Tests de thrombophilie

Pour détecter une prédisposition génétique (HP) à la thrombose chez les patients, des tests de thrombophilie sont prescrits. L’importance pratique des méthodes de laboratoire est très importante: elles permettent de découvrir les causes des troubles de la coagulation sanguine, de prévoir l’évolution des complications thrombotiques et de réduire ainsi la fréquence des maladies les plus courantes telles que la thrombose, la thrombophlébite, l’embolie pulmonaire, etc. Il est particulièrement important d’identifier rapidement la thrombophilie au cours de la grossesse. Connaissant le diagnostic de la patiente, le médecin pourra lui fournir un soutien médical compétent jusqu'à la naissance.

Causes et symptômes

La principale cause de la maladie est l’absence de mécanismes de régulation limitant la formation de caillots sanguins.

Des caillots sanguins se forment lors de la coagulation du sang pour restaurer les vaisseaux endommagés à la suite de réactions biochimiques entre des cellules spéciales (plaquettes) et des protéines (facteurs de coagulation), responsables de la régulation de l'hémorhéologie et de l'hémostase. Avec la décomposition de ces processus, des caillots sanguins commencent à se former sans raison apparente et bloquent l'écoulement du sang vers les tissus environnants. Cette tendance à une augmentation du nombre de caillots sanguins est appelée thrombophilie hématogène.

Si un patient présente une thrombophilie, les manifestations cliniques dépendront de la localisation des caillots, du degré de troubles circulatoires, de la comorbidité, de l'âge et du sexe du patient. Le symptôme principal est la formation fréquente de caillots sanguins, une douleur à la place de leur localisation, un œdème croissant. Le développement de la maladie peut être provoqué par des facteurs génétiques et environnementaux. Par conséquent, les anomalies thrombophiliques sont divisées en héréditaires et acquises.

Types de maladie

Thrombophilie héréditaire

Les principaux symptômes sont la survenue de thromboses multiples chez des personnes relativement jeunes, sans raison apparente. La thrombophilie héréditaire est causée par des défauts génétiques présents dès la naissance. La plus grande prédisposition à la forme congénitale apparaît lorsque les deux parents sont porteurs de gènes défectueux. Les anomalies suivantes sont les plus courantes:

• un déficit en antithrombine III et en protéines C et S, responsables de la formation accrue de caillots;
• facteur V Leiden, entravant la libre circulation sanguine.

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Thrombophilie acquise

Il survient à un âge avancé et résulte de troubles auto-immuns, de déséquilibres hormonaux et de maladies entraînant une diminution du flux sanguin dans les veines et les artères. Une coagulation anormale peut survenir après une intervention chirurgicale grave, une cathétérisation des vaisseaux, une immobilisation prolongée, pendant la grossesse et l'utilisation de contraceptifs oraux hormonaux.

Quand faut-il des tests?

L'examen et l'analyse de la thrombophilie génétique doivent être effectués dans les cas suivants:

Si la grossesse se poursuit avec des complications, la femme a besoin d'un examen supplémentaire.

• thrombose répétée;
• thrombose simple ou multiple relativement jeune;
• planification de la grossesse;
• complications découlant du port d'un enfant;
• affections oncologiques et systémiques;
• conséquences d'opérations complexes, blessures graves, infections.

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Quels tests sont effectués?

Pour l'étude est pris le sang veineux, qui contient des marqueurs génétiques de la thrombophilie, des informations sur la composition, la viscosité, la coagulation. Pour ce faire, le patient utilise un coagulogramme - un test sanguin de base pour la thrombophilie, qui permet de diagnostiquer des problèmes d’hémostase et d’hémorhéologie. Il inclut la définition de paramètres tels que:

• temps de coagulation du sang;
• APTTV;
• indice de prothrombine;
• temps thrombosé;
• concentration de fibrinogène;
• activité fibrinolytique;
• temps de recalcification activé;
• la période de lyse (dissolution) du caillot d'euglobuline;
• activité antithrombine;
• facteurs de coagulation;
• D-dimère et autres

Pour identifier une mutation d'un gène, il est nécessaire de poursuivre l'examen.

Un examen séparé est prescrit si une mutation génétique est suspectée, afin de détecter un polymorphisme de gène et de confirmer la susceptibilité innée à la maladie. Pour cela, des analyses spécifiques sont nécessaires. Déterminer la forme des caractéristiques génétiques permet de choisir des tactiques de traitement pour les patients porteurs d'une mutation génétique. L'analyse de la thrombophilie héréditaire inclut la détection des polymorphismes les plus fréquemment hérités:

• gènes de coagulation sanguine - F2, facteur V-Leiden, F7, F13 et autres;
• mutation de l'antithrombine 3;
• déficit en protéines C et S;
• Gène MTHFR;
• gène inhibiteur de l'activateur du plasminogène PAI-1 4G / 5G et autres.

Les analyses peuvent être effectuées dans des laboratoires où toutes les conditions sont réunies pour étudier le matériau. Dans les grands centres médicaux, la pathologie est diagnostiquée à l'aide d'un système de test spécial "Cardiogénétique de la thrombophilie". Lors de la planification de la grossesse, effectuez des tests de dépistage. La principale exigence pour la préparation est de s'abstenir de nourriture pendant 8 heures avant l'analyse. Parfois, un diagnostic différentiel est nécessaire pour distinguer une maladie de l'hémophilie.

Analyse de décodage, normes et déviations

Le polymorphisme des gènes n'est pas un critère indispensable pour le développement de la maladie, mais augmente le risque de développement, en particulier lorsqu'il est exposé à divers facteurs externes.

L'étude peut donner un résultat positif.

Le génotype du polymorphisme chez un patient peut être représenté par les options suivantes:

• GG - la norme;
• A / A - homozygote;
• G / A - hétérozygote.

Les résultats de thrombophilie indiquent la présence ou l’absence de mutation. Un test sanguin peut montrer les résultats suivants:

• Mutations non identifiées.
• Homozygote - indique la présence de deux gènes à structure modifiée. La probabilité que la maladie se manifeste est donc élevée.
• Hétérozygote. Cela signifie que le patient est porteur d'un gène modifié et que la probabilité de contracter la maladie est faible.

Le décodage de l'analyse du polymorphisme des gènes est présenté dans le tableau:

Analyse de la thrombophilie génétique: quelle est l'importance des faits sur la maladie

De nos jours, les phlébologues et les chirurgiens vasculaires prescrivent très souvent des tests de laboratoire pour la thrombophilie génétique. Toute la gamme des recherches coûte cher et tout le monde ne peut se le permettre. À cet égard, la question qui se pose est de savoir s'il est vraiment nécessaire de résister à la persuasion d'un médecin et de subir un test de dépistage de maladies génétiques.

Dispositions générales

La thrombophilie est une maladie associée à la capacité du sang à former des caillots sanguins à l'intérieur du vaisseau. Des mutations dans les gènes peuvent provoquer une violation du système de coagulation du sang et provoquer ainsi une thrombose.

De par leur nature, les perturbations du système sanguin peuvent être causées par un effet accru de la fibrine, une altération de la fonction anticoagulante, une altération des procoagulants. Dans les trois groupes de maladies, il peut exister des pathologies caractérisées par une évolution sévère et inversement.

Il n'existe pas d'instructions standard pour la gestion de la maladie, car il existe des milliers de mutations génétiques et que le mode de vie de chaque personne est très différent de celui des autres. Par conséquent, les manifestations de la maladie seront différentes. La thrombose des vaisseaux profonds, y compris les accidents vasculaires veineux, à un jeune âge nécessite une surveillance attentive des patients, ainsi qu'un diagnostic minutieux des maladies.

Qui devrait demander de l'aide

Les tests de thrombophilie les plus courants sont prescrits par un phlébologue ou un hématologue, lorsque la suspicion de maladies génétiques peut jouer un rôle décisif plus tard dans la vie.

Quand c'est le plus probable:

1. Pendant la grossesse, qui s'accompagne d'une thrombose veineuse chez la mère. Une telle mesure est souvent obligatoire car la maladie est héritée. Avoir un enfant atteint de thrombophilie nécessite souvent des soins médicaux d'urgence.
2. Les jeunes atteints de thrombose veineuse profonde, ainsi que la localisation anormale de caillots sanguins. On sait que les premiers foyers de thrombose surviennent souvent pendant l'enfance ou l'adolescence. Normalement, des signes de "sang épais" se retrouvent chez les personnes âgées de 40 à 50 ans.
3. Enfants de patients atteints de thrombophilie diagnostiquée. La maladie a été héritée de génération en génération au fil des ans, donc identifier les mutations géniques de la génération suivante est un aspect important de la vie. Les patients présentant une pathologie héréditaire doivent se conformer à des mesures préventives afin de ne pas provoquer l'apparition de caillots sanguins.
4. Patients chez lesquels une thrombose a commencé à se produire à la suite d’une blessure ou après de nombreuses interventions chirurgicales. Le chirurgien prend la décision de procéder à une analyse de la thrombophilie congénitale, mais il est important de prendre en compte les données du coagulogramme. Si cela ne pose pas de problème au médecin, un examen médical n'est pas nécessaire.
5. Patients avec thrombose récurrente fréquente et leurs enfants. Il est possible que la thrombophilie devienne la cause de thromboses récurrentes et que leur prévention devienne un lien important dans la qualité de vie des patients.
6. Patients immunisés contre les coagulants. La réaction réduite aux médicaments d'un certain nombre d'anticoagulants est une indication directe pour le diagnostic du patient, sinon le traitement de la thrombose due à l'hérédité peut prendre beaucoup de temps.

Comment ça va

Les analyses sont une procédure assez standard. Tout le monde a probablement passé les tests standard pour trouver un emploi, à l'école, à la maternelle. En général, les tests de laboratoire pour les mutations génétiques ne diffèrent que dans le laboratoire, et pour les patients ordinaires, la procédure est assez familière.

Sang veineux

Le sang veineux contient non seulement des informations génétiques, mais également des informations détaillées sur la composition, la viscosité et la présence de marqueurs de maladie. Dans certains cas, le médecin ne prescrit pas uniquement l’analyse des mutations dans les gènes. Les informations contenues dans le sang aident à corriger davantage le traitement du patient.

Alors que faut-il faire:

1. Choisissez une clinique ou un laboratoire. Si vous faites confiance à une clinique, parce que vous avez utilisé les services à plusieurs reprises et que vous savez qu'ils fournissent des informations fiables, il est préférable de vous adresser à eux. En l'absence d'une telle clinique, demandez au médecin de vous recommander un tel laboratoire.
2. Aller à la bonne nutrition. Les aliments gras affectent de manière significative divers indicateurs. L'analyse de la thrombophilie héréditaire ne nécessite pas de restrictions particulières, mais au moins 24 heures avant la procédure, il est préférable de s'abstenir de manger des aliments gras.
3. Abandonnez les mauvaises habitudes. L'alcool et les cigarettes devraient être éliminés une semaine avant les tests, mais dans le cas des gros fumeurs, cette condition devient presque impossible, de sorte que la pause entre le don de sang et le dernier congé de fumée devrait être d'au moins 2 heures.
4. Viens faim. Toutes les analyses de sang en laboratoire doivent être prises à jeun. En général, il suffit de dîner et d'abandonner le petit-déjeuner. Si vous ne dormez pas la nuit et que vous ne trouvez pas ce qui est difficile à manger avec l'estomac vide, arrêtez de manger 6 à 8 heures avant d'aller à la clinique.
5. Faites confiance à l'infirmière. Il n'y a pas de manipulations qui dépassent l'habituel. Si vous avez déjà donné du sang par une veine, la procédure sera similaire. Pour plus de clarté, le processus de prélèvement sanguin est présenté sur la photo.

Épithélium buccal pour le diagnostic

Parfois, la recherche est effectuée en prenant l'épithélium. Cette méthode est indolore et convient parfaitement aux enfants de tout âge.

Ce que vous devez savoir sur cette méthode:

1. Tout comme dans le cas du sang veineux, il est nécessaire de déterminer la clinique.
2. Assurez-vous de respecter les règles d'hygiène buccale.
3. Avant d’analyser la thrombophilie héréditaire, rincez-vous la bouche avec de l’eau bouillie.
4. Raclage prendre un coton-tige, ce qui signifie que pas mal à l'aise, il ne livre pas.

Note! Il y a généralement un verre d'eau dans toutes les cliniques, mais au cas où il serait préférable d'emporter au préalable une bouteille d'eau bouillie.

Est-ce que ça vaut la peine

Dans la plupart des cas, les patients sont arrêtés soit par la peur de la procédure, soit par le prix.

Bien sûr, un examen complet avec un prix d'environ 15 000 n'est pas pour tout le monde, mais pourquoi il est important de connaître les données sur la maladie:

1. La présence de thrombophilie congénitale oblige le patient à faire attention à son mode de vie. Pour éviter la thromboembolie, il est nécessaire de suivre certaines règles et, dans certains cas, même de prendre des médicaments.
2. Thrombophilie combinée. La présence d'une pathologie n'exclut pas la présence d'une autre, des mutations génétiques peuvent être héritées de deux parents présentant différents types de thrombophilie.
3. Mortinaissance et fausse couche. Les enfants qui héritent du même gène de deux parents naissent morts. Ainsi, une analyse génétique de la thrombophilie sanguine pendant la planification de la grossesse est pleinement justifiée. Il est diagnostique d'obtenir des données sur la mutation de deux parents et non d'un seul.
4. Calme Vous pouvez accepter l’étude pour préserver leur tranquillité, car si les parents sont atteints de thrombophilie, l’enfant n’est pas nécessairement né avec une telle mutation.

Sans aucun doute, vous pouvez mener des études séparées sur un type particulier de mutation. En d’autres termes, les parents atteints d’un certain type de thrombophilie, s’il est confirmé, peuvent diagnostiquer ce type de trouble chez l’enfant.

En outre, si nous prenons en compte le fait qu'il n'y a pas autant de thrombophiles communes, il est alors possible d'analyser uniquement les pathologies les plus courantes.

• Facteur de maladie V-Leiden;
• Mutation de la prothrombine;
• Mutation dans les gènes de l'antithrombine 3;
• Défaut des protéines C ou S;
• Hyperhomocystéinémie.

Si vous voulez en savoir un peu plus sur ces types de thrombophilie, vous pouvez vous reporter à la vidéo présentée dans cet article. Toutes ces mutations peuvent ne pas se manifester ou, inversement, avoir des manifestations cliniques évidentes. Certaines d'entre elles peuvent être acquises au cours de la vie, ce qui signifie que l'analyse de la pathologie congénitale ne montrera pas la présence de mutation.

L’examen de synthèse ne comprend malheureusement pas non plus tous les types de thrombophilie, mais seulement les plus courants et les plus significatifs sur le plan clinique. Les données d'une enquête complète sont présentées dans le tableau ci-dessous.

Analyse de la thrombophilie

La thrombophilie est un trouble du système hémostatique conduisant à la formation de caillots sanguins sous l’influence de facteurs provoquants.

Les porteurs d'un gène prédisposant à la survenue de cette maladie peuvent ne pas ressentir de changements pathologiques dans le corps avant le début de la grossesse, de tumeurs, de blessures ou d'un apport hormonal.

La thrombophilie héréditaire est dangereuse pendant la grossesse.

Le risque de formation de caillots sanguins dans les veines chez les femmes occupant ce poste augmente plusieurs fois en raison de la coagulation sanguine accrue.

L'analyse pendant la grossesse de la thrombophilie est le principal diagnostic pour les femmes présumées dans la position de cette pathologie.

Indications de la thrombophilie de grossesse

Afin d'éviter l'avortement et les complications, l'analyse est présentée dans les cas suivants:

1. La présence de parents enceintes identifiées à la suite de l'étude:

• infarctus du myocarde;
• thrombose veineuse de la jambe;
• caillots de sang dans les artères des poumons.

1. Avortement plus de deux fois.
2. Les tentatives de FIV se sont soldées par un échec.
3. Acceptation des hormones.

Qu'est-ce que la thrombophilie génétique?

Analyse de la thrombophilie

La thrombophilie congénitale est une maladie chronique causée par un facteur héréditaire.

Dans cette pathologie chez l'homme, il existe un risque de formation de caillots sanguins et de leur développement au-delà des dommages vasculaires.

La génétique, responsable de la formation de caillots sanguins, n’est pas toujours mise en oeuvre sous forme de thrombose.

La thrombophilie congénitale n'est donc pas une maladie distincte: il s'agit d'une affection du corps humain, qui augmente le risque de formation de caillots sanguins chez un patient à plusieurs reprises en raison d'un trouble de la coagulation.

Dans le fonctionnement normal de la coagulation du sang, un caillot se forme, recouvrant le vaisseau dans la zone touchée.

Pour la création de cette barrière sont les substances spéciales dans le sang. De plus, sa composition contient des composants qui empêchent une coagulation excessive du sang.

Et si l'équilibre entre ces substances actives est perturbé, il y a thrombophilie génétique.

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Les spécialistes impliqués dans le changement de l'état du corps humain, entraînant une mutation génique, ont montré des statistiques.

Le plus souvent, la thrombose concerne les hommes de plus de 60 ans, les femmes enceintes menacées de fœtus, les patients cancéreux, les maladies métaboliques, les interventions chirurgicales et les traumatismes.

Si vous suspectez la pathologie en question, cette catégorie de patients fait nécessairement l'objet d'une enquête. Ils sont affectés à l'analyse de la thrombophilie génétique.

Les facteurs héréditaires de la maladie sont associés à l'identification des pathologies suivantes chez les patients:

• manque d'antithrombine 3 et de protéines C, S;
• polymorphisme du gène de la prothrombine;
• recombinaison du facteur V ou du gène Leiden;
• la glycoprotéine IIIa de la mutation du récepteur plaquettaire;
• anomalies du fibrinogène au niveau moléculaire.

Dépistage de la thrombophilie: symptômes de la maladie.

Souvent, chez les patients avec ce diagnostic, le traitement commence tard. Cela est dû au fait que beaucoup de ceux qui souffrent de cette pathologie ne se plaignent pas au début, en raison de la durée de la pathologie.

Les symptômes n'apparaissent que lorsqu'un patient a un caillot sanguin. Avec l'apparition de caillots sanguins dans les artères, il peut y avoir un accident vasculaire cérébral ou des crises d'insuffisance coronaire chez les jeunes.

Si un thrombus se forme dans les vaisseaux du placenta, une fausse couche peut survenir.

Après une lésion veineuse des veines, des manifestations cliniques se produisent: douleur et lourdeur dans les membres inférieurs, œdème, changements cutanés (ulcères trophiques).

Comment tester la thrombophilie?

Vous devez d'abord choisir un laboratoire. Thrombophilia in Invitro - ce laboratoire jouit d’une bonne réputation auprès des patients et des médecins.

De plus, vous pouvez sélectionner le Gemotest, KDL, etc. Ce n’est qu’après avoir donné du sang pour les plaquettes (tests) que les patients se verront proposer un traitement efficace par la prescription de médicaments.

Les patients n'ont besoin que d'un passeport dans Invitro. L'analyse est faite pendant plusieurs jours. Son décryptage est un docteur.

Analyse de la thrombophilie comment passer? La réponse est simple: le sang est prélevé dans une veine à jeun.

Un test sanguin de thrombophilie vous permet d'identifier:

L'analyse de la thrombophilie héréditaire permettra au médecin de prescrire un traitement.

Méthode de diagnostic principale

L'analyse de la thrombophilie est une méthode de diagnostic importante.

L'analyse de la thrombophilie congénitale passe par deux étapes:

1. Détection de pathologie dans le système de coagulation du sang.
2. Concrétisation de la pathologie et sa différenciation à l'aide d'analyses séparées.

Un test sanguin pour la thrombophilie constate une augmentation du nombre de globules rouges et de plaquettes, une augmentation du nombre de globules rouges dans la composition globale du sang. Le niveau de substance dans le sang qui détruit les caillots est déterminé. Ceci est D-dimère.

Avec le développement de la maladie dans le sang, son niveau augmente.

Les tests de thrombophilie comprennent un certain nombre d'études:

• APTT - déterminera le niveau d'activité des facteurs responsables de la coagulation sanguine.
• Le temps de thrombine est la période de formation de caillots dans le plasma sanguin.
• Détermination de l'indice de protombine.

Études sur la thrombophilie liée à des essais spécifiques:

• détermination de l'anticoagulant lupique;
• détermination du niveau de protéine spécifique;
• détermination des anticorps antiphospholipides;
• indice d'homocystéine.

L'anticoagulant contre le lupus est une protéine d'un type spécifique qui agit en tant que destructeur des membranes des cellules vasculaires. Son niveau augmente avec les maladies auto-immunes.

Test de thrombophilie pour la détection des anticorps antiphospholipides, qui perturbent également les membranes cellulaires. Leur taux augmente si la personne présente un syndrome des antiphospholipides. Homocystéine

Une augmentation de cet indicateur peut indiquer une carence en vitamine B, un mode de vie sédentaire et un abus de mauvaises habitudes.

En outre, des études génétiques sont en cours de dépistage de la thrombophilie.

Ils révèlent des anomalies dans les gènes de la coagulation sanguine et de la prothrombine. Toutes les analyses permettent au patient d’obtenir un passeport génétique pour la thrombophilie.

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Tests de thrombophilie et tests: résultats et résultats (avec prix)

Thrombophilie est un terme collectif qui désigne les troubles de l'hémostase du corps humain, entraînant une thrombose, c'est-à-dire la formation de caillots sanguins et leur blocage des vaisseaux sanguins, accompagnés de symptômes cliniques caractéristiques. À l'heure actuelle, on pense que la composante héréditaire est importante dans le développement de la thrombophilie. Il a été constaté que la maladie survient le plus souvent chez des personnes prédisposées, porteurs de certains gènes. Il existe maintenant une possibilité d'analyser la thrombophilie, c'est-à-dire de déterminer la prédisposition, due à un ensemble de gènes, à la formation de caillots sanguins. Les détails de l'analyse seront discutés ci-dessous.

A qui est assigné

L’analyse de la thrombophilie génétique peut passer à n’importe qui, car l’étude est simplement réalisée et n’a aucune contre-indication. Cependant, selon les médecins, il n’a pas de sens de diagnostiquer tout le monde de suite. Par conséquent, il est recommandé aux marqueurs de la thrombophilie d'identifier les catégories de patients suivantes:

• Presque tous les hommes.
• Les personnes de plus de 60 ans.
• Parents sanguins de personnes ayant eu une thrombose de nature obscure.
• Les femmes pendant la grossesse avec un risque de thrombose, ainsi que de planifier une grossesse et de prendre des contraceptifs oraux aux patientes.
• Personnes atteintes de pathologie cancéreuse, de processus auto-immuns et de maladies métaboliques.
• Patients après la chirurgie, blessures graves, infections.

Des indications spécifiques pour l'analyse de la thrombophilie, qui est provoquée par le polymorphisme des gènes, les processus de programmation de la coagulation du sang, sont la pathologie de la grossesse que les femmes avaient auparavant: interruption spontanée, mortinaissance, naissance prématurée. Également dans cette catégorie figurent les femmes qui ont eu une thrombose pendant la grossesse. Ce sont ces groupes de patients qui devraient être examinés en premier. Le test révélera les modifications associées au polymorphisme des gènes codants et prescrira le traitement nécessaire. Le traitement aidera à prévenir la mort foetale, la thrombose au début et à la fin des périodes postnatales, la pathologie fœtale lors de la prochaine grossesse.

Pour la formation de caillots sanguins responsables de séries de gènes.

L'essence de l'étude

En génétique, le polymorphisme des gènes existe. Le polymorphisme implique une situation où différentes variantes du même gène peuvent être responsables du développement du même trait. Les gènes responsables du polymorphisme et qui sont les "instigateurs" de la thrombophilie sont:

1. Gènes du système de coagulation du sang.
2. Le gène codant pour la prothrombine.
3. Le gène codant pour le fibrinogène.
4. Le gène de la glycoprotéine Ia.
5. Gènes responsables du tonus vasculaire, etc.

Autrement dit, de nombreux gènes sont responsables du polymorphisme. Ceci explique la fréquence d'apparition de la maladie, la difficulté du diagnostic, ainsi que les difficultés éventuelles de la recherche elle-même des causes de certaines pathologies. En ce qui concerne le polymorphisme et la thrombophilie héréditaire ou congénitale, ils se manifestent généralement lorsque toutes les autres causes conduisant à la thrombose sont exclues. Bien qu'en réalité, le polymorphisme des gènes se produise chez 1 à 4% de la population.

Comment est le

Le test est effectué sur la base d'un laboratoire conventionnel dans lequel sont créées les conditions nécessaires à la collecte stérile du matériel. Selon les ressources de l'institution médicale, l'analyse peut prendre:

• Épithélium buccal (épithélium buccal).
• Sang veineux.

Aucune préparation spéciale n'est nécessaire pour l'analyse. La seule condition possible, peut-être, est le don de sang sur un estomac vide. Il est nécessaire de parler à l'avance de toutes les subtilités avec le spécialiste qui vous a référé au test. Le médecin vous expliquera comment procéder et comment l'appeler correctement.

Les résultats

L'analyse de décodage a ses propres caractéristiques. Le fait est que pour différents patients, compte tenu des informations sur les maladies antérieures, de l’état général ainsi que de la raison pour laquelle le test est prescrit, il peut être nécessaire d’étudier divers indicateurs. Une liste des plus fréquemment recommandés sera présentée ci-dessous.

Inhibiteur de l'activateur du plasminogène. Au cours de cette analyse, le «travail» du gène responsable de l'activation du processus de fibrinolyse, c'est-à-dire le clivage d'un caillot sanguin, est déterminé. L'analyse révèle la susceptibilité des patients atteints de thrombophilie héréditaire au développement d'un infarctus du myocarde, d'athérosclérose, d'obésité, de maladie coronarienne. Analyse de décodage:

• 5G 5G - niveau dans la plage normale.
• 5G 4G - valeur intermédiaire.
• 4G 4G - valeur accrue.

Il n'y a pas de valeurs normales pour cet indicateur. Ainsi, seul le polymorphisme d'un gène est déterminé.

Le taux de fibrinogène - la substance la plus importante impliquée dans le processus de formation de thrombus - est déterminé par le fibrinogène marqueur, un polypeptide bêta. Les diagnostics permettent d’identifier le polymorphisme du gène responsable du taux de fibrinogène dans le sang, ce qui est important dans les pathologies antérieures de la grossesse (fausse couche, pathologies du placenta). En outre, les résultats de l'analyse de la thrombophilie suggèrent un risque d'accident vasculaire cérébral, une thrombose. Décryptage:

• G G - la concentration de la substance correspond à la norme.
• G A - une légère augmentation.
• A A - un excès significatif de la valeur.

Les travaux du système de coagulation et la présence de thrombophilie génétique sont également évalués par le niveau du facteur de coagulabilité 13. Le décodage de l'analyse permet d'identifier la sensibilité à la thrombose et le développement de l'infarctus du myocarde. Les diagnostics révèlent les variantes possibles suivantes du polymorphisme des gènes:

• L'activité du facteur G G est normale.
• G T est une diminution modérée de l'activité.
• T T - une diminution significative. Selon des études, dans une cohorte de personnes présentant le génotype T T, les thromboses et les comorbidités sont beaucoup moins fréquentes.

Diagnostiquer la mutation de Leiden, responsable du développement précoce de la thromboembolie, de la thrombose, de la prééclampsie, des complications thromboemboliques survenant en arrière-plan de la grossesse, des accidents ischémiques cérébraux, vous pouvez déterminer le niveau de facteur de coagulation 5 codé par le gène F5. Le facteur de coagulabilité est une protéine spéciale contenue dans le sang humain qui est responsable de la coagulation du sang. La fréquence d'apparition de l'allèle pathologique du gène peut atteindre 5% dans la population. Résultats du diagnostic:

• G G - la concentration de la substance correspond à la norme. Il n'y a pas de thrombophilie génétique.
• G A - une légère augmentation. Il existe une prédisposition à la thrombose.
• A A - un excès significatif de la valeur. Le diagnostic a montré une prédisposition à une coagulation sanguine accrue.

Le diagnostic de la mutation de Leiden détermine le facteur de coagulation sanguine.

Chez les femmes chez qui on attend un traitement hormonal sexuel chez la femme ou chez les patientes ayant besoin d'utiliser un contraceptif oral, il est recommandé de diagnostiquer le taux de facteur 2 du système de coagulation sanguine. Sa définition permet d'identifier le risque de thromboembolie, de thrombose, d'infarctus du myocarde pendant la grossesse et pendant le traitement. Le facteur 2 du système de coagulation sanguine est codé par le gène F2, qui présente un certain polymorphisme. Le facteur est toujours présent dans le sang à l'état inactif et est un précurseur de la thrombine - une substance impliquée dans le processus de coagulation. A la fin du diagnostic, le résultat suivant peut être indiqué:

• G G - thrombophilie génétique et coagulation sanguine élevée ne l’est pas.
• G A - il existe une prédisposition à la thrombose. Hétérozygote de thrombophilie.
• A A - risque élevé de thrombose.

Le médecin, en plus des marqueurs génétiques de la thrombophilie, peut être affecté à des études connexes, telles que la définition du D-dimère, qui est un marqueur de la thrombose. Le D-dimère est un fragment de fibrine clivée qui apparaît au cours du processus de dissolution d'un caillot sanguin. À l'exception des femmes enceintes, les résultats de l'analyse seront considérés comme normaux si les valeurs de référence de 0-0,55 μg / ml sont comprises dans les valeurs de référence. Avec une augmentation de la durée de la grossesse, les valeurs de l'indicateur augmentent. L'augmentation de la valeur peut être observée non seulement dans la thrombophilie, mais également dans un certain nombre de maladies oncologiques, pathologies du système cardiovasculaire et du foie, après des blessures et des opérations récentes. Dans ces cas, le diagnostic de thrombophilie sera non informatif.

L'analyse APTT est faite pour montrer le fonctionnement global de la cascade de la coagulation du sang.

Une analyse presque routinière est l’analyse portant le nom APTT, c’est-à-dire la détermination du temps de thromboplastine partielle activée, c’est-à-dire l’intervalle de temps pendant lequel se forme la formation d’un caillot sanguin. La valeur de l'analyse montre moins la présence de thrombophilie héréditaire que le travail général de la cascade de la coagulation du sang.

D'autres marqueurs de la thrombophilie congénitale sont également attribués: définition de l'intégrine bêta-3, de l'intégrine alpha-2, des facteurs de coagulation sanguine 7 et 2, de la méthylène folate réductase. Les niveaux de fibrinogène, de triglycérides, d'homocystéine, de cholestérol, d'antithrombine 3 et de temps de thrombine sont également déterminés pour le diagnostic du travail du système de coagulation. Le type d’examen à effectuer, indique le médecin, compte tenu des indications immédiates du diagnostic.

Taux moyens

L’analyse du travail des gènes responsables du polymorphisme et de la présence de thrombophilie congénitale n’est pas une étude de routine; par conséquent, le diagnostic n’est guère possible sur la base d’une institution médicale moyenne. Dans les grands centres médicaux et les cliniques commerciales, les examens sont effectués à l'aide d'un système de test spécial "Cardiogénétique Thrombophilia". Le coût d'une telle recherche peut varier considérablement. Combien coûte l'étude, vous pouvez trouver directement à l'hôpital où elle aura lieu.

Mauvaise surprise des proches - thrombophilie héréditaire

La tendance à la thrombose (souvent veineuse), associée à des anomalies génétiques, est appelée thrombophilie héréditaire. Il se manifeste par la formation pathologique de cellules sanguines et de facteurs de coagulation. Les patients ont noté un blocage des caillots sanguins dans des vaisseaux de localisation différente. Pendant la grossesse, les premiers signes de la maladie sont possibles avec des complications telles que la naissance prématurée.

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Facteurs de risque de thrombophilie

En cas de prédisposition héréditaire à une coagulation sanguine accrue, on note le plus souvent le déficit en protéines S, C et en antithrombine 3. Celles-ci réduisent la formation de caillots sanguins. De plus, les patients peuvent présenter des anomalies dans la structure du fibrinogène, autres facteurs de la coagulation.

Nombre de ces troubles ne sont pas diagnostiqués et ne présentent pas de signes cliniques tant que des facteurs provoquants ne se sont pas produits:

• séjour prolongé dans une position statique (repos au lit, immobilisation après une blessure, chirurgie);
• activités professionnelles associées à la position assise ou debout prolongée sur les jambes, au transfert de poids;
• mode de vie sédentaire;
• l'obésité;
• la grossesse
• interventions chirurgicales, lésions tissulaires étendues en cas de blessure, connexion d'un cathéter veineux dans la veine centrale;
• perte de liquide dans le traitement des diurétiques, diarrhée ou vomissements;
• fumer;
• abus d'alcool;
• tumeurs malignes;
• maladies du coeur et des vaisseaux sanguins;
• contraception hormonale.

Et voici plus sur le diagnostic de thrombophlébite des membres inférieurs.

Les gènes en tant que facteur fondamental de la forme héréditaire

Une forme génétiquement déterminée de la maladie est le plus souvent associée à une altération de la formation du facteur de coagulation 5. Elle s’appelle mutation de Leiden. Lorsque cette anomalie, le facteur 5 devient insensible à la destruction de l'enzyme et reste actif, ce qui augmente le taux de formation d'un caillot sanguin. Le deuxième facteur de coagulation (prothrombine) est produit en présence d’une quantité excessive de défauts chromosomiques, ce qui déplace la balance vers la formation de thrombus.

L'augmentation de la synthèse de l'homocystéine, un acide aminé, est également l'une des variantes de la forme familiale de thrombophilie. La concentration élevée de ce composé dans le sang a un effet traumatique sur la paroi du vaisseau, ce qui entraîne l'apparition d'un thrombus. Une augmentation de la concentration d'homocystéine est considérée comme l'un des marqueurs de la maladie:

• athérosclérose;
• ischémie myocardique et cérébrale;
• endartérite oblitérante;
• thrombose veineuse.

Des troubles génétiques peuvent se produire non seulement dans la thrombophilie héréditaire, mais des mutations peuvent également affecter l'appareil chromosomique en raison de facteurs externes:

• rayonnement ionisant;
• intoxication chimique;
• contamination de la nourriture et de l'eau par des pesticides;
• contact avec des produits pétroliers;
• utilisation de médicaments;
• manger des aliments avec des conservateurs et des colorants, des produits génétiquement modifiés.

Dépistage de la thrombophilie héréditaire

Des indications sur la détermination des facteurs de coagulation et de la thrombophilie concomitante de paramètres biochimiques peuvent être nécessaires dans les cas suivants:

• maladies du cœur et des vaisseaux sanguins chez les proches parents (thrombose ou thromboembolie fréquente des vaisseaux veineux, accidents vasculaires cérébraux ou crises cardiaques au cours de la vieillesse);
• thrombose veineuse, surtout répétée; Mutations du gène de l'hémostase
• l'utilisation de pilules pour la contraception ou d'hormones pour le traitement chez les femmes qui ont subi une thrombose veineuse ou une thrombophilie héréditaire dans la famille;
• avortement préalablement spontané, insuffisance de la circulation placentaire, thrombose veineuse pendant la grossesse ou immédiatement après l'accouchement;
• planification de la grossesse en présence d'hérédité accablée de thrombophilie;
• avant des opérations extensives;
• avec hypodynamie;
• charges statiques professionnelles (travail de bureau, nécessité de tenir longtemps ou de soulever des poids);
• tumeurs malignes.

Test sanguin

Afin de déterminer le risque accru de formation de caillots sanguins, un test sanguin complet est attribué aux patients. Ce test inclut la définition de:

• Prothrombine et traitement normalisé au niveau international (important pour le traitement anticoagulant);
• le niveau de D-dimère (reflète l'état de la coagulation et l'activité du système anticoagulant); Tests sanguins biochimiques
• temps de thromboplastine partielle activée (imite la formation d'un caillot sanguin en laboratoire, dépend de la présence de facteurs plasmatiques et de substances qui inhibent la formation de caillots sanguins);
• fibrinogène (se transforme en fils de fibrine, qui sont tissés dans un maillage pour la résistance d'un caillot sanguin);
• Antithrombine 3 (maintient le sang à l'état liquide);
• temps de thrombine (reflète le taux de formation de fibrine à partir de fibrinogène);
• lipides sanguins - triglycérides, cholestérol total et ses fractions (pour détecter le syndrome des antiphospholipides);
• homocystéine.

Marqueurs

Pour étudier la susceptibilité génétique à la thrombophilie, l’analyse du sang veineux et le grattage de l’épithélium de la muqueuse buccale sont effectués. Les données obtenues reflètent la mutation identifiée et la diversité génétique (polymorphisme). Ces anomalies peuvent augmenter le risque de formation de caillots sanguins dans des conditions défavorables. Explorez plusieurs gènes:

• facteurs de coagulation - prothrombine (F2), cinquième, septième, treizième (F13A1), fibrinogène (FGB);
• PAI-1, antagoniste de l'activateur du plasminogène (serpine);
• récepteurs plaquettaires pour le collagène ITGA2 ou ITGB3 (intégrine alpha et bêta).

Thrombophilie héréditaire et grossesse

Lorsque des mutations sont détectées dans des gènes pendant la grossesse, le risque de formation de caillots sanguins augmente. Ceci est dangereux pour porter un enfant, car les femmes durant cette période ont une augmentation physiologique du système de coagulation afin de protéger le corps contre la perte de sang lors de l'accouchement. Par conséquent, lorsque les anomalies génétiques sont souvent des vaisseaux placentaires occlus, ce qui entraîne des effets indésirables:

• fausse couche dans les premiers stades;
• accouchement prématuré;
• manque de flux sanguin vers le fœtus;
• le retard dans le développement des organes chez un enfant;
• exfoliation du placenta;
• thrombose veineuse et troubles de la circulation cérébrale chez la femme enceinte;
• fausse couche habituelle.

Traitement de la thrombophilie héréditaire

Si une maladie est détectée, il est recommandé de respecter les règles suivantes:

• éliminer un long séjour en position fixe (faire une pause pour un échauffement facile), soulever des poids;
• pratiquer des exercices thérapeutiques, nager;
• porter des collants de compression, des bas (surtout pendant la grossesse et pendant l'accouchement);
• effectuer un auto-massage avec l'application de gels veinotoniques (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
• construire un régime.

Pour le traitement médicamenteux de la thrombophilie:

• anticoagulants - héparine, clexane, fraxiparine, warfarine, sincumar;
• agents antiplaquettaires (Tiklid, acide acétylsalicylique, dipyridamole, Wessel Due F);
• veinotonique - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Régime alimentaire avec une tendance à la thrombose

Les aliments doivent être complètement exclus des produits qui augmentent la viscosité du sang. Ceux-ci incluent:

• viandes grasses, abats, saindoux, bouillon, viande en gelée;
• café, thé noir, chocolat;
• fromage à pâte dure, lait entier;
• feuilles d'épinard et de céleri;
• tous les aliments épicés et gras;
• produits semi-finis, conserves.

Pour éclaircir le sang dans le menu doit être présent:

• jus de canneberge, de canneberge ou de viorne;
• compotes à l'aronia, pruneaux, abricots secs;
• chou marin, moules, crevettes;
• le gingembre;
• jus de grenade;
• les bouillies de sarrasin, d'orge et d'avoine;
• dates

Des anticoagulants

La thrombophilie héréditaire se manifeste dans les cas où le corps présente des défauts dans les gènes impliqués dans la formation de facteurs de coagulation ou de substances à activité anticoagulante. Les signes de la maladie sont des blocages récurrents des vaisseaux veineux. Cette pathologie est particulièrement dangereuse pour les femmes enceintes en raison du risque accru d'accouchement prématuré et d'altération du développement du fœtus.

Et ici plus sur la prévention de la thrombose des veines et des vaisseaux des membres inférieurs.

Il est recommandé de faire un dépistage chez les personnes appartenant à des groupes à risque, notamment un lipidogramme et une coagulation, ainsi que des tests de marqueurs de la thrombophilie génétique. Pour le traitement et la prévention des complications, une activité physique dosée, des médicaments et un régime antithrombotique sont recommandés.

Vidéo utile

Regardez la vidéo sur la thrombophilie et la grossesse:

L'hématocrite est un indicateur assez important du sang, dont le taux varie chez les enfants et les adultes, chez les femmes en condition normale et pendant la grossesse, ainsi que chez les hommes. Comment prendre l'analyse? Qu'est-ce que vous devez savoir?

Un thrombus détaché représente une menace mortelle pour une personne. La prévention de la thrombose des veines et des vaisseaux sanguins peut réduire le risque de menace mortelle. Comment prévenir la thrombose? Quels sont les recours les plus efficaces contre cela?

Boire des roses pour les vaisseaux sanguins, le renforcement du coeur est très utile. Il aide également activement les vaisseaux cérébraux, réduisant ainsi le risque de développer de nombreuses pathologies dangereuses.

Dans de nombreuses situations, par exemple en cas de thrombophilie, l’oxygénothérapie est nécessaire à la maison. À la maison, vous pouvez passer un traitement à long terme à l'aide d'appareils spéciaux. Cependant, il est important de connaître les indications, les contre-indications et les complications possibles de ces traitements.

Prescrit pour prévenir la formation de caillots de sang médicament Sincumar, l'application doit être sous la supervision d'un médecin. Les contre-indications aux pilules incluent la grossesse. Choisir ce qui est le mieux - Warfarin ou Sincumar, l’avantage est donné au premier.

Ce ne sont pas tous les médecins qui expliqueront aisément comment faire la distinction entre thrombose et thrombophlébite, phlébothrombose. Quelle est la différence fondamentale? Quel médecin contacter?

Le thrombus flottant extrêmement dangereux diffère en ce qu'il ne touche pas le mur, mais flotte librement dans les veines de la veine cave inférieure, dans le cœur. La recanalisation peut être utilisée pour le traitement.

La protéine est déterminée dans le sang lorsque de nombreuses pathologies, y compris l’oncologie, sont suspectées. L’analyse permet de déterminer le taux, l’augmentation des taux de s réactifs et de protéines. Il est nécessaire de comprendre les valeurs: sang pour la protéine cationique éosinophile, total. Le sang est-il épaissi ou non?

Le temps de prothrombine est déterminé pour l'analyse du système de coagulation plasmatique. Cela aide à identifier le risque de formation de caillots sanguins. Par exemple, l’analyse de Kvik provient de femmes enceintes. Quel est l'indicateur de taux? Quoi, si élevé, abaissé?

Analyse: thrombophilie génétique ou polymorphisme de gènes

Souvent, les lecteurs se posent la question suivante: quel type “d’analyse de la thrombophilie” convient-il s’il ya tendance à la thrombose ou qu’il existe une thrombose dans la famille. Le docteur Vlasenko Natalia Alexandrovna explique en détail les analyses en cas de «thrombophilie génétique» et de «polymorphisme des gènes».

Thrombophilie congénitale ou génétique

En bref, la liste des tests recommandés pour la thrombophilie génétique comprend les tests standard énumérés, et avec des indications spéciales, d'autres facteurs génétiques peuvent être étudiés. Plus d'informations sur www.pynny. ru

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Comment reconnaître la thrombophilie génétique?

Des diagnostics similaires et un traitement de suivi sont déterminés par un médecin - une personne qui étudie cette question depuis 6 ou 7 ans, et non des «experts» sur les forums.
Recueillir l'anamnèse, rechercher les plaintes, procéder à une inspection - c'est ce que le médecin peut faire à la réception. Mais pour le diagnostic de «thrombophilie génétique», cela ne suffit pas. Assurez-vous de passer des tests de laboratoire pour la thrombophilie.

Même le nom de la maladie nous "informe" qu'une consultation génétique est nécessaire. Cela implique que dans certains gènes, il existe une anomalie qui détermine la tendance à la thrombose. La tâche du généticien est de déterminer le gène dans lequel cela s’est passé exactement à l’aide d’un examen de laboratoire.

Pour éviter de douter de la nécessité de confirmer le diagnostic et le traitement de la tombophilie génétique, vous devez comprendre: pourquoi?
La thrombophilie elle-même n'est pas dangereuse pour la santé, mais ses complications (crise cardiaque, accident vasculaire cérébral, embolie pulmonaire, thrombose de vaisseaux mésentériques, etc.).

Premièrement, nous ne pouvons pas changer le génotype, nous devons donc accepter la présence de thrombophilie génétique.

Deuxièmement, des facteurs endogènes et exogènes peuvent contribuer au «début» de la thrombophilie. En d’autres termes, s’il existe une prédisposition génétique, certains facteurs peuvent déclencher l’apparition de cette maladie. Par conséquent, il est nécessaire de connaître la présence de ses propres caractéristiques dans les gènes afin de comprendre à quel point des actions dangereuses / utiles peuvent être.

Troisièmement, lors d'une intervention chirurgicale ou d'un examen invasif, le manque d'informations sur la présence d'une thrombophilie génétique peut affecter de manière significative le résultat de l'événement.

Quatrièmement, prévenir la maladie est beaucoup plus facile que guérir. Par conséquent, une correction raisonnable de l'activité motrice et la sélection du bon régime alimentaire permettent de prévenir les complications de la thrombophilie.

Cinquièmement, pour chaque cause de thrombophilie, un traitement individuel est sélectionné. Par conséquent, il est nécessaire de consulter un médecin et de se faire tester.

Tests de thrombophilie génétique

Premièrement, des tests sanguins non spécifiques sont effectués (première étape), des études utilisées pour diagnostiquer non seulement la thrombophilie. Ils déterminent qu'il y a des irrégularités dans le système de coagulation du sang.

Il s'agit d'une numération globulaire complète, APTT, définition du D-dimère, étude quantitative de l'antithrombine III, le fibrinogène.

Si vous soupçonnez une thrombophilie lors de l'analyse générale, vous devriez alerter le taux élevé de globules rouges et de plaquettes.

Le temps de thromboplastine partielle activée de l'APTT est l'intervalle de temps au cours duquel un caillot est formé. Cet indicateur détermine le degré d’activité des facteurs de coagulation. Une diminution de cet indice sanguin peut indiquer une thrombophilie.

D-dimère - substance formée lors de la destruction d'un caillot de sang, résultant de la scission de la fibrine.
Sa présence dans le sang est possible avec la fibrinolyse et la thrombose. Il s’agit essentiellement d’un marqueur de ces processus. Avec thrombophilie, respectivement, son nombre va augmenter.

Le niveau d'antithrombine III sera également sous-estimé, car c'est lui qui active le système anticoagulant du sang. Par nom, il est clair que cette protéine
empêche les caillots sanguins dans le sang.

Le fibrinogène est une protéine produite par le foie. C'est la base de la formation d'un caillot sanguin. Le processus est le suivant: fibrinogène-fibrine-thrombus.
Lorsque le taux de thrombophilie a augmenté.

La deuxième étape est constituée d’études spécifiques: taux de coagulant du lupus, anticorps anti-phospholipides, taux d’homocystéine et études génétiques.
Ils permettent la différenciation de la thrombophilie avec d'autres maladies.

L'anticoagulant pour le lupus est une protéine spécifique qui détruit les membranes cellulaires des vaisseaux sanguins. BA est une immunoglobaline, c'est un anticorps anti-phospholipide. Son apparence est possible avec les processus auto-immuns.

Anticorps antiphospholipides. Il en existe plusieurs types et noms (y compris l'anticoagulant lupique). Ils sont également capables de détruire les membranes cellulaires. Avec une augmentation de leur nombre, vous pouvez penser au syndrome des antiphospholipides.

L'homocystéine est également présente dans l'hypovitaminose vitaminée. groupe B, adynamie, abus de nicotine.

Polymorphisme du gène de la thrombophilie

Les tests génétiques pour la thrombophilie sont une conversation séparée.

Il y a le concept de "polymorphisme de gène". Pour comprendre ce qui est nécessaire pour l'analyse de la thrombophilie génétique, vous devez savoir exactement ce que nous étudions.

Le polymorphisme des gènes est une variété de gènes. Plus précisément, un seul gène peut être représenté par plusieurs variants (allèles).

Au niveau moléculaire, cela ressemble à un «train avec des wagons», où le train est un gène et les wagons sont des nucléotides d'ADN. Lorsque les "voitures" perdent leur composition ou changent de séquence, il s'agit d'un polymorphisme des gènes. Et il peut y avoir un million de variations.

La prédisposition à la thrombophilie génétique détermine certains gènes, plus précisément leurs mutations, des modifications anormales. Pour confirmer ou exclure le diagnostic, effectuez un examen complet. Tous les gènes «intéressés» (pouvant influer sur le développement de la maladie) sont étudiés au niveau moléculaire.

Pour déterminer le polymorphisme des gènes, il faut analyser le sang ou l'épithélium de la joue. Habituellement, 8 polymorphismes (minimum) à 14 sont étudiés.

Les mutations les plus courantes

• polymorphisme du cinquième facteur de coagulation (facteur de Leiden);
  Dans le gène mutant, la guanine est remplacée par l'adénine, de sorte que les propriétés de l'acide aminé changent. Hérité par type autosomique dominant;
• mutation du second facteur de coagulation (prothrombine).
  Également remplacé par adénine guanine, mais dans une position différente.
  Ce polymorphisme peut être important pour le pronostic de la maladie chez les patients prenant des médicaments hormonaux;
• polymorphisme du facteur I de coagulation sanguine - fibrinogène. Normalement, le fibrinogène se transforme en fibrine, puis un caillot sanguin se produit.
  Avec cette mutation, le pourcentage de fibrinogène est plus élevé, ce qui augmente le risque de formation de caillot sanguin.
• polymorphisme du septième facteur de coagulation. C'est une enzyme activatrice des facteurs IX et X. Avec l'aide de
  Le septième facteur est la formation d'un caillot de sang. Lorsque le facteur X est activé, il y a simultanément activation de la prothrombine, qui se transforme alors en thrombine;
• Le polymorphisme du facteur de coagulation XII est caractérisé par une diminution de l'activité enzymatique. De ce fait, la «qualité» des fibres de fibrine et du caillot en souffre et la fibrinolyse se produit plus rapidement.
• anomalies des récepteurs plaquettaires pour le collagène et le fibrinogène. Lorsque les propriétés des récepteurs changent, le taux d'adhésion des plaquettes augmente et une hyperagrégation plaquettaire se produit. Un tel polymorphisme représente un risque terrible d'embolie pulmonaire, de crise cardiaque, de fausse couche, de thrombose postopératoire.
• antagoniste de l'activateur du plasminogène modifie l'efficacité de l'activation du plasminogène, inhibe le processus de fibrinolyse.
  Le nombre de répétitions de guanine varie. Il y a 5 séquences de répétitions à base de guanine (5G) et 4 répétitions à base de guanine (4G). La deuxième option a une valeur pronostique défavorable;
• polymorphismes de carence en protéines C et S. Ces deux «protéines frères» sont des inhibiteurs de la thrombose, c'est-à-dire qu'ils interfèrent avec elle. Avec leur carence, les caillots sanguins se forment plus activement.
  Les protéines C et S «travaillent en équipe». Leur objectif principal est de détruire V et VIII.
  facteurs de coagulation du sang pour empêcher la fibrine de tomber. La protéine S est un cofacteur de la protéine C.

De tels examens génétiques informatifs sont maintenant disponibles pour chaque patient. Une attitude attentive et attentive envers votre santé est la clé d'une qualité de vie exceptionnelle, peu importe votre âge!