Pour détecter une prédisposition génétique (HP) à la thrombose chez les patients, des tests de thrombophilie sont prescrits. L’importance pratique des méthodes de laboratoire est très importante: elles permettent de découvrir les causes des troubles de la coagulation sanguine, de prévoir l’évolution des complications thrombotiques et de réduire ainsi la fréquence des maladies les plus courantes telles que la thrombose, la thrombophlébite, l’embolie pulmonaire, etc. Il est particulièrement important d’identifier rapidement la thrombophilie au cours de la grossesse. Connaissant le diagnostic de la patiente, le médecin pourra lui fournir un soutien médical compétent jusqu'à la naissance.
Causes et symptômes
La principale cause de la maladie est l’absence de mécanismes de régulation limitant la formation de caillots sanguins.
Des caillots sanguins se forment lors de la coagulation du sang pour restaurer les vaisseaux endommagés à la suite de réactions biochimiques entre des cellules spéciales (plaquettes) et des protéines (facteurs de coagulation), responsables de la régulation de l'hémorhéologie et de l'hémostase. Avec la décomposition de ces processus, des caillots sanguins commencent à se former sans raison apparente et bloquent l'écoulement du sang vers les tissus environnants. Cette tendance à une augmentation du nombre de caillots sanguins est appelée thrombophilie hématogène.
Si un patient présente une thrombophilie, les manifestations cliniques dépendront de la localisation des caillots, du degré de troubles circulatoires, de la comorbidité, de l'âge et du sexe du patient. Le symptôme principal est la formation fréquente de caillots sanguins, une douleur à la place de leur localisation, un œdème croissant. Le développement de la maladie peut être provoqué par des facteurs génétiques et environnementaux. Par conséquent, les anomalies thrombophiliques sont divisées en héréditaires et acquises.
Types de maladie
Thrombophilie héréditaire
Les principaux symptômes sont la survenue de thromboses multiples chez des personnes relativement jeunes, sans raison apparente. La thrombophilie héréditaire est causée par des défauts génétiques présents dès la naissance. La plus grande prédisposition à la forme congénitale apparaît lorsque les deux parents sont porteurs de gènes défectueux. Les anomalies suivantes sont les plus courantes:
- un déficit en antithrombine III et en protéines C et S, responsables de la formation accrue de caillots;
- facteur V Leiden, entravant la libre circulation sanguine.
Thrombophilie acquise
Il survient à un âge avancé et résulte de troubles auto-immuns, de déséquilibres hormonaux et de maladies entraînant une diminution du flux sanguin dans les veines et les artères. Une coagulation anormale peut survenir après une intervention chirurgicale grave, une cathétérisation des vaisseaux, une immobilisation prolongée, pendant la grossesse et l'utilisation de contraceptifs oraux hormonaux.
Quand faut-il des tests?
L'examen et l'analyse de la thrombophilie génétique doivent être effectués dans les cas suivants:
Si la grossesse se poursuit avec des complications, la femme a besoin d'un examen supplémentaire.
- thrombose répétée;
- thrombose simple ou multiple relativement jeune;
- planification de la grossesse;
- complications découlant du port d'un enfant;
- affections oncologiques et systémiques;
- conséquences d'opérations complexes, blessures graves, infections.
Quels tests sont effectués?
Pour l'étude est pris le sang veineux, qui contient des marqueurs génétiques de la thrombophilie, des informations sur la composition, la viscosité, la coagulation. Pour ce faire, le patient utilise un coagulogramme - un test sanguin de base pour la thrombophilie, qui permet de diagnostiquer des problèmes d’hémostase et d’hémorhéologie. Il inclut la définition de paramètres tels que:
- temps de coagulation du sang;
- APTTV;
- indice de prothrombine;
- temps thrombosé;
- concentration de fibrinogène;
- activité fibrinolytique;
- temps de recalcification activé;
- la période de lyse (dissolution) du caillot d'euglobuline;
- activité antithrombine;
- facteurs de coagulation;
- D-dimère et autres
Un examen séparé est prescrit si une mutation génétique est suspectée, afin de détecter un polymorphisme de gène et de confirmer la susceptibilité innée à la maladie. Pour cela, des analyses spécifiques sont nécessaires. Déterminer la forme des caractéristiques génétiques permet de choisir des tactiques de traitement pour les patients porteurs d'une mutation génétique. L'analyse de la thrombophilie héréditaire inclut la détection des polymorphismes les plus fréquemment hérités:
- gènes de coagulation sanguine - F2, facteur V-Leiden, F7, F13 et autres;
- mutation de l'antithrombine 3;
- déficit en protéines C et S;
- Gène MTHFR;
- gène inhibiteur de l'activateur du plasminogène PAI-1 4G / 5G et autres.
Les analyses peuvent être effectuées dans des laboratoires où toutes les conditions sont réunies pour étudier le matériau. Dans les grands centres médicaux, la pathologie est diagnostiquée à l'aide d'un système de test spécial "Cardiogénétique de la thrombophilie". Lors de la planification de la grossesse, effectuez des tests de dépistage. La principale exigence pour la préparation est de s'abstenir de nourriture pendant 8 heures avant l'analyse. Parfois, un diagnostic différentiel est nécessaire pour distinguer une maladie de l'hémophilie.
Analyse de décodage, normes et déviations
Le polymorphisme des gènes n'est pas un critère indispensable pour le développement de la maladie, mais augmente le risque de développement, en particulier lorsqu'il est exposé à divers facteurs externes.
L'étude peut donner un résultat positif.
Le génotype du polymorphisme chez un patient peut être représenté par les options suivantes:
- GG - la norme;
- A / A - homozygote;
- G / A - hétérozygote.
Les résultats de thrombophilie indiquent la présence ou l’absence de mutation. Un test sanguin peut montrer les résultats suivants:
- Mutations non identifiées.
- Homozygote - indique la présence de deux gènes à structure modifiée. La probabilité que la maladie se manifeste est donc élevée.
- Hétérozygote. Cela signifie que le patient est porteur d'un gène modifié et que la probabilité de contracter la maladie est faible.
Le décodage de l'analyse du polymorphisme des gènes est présenté dans le tableau:
Quand prescrit-on un test de thrombophilie et que peut-il dire?
La thrombophilie est une condition pathologique du système circulatoire humain, dans laquelle il existe un risque élevé de formation de thrombus dans les structures vasculaires. Cela est dû au fait que les processus naturels de l'hémostase sont violés et que la coagulation sanguine augmente considérablement. En conséquence, le sang ne coagule pas où et quand il est nécessaire, ce qui provoque l'apparition de caillots sanguins. Ces derniers, à leur tour, peuvent se développer dans tous les vaisseaux du corps humain, générant les pathologies les plus dangereuses.
Souvent, une thrombophilie, une nécrose tissulaire ou une insuffisance veineuse chronique se développent. Les conséquences les plus graves de la maladie sont les accidents vasculaires cérébraux et les lésions cérébrales. Compte tenu de cela, tout problème avec le système cardiovasculaire doit être traité avec le niveau de responsabilité approprié. Aujourd'hui, nous allons parler de ce qu'est l'analyse de la thrombophilie, de la manière dont elle est réalisée et de sa norme.
Quand l'analyse est-elle assignée?
La thrombophilie est une pathologie caractérisée par une violation du système de coagulation du sang.
La thrombophilie est une pathologie très dangereuse, qui pourrait être comprise à partir du matériel présenté précédemment. De par la nature de l'évolution de cette maladie, rien de remarquable et rarement prononcé. En règle générale, les patients atteints de thrombophilie ne sont pas informés de son évolution jusqu'à ce que la thrombose s'aggrave ou que des complications apparaissent.
Compte tenu de cet état de fait, il est important de souligner la nécessité de procéder à des examens préventifs du corps pour détecter une tendance à cette pathologie.
En médecine moderne, il existe peu de rendez-vous spécialisés dans la thrombophilie. Les indications principales incluent:
- la présence de pathologie chez des parents proches
- l'apparition de telles maladies thrombotiques et leurs complications
- thrombose transférée ou risques pour son développement
- la nécessité d'une intervention chirurgicale pouvant provoquer une thrombose
- utilisation à long terme de certains médicaments (hormones, contraceptifs oraux, etc.)
- le fait de la grossesse ou des problèmes dans son cours
En principe, il y a peu d'assignations pour le diagnostic. Malgré cela, la nécessité de sa mise en œuvre peut être déterminée à la fois par un médecin professionnel et par la personne elle-même. Encore une fois, les diagnostics préventifs sont importants pour une vie longue et de qualité.
Dois-je me préparer pour l'étude?
Le sang à analyser doit être prélevé dans la veine cubitale le matin à jeun.
Un test de thrombophilie est un test sanguin au cours duquel un processus de coagulation est provoqué par un diagnosticien. Il existe de nombreux types de diagnostics de ce type, mais dans tous les cas, ce diagnostic repose essentiellement sur un examen approfondi du biomatériau humain.
L'analyse de profil ne nécessite pas d'analyse. Assez souvent:
- faire un don de sang le matin
- le faire l'estomac vide
- ne pas fumer quelques heures avant l'étude
- refuser l'alcool et les aliments gras pendant 1-2 jours avant la collecte du biomatériau
- exclure le stress physique et psycho-émotionnel la veille du diagnostic
De plus, il est important d'avertir le diagnostiqueur des médicaments pris, le cas échéant. Il faut se rappeler que certains médicaments augmentent ou, au contraire, réduisent la coagulation du sang. Pour un décodage précis des résultats, un diagnostiqueur fournira un historique des maladies. Ainsi, la présence de thrombose et de pathologies similaires peut indiquer indirectement une thrombophilie.
La préparation mentionnée ci-dessus ne concerne que les tests visant à identifier les pathologies du sang. Au cours d'autres maladies du corps, accompagnées de perturbations du travail du cœur ou des vaisseaux sanguins, des diagnostics supplémentaires sont souvent prescrits, permettant également de détecter une thrombophilie. Naturellement, les procédures préparatoires à de telles études peuvent avoir une formation spécifique. Clarifier le besoin de formation spécialisée devrait être directement chez le diagnosticien pendant quelques jours avant le diagnostic.
Types de dépistage de la thrombophilie
Le diagnostic de thrombophilie comprend plusieurs tests.
Comme indiqué précédemment, un test de thrombophilie de base est effectué par le biais d'un test sanguin.
Dans la plupart des cas, pour identifier cette pathologie, deux types d’examens sont réalisés:
- Numération sanguine complète, visant à identifier les indicateurs de base de l'état du biomatériau (niveau de globules rouges, plaquettes, etc.).
- Test sanguin avancé pour déterminer sa coagulation.
Souvent, le biomatériau provient de la phalange du doigt et de la veine. Le diagnostic complet de la détection de la thrombophilie comprend les procédures suivantes:
- Coagulogramme - une étude complète du sang veineux humain.
- APTTV - la création de conditions artificielles pour la coagulation du biomatériau.
- La détermination de l’indice de prothrombine est une mesure nécessaire au diagnostic précis des troubles de la coagulation.
- Etude de la réaction de la substance sanguine à la dégradation de certaines protéines (D-dimères, fibrinogène, protéine S, etc.) - mesures permettant de déterminer la cause première des problèmes de coagulabilité des biomatériaux.
En principe, un test de thrombophilie est toujours un complexe d’études spécifiques. Son objectif est d'identifier les problèmes d'hémostase. La médecine moderne a progressé assez loin, il est donc très facile d'identifier les processus pathologiques dans la substance sanguine.
Le diagnostic de thrombophilie dans les établissements médicaux publics est rare. En règle générale, les analyses similaires doivent être adressées au laboratoire et aux centres de diagnostic rémunérés. Le coût de la recherche dans de telles organisations dépend de sa complexité.
Diagnostic de la pathologie génétique du sang
Les tests de thrombophilie génétique visent à identifier le polymorphisme des gènes
Si une thrombophilie génétique est suspectée, un test sanguin complet et très spécifique est requis. La spécificité de ce type de pathologie est réduite au fait que des mutations de la substance sanguine se produisent au niveau des gènes et sont transférées au patient de manière héréditaire. Les tests de thrombophilie ci-dessus ne révèlent que des troubles sanguins acquis, mais il n'y a pas de lésions congénitales.
Pour diagnostiquer avec précision la thrombophilie génétique, une étude basée sur la réaction en chaîne de la polymérase (PCR) est nécessaire. Un tel diagnostic est de nature plus globale, car il examine à la fois les indicateurs spécifiques de la coagulation sanguine et les processus qui y sont associés au niveau des gènes.
Les analyses de cette formation sont nécessairement accompagnées des tests suivants:
- définition de la mutation de Leiden;
- vérification de la mutation prothrombotique;
- détection de mutations du gène MTHFR et de certains plasminogènes.
L'étude cumulative de la structure génétique du sang révèle son polymorphisme. Cette condition provoque une variation différente des gènes, ce qui est incorrect et provoque une perturbation des processus de formation du sang. C'est un polymorphisme qui indique une thrombophilie génétique, il est donc si important dans l'identification de cette maladie.
L'analyse spécifique de l'espèce considérée a un objectif - déterminer la présence ou l'absence de processus de mutation dans la substance sanguine.
Le fait que la coagulation soit altérée, en règle générale, est détecté à l’avance et ne nécessite pas de confirmation. Malheureusement, il est impossible d'éliminer la mutation du gène. Le patient doit donc suivre un traitement correctif. L’essence de cette démarche n’est pas d’éliminer la cause fondamentale du problème de la coagulation du sang, mais d’éliminer les risques de formation de caillots sanguins. Avec la bonne approche thérapeutique, les personnes atteintes de thrombophilie génétique ne ressentent pas d’inconfort important et vivent pendant de nombreuses années.
Résultats possibles
L'analyse du décodage a impliqué un hématologue
La nomination de tests de thrombophilie et leur formation spécifique est effectuée par de nombreux médecins: chirurgiens, thérapeutes généraux, phlébologues et autres spécialistes. Cependant, déchiffrer les résultats de tels diagnostics est la prérogative d'un hématologue. Seul ce médecin possède les connaissances nécessaires pour poser un diagnostic précis. En outre, un hématologue détermine souvent la suite du traitement du patient et la gravité de sa maladie.
Les résultats de l'analyse de la thrombophilie peuvent répondre à un très grand nombre d'indicateurs spécifiques. Leur liste finale dépend du type de diagnostics et des procédures de laboratoire mis en œuvre dans le processus.
Décrypter les résultats d'une telle enquête n'est pas une procédure facile et nécessite quelques connaissances, elle doit donc toujours être effectuée par un médecin professionnel. Au minimum, lors du diagnostic, il est important de prendre en compte:
- histoire du patient
- son état au moment de l'étude
- caractéristiques d'un cas particulier (prises par les drogues examinées, type d'analyse, etc.)
Après le décodage, l'hématologue établit un diagnostic précis du patient en expliquant les raisons. En fonction des résultats du diagnostic, d'autres rendez-vous sont déterminés pour la personne examinée. Le traitement de la thrombophilie comprend souvent un régime alimentaire, des médicaments et un ajustement du mode de vie. Parfois, la liste des ordonnances est complétée par autre chose.
Risque de thrombophilie
La thrombophilie peut causer une phlébothrombose.
À la fin de l'article d'aujourd'hui, nous nous intéresserons de nouveau au phénomène de la thrombophilie. Nous avons déjà noté ci-dessus que cette pathologie constitue une violation de l'hémostase dans la substance sanguine, provoquant une coagulation sanguine inappropriée.
Le résultat de cet état du système circulatoire est le blocage des structures vasculaires par des caillots de biomatériau, ce qui peut entraîner les complications les plus dangereuses.
Les effets relativement inoffensifs de la thrombophilie sont les suivants:
- thrombose de gravité variable
- problèmes avec la structure des structures vasculaires
- déficiences sanguines de divers types, provoquant une nécrose tissulaire
Les conséquences de ces conditions peuvent être des maladies encore plus dangereuses. Bien souvent, la thrombophilie entraîne un accident vasculaire cérébral ou une crise cardiaque, si elle n'est pas traitée correctement et de manière adéquate.
Une attention particulière aux problèmes de coagulation du sang est importante pour les femmes enceintes. Comme pendant la grossesse, le corps de la femme est soumis à une pression énorme, une thrombose peut survenir à tout moment. Naturellement, la présence de thrombophilie augmente les risques plusieurs fois.
Dans la plupart des cas cliniques, lorsqu'une femme enceinte avait une thrombophilie, une fausse couche ou une naissance prématurée s'était produite.
Compte tenu des statistiques similaires, il est préférable de ne pas prendre de risques et d’être examinée périodiquement à la clinique pour les femmes enceintes souffrant d’une maladie. En outre, une approche importante et globale du traitement de la thrombophilie, ainsi que de la réduction au minimum des complications potentielles, est importante. Comme le montre la pratique, suivre l’état pathologique vous permet d’éviter les conséquences néfastes de toute fille enceinte.
Plus d'informations sur thrombocilia peuvent être trouvées dans la vidéo:
C’est peut-être la disposition la plus importante sur le sujet de l’article d’aujourd’hui. La thrombophilie est un phénomène dangereux, sa présence est donc inacceptable. Seuls des tests effectués en temps voulu, un traitement bien organisé et une approche intégrée visant à se débarrasser de la maladie peuvent donner le maximum de garanties en ce qui concerne l'absence de complications.
Sinon, les conséquences de la pathologie ne sont qu'une question de temps et peuvent se développer spontanément. Espérons que le matériel présenté a aidé tous les lecteurs de notre ressource à faire face au danger de la thrombophilie et aux méthodes de diagnostic. Je vous souhaite la santé et un traitement efficace de toutes les maladies et mieux - l'absence totale de celles-ci!
Thrombophilie
La thrombophilie n'est pas une maladie, mais une tendance accrue à développer une thrombose. En outre, la thrombophilie est caractérisée par une apparition plus précoce, la présence dans l’histoire des proches de cette pathologie, des symptômes de thrombose liés de manière disproportionnée au facteur causal. Lors de l'évaluation de cette pathologie, une attention particulière devrait être accordée aux facteurs prédisposants.
Raisons
Il existe trois conditions préalables principales conduisant à la thrombose, la prétendue triade de Virchow:
- dommages au bateau;
- flux sanguin lent;
- déséquilibre entre les systèmes de coagulation du sang et d'anticoagulation.
Lésion de la paroi vasculaire
Il est associé à un très grand nombre de réactions corporelles à un effet particulier. On peut dire qu'aucune violation survenant dans le corps ne se produit sans la participation du mur vasculaire. C'est:
- cathéters, stents, filtres dans les vaisseaux;
- opérations, blessures;
- perte de sang massive;
- virus, bactéries endotoxines, infections et sepsis;
- l'hypoxie;
- brûlures communes;
- processus auto-immunes et ainsi de suite.
Tous les mécanismes conduisant à la libération de cytokines et de substances biologiquement actives entraînent des lésions de l'endothélium, une exposition de la membrane sous-endothéliale avec activation du système de coagulation et une thrombophilie.
Ralentissement du flux sanguin
L'un des principaux facteurs de thrombophilie est le ralentissement du flux sanguin dans les vaisseaux. Cela est dû à plusieurs raisons:
- «Épaississement» du sang dû à la déshydratation, à la polycythémie, à l'hypoprotéinémie, à l'érythrocytose, à l'augmentation du fibrinogène;
- destruction du navire, de son appareil à soupapes, réduisant le diamètre;
- immobilisation forcée du patient;
- insuffisance cardiaque avec augmentation de la pression veineuse;
- étendue de l'intervention chirurgicale;
- la présence de tumeurs malignes, dans lesquelles la composition en protéines du sang change.
Types de thrombophilie
Il existe une thrombophilie primaire héréditaire (génétique), une genèse secondaire, combinée et peu claire.
La thrombophilie congénitale est une pathologie peu fréquente, mais peut augmenter considérablement le risque de thrombose, même chez les personnes en bonne santé.
La thrombophilie hématogène (congénitale) ou primaire est associée aux pathologies suivantes:
- déficit en antithrombine;
- manque de protéine C;
- déficit en protéine S;
- Gène G1691A du facteur 8 de coagulation de la mutation de Leiden;
- facteur de coagulation sanguin accru;
- mutation de la prothrombine G20210A;
- hyperhomocystéinémie;
- syndrome des antiphospholipides.
La thrombophilie secondaire inclut tout ce qui survient à la suite de la triade de Virchow.
La thrombose artérielle n'est pas associée à la thrombophilie héréditaire. Il se développe le plus souvent à la suite d'une cardiopathie ischémique et de modifications vasculaires athéroscléreuses.
Détermination du risque
La détermination des facteurs de risque de thrombose constitue la base de la prévention et du traitement de diverses formes de thrombophilie. Parce que c'est la thrombose qui est le symptôme principal de cette maladie. Les indicateurs suivants doivent être pris en compte lors de l'identification des facteurs de risque de VTEC (complications thromboemboliques veineuses):
- l'âge;
- volume de l'intervention chirurgicale;
- y a-t-il eu des antécédents de thromboembolie?
- pathologie concomitante;
- heure estimée d'immobilisation;
- preuve de thrombophilie congénitale.
Il existe des échelles spéciales (Wells, Caprini, Genève) permettant de diriger le patient vers un risque faible, modéré, élevé de développer une thrombose veineuse profonde, une embolie pulmonaire et d'autres VTEC. Vous trouverez ci-dessous l’un d’eux pour évaluer les patients en chirurgie.
Diagnostics
L'analyse de la thrombophilie congénitale est réalisée lorsque des symptômes apparaissent déjà dans l'enfance, ainsi que des thromboses sans raisons évidentes, pouvant aller jusqu'à 50 ans, une fausse couche habituelle, des épisodes de thromboembolie chez des patients recevant des anticoagulants.
Les tests de thrombophilie congénitale comprennent des tests génétiques permettant de déterminer:
Déterminez également les taux sanguins d’antithrombine, de protéines S et C.
Coagulogramme
L'état de la coagulation est évalué en déterminant le niveau des plaquettes, le temps de thromboplastine partielle activée, l'indice de prothrombine, le fibrinogène, la fibrine.
Les D-dimères sont les produits de dégradation de la fibrine. Plus il y a de caillots sanguins dans le corps, plus la fibrine est produite, ce qui est constamment susceptible de se décomposer. Selon les dimères d, on peut juger de l'ampleur de la consommation de fibrine dans le corps.
Utilisez le test avec D-dimères pour exclure le diagnostic d'embolie pulmonaire. Si les dimères sont normaux, le diagnostic d'embolie pulmonaire est exclu.
Avec un résultat de test accru, la thrombose de toute localisation, les processus inflammatoires, la sepsie et autres pathologies généralisées ne sont pas exclus.
Thromboélastogramme
Cette méthode de recherche permet de déterminer les étapes de la formation de caillots sanguins, son existence et sa lyse. Dans la thrombophilie, un thromboélastographe indique une hypercoagulation. Vous pouvez lire sur cette méthode en suivant ce lien http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.
Ultrason et Doppler
Ces méthodes de diagnostic révèlent l'existence d'un thrombus ou d'une vasoconstriction, la vitesse du flux sanguin dans les veines et les artères et permettent d'établir la localisation du dommage. L'échographie cardiaque ou Echo-KG aide à évaluer l'état de la fonction de pompage, la taille des chambres, la fraction des émissions, l'état des vaisseaux.
Pour le diagnostic de la thrombose de l'artère pulmonaire, il convient de se laisser guider par les données de la tomographie par ordinateur avec contraste.
Cette méthode de diagnostic permet de penser que la surcharge du côté droit du cœur due à la stagnation dans le petit cercle est confirmée par une obstruction massive des vaisseaux pulmonaires. Les symptômes d'une telle affection ne sont pas spécifiques, ils peuvent également parler d'autres pathologies.
Les symptômes
Le symptôme principal de la thrombophilie est la thrombose. Il peut être situé dans diverses zones et toucher des veines superficielles profondes, des plexus veineux au sein d'organes, etc.
Thrombophlébite - thrombose des veines saphènes. Ses symptômes sont:
- douleur dans le membre atteint de thrombus;
- le long des veines visible "piste" lumineux;
- en sondant le vaisseau affecté, un cordon douloureux est déterminé;
- le thrombus rougit;
- parasthésie marquée du membre.
La thrombose veineuse profonde du THV se forme le plus souvent au bas de la jambe. Symptômes caractéristiques de la TVP:
- le membre entier est gonflé;
- la peau est cyanotique et le motif des veines saphènes est clairement visible;
- il y a une douleur arquée dans le membre;
- la douleur est localisée principalement le long du faisceau neurovasculaire.
En cas de thrombose veineuse profonde aux extrémités supérieures, il se produit alors des poches, un gonflement et une cyanose du visage et du cou, à l’exception des caractéristiques caractéristiques de la jambe.
Une thrombose veineuse profonde de la jambe révèle une thromboembolie pulmonaire - PE.
Embolie pulmonaire - une complication terrible de la séparation d'un caillot de sang des veines profondes ou de sa formation dans le cœur droit. Des lésions étendues des artères pulmonaires peuvent entraîner la mort, même avec une thrombolyse adéquate. À propos de TELA peut être lu en détail dans cet article.
Les symptômes de la thrombose pulmonaire sont non spécifiques et suggèrent d’autres pathologies:
- essoufflement, position forcée du patient pour faciliter la respiration;
- palpitations cardiaques, une diminution de la pression artérielle jusqu'à l'état de choc;
- perte de conscience;
- cyanose du haut du torse avec embole massive;
- douleurs à la poitrine;
- la survenue d'une hémoptysie.
La survenue de tels symptômes vous permet de réfléchir à ce qui se passe lors de la catastrophe pulmonaire et de désigner des méthodes d'examen supplémentaires pour déterminer un caillot sanguin.
Traitement
Il existe plusieurs groupes de médicaments pour le traitement de la thrombophilie. Ceux-ci incluent:
- NMG - héparines de bas poids moléculaire - Enoxaparine, Dalteparine, Nadroparine et autres;
- UFG - héparine non fractionnée;
- Arixtra - Fondaparinux;
- antagoniste de la vitamine K - warfarine;
- anticoagulants oraux nouvelle génération - Rivaroxaban, Dabigatran.
Ces médicaments sont prescrits en présence de facteurs de risque de thrombose ou de thromboembolie. Lorsqu'un épisode de VTEC a déjà eu lieu, une administration à long terme de ces médicaments (3-6 mois) est indiquée. Vous trouverez ci-dessous un tableau indiquant la durée du traitement par anticoagulants.
Tab.3: Durée du traitement aux anticoagulants après un épisode de TVP / EP.
Allouer un groupe spécial de médicaments dont les indications d'utilisation sont très limitées: les fibrinolytiques - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinase. Ils sont prescrits pour la thrombose accomplie avec perte de conscience et choc (PEH, infarctus du myocarde).
Option de traitement chirurgical possible - élimination du caillot sanguin résultant. En cas de lésion superficielle des veines, un retrait vasculaire est réalisé (opération de Troyanova-Trededenburg), une thrombectomie. Une thrombose veineuse profonde peut être une indication pour un filtre à cava, une thrombectomie. Recours aussi à l'administration locale des fibrinolytiques directement au thrombus.
Thrombophilie chez la femme enceinte
Pendant la grossesse, le corps de la femme se prépare à la perte de sang prévue. Ainsi, à la fin de la gestation, une hypercoagulation et une thrombophilie surviennent. Cela est dû à la concentration accrue de facteurs de coagulation. Le volume plasmatique dans lequel ces facteurs circulent augmente de 30% dès le deuxième trimestre jusqu'à 6 semaines après l'accouchement, ce qui provoque une hypercoagulation.
À cet égard, lors de l'identification des facteurs de risque, des héparines de bas poids moléculaire sont prescrites et doivent être prises jusqu'à 6 semaines après l'accouchement. Leur innocuité pour le fœtus et l'allaitement est prouvée.
Si une femme se caractérise par une fausse couche habituelle, il est nécessaire d'exclure un type de thrombophilie tel que le syndrome des antiphospholipides.
Pour prévenir la thrombose, il est nécessaire d’utiliser des sous-vêtements de compression - bas de 2 ou 3 classes de compression.
Coût des tests de thrombophilie
La numération sanguine complète, la coagulation peut être effectuée à la clinique dans la communauté, même gratuitement. Pour déterminer la pathologie génétique en soi, on peut faire appel à des laboratoires rémunérés disposant de panels sur les facteurs de coagulation et les études génétiques.
Toutes les autres méthodes instrumentales, selon les indications, sont menées gratuitement ou sur une base payante à l'initiative du patient.
Thrombophilie: types, tests et traitements, surtout pendant la grossesse
Qu'est ce que c'est La thrombophilie est une pathologie du système circulatoire qui se manifeste par une hémostase altérée et une tendance à la thrombose. La maladie se caractérise par de multiples thromboses et leurs rechutes. Plus de 40% de la population souffre de pathologie et ce chiffre augmente chaque année.
La formation de caillots sanguins interfère avec le flux sanguin normal, ce qui entraîne des conséquences mortelles: manifestations extrêmes - accident vasculaire cérébral ischémique et crise cardiaque. Les complications les plus fréquentes sont la nécrose tissulaire et l'insuffisance veineuse chronique.
Dans la plupart des cas, le patient ne soupçonne pas de thrombophilie avant la formation d’un caillot sanguin dans son corps - un caillot sanguin. Cela se produit parce que le processus de coagulation du sang est perturbé. Pour arrêter tout saignement, notre corps doit épaissir le sang dans cette zone.
Thrombophilie - de quoi s'agit-il et comment se manifeste-t-il?
Si une personne souffre de thrombophilie, un caillot sanguin dépassera la taille nécessaire pour arrêter le saignement. À l'avenir, un thrombus peut augmenter et bloquer complètement la lumière du vaisseau.
Les symptômes suivants de thrombophilie apparaissent dans le corps:
- Palpitations cardiaques - le cœur a besoin de plus d'efforts pour déplacer le sang avec des caillots;
- Essoufflement et difficulté à respirer (également associés au facteur précédent);
- Engourdissement, sensation douloureuse et gonflement des membres - principalement dans les jambes et les pieds, car il y a le plus souvent des caillots vasculaires formés;
- Sensations désagréables dans la poitrine lors d'une respiration profonde;
- Toux avec décharge de substances contenant du sang;
- Pathologies multiples de la grossesse et des fausses couches (le premier début de la maladie chez la femme peut survenir pendant la période de grossesse).
Dans le mécanisme circulatoire, il existe des facteurs de coagulation et des agents anticoagulants. Dans des conditions normales, leur activité est en équilibre. La thrombophilie est une violation de l’un d’eux: le patient présente un affaiblissement des facteurs anticoagulants ou augmente l’activité des facteurs de coagulation sanguine.
La thrombophilie peut être congénitale et acquise (en tenant compte des causes du développement). Si une personne ne présente pas de pathologie génétique, une augmentation de la coagulation sanguine peut alors se développer pour les raisons suivantes:
- blessures vasculaires;
- maladies du système circulatoire;
- prendre des drogues agressives.
Il y a une petite chance d'acquérir une prédisposition à la thrombose, mais elle augmente avec certaines maladies. Par conséquent, des mesures complètes visent à éliminer le développement de la thrombophilie acquise en tant que complication de la pathologie sous-jacente (par exemple, dans le contexte de la pneumonie, du diabète, etc.).
Thrombophilie héréditaire - gènes et facteurs
Dans la plupart des cas, les médecins font face à une thrombophilie héréditaire, le parent transférant les gènes de la thrombophilie à son enfant. Plusieurs facteurs contribuent à la formation de caillots sanguins:
1. Anomalie génétique primaire. Erreur dans le code ARN, qui programme la structure des protéines. Il s'agit d'une pathologie complexe comprenant l'anomalie de la prothrombine G 202110A, le déficit en protéines C et S et l'antitrotrombine III et la mutation de Leiden (pathologie du facteur V).
Des anomalies peuvent également se produire séparément.
2. Carence en prothrombine C et S. Une protéine appelée prothrombine C est synthétisée dans le foie. Il est activé par la thrombine afin que la prothrombine S puisse arrêter le saignement. Les facteurs de coagulation V et VIII sont détruits et le sang ne forme pas de caillots.
Une quantité insuffisante de C et S-prothrombine entraîne une augmentation de la thrombose.
3. Quantité insuffisante d'antithrombine III. Le déficit en protéines est causé par une synthèse altérée. Elle se transmet de manière autosomique dominante, c’est-à-dire qu’elle ne dépend pas du sexe du parent et de l’enfant, elle apparaît toujours si elle est héritée (c’est-à-dire que dans cette pathologie, il n’ya pas de porteurs sains du gène pathologique).
La probabilité d'une manifestation génétique anormale dépend de nombreux facteurs. Il y a des cas où la santé d'une personne, son effet sera minime.
L’antithrombine III est l’un des composants les plus importants de la régulation du mécanisme de la coagulation du sang. En combinaison avec la thrombine (une protéine dont la fonction est de former des caillots sanguins), ils inhibent l’action de chacun. Une carence en antithrombine III empêche l'inactivation rapide de la thrombine, ce qui entraîne de multiples caillots.
4. La mutation Leiden est une anomalie du facteur V. Dans des conditions normales, le cinquième facteur de coagulation sanguine est inhibé par l'action de la protéine C. La mutation Leiden suggère que le facteur V est résistant à la protéine C et stimule la formation de caillots sanguins.
5. surplus de prothrombine. La prothrombine est un stade protéique précédant la thrombine. Sa synthèse accélérée contribue à la formation de gros caillots sanguins. Les conséquences des anomalies de la prothrombine peuvent être un blocage du cœur et des vaisseaux cérébraux, qui se manifeste par des crises cardiaques et des accidents vasculaires cérébraux à un jeune âge.
6. Syndrome des antiphospholipides. Les phospholipides sont les composants qui composent les membranes des cellules nerveuses, des vaisseaux sanguins et des plaquettes. Si le corps produit une quantité excessive d’anticorps, les phospholipides sont détruits et perturbent la fonctionnalité des cellules impliquées dans le mécanisme de la coagulation et de l’éclaircissement du sang.
La thrombophilie génétique peut être due à plusieurs facteurs, mais ses manifestations seront dans tous les cas les mêmes. Ils consistent en une violation du flux sanguin dans une zone particulière du corps ou de l'organe, avec toutes les conséquences qui en découlent.
Thrombophilie pendant la grossesse - les risques et les actions
La thrombophilie héréditaire et la grossesse sont, dans la plupart des cas, compatibles. La probabilité de transmission des anomalies du mécanisme de coagulation à l'enfant de type autosomique dominant est de 50%. Dans le type autosomique récessif, il est plus bas et s’élève à 25%, c’est-à-dire les générations peuvent être porteuses du gène pathologique, dans lequel il n'y a pas de manifestations cliniques de la maladie.
Souvent, la thrombophilie chez la femme enceinte n’est diagnostiquée que pendant la grossesse. Cela est dû au fait qu'au cours de la période d'embryogenèse, la coagulation sanguine augmente, puisqu'un cercle supplémentaire de circulation sanguine apparaît dans le corps de la femme - le placentaire. La nature a pris soin de réduire les pertes de sang lors de l'accouchement (lors de la séparation du placenta).
Le risque principal pour une femme atteinte de thrombophilie est une fausse couche - le nombre de caillots sanguins est multiplié par 5.
Cela peut être dû à un décollement spontané du placenta, causé par des problèmes de circulation sanguine. Une fausse couche est possible à la fois immédiatement après la conception et à une date ultérieure.
Il est capable de réaliser un fœtus et d'accoucher thrombophilique à une femme qui observe toutes les recommandations des médecins. Le terme normal pour la naissance d'un enfant chez une femme atteinte d'une telle maladie est de 35 à 36 ans par semaine. À ce stade, la naissance prématurée n'est plus dangereuse pour la vie du fœtus et de la mère.
La thrombophilie a un effet négatif sur le bébé dans l'utérus après la 10e semaine d'embryogenèse, se manifestant par une hypoxie fœtale. Les microthrombi se forment dans les vaisseaux du placenta, ce qui empêche les nutriments et l'oxygène de pénétrer dans le corps de l'enfant. En l'absence de traitement contre la thrombophilie pendant la grossesse, le développement du fœtus est retardé ou la grossesse s'interrompt.
Le deuxième trimestre se déroule souvent sans complications et, depuis le début du troisième, le risque d'accouchement prématuré augmente fortement. Les femmes enceintes atteintes de thrombophilie sont soumises à un dépistage régulier du système de coagulation sanguine (coagulogramme) et à l'introduction, au besoin, d'anticoagulants modernes.
Diagnostic et analyses de la thrombophilie
Déterminer la thrombophilie par des facteurs externes est presque impossible. L'analyse de la thrombophilie commence par la détermination du niveau de globules rouges et de plaquettes dans le sang. Si l'analyse générale montre une augmentation du nombre de ces cellules, il est alors présenté à la patiente certains examens destinés à déterminer avec précision le diagnostic.
D'autres indicateurs de la composition sanguine sont également mesurés:
- Le taux de D-dimères - produit de l’effondrement des caillots sanguins - augmente en raison de l’augmentation du nombre de caillots dans le sang.
- Analyse APTT: imite le processus de coagulation en laboratoire. Le degré d'activité des facteurs de coagulation sera réduit, le «temps de thrombine» diminuera également - la période de formation d'un caillot sanguin.
- Niveau de fibrinogène. Avec une coagulation sanguine excessive, sa quantité augmente.
Cela aidera à déterminer si le patient est atteint de thrombophilie héréditaire, une analyse des facteurs de la carte génétique. Seul un tableau complet permettra d’examiner en détail les facteurs génétiques de la thrombophilie:
- Mutation inhibitrice de l'activateur du plasminogène - suppression du processus de fibrinolyse. Ce facteur inhibe la division des caillots thrombotiques.
- Pathologie du métabolisme de la méthionine - augmentation du taux d'homocystéine dans le plasma sanguin. Le gène MTHFR code pour une enzyme qui convertit l'homocystéine en méthionine avec la participation des vitamines du groupe B.
- Augmentation du taux de fibrinogène dans le sang - la mutation provoque une synthèse trop active de la fibrine. La globuline sous l'action de l'enzyme thrombine se transforme en fibrine et favorise la thrombose.
- Modifications du taux de facteur II - une mutation dans le codage de la prothrombine: remplacement de la guanine (G) par l'adénine (A). Cela n'affecte pas la structure de la protéine, mais affecte l'activité de sa synthèse.
- Modification de l'agrégation plaquettaire. L'acide aminé leucine est remplacé par la proline, des mutations se produisent dans la protéine intégrine-bêta.
Ce sont les marqueurs les plus courants. Il existe également des pathologies moins courantes qu'une carte génétique peut déterminer. Le choix de tests spécifiques reste pour le médecin dirigeant le patient spécifique. Attribuer toutes les études dans une rangée ne peut pas, car ils sont chers.
Traitement de la thrombophilie - médicaments et régime
Le traitement pour une thrombophilie légère consiste à prendre des anticoagulants. On montre au patient des médicaments comme Atcenocumarol, Warfarin. Un régime spécial est également prescrit: les aliments qui contribuent à l'épaississement du sang sont exclus du régime. Il est interdit d'utiliser du thé vert, des épinards, de la laitue, des noix grasses (noix de cajou) et du foie de toutes origines.
- Si des caillots sanguins continuent à se former activement, le patient est hospitalisé et le traitement est prescrit, sur la base de l'administration intraveineuse d'héparine non fractionnée (à l'aide d'une pompe à perfusion, un dispositif spécial qui injecte le médicament).
- Si une personne atteinte de thrombophilie ne perçoit pas les structures de l'héparine ou ne réagit pas négativement, on lui prescrit un traitement alternatif à l'énoxaparine sodique ou au fondaparinux.
Médicaments utilisés avec succès avec l’acide acétylsalicylique, le dipyridamole, la pentoxifylline, le clopidogrel. La thérapie complexe doit contenir des vitamines B, E, de l'acide folique, de l'alprostadil et de l'acide nicotinique.
Le traitement de la thrombophilie a pour objectif de lyser autant de caillots de sang que possible. La durée standard du traitement est de 20 à 25 jours. Individuellement, le traitement peut durer jusqu'à un an ou prescrire un médicament permanent.
En cas de besoin urgent, il est procédé à une opération chirurgicale au patient, au cours de laquelle les vaisseaux sont «nettoyés» des caillots sanguins manuellement. Après la procédure, il est nécessaire de prendre des médicaments pour éclaircir le sang pendant au moins 2 à 3 semaines supplémentaires.
Les femmes enceintes reçoivent un traitement similaire contre la thrombophilie, mais le nombre de médicaments prescrits est beaucoup moins élevé. Il est conseillé aux femmes enceintes de minimiser l'activité physique et l'alimentation.
Prévisions
La thrombophilie n’est qu’une prédisposition à la formation de caillots sanguins et, si le patient suit les recommandations relatives à la nutrition et à la prise de médicaments prophylactiques, les risques d’accident vasculaire cérébral et de crise cardiaque sont minimes.
Dans le cas des femmes enceintes et des femmes souhaitant concevoir un enfant, la probabilité d'avoir un enfant en bonne santé dépend des caractéristiques génétiques individuelles. Après avoir déterminé la cause et le mécanisme de la pathologie, on peut calculer la probabilité de transmission et de manifestation chez un enfant.
Informations utiles sur le test sanguin pour la thrombophilie
Une maladie du sang dans laquelle le processus de coagulation du sang est perturbé dans le sens d'une augmentation du nombre de caillots sanguins est appelée thrombophilie. Un test sanguin de thrombophilie montre le nombre de plaquettes et de globules rouges. Avec une augmentation des examens supplémentaires prescrits par le patient pour clarifier le diagnostic.
Comment se manifeste la maladie
Dans la plupart des cas, la thrombophilie est une maladie héréditaire. La personne ne soupçonne pas son diagnostic jusqu'à ce que le corps commence à former des caillots sanguins.
Une thrombophilie héréditaire peut apparaître en raison de diverses mutations génétiques entraînant une pénurie ou un excès de composants sanguins impliqués dans le processus de coagulation.
Principaux marqueurs génétiques de la thrombophilie:
- Carence en protéines C et S et en prothrombine.
- Absence d'antithrombine III.
- Mutation de Leiden, dans laquelle il existe 5 facteurs de résistance à la coagulation à l’action des protéines C.
- Syndrome des antiphospholipides.
La thrombophilie héréditaire n'est pas une maladie. Ceci n'est qu'une prédisposition à la thrombose. Ce type de thrombophilie peut se manifester lorsqu’il est exposé à des facteurs provoquants:
- la grossesse
- les blessures;
- long repos au lit;
- prendre des médicaments hormonaux.
Cet indicateur est désigné comme PLT. Le nombre de plaquettes dépend de l'âge et du sexe du patient. Chez les femmes, il est inférieur, cela est dû aux saignements menstruels mensuels. En outre, les taux baissent pendant la grossesse en raison d’une augmentation du volume sanguin total.
Le nombre de plaquettes à l'âge des patients, pris comme norme:
Anna Ponyaeva. Diplômée de l'Académie de médecine de Nizhny Novgorod (2007-2014) et résidence en diagnostic de laboratoire clinique (2014-2016). Posez une question >>
- Enfants - 100-390 unités / l.
- Adolescents - 200-410 unités / l.
- Adultes - 160-460 unités / l.
Indications d'étude
Quelle que soit l’origine de la maladie, le patient présente un certain nombre de symptômes indiquant une augmentation pathologique de la coagulation du sang:
- Tachycardie. Le cœur a besoin de plus de force pour «saigner» du sang épais.
- Essoufflement.
- Gonflement des pieds, engourdissement des doigts. Cela est dû au fait que davantage de caillots sanguins se forment dans les membres.
- Toux, douleur à la poitrine lors de l'inhalation.
En outre, les analyses de sang pour la thrombophilie sont les suivantes:
- Diagnostic de thrombophilie héréditaire.
- Thrombose des veines.
- La prochaine opération.
- Infertilité
- Thrombose après la prise de contraceptifs oraux.
- L'hormonothérapie.
- Prochaine procédure de FIV.
Lors d’un test sanguin de thrombophilie, les paramètres suivants sont mesurés:
- APTT. Détermine l'activité des facteurs contribuant à la coagulation du sang.
- Le temps de prothrombine est la période sur laquelle se forme un caillot.
- Indice de prothrombine.
Comment mener l'analyse?
Pour le diagnostic de thrombophilie, le sang veineux est recueilli. Avant de réussir l'analyse, le patient doit suivre une formation minimale:
- Refuser la prise de nourriture 12 heures avant l'analyse.
- Éliminer l'alcool et le tabac 2-3 jours avant l'étude.
- Évitez le stress physique et mental avant l'examen.
- Refuse de prendre ses médicaments pendant 2-3 jours.
Cette méthode permet non seulement d'identifier les gènes mutés, mais également d'établir la forme de la maladie. Décodage des résultats chez les généticiens et les hématologues. Ils évaluent le degré de pathologie et les risques possibles de complications telles que thrombose, thromboembolie, etc.
Analyse de la thrombophilie pendant la grossesse
La maladie pendant la grossesse constitue un danger particulier. La thrombophilie provoque des complications graves chez les femmes enceintes. Cela est particulièrement évident à la dixième semaine de grossesse et au troisième trimestre, lorsque la coagulation sanguine accrue peut provoquer:
- fausse couche;
- évanouissement de la grossesse;
- décollement placentaire;
- accouchement prématuré;
- prééclampsie;
- retard de développement du fœtus en raison de carences nutritionnelles;
- la naissance d'un enfant mort.
Une analyse de sang pour la thrombophilie pendant la grossesse est obligatoire prescrite dans les cas suivants:
- S'il y a des cas de thrombophilie chez des parents proches.
- En cas de thrombose récurrente.
- Si avant la femme avait une fausse couche ou une naissance prématurée.
Les femmes avec un diagnostic confirmé sont enregistrées avec la génétique. Leur livraison est recommandée jusqu'à 38 semaines pour éviter une thromboembolie. Tout au long de la grossesse, les taux de plaquettes sanguines doivent être surveillés et, si nécessaire, les médicaments appropriés doivent être pris.
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Si une femme se conforme à toutes les recommandations du médecin, elle aura beaucoup plus de chances de supporter et de donner naissance à un enfant en bonne santé.
Méthodes de diagnostic de la thrombophilie
Pour clarifier le diagnostic, il ne suffit pas de mesurer le niveau de plaquettes dans le sang. Un certain nombre d'études diagnostiques doivent être menées pour confirmer l'absence ou l'excès de substances sanguines perturbant le processus de coagulation normal.
Des méthodes supplémentaires pour le diagnostic de thrombophilie sont les suivantes:
- Mesurer le taux de D-dimères (produit de l'effondrement d'un caillot sanguin). Lorsque la thrombophilie est trouvée une forte augmentation.
- Etude du taux de fibrinogène. Avec l'augmentation des indicateurs de coagulation sera augmenté.
- Mesure du calcium.
- Evaluation de l'activité fibrinolytique.
- La microréaction de Hoffmann est une mesure du niveau d'anticorps produits par l'organisme en réponse à des peptides.
- Détermination de la teneur en protéines C et S impliquées dans le processus d'hémostase.
- Mesurer le niveau d'anticoagulant lupique. Son niveau est augmenté dans les processus auto-immuns.
Pour ce faire, deux éprouvettes contenant du sang sont chauffées au bain-marie et notent le temps pendant lequel le sang coagulera. La norme est 2-5 minutes.
Si le patient confirme le diagnostic, le médecin prescrit un traitement qui implique la prise d’éclaircissants. Tous les patients âgés de plus de 55 ans doivent prendre des produits à base d'acide acétylsalicylique. Ces médicaments doivent être pris à vie pour prévenir le processus d'augmentation du nombre de caillots sanguins. De plus, il est recommandé de suivre un régime. Les produits qui augmentent la coagulabilité du sang sont exclus du régime alimentaire: épinards, thé vert, foie, noix.
Où faire de la recherche?
Une analyse de la thrombophilie peut être effectuée dans un laboratoire disposant du matériel approprié.
Les cliniques les plus célèbres à Moscou et à Saint-Pétersbourg sont Invitro, Gemotest, On-Clinic.
Le prix de l'étude dépend de la profondeur de la recherche et de l'interprétation des résultats. Dans certaines cliniques, les résultats des analyses sont analysés sans décodage, ce qui doit être effectué par un hématologue. Le coût moyen de l'analyse varie de 4 000 à 7 000 roubles. Certaines cliniques offrent un large éventail de services, y compris l'analyse, le décodage, la consultation d'un médecin.
La thrombophilie est une maladie dangereuse héréditaire ou acquise. La tendance à la thrombose augmente le risque de développer des complications dangereuses: accident vasculaire cérébral, crise cardiaque, thromboembolie. Ces complications se développent rapidement et entraînent la mort du patient. Pour prévenir les conditions mortelles chez les patients à risque, il est recommandé de procéder à un examen régulier.
La valeur de la thrombophilie dans les analyses de sang pendant la grossesse, les risques et les complications de cette maladie
Selon les statistiques médicales, 313 femmes sont décédées d’embolie pulmonaire entre 2006 et 2010. Et la même raison a entraîné la mort de 9,3% des femmes pendant la grossesse.
Quel est le lien entre la thrombophilie et la thromboembolie veineuse?
Le facteur de risque le plus important pour les femmes atteintes de TEV est la prédisposition héréditaire. La thrombophilie est le deuxième facteur de risque le plus fréquent, présent chez 8 à 15% des femmes enceintes. Même si la majorité des patients atteints de thrombophilie peuvent ne jamais avoir de TEV, plus de 50% des personnes ayant ce diagnostic ont des troubles hémostatiques.
La thrombophilie est une conséquence de divers troubles du système hémostatique, entraînant le blocage des vaisseaux sanguins. Avec ce trouble, le saignement cesse rapidement et le sang s'épaissit.
La thrombophilie étant un facteur de risque commun et important de la TEV pendant la grossesse, un obstétricien doit être familiarisé avec le dépistage approprié de ces troubles. Les preuves indiquant si la thrombophilie crée un risque supplémentaire d’autres conséquences néfastes pour la grossesse, telles que fausse couche, mort-née ou pré-éclampsie, sont contradictoires.
Comment diagnostique-t-on la thrombophilie?
La thrombophilie est diagnostiquée avec des tests sanguins. Les études sont menées quelques semaines ou quelques mois après un embole pulmonaire, car la présence de ces affections peut affecter les résultats. Avant la procédure, il est nécessaire d'exclure les médicaments.
En règle générale, hémotest est effectué en deux étapes. La première étape est un dépistage thrombophilique, qui est l’un des principaux tests de la coagulation du sang. Si les résultats de cette analyse indiquent une thrombophilie, d'autres échantillons de sang seront prélevés pour des examens plus détaillés.
Thrombophilie et complications de la grossesse
La relation entre thrombophilie héréditaire et conséquences obstétricales indésirables, telles que fausse couche, prééclampsie, avortement raté et mort fœtale est controversée. De nombreuses études ont évalué la relation entre thrombophilie et complications de la grossesse avec des résultats contradictoires. Il est peu probable que la thrombophilie soit un facteur de risque majeur pour l’apparition de ces effets indésirables, et il n’existe aucune preuve à l’appui permettant de déterminer un traitement efficace pour prévenir ces affections.
La relation entre thrombophilie héréditaire et issues défavorables de la grossesse repose sur des recherches portant sur un petit échantillon de maladies. Une revue de 79 études et méta-analyses publiées par Robertson en 2005 a conclu que les mutations du facteur V Leiden et de la prothrombine hétérozygotes pourraient être associées à un risque de fausse couche environ deux fois plus important.
Cependant, la plupart des études prospectives n'ont révélé aucune corrélation entre la thrombophilie héréditaire et les issues défavorables de la grossesse. Aucun essai clinique randomisé, contrôlé par placebo, n'a confirmé aucun bénéfice dans le traitement de la thrombophilie (autre que le syndrome des antiphospholipides) en termes de réduction des résultats défavorables de la grossesse.
Au contraire, la relation entre le syndrome des antiphospholipides (APS) et les issues négatives de la grossesse a été établie. Les preuves médicales confirment l'efficacité de l'utilisation de l'aspirine et de l'héparine pour réduire le risque de grossesse chez les femmes présentant des anticorps anti-lupus érythémateux disséminé et anti-phospholipides.
La grossesse est une affection caractérisée par la triade de Virchow, qui comprend l'hypercoagulation, la congestion veineuse et les lésions endothéliales, contribuant à leur tour à la thrombose.
Cet état d'hypercoagulation est dû à des modifications des protéines de la coagulation. Le nombre de facteurs I, II, VII, VIII, IX et X augmente dans le sang pendant la grossesse. La résistance à la protéine anticoagulante C est augmentée et le niveau de protéines S et C est réduit. PAI-1 (le niveau d'inhibiteur d'activateur de plasminogène 1) est multiplié par cinq, ce qui réduit l'activité fibrinolytique.
Les troubles thrombophiliques peuvent aggraver les effets de ces modifications sur les protéines de la coagulation et augmenter l’effet procoagulant (par exemple, le facteur II associé à la mutation de la prothrombine G20210A). Ils peuvent également réduire l'effet des anticoagulants (par exemple, déficit de la protéine V ou mutation du facteur de Leiden), augmentant ainsi le risque de développer une TEV.
Analyse de la thrombophilie héréditaire
La thrombophilie héréditaire, détectée par analyse, est un groupe de maladies qui augmentent la susceptibilité à la TEV. Différentes thrombophiles sont associées à différents risques de développer une TEV. Ils peuvent être classés comme faibles ou élevés, en fonction du risque accru relatif de TEV associé à une thrombophilie particulière.
L'APS est considérée comme une thrombophilie acquise et est diagnostiquée sur la base des antécédents cliniques et des tests de laboratoire.
La thrombophilie héréditaire à faible risque de développer une TEV comprend les troubles suivants:
- Gène de facteur hétérozygote V Leiden;
- Mutation de la prothrombine hétérozygote G20210A;
- Déficit en protéine S;
- Carence en protéines C.
C'est important! Comme mentionné ci-dessus, la prédisposition héréditaire augmente considérablement le risque de TEV. En présence de thrombophilie, un patient avec une prédisposition présente un risque beaucoup plus élevé de contracter une TEV qu'en son absence.
La thrombophilie héréditaire à haut risque de développer une TEV comprend les troubles suivants:
- Facteur V homozygote de Leiden;
- Mutation de la prothrombine homozygote G20210A;
- Gène hétérozygote du facteur V Leiden avec mutation de la prothrombine;
- Déficit en antithrombine.
Un test sanguin de thrombophilie est effectué dans des laboratoires génétiques spécialisés. Un généticien prélèvera un échantillon de sang et évaluera les taux de maladies congénitales. Cependant, seul le médecin traitant peut déchiffrer les tests finaux.
Thrombophilie: test sanguin et évaluation des facteurs de risque faibles de TEV
La préparation pour un test hématologique est effectuée de la même manière qu'un test sanguin général. La condition de base de la préparation est de venir le matin à jeun. La cardiogénétique utilisera le biomatériau à des fins de recherche, puis le déchiffrement de l’analyse de la thrombophilie sera effectué par le médecin traitant.
Heterozygous Factor V Leiden
Le facteur V est un procoagulant, qui est généralement inactivé par la protéine C, mais les mutations du facteur V à Leiden interfèrent avec la dégradation normale de cette substance. Cette mutation est présente chez 5% des Européens et 3% des Afro-Américains. C'est très rare chez les peuples asiatiques et africains.
Chez les patientes ayant des antécédents personnels ou familiaux de TEV, le risque de développer ce trouble pendant la grossesse est d’environ 10%. Les porteurs homozygotes des mutations du facteur V, Leiden sans antécédents de TEV, risquent de développer une maladie pendant la grossesse d’environ 1,5%.
La mutation du facteur V Leiden est fréquente et associée à un grand nombre de cas de TEV pendant la grossesse. Cependant, des études rétrospectives montrent que jusqu'à 40% des femmes atteintes de thromboembolie veineuse au cours de la grossesse sont des porteurs hétérozygotes de la mutation du facteur V Leiden.
Mutations de la prothrombine hétérozygote G20210A
La mutation G20210A de la prothrombine entraîne des taux élevés de prothrombine (facteur II), augmentant le risque de développer une TEV. Deux à trois pour cent des personnes d'ascendance européenne sont des porteurs hétérozygotes de cette mutation, et cette affection est très rare parmi les populations non européennes.
Des études montrent que la mutation de la prothrombine augmente le risque de TEV de 3 à 15 fois par rapport au risque de fond de la grossesse. Une mutation de la prothrombine a été constatée dans 17% des cas de TEV.
Les porteurs hétérozygotes de mutations de la prothrombine sans antécédents personnels ou familiaux ont un risque faible (antithrombine
Astuce! Le déficit en antithrombine est une thrombophilie rare (1 sur 2500 dans la population générale). Le déficit en antithrombine est considéré comme une thrombophilie extrêmement dangereuse et augmente le risque de développer une TEV de 50%. Le déficit en antithrombine homozygote est fatal. Il est urgent qu'une telle maladie consulte un médecin.
Thrombophilie acquise: syndrome des antiphospholipides
La SPA est un trouble caractérisé par des changements cliniques et de laboratoire.
Critères cliniques qui devraient alerter le clinicien:
- Une ou plusieurs pertes fœtales inexpliquées d'un fœtus morphologiquement normal après 10 semaines;
- Au moins une naissance prématurée avant 34 semaines ou un signe d'insuffisance placentaire;
- Au moins trois fausses couches consécutives inexpliquées allant jusqu'à 10 semaines en l'absence d'anomalies anatomiques ou hormonales chez la mère;
- Antécédents de thrombose vasculaire (artérielle ou veineuse).
Les critères de laboratoire incluent l'un des éléments suivants:
- Immunoglobuline G (IgG) anti-cardiolipine ou immunoglobuline M (IgM) supérieure à 99 percentiles;
- IgG anti-IgG-2 ou glycoprotéine I ou anticorps IgM supérieurs à 99%;
- La présence d'anticoagulant lupique.
La majorité des thromboses en APS sont veineuses (65-70%). L'APS est attribuée à 4 à 6% des crises cardiaques chez les patients en bonne santé âgés de moins de 50 ans. Des anticoagulants inflammatoires et des anticorps antiphospholipides sont souvent détectés chez les patients atteints de lupus érythémateux aigu disséminé.
Chez les patientes non enceintes présentant des anticorps antiphospholipides sans prédisposition héréditaire à la TEV, le risque de thromboembolie est inférieur à 1%. Des études prospectives démontrent un risque de thromboembolie associé à la grossesse de 5 à 12% chez les patientes atteintes de SAP.