thrombophilie se manifeste par une thrombose multiple de la localisation la plus différente. Les antécédents de thrombose répétés du patient doivent amener le médecin à l’idée de la présence d’une thrombophilie, qui peut être confirmée par des tests sanguins et un système de coagulation. Le traitement de la thrombophilie dépend de son type. En règle générale, les thrombolytiques, les anticoagulants et les désagrégants sont utilisés.

Thrombophilie

La thrombophilie est une maladie du système sanguin qui se manifeste par une altération de l'hémostase et une tendance à la thrombose. Les manifestations de la thrombophilie sont des thromboses multiples et récurrentes de localisation différente, se produisant souvent après une surcharge physique, une intervention chirurgicale, un traumatisme dû à une grossesse. Les conséquences de la thrombophilie sont la thrombose veineuse profonde, l'infarctus du myocarde, les reins, les accidents vasculaires cérébraux, les embolies pulmonaires, qui sont souvent mortelles.

La thrombophilie est une pathologie commune. Selon certains auteurs, une forme de thrombophilie affecte environ 40% de la population adulte. Il y a une augmentation constante du nombre de thromboses, due à un certain nombre de facteurs: le «vieillissement» de la population, l'inactivité physique, la présence de maladies chroniques, etc.

La thrombophilie est une maladie dans plusieurs domaines de la médecine. L'hématologie est consacrée à l'étude des propriétés du sang dans la thrombophilie, la phlébologie au diagnostic et au traitement de la thrombose veineuse, et les chirurgiens vasculaires retirent les caillots sanguins des vaisseaux artériels.

Lorsqu'un caillot se forme, le flux sanguin normal est perturbé, ce qui peut entraîner le développement de complications dangereuses. La thrombose des vaisseaux cérébraux peut provoquer un AVC ischémique, la thrombose des vaisseaux coronaires provoque le développement d'un infarctus du myocarde, avec une thrombose des principales artères des membres, un risque de nécrose des tissus entraînant une amputation.

La thrombose des veines et des artères du mésentère de l'intestin (vaisseaux mésentériques) provoque une nécrose de l'intestin et le développement d'une péritonite due à la perforation de la partie morte de l'intestin. La microthrombose des vaisseaux du placenta peut entraîner une malnutrition de l'ovule et un avortement spontané.

La thrombose des veines profondes des membres inférieurs entraîne le risque de blocage de l'artère pulmonaire par un thrombus détaché (thromboembolie de l'artère pulmonaire) et, à long terme, augmente le risque de développement d'une insuffisance veineuse chronique. Selon les statistiques internationales, le nombre de thromboses veineuses profondes aux membres inférieurs est en augmentation constante. Actuellement, la fréquence du traitement de la phlébothrombose est de 150 cas pour 100 000 personnes par an.

Facteurs de risque

Le risque d'augmentation de thrombophilie en présence d'une prédisposition génétique (thrombophilie héréditaire), certaines maladies acquises du sang (thrombocytose, etitremiya, syndrome des antiphospholipides), l'athérosclérose, le cancer, la fibrillation auriculaire, les veines variqueuses, et un certain nombre de maladies auto-immunes, de l'hypertension.

La probabilité de thrombophilie augmente après un accident vasculaire cérébral ou une crise cardiaque. Le risque de formation de caillots sanguins augmente après les blessures et les interventions chirurgicales, avec immobilité prolongée, avec obésité, pendant la grossesse, avec des contraceptifs hormonaux. Le facteur de risque est de fumer. La thrombophilie se développe souvent chez les patients des groupes plus âgés.

Classification de la thrombophilie

Il existe deux groupes principaux de thrombophilie.

1. Thrombophilie causée par une composition cellulaire altérée et des propriétés rhéologiques du sang. Le développement de ce groupe de thrombophilie est provoqué par les états suivants:

• caillots sanguins, excès d'éléments formés (thrombocythémie, érythrocytose, polycythémie);
• changement de la forme des globules rouges (drépanocytose);
• augmentation de la viscosité plasmatique (cryoglobulinémie, maladie de Waldenström, myélome).

2. Thrombophilie résultant d’affections primaires de l’hémostase. Ce groupe comprend les affections causées par un excès ou l’absence de facteurs de coagulation.

Tous les types de troubles de la composition sanguine et les anomalies du système de coagulation sanguine peuvent être congénitaux ou acquis.

Manifestations cliniques et diagnostic de thrombophilie

Les manifestations cliniques de la thrombophilie au cours de la formation d'un thrombus particulier dépendent du site de la lésion, du degré de troubles circulatoires et de la présence d'une pathologie concomitante (de fond). La thrombophilie est indiquée par une thrombose multiple de localisation variée, un infarctus organique, développant chez des patients relativement jeunes, une thrombo-embolie dans le bassin artériel pulmonaire.

Le diagnostic de thrombophilie repose sur la propension à la formation récurrente de caillots sanguins de localisation variée, sur les antécédents familiaux (prédisposition héréditaire) et sur les résultats caractéristiques des tests de laboratoire. En règle générale, les patients atteints de thrombose veineuse demandent l’aide d’un phlébologue. Les antécédents de thrombose répétée permettent au médecin de suspecter une thrombophilie et de prescrire des études de laboratoire appropriées. Les tests de laboratoire sont effectués en deux étapes. Tout d'abord, les types et les groupes de thrombophilie les plus courants sont déterminés, puis des études de confirmation hautement spécialisées sont réalisées.

Traitement de la thrombophilie

Dans le traitement de la thrombophilie, il est souvent nécessaire de résoudre simultanément deux problèmes: prendre des mesures pour lutter contre la thrombose et effectuer un traitement contre la maladie sous-jacente, ce qui a entraîné une formation récurrente de caillots sanguins. Le traitement de la thrombose est la nomination de thrombolytiques et d'anticoagulants.

Dans la thrombophilie provoquée par une violation de la composition cellulaire et des propriétés rhéologiques du sang, on prescrit aux patients des désagrégants et des anticoagulants (dipyridamole, acide acétylsalicylique). L'hirudothérapie (traitement par les sangsues) est utilisée pour diverses méthodes d'hémodilution (thrombocytopherèse, érythrocytopherèse).

Dans le traitement de la thrombophilie due à une carence en anticoagulants et en facteurs de coagulation, on utilise des transfusions par jet de grandes quantités de plasma frais ou congelé frais. Dans certaines maladies qui contribuent au développement de la thrombophilie (maladie de Moshkovich, purpura thrombocytopénique thrombotique), une transfusion sanguine de remplacement rapide est nécessaire pour sauver la vie des patients (plasmaphérèse massive combinée à l’injection de plasma frais congelé).

Prévention de la thrombophilie

La prévention et le traitement opportuns de la thrombophilie deviennent possibles avec la détection précoce d'individus prédisposés à la formation de caillots sanguins. Il est nécessaire d'éliminer les facteurs contribuant au développement de la maladie (refroidissement prolongé, obésité, exercice excessif, hypokinésie). Ne prenez pas de contraceptifs hormonaux et effectuez des manipulations intraveineuses sans ordonnance du médecin.

Thrombophilie

La thrombophilie est une maladie associée à une altération du fonctionnement normal des vaisseaux sanguins et des indicateurs de la coagulation sanguine, caractérisée par un risque accru de thrombose. La progression du processus pathologique et le manque de soins médicaux adéquats sont porteurs du développement de nombreuses complications dangereuses et même de la mort du patient!

Fais attention: la thrombophilie est une pathologie répandue. Selon les statistiques, environ 40% de la population mondiale souffre de cette maladie!

En même temps, les processus de la coagulation sanguine normale sont perturbés et, afin de prévenir tout risque de saignement, le corps épaissit le sang, ce qui conduit en fait au processus de thrombose.

L'insiduité et le danger de la maladie résident dans le fait que le patient n'a aucune idée de son problème depuis longtemps et ne demande l'aide d'un médecin que dans les dernières étapes du processus pathologique, avec les manifestations caractéristiques de la thrombose.

Types de thrombophilie

Selon la classification existante, les experts distinguent deux types de thrombophilie:

• primaire - en raison de troubles de l'hémostase associés à des taux de coagulation sanguine insuffisants ou, au contraire, excessivement élevés;
• secondaire - en raison de troubles des structures cellulaires constituant le sang.

C'est important! La thrombophilie se présente généralement sous une forme chronique. Les signes cliniques apparaissent dans la période de maladie aiguë et il est important de pouvoir les identifier au tout début du processus pathologique!

Qu'est-ce qui provoque le développement de la pathologie?

Les causes de la thrombophilie sont très diverses.

Selon les médecins, les facteurs suivants peuvent provoquer le développement de la thrombophilie:

• prédisposition génétique;
• pathologies des systèmes hématopoïétique et circulatoire, maladies du sang, malformations cardiaques, érythrémie;
• lésion vasculaire traumatique et interventions chirurgicales du patient;
• usage prolongé et incontrôlé de certains médicaments;
• maladie du foie;
• les crises cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux, les pathologies de nature cardiovasculaire;
• les varices;
• La chimiothérapie;
• processus inflammatoires;
• mode de vie sédentaire, manque d'activité physique;
• varicelle.

C'est important! L'utilisation à long terme de médicaments hormonaux contraceptifs non prescrits par un médecin peut provoquer le développement d'une thrombophilie chez les femmes.

Les causes de la thrombophilie sont en grande partie dues au fait - congénital est une pathologie ou acquis.

Dans une maladie congénitale, la perturbation de l'hémostase normale est due à la présence de gènes spécifiques dans le corps, qui sont hérités et conduisent à des troubles de la coagulation du sang.

La thrombophilie acquise peut devenir une complication après que le patient a souffert de maladies telles que le diabète, la pneumonie, la thrombocytose, les processus auto-immuns et oncologiques.

Caractéristiques de la thrombophilie chez la femme enceinte

La thrombophilie survient assez souvent chez les femmes qui attendent un bébé. En règle générale, cela est dû à la prédisposition génétique du patient à la thrombophilie, et le mécanisme du processus pathologique est déclenché à la suite de certains changements physiologiques survenant dans le corps de la future mère.

Le cercle placentaire de la circulation sanguine a une charge supplémentaire et une femme qui attend un bébé a un taux de coagulation du sang plus élevé (c’est ainsi que le corps est protégé du développement de saignements utérins pendant l’accouchement). Tous ces facteurs peuvent déclencher une thrombophilie chez les femmes enceintes!

C'est important! Pendant la grossesse, le risque de thrombose, selon les médecins, augmente plusieurs fois. Par conséquent, la future mère atteinte de throbophilie diagnostiquée doit faire particulièrement attention, elle doit être sous le contrôle strict d'un spécialiste.

Le développement de thrombophilie pendant la grossesse entraîne de nombreuses complications dangereuses telles que fausse couche, décollement du placenta, éclampsie, début prématuré du processus d'accouchement et naissance d'un bébé prématuré ou mort.

Afin d'éviter des conséquences indésirables, le patient doit suivre un traitement complet visant à éliminer les symptômes douloureux caractéristiques et à prévenir le développement de complications éventuelles!

Symptômes de thrombophilie

La thrombophilie se caractérise par un développement lisse et progressif, elle peut donc être pratiquement asymptomatique pendant une longue période.

Cependant, les signes cliniques généraux suivants sont caractéristiques de cette pathologie:

• les poches;
• le développement de la douleur, la douleur dans la poitrine, qui se produisent lors de la respiration;
• pouls rapide (tachycardie);
• toux avec des expectorations sanglantes et des difficultés dans la fonction respiratoire, le développement de l'essoufflement;
• engourdissement des membres inférieurs;
• fatigue, faiblesse et malaise général;
• maux de tête;
• lenteur des réactions mentales.

Il convient de noter que dans la plupart des cas, tous les symptômes ci-dessus échouent chez le patient en raison de la formation d'un caillot sanguin.

S'il vous plaît noter: La luminosité des symptômes douloureux de la thrombophilie dépend de la taille du caillot sanguin, de son emplacement et de son effet sur le débit sanguin total!

Dans tous les cas, lorsqu’il identifie des signes cliniques indiquant la présence d’une thrombophilie, il est urgent de consulter un spécialiste. Un diagnostic complet et un traitement adéquat aideront à éviter une progression ultérieure du processus pathologique, le développement de maladies associées et de diverses complications.

Quel est le danger de la pathologie?

La thrombophilie est une pathologie extrêmement dangereuse. Elle pourrait bien être la cause de la mort subite du patient, même à un très jeune âge!

Parmi les complications les plus courantes pouvant provoquer une maladie, méritent une attention particulière:

C'est important! Un caillot de sang fracturé entraîne parfois une issue fatale rapide sans présenter de symptômes douloureux. C'est pourquoi la thrombophilie doit être traitée et, plus les mesures thérapeutiques sont prises tôt, plus les chances d'obtenir des résultats favorables sont grandes.

Mesures de diagnostic

Pour le diagnostic de "thrombophilie", les médecins prescrivent les types d'études suivants aux patients:

• tests de laboratoire sur le sang pour déterminer les paramètres de coagulation;
• échographie des vaisseaux sanguins;
• radiographie;
• recherche vénographique;
• Artériographie de contraste;
• imagerie par résonance magnétique et calculée.

Un tel diagnostic complet permet non seulement de détecter la présence de thrombophilie, mais également de déterminer la taille des caillots sanguins, leur localisation. Et cela aidera à choisir le traitement thérapeutique le plus efficace et le mieux adapté pour un patient particulier!

Traitement de la thrombophilie

Au début du processus pathologique, des méthodes de traitement médicamenteux sont utilisées pour lutter contre la thrombophilie.

Dans la plupart des cas, le traitement comprend la nomination de tels médicaments:

• médicaments désagrégeants;
• les anticoagulants, dont l'action vise à prévenir la formation de caillots sanguins;
• les médicaments fibrinolytiques injectés directement dans le vaisseau affecté et bouché;
• médicaments qui renforcent les parois vasculaires;
• préparations d'acide folique (utilisées pour la thrombophilie congénitale due à des facteurs génétiques, afin de prévenir la thrombose).

Fais attention: La procédure consistant à donner du sang ou du plasma sanguin, ainsi que la thrombocytophorèse, offre un bon effet thérapeutique dans la thrombophilie.

Thérapie de régime

L'adhésion au régime thérapeutique recommandé par le médecin traitant pour le patient joue un rôle important dans la lutte contre la throbophilie.

Afin de prévenir d'autres thromboses, les patients doivent exclure de leur alimentation quotidienne les aliments suivants, riches en cholestérol:

• viandes grasses et poissons, graisses animales;
• abats, saindoux, lait, foie;
• aliments frits et aliments gras, bouillons forts;
• chocolat, café;
• les légumineuses;
• fromages à pâte dure.

Le menu du patient avec la thrombophilie est recommandé pour maximiser l'enrichissement de ces produits utiles:

C'est important! Pour normaliser les indicateurs de la coagulation sanguine dans la thrombophilie, il est important de respecter le schéma de consommation correct, en consommant au moins 2,5 litres de liquide par jour (il est préférable d’utiliser de l’eau propre, des tisanes et des décoctions, des compotes de fruits séchés).

Recommandations supplémentaires

Il est possible d’accroître l’efficacité du traitement de la thrombophilie et d’accélérer le processus de guérison si le patient observe strictement les recommandations suivantes des spécialistes:

• masser les zones touchées;
• promenade quotidienne au grand air;
• nager (dans les piscines et les étangs);
• faire de la thérapie physique;
• observez strictement les instructions du médecin concernant la nutrition, le régime quotidien et les médicaments;
• utiliser des bandages élastiques;
• porter des sous-vêtements de compression;
• éviter de soulever des poids;
• menez une vie mobile, mais essayez en même temps d’être moins debout.

Mesures préventives

Pour éviter le développement et la récurrence de la thrombophilie, les patients doivent suivre les recommandations préventives:

• mener une vie mobile et faire du sport;
• Bien manger, bien équilibré, en réduisant au minimum les indicateurs du contenu de l’alimentation quotidienne en aliments gras, fumés et frits;
• se soumettre à des examens de routine réguliers avec des spécialistes;
• combattre l'excès de poids;
• éviter la surchauffe et l'hypothermie générale;
• ne pas prendre de médicaments hormonaux (y compris la contraception) sans ordonnance;
• surveiller la pression artérielle et le taux de cholestérol.

C'est important! Lors de la planification de la grossesse, la future mère doit subir un examen médical complet, comprenant la détermination du nombre de plaquettes et l’élimination de la thrombophilie. En identifiant cette maladie, il est recommandé que le cours thérapeutique complet avant de concevoir un bébé!

Le succès de la lutte contre la thrombophilie devrait être exhaustif, notamment en ce qui concerne les méthodes de thérapie physique, le respect des principes de l’alimentation, la physiothérapie et la pharmacothérapie. Ce n'est qu'avec cette approche que nous pourrons obtenir des résultats positifs stables du traitement, en évitant le développement de complications caractéristiques et de récidives éventuelles de la maladie!

Betsik Julia, médecin, examinateur médical

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Thrombophilie

La thrombophilie est une modification de l'équilibre du système de coagulation du sang, qui se manifeste par une tendance accrue à la thrombose. La thrombophilie se caractérise par un long trajet et des manifestations soudaines de complications - phlébothrombose, thromboembolie.

La fonction principale du système de coagulation du sang est de maintenir l'état liquide du sang et, si nécessaire, de former un "bouchon hémostatique" lorsque le vaisseau est endommagé. L'hémostase n'est rien d'autre qu'une chaîne de réactions chimiques dans lesquelles interviennent des substances appelées facteurs de coagulation.

Le processus de thrombose est dynamique et dépend de l'état de l'épithélium de la paroi vasculaire, de la dynamique du débit sanguin et des composants hémostatiques du sang. En cas de déséquilibre entre ces composants, le risque d'augmentation ou de diminution du niveau de thrombose augmente.

Il convient de garder à l’esprit que la thrombophilie n’est pas toujours accompagnée de thrombose ni de thromboembolie, mais que chez les patients thrombophiliques, le risque de thrombose de diverses localisations augmente.

Chez les individus souffrant de thrombophilie, il existe une teneur accrue en protéines augmentant la thrombose et une diminution du taux de protéines anticoagulantes, ce qui favorise la formation de masses thrombotiques dans la lumière des vaisseaux.

Cause thrombophilie

Toute personne peut avoir des signes de thrombophilie, mais le degré de leur manifestation variera en fonction de la présence d'un ensemble de facteurs de risque pour cette pathologie. Récemment, il y a eu une augmentation progressive du nombre de patients atteints de thrombophilie génétiques et acquises, ce qui s'explique par la détérioration de la situation écologique, le diagnostic et le traitement tardifs des pathologies chroniques, ainsi que le «vieillissement» global de la population.

Toutes les thrombophiles sont divisés en deux groupes principaux selon le principe étiologique: héréditaire et acquis.

Les facteurs de risque héréditaires de thrombophilie sont les suivants: manque d'antithrombine III, déficit en prothrombine S et C, mutations du gène du facteur V et de la prothrombine, dysfibrinogénémie, élévation des lipoprotéines sanguines, drépanocytose et thalassémie. Les anomalies vasculaires congénitales, qui s'accompagnent souvent d'un risque accru de formation de thrombus, devraient également être attribuées à ce groupe.

Les facteurs acquis deviennent rarement la principale cause de thrombophilie, mais lorsqu'ils sont combinés, les conditions de la formation de complications thromboemboliques sont créées. Ce groupe comprend: cathétérisme prolongé des veines, déshydratation, accompagnée de polycythémie, maladies à caractère auto-immunitaire, malformations cardiaques, maladies cancéreuses nécessitant une chimiothérapie massive.

L'âge du patient est d'une importance capitale pour le développement de la thrombophilie. Ainsi, même pendant la période néonatale chez les enfants, le système d’activité fibrinolytique est imparfait en raison du contenu insuffisant en anticoagulants naturels. Chez les enfants plus âgés, parmi les causes de thrombophilie, le cathétérisme du système de la veine cave supérieure occupe la première place. À l'âge adulte, un facteur suffit parfois pour initier la formation d'un caillot sanguin.

La classification étiopathogénétique généralement acceptée de la thrombophilie distingue trois types principaux de la maladie:

- thrombophilie hématogène causée par des modifications de la coagulation, de l'anticoagulation et des propriétés fibrinolytiques du sang;

- thrombophilie vasculaire associée à une pathologie vasculaire (athérosclérose, endartérite, vascularite);

- thrombophilie hémodynamique, due à une violation du système circulatoire.

Symptômes de thrombophilie

Très souvent, les personnes souffrant de thrombophilie ne présentent aucune plainte et ne remarquent pas d’évolution de l’état de santé, cette pathologie se caractérisant par la durée du parcours et le développement régulier des manifestations cliniques. Parfois, la période du tableau clinique développé commence plusieurs années après la thrombophilie diagnostiquée en fonction des paramètres de laboratoire.

Les symptômes cliniques brillants n'apparaissent chez les patients que lorsqu'il existe une formation de caillot sanguin et que leur gravité dépend de l'emplacement du caillot sanguin et du degré d'obstruction de la lumière du vaisseau.

Les symptômes de thrombose artérielle causée par l’apparition de caillots sanguins dans la lumière artérielle du lit artériel sont les suivants: accident vasculaire cérébral ischémique et crises d’insuffisance coronaire aiguë chez les jeunes, avortements multiples et mort fœtale lors de la formation d’un caillot sanguin dans la lumière des vaisseaux placentaires.

La thrombose veineuse des membres inférieurs se caractérise par un large éventail de manifestations cliniques: sensation de lourdeur dans les membres inférieurs, apparition de douleurs dans la région des jambes inférieures lors de la projection du faisceau vasculaire, gonflement prononcé des membres inférieurs et changements trophiques de la peau. Si le thrombus est localisé dans les vaisseaux mésentériques, il existe alors des signes de thrombose intestinale mésentérique: douleur aiguë au poignard sans localisation nette, nausée, vomissements et affaiblissement des selles.

La thrombose des veines hépatiques se manifeste par une douleur intense dans la région épigastrique, des vomissements indomptables, un œdème des membres inférieurs et de la paroi abdominale antérieure, une ascite et un hydrothorax (syndrome de Budd-Chiari).

Ainsi, les principales conséquences de la thrombophilie sont les suivantes: crises cardiaques ischémiques et accidents vasculaires cérébraux, thrombose de diverses localisations et thromboembolie pulmonaire.

Thrombophilie héréditaire

La thrombophilie héréditaire ou génétique est une tendance à une formation accrue de caillots sanguins, qui est héritée des parents à leurs enfants. Des signes de thrombophilie héréditaire surviennent dans l'enfance.

La thrombophilie congénitale est caractérisée par la présence chez un patient de l'un ou l'autre des gènes défectueux provoquant des perturbations du système hémostatique. L'enfant peut hériter des gènes de thrombophilie défectueux de l'un des parents. Si les deux parents ont un gène de thrombophilie, l'enfant peut alors souffrir de graves troubles de la coagulation.

La fréquence de survenue de thrombophilie génétique est en moyenne de 0,1 à 0,5% de la population totale et de 1 à 8% chez les patients atteints de thromboembolie.

Parmi les thrombophiles héréditaires, il convient de noter les formes suivantes:

- un déficit génétiquement déterminé en antithrombine III, caractérisé par un mode de transmission autosomique dominant. Si les deux parents possèdent un gène dominant, le risque de mort-naissance dans une telle famille atteint 90%. La fréquence de cette pathologie est de 0,3% dans la population;

- déficit congénital en protéines C et S, hérité selon le type dominant. Les signes de thrombophilie apparaissent pendant la période néonatale sous forme de purpura fulminant (apparition d'ulcères et de foyers de nécrose de la peau) et chez les individus homozygotes à 100% de mortalité;

- une anomalie du facteur de Leiden augmente considérablement le risque de thrombose à tout âge et, pendant la grossesse, elle est considérée comme l'une des causes les plus courantes d'avortement;

- la mutation du gène de la prothrombine est à l'origine du développement de la thrombophilie chez les jeunes et de l'apparition de signes de thrombose placentaire chez la femme enceinte;

- hyperhomocystéinémie congénitale, accompagnée de défauts intra-utérins du système nerveux chez le futur fœtus.

Thrombophilie pendant la grossesse

Beaucoup de femmes ayant tendance à une coagulation sanguine accrue peuvent facilement porter un enfant en bonne santé, mais elles risquent de développer des varices, une phlébothrombose et d'autres complications pendant la grossesse.

Au cours de la période de grossesse dans le corps de chaque femme, il existe d’énormes modifications compensatoires, notamment des modifications du système de coagulation du sang, qui visent à limiter la perte de sang au moment de l’accouchement.

Cependant, les statistiques mondiales prouvent le rôle prépondérant de la thrombophilie dans le développement d'embolies pulmonaires chez les femmes enceintes (50% des cas), alors que l'embolie pulmonaire est la principale cause de mortalité maternelle.

La dixième semaine de grossesse et le troisième trimestre, lorsque des complications apparaissent, sont considérés comme des périodes critiques pour la manifestation de signes de thrombophilie chez la femme enceinte.

Les principales complications de la thrombophilie pendant la grossesse sont les suivantes:

- fausses couches multiples en fin de grossesse;

- mortinaissance au troisième trimestre;

- décollement placentaire, accompagné de saignements massifs et prolongés menaçant la vie de la mère et de l'enfant;

- le retard dans le développement du fœtus dû à une nutrition insuffisante, car dans les vaisseaux placentaires se trouvent des caillots sanguins empêchant un flux sanguin normal;

Les principaux critères d’examen complémentaire d’une femme enceinte en vue de détecter la thrombophilie génétique sont les suivants:

- la présence dans l'histoire de proches d'épisodes de thrombophilie;

- thrombose récurrente non seulement chez une femme enceinte, mais aussi dans sa famille immédiate;

- prééclampsie précoce, mortinaissances et fausses couches répétées dans l’histoire.

Les femmes atteintes de thrombophilie héréditaire et qui planifient une grossesse devraient observer un certain nombre de mesures visant à prévenir les complications possibles. Ces conditions préventives obligatoires comprennent: la modification du mode de vie (refus de soulever des objets lourds et le travail associé à une position debout prolongée), la normalisation du comportement alimentaire (exclusion des aliments gras et épicés), l’utilisation de tricots compressifs médicaux et des exercices réguliers de thérapie physique.

Avec le diagnostic établi de «thrombophilie», non seulement le gynécologue, mais aussi un généticien avec un hématologue devrait être impliqué dans le traitement d'une femme enceinte. En plus du traitement médicamenteux, vous devez suivre un régime alimentaire spécial. En tant que nourriture, les fruits de mer, les fruits secs et le gingembre doivent être préférés, car ils contribuent à la diminution de la coagulation du sang.

Les approches modernes de la gestion de la grossesse, accablées de thrombophilie, impliquent un accouchement prématuré à 36-37 semaines afin d'éviter les complications thromboemboliques. Sous réserve du respect de toutes les recommandations des médecins et d'un traitement prophylactique adéquat, le pronostic de la thrombophilie au cours de la grossesse peut être favorable.

Analyse de la thrombophilie

La méthode principale pour le diagnostic de thrombophilie est un test sanguin. Le sang pour la thrombophilie est examiné en deux étapes. La première étape est le dépistage et son objectif principal est la détection de la pathologie dans un lien spécifique du système de coagulation au moyen de tests sanguins non spécifiques. La deuxième étape nous permet de différencier et de préciser le problème par la méthode d’analyses spécifiques.

Déjà au cours des tests de dépistage, les formes suivantes de thrombophilie peuvent être déterminées:

- une augmentation de la viscosité sanguine, une hypertrombocytose et une augmentation de l'hématocrite permettent de suspecter des formes hémorhéologiques de thrombophilie;

- la détermination du niveau et de la multidimensionnalité du facteur de von Willebrand, l'hyperthrombocytose et l'augmentation de la capacité d'agrégation plaquettaire indiquent que le patient est thrombophile en raison d'une violation de l'hémostase plaquettaire;

- des tests de dépistage qui déterminent les modifications du système des protéines C et S, ainsi que la détermination de l'antithrombine III sont effectués afin de diagnostiquer la thrombophilie due à l'absence d'anticoagulants naturels primaires;

- compter le temps de lyse de la fibrine, déterminer le temps de coagulation de la thrombine et les modifications du système des protéines C et S visent à identifier la thrombophilie associée à une altération des facteurs de coagulation plasmatique;

- des tests de dépistage tels que le «test du brassard», la détermination du déficit en activateur tissulaire du plasminogène et les indices surestimés de ses inhibiteurs, en comptant le temps de lyse de l'euglobuline, permettent de juger de la présence d'une thrombophilie due à une violation du système de fibrinolyse;

- La présence d'anticoagulant lupique indique une thrombophilie auto-immune.

Si le patient présente les indicateurs suivants, il convient de réfléchir au développement possible de la thrombophilie et à ses conséquences sous forme de thrombose: érythrocytose, polycythémie, diminution de la RSE, augmentation de l'hématocrite, hyperthrombocytose isolée. En outre, des modifications isolées de la taille et de la forme des globules rouges peuvent entraîner la formation de thrombus.

Les indications absolues pour examiner un patient pour des signes de thrombophilie sont les suivantes: épisodes de thromboembolie à un jeune âge, thrombose diagnostiquée des vaisseaux mésentériques et des vaisseaux cérébraux, la présence de symptômes de purpura chez un nouveau-né, la présence de thrombose dans le prochain parent, des avortements répétés et un retard du développement fœtal.

Traitement de la thrombophilie

Des spécialistes de divers domaines de la médecine s'occupent des patients atteints de thrombophilie - l'hématologue s'occupe de l'étude et de la correction des modifications de la composition sanguine, le phlébologue traite de la phlébothrombose et de la thrombophlébite et, en l'absence d'effet du traitement conservateur, des techniques chirurgicales de traitement s'appliquent.

Le traitement des patients atteints de thrombophilie diagnostiquée doit être complet et individuel. Tout d'abord, il est nécessaire de prendre en compte les mécanismes étiopathogénétiques du développement de la thrombophilie, car sans éliminer la cause première de la maladie, il est impossible d'obtenir de bons résultats du traitement. Outre le sens pathogénique du traitement, tous les patients sont traités selon le schéma généralement accepté du traitement de la thrombose à des doses thérapeutiques et prophylactiques. Lorsque la thrombophilie n’est pas affectée à un traitement spécifique, le traitement de cette affection est similaire à celui de la thrombose.

Les recommandations généralement admises concernant les apports alimentaires devraient être les suivantes: restriction des aliments frits et gras, élimination complète des aliments riches en cholestérol (sous-produits de viande, viandes grasses et poisson, graisses d'origine animale). Les légumes verts frais, les fruits et légumes crus ainsi que les fruits séchés doivent être consommés en grande quantité, ce qui contribue à l'utilisation rapide des lipoprotéines de faible densité, entraînant la formation de plaques d'athérosclérose dans la lumière des vaisseaux.

Ainsi, avec une thrombophilie associée à des modifications hémorhéologiques et à une polycythémie, on obtient de bons résultats en prescrivant des agents antiplaquettaires (Aspirine 100 mg 1 fois par jour, Curantil 1 comprimé le soir) et en choisissant un schéma thérapeutique individuel anticoagulant (Warfarine 2,5 mg 1 fois par jour par voie orale).. Les techniques additionnelles pertinentes dans cette situation sont: l'hémodéligation et le saignement thérapeutique.

Les indications pour la nomination d'un traitement anticoagulant sont: la présence d'un thrombus, confirmé par des méthodes de recherche instrumentales, une combinaison de plus de trois facteurs de risque de thrombose, les 6 premières semaines après l'accouchement.

Les formes de thrombophilie, dues à l’absence de facteurs de coagulation et d’antithrombine III, doivent être remplacées par la transfusion de grandes quantités de plasma frais congelé (jusqu’à 900 ml par jour par voie intraveineuse), qu’il est conseillé de combiner avec l’héparinisation.

Thrombophilie hyperagrégative, accompagnée d’une carence marquée en composants sanguins fibrinolytiques (purpura thrombocytopénique, maladie de Moshkovich), il est nécessaire de combiner une plasmaphérèse massive et l’administration de gouttelettes de plasma frais congelé.

En cas de thrombophilie héréditaire due à une déficience congénitale en antithrombine III, le traitement de substitution occupe la première place dans le traitement. En règle générale, dans cette situation, le traitement par l'héparine ne donne pas de résultat positif et, au contraire, en cas d'introduction de préparations simultanées avec de l'héparine, des complications hémorragiques peuvent être provoquées. À cet égard, l'administration recommandée de médicaments contenant de l'antithrombine III 3 heures après la dernière dose d'héparine.

L'efficacité du traitement est contrôlée à l'aide de tests de laboratoire. Ainsi, un résultat positif du traitement est considéré comme un allongement du temps de coagulation de 3 fois.

Afin de déterminer avec précision la dose de plasma frais congelé ou frais nécessaire pour une perfusion, il est nécessaire de prendre en compte le degré de déficit en antithrombine III et la forme clinique de la thrombophilie. Au cours des deux premiers jours suivant une thrombose massive de la lumière des gros vaisseaux, 400 ml de plasma doivent être injectés trois fois par jour, après quoi il doit être remplacé par un traitement de substitution - 400 ml par jour tous les deux jours.

La thrombophilie légère, en l'absence de facteurs de risque de complications thromboemboliques, est traitée par l'administration combinée de l'administration intraveineuse de 200 ml de plasma lyophilisé et de 5 000 UI d'héparine 4 fois par jour par voie sous-cutanée. L’analogue du plasma lyophilisé est le plasma sec du donneur, qui est utilisé en l’absence du premier.

Actuellement, des préparations complexes d'antithrombine III sont utilisées avec succès en tant que thérapie de remplacement, qui sont administrées par voie intraveineuse, après avoir été dissoutes dans une solution isotonique de chlorure de sodium.

Dans les cas de thromboembolie sévère confirmée par le diagnostic, il est démontré que l’utilisation non seulement d’anticoagulants à action directe, mais également de médicaments fibrinolytiques (streptokinase à 200 000 UI par heure pendant les 6 premières heures, puis à 100 000 UI par heure, suivie de la transition au goutte-à-goutte intraveineux Geparin 10 000 UI chacun). Le meilleur effet de l’utilisation d’un traitement fibrinolytique peut être obtenu si le médicament est administré directement au niveau du vaisseau bouché à l’aide d’un cathéter avec destruction mécanique simultanée du thromboembole.

En tant que traitement prophylactique pour les patients souffrant de thrombophilie, il est conseillé de procéder à une transfusion prophylactique de faibles doses de plasma (200 ml toutes les 48 heures) et de procéder à une administration post-cutanée de 5 000 unités d'héparine deux fois par jour, par voie sous-cutanée.

L'administration d'héparine isolée sans administration plasmatique est non seulement inefficace, mais peut aggraver le manque d'antithrombine III.

Le complexe d'agents thérapeutiques pour le traitement de la thrombophilie comprend également des médicaments qui renforcent la paroi vasculaire (Trental 10 ml 2 fois par jour par voie intraveineuse, Papaverine 40 mg 3 fois par jour par voie orale).

En tant que traitement prophylactique et en plus du traitement médicamenteux de base, il est recommandé à tous les patients de suivre un traitement traditionnel. Les principaux produits qui réduisent l’activité des plaquettes sont le jus de raisin fraîchement pressé et le thé aux canneberges, qui doivent être consommés quotidiennement pour une demi-tasse 2 fois par jour.

Un bon agent anticoagulant est une teinture à base de graines de Sophora japonaise. Pour sa préparation, il faut insister 100 g de graines dans 0,5 litre d'alcool pendant 2 semaines, puis filtrer et prendre 20 gouttes 3 fois par jour.

Thrombophilie - causes et traitement

Thrombophilie - troubles associés à la coagulation du sang, entraînant la formation de thrombus dans les vaisseaux sanguins, en particulier les vaisseaux veineux.

La formation de caillots sanguins est un processus clairement dynamique, dépendant de l'état de l'épithélium des parois vasculaires, de la mobilité du flux sanguin et des composants sanguins hémostatiques.

Lorsque l'équilibre entre ces composants est perturbé, le risque d'augmentation ou de diminution du nombre de caillots sanguins augmente.

Il faut comprendre que les patients avec un diagnostic de thrombophilie sont plus susceptibles d'avoir une thrombose de localisation différente. La maladie est dangereuse telles que: accident vasculaire cérébral, thromboembolie pulmonaire, infarctus du myocarde, thrombose veineuse. Si vous courez la maladie, les conséquences seront très tristes, voire mortelles.

Les causes

Les causes de la thrombophilie sont divisées en primaire et secondaire. La thrombophilie se caractérise principalement par une prédisposition héréditaire à la survenue de cette maladie. La nature secondaire de la maladie est la manifestation de facteurs qui donnent une forte impulsion à l'apparition de thrombophilie chez une personne tout au long de sa vie.

La thrombophilie héréditaire ou génétique a une prédisposition héréditaire à cette pathologie et est causée par les conditions suivantes qui peuvent conduire au développement de la thrombophilie:

• le facteur de coagulation sanguine V est une pathologie capable de ralentir le processus de coagulation du sang et d'entraîner l'apparition d'une thrombophilie;
• manque héréditaire de protéine C - un anticoagulant naturel, conduit à une thrombose;
• un manque génétiquement déterminé d'antithrombine, un anticoagulant naturel, un analogue de la protéine C. Son déficit est congénital et acquis, mais le premier est rare;
• thrombophilie héréditaire combinée - une personne hérite de plus d’un gène responsable du développement de la thrombophilie. Cette forme de thrombophilie a une différence désagréable: la maladie peut survenir à tout moment.

La thrombophilie congénitale consiste généralement en la présence d’un gène défectueux chez un patient, ce qui explique les défaillances du système hémostatique. L'enfant reçoit les gènes défectueux du père ou de la mère. Si le gène de la thrombophilie est présent chez les deux parents, l'enfant est voué à de graves lacunes dans le fonctionnement du système sanguin.

La thrombophilie secondaire survient chez un patient atteint de maladies: thrombocytose, érythrémie, syndrome des antiphospholipides. La survenue de la pathologie impliquée: tumeurs malignes, maladies auto-immunes. Le risque de thrombophilie dans ces maladies est très élevé.

Thrombophilie hématogène - caractérisée par une tendance à la thrombose dans les vaisseaux sanguins en raison de violations des propriétés du sang.

La thrombophilie hématogène se développe sur le fond des changements, au niveau cellulaire de la composition du sang, de sa viscosité ou causés par des changements primaires dans le système hémostatique.

Trobophilia chez les femmes enceintes ↑

Habituellement, la présence de cette pathologie est absolument sans danger pour les femmes, mais la situation change radicalement lorsqu'une grossesse attendue est attendue, le risque de thrombose au cours de cette période augmente plusieurs fois.

Le principal risque de la maladie est la menace de fausse couche, qui est possible tôt ou tard chez les femmes enceintes atteintes de thrombophilie. Même si une femme porte un enfant, elle accouche prématurément pendant 3 à 5 semaines. Ceci est considéré comme un résultat positif dans le diagnostic de thrombophilie chez la femme enceinte.

Une femme qui a un tel diagnostic, lorsqu'elle planifie une grossesse, peut commencer à prendre des mesures préventives à l'avance pour lutter contre les complications. En règle générale, veillez à informer votre gynécologue de votre maladie qui, avec les spécialistes de ce domaine (généticien et hématologue), créera un arsenal préliminaire de mesures complètes allant de la préparation à la grossesse à l'accouchement.

Symptômes ↑

Les symptômes de thrombophilie apparaissent progressivement et ne sont pas toujours clairement exprimés. La symptomatologie dépend du lieu de formation du caillot sanguin, du degré de trouble du flux sanguin et de la présence de maladies somatiques.

Les principaux symptômes de la thrombophilie sont la douleur et l’enflure. Lorsqu’on diagnostique une thrombose veineuse, une complication très dangereuse, appelée embolie pulmonaire, se développe.

Conséquences de cette terrible complication:

• lorsque la thromboembolie est accompagnée par la formation de caillots sanguins dans les artères, dans ce cas, un accident vasculaire cérébral peut être une complication;
• lorsque la thromboembolie est causée par l’apparition de caillots sanguins dans les vaisseaux placentaires d’une femme qui porte un bébé, elle menace d’un décollement du placenta et même d’une fausse couche.

Diagnostic ↑

Le tableau clinique de la manifestation de la thrombose est confirmé dans un établissement médical à l'aide d'études de laboratoire (cytologiques, biochimiques, génétiques) et d'instruments. Une thrombose veineuse peut être suspectée visuellement et pour des raisons de santé.

Il existe deux types de thrombose: veineuse et artérielle, accompagnée d'une douleur persistante de nature oppressante et d'un sentiment de distension. La thrombose veineuse est visible visuellement et compte tenu de l'état de santé. Cette forme de thrombose est caractérisée par une augmentation de la température cutanée au site de localisation.

Thrombose veineuse et artérielle

Avec la thrombose artérielle, on observe une diminution de la température, une cyanose de la peau et une douleur aiguë au site de la formation d’un thrombus. Ces signes sont les premiers marqueurs de la thrombophilie - la première sonnerie pour appeler un spécialiste.

Dans un établissement médical, des études plus précises de l’état du patient sont menées. Un prélèvement sanguin obligatoire pour la thrombophilie est effectué, une échographie des vaisseaux sanguins est réalisée (le caractère, la taille et l'emplacement du thrombus sont déterminés), une artériographie et une phlébographie de contraste sont réalisées, ce qui permet de déterminer l'anatomie des processus thrombotiques. En outre, des méthodes de recherche par rayons X et radio-isotopes sont utilisées, une analyse est effectuée pour déterminer la présence d'un facteur génétique de polymorphismes et la concentration en homocystéine dans le corps du patient est également déterminée.

Processus de mutation ↑

Pour comprendre le processus de la thrombophilie congénitale, vous devez étudier attentivement le concept de «mutation génétique».

Les gènes dans le corps du patient changent à différentes fréquences, ce qui contribue à l'émergence de nouveaux signes, mais pas toujours nécessaires et utiles. Ce phénomène est appelé une mutation qui provoque une thrombophilie chez un patient, ne causant que des dommages.

Le processus déclencheur d'un processus appelé mutation génique et augmentation du nombre de patients atteints de thrombophilie héréditaire est l'activité créatrice de la personne elle-même, qui nuit à sa santé physique.

La mutation de gènes n'est pas un processus prédit, car vous ne pouvez pas deviner quel gène deviendra utile ou nuisible. La mutation est un phénomène indépendant, elle modifie les propriétés héréditaires, pas toujours pour le mieux.

Polymorphisme des gènes ↑

La thrombophilie chez les femmes enceintes agit comme un provocateur des perturbations thrombogènes, en particulier en cas de prédisposition génétique ou de maladie héréditaire prononcée. Ainsi, toute femme qui commence à planifier la naissance d'un enfant devrait en apprendre davantage sur les maladies de ses proches parents.

On a maintenant trouvé des gènes de thrombophilie qui agissent comme un déclencheur du développement de thrombose pendant la grossesse et après l'accouchement, les plus importants étant les suivants:

• Polymorphisme génétique de l’espèce facteur de la prothrombine FII (G20210A), contribuant à la stérilité, aux troubles du développement intra-utérin du fœtus, à la survenue de gestose, de thromboembolie et de thrombose, à l’infarctus du myocarde et à la cardiopathie ischémique;
• Le polymorphisme des gènes de l'espèce facteur FV de Leiden (G1691A) est très important pendant la grossesse, car il peut provoquer une fausse couche involontaire et nuire au développement du fœtus. Des complications graves peuvent alors survenir;
• La mutation des gènes PAI-1 (SERPINE1) affecte la diminution de l'efficacité du système anticoagulant dans son ensemble et est considérée comme l'un de ses composants principaux.

Le polymorphisme de ces gènes et d'autres facteurs sont des signes de pathologie héréditaire et sont considérés comme des marqueurs de la thrombophilie.

Avoir votre propre carte génétique serait utile pour tous les patients ayant une prédisposition génétique à prévenir les complications associées à la formation accrue de caillots sanguins. Actuellement, la définition des marqueurs génétiques est largement utilisée en cardiologie et en obstétrique, où la base pour la nomination d'une analyse pour déterminer la thrombophilie chez un patient est:

• planification de la grossesse;
• prédisposition génétique;
• la présence de fausses couches et d'infertilité.

La cardiogénétique en cas de thrombophilie aide à déterminer le risque de développer une maladie cardiaque en raison de troubles de la coagulation sanguine, notamment la thrombophilie:

• les patients diagnostiqués avec des jambes variqueuses;
• les personnes obèses;
• les femmes prenant des contraceptifs oraux hormonaux;
• les personnes engagées dans un travail physique pénible.

La cardiogénétique aide à déterminer les anomalies génétiques des gènes du système hémostatique, leur polymorphisme et leur susceptibilité à la formation de thrombose à l'aide d'une analyse complexe réalisée à l'aide de la réaction en chaîne de la polymérase.

Traitement ↑

Le traitement de la maladie est effectué dans un complexe, avec la participation d'un chirurgien vasculaire, d'un phlébologue, d'un hématologue. Initialement étudié les mécanismes de la maladie. L'effet efficace du traitement ne peut être attendu que lorsque la cause fondamentale est éliminée.

Un des facteurs importants du traitement thérapeutique est le régime alimentaire, excluant la présence d'aliments riches en cholestérol, les aliments gras et frits. Une personne atteinte de cette maladie doit suivre un régime sans faille: des fruits séchés, des légumes, des fruits et des légumes verts frais doivent être présents dans son alimentation.

Le traitement médicamenteux comprend les désagrégants, le traitement anticoagulant, le saignement thérapeutique et l’hémodéliuya. Il est extrêmement rare de verser du plasma frais congelé combinant ce processus à une héparinisation. Le traitement substitutif est prescrit en présence d'une forme héréditaire, en raison du manque d'antithrombine III.

La thrombophilie légère, déterminée à l'aide d'une analyse de sang, est traitée à l'aide de plasma intraveineux lyophilisé, ainsi que de plasma de donneur sec. Pour les formes graves de la maladie, on utilise des agents fibrinolytiques, qui sont insérés à l'aide d'un cathéter au niveau d'un vaisseau bloqué.

Le diagnostic de thrombophilie suggère que le traitement médical est choisi strictement individuellement pour chaque patient. Selon les examens des patients, un rétablissement rapide est assuré.