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Analyse de la thrombophilie

La thrombophilie est un trouble du système hémostatique conduisant à la formation de caillots sanguins sous l’influence de facteurs provoquants.

Les porteurs d'un gène prédisposant à la survenue de cette maladie peuvent ne pas ressentir de changements pathologiques dans le corps avant le début de la grossesse, de tumeurs, de blessures ou d'un apport hormonal.

La thrombophilie héréditaire est dangereuse pendant la grossesse.

Le risque de formation de caillots sanguins dans les veines chez les femmes occupant ce poste augmente plusieurs fois en raison de la coagulation sanguine accrue.

L'analyse pendant la grossesse de la thrombophilie est le principal diagnostic pour les femmes présumées dans la position de cette pathologie.

Indications de la thrombophilie de grossesse

Afin d'éviter l'avortement et les complications, l'analyse est présentée dans les cas suivants:

  1. La présence de parents enceintes identifiées à la suite de l'étude:
  • infarctus du myocarde;
  • thrombose veineuse de la jambe;
  • caillots de sang dans les artères des poumons.
  1. Avortement plus de deux fois.
  2. Les tentatives de FIV se sont soldées par un échec.
  3. Acceptation des hormones.

Qu'est-ce que la thrombophilie génétique?

Analyse de la thrombophilie

La thrombophilie congénitale est une maladie chronique causée par un facteur héréditaire.

Dans cette pathologie chez l'homme, il existe un risque de formation de caillots sanguins et de leur développement au-delà des dommages vasculaires.

La génétique, responsable de la formation de caillots sanguins, n’est pas toujours mise en oeuvre sous forme de thrombose.

La thrombophilie congénitale n'est donc pas une maladie distincte: il s'agit d'une affection du corps humain, qui augmente le risque de formation de caillots sanguins chez un patient à plusieurs reprises en raison d'un trouble de la coagulation.

Dans le fonctionnement normal de la coagulation du sang, un caillot se forme, recouvrant le vaisseau dans la zone touchée.

Pour la création de cette barrière sont les substances spéciales dans le sang. De plus, sa composition contient des composants qui empêchent une coagulation excessive du sang.

Et si l'équilibre entre ces substances actives est perturbé, il y a thrombophilie génétique.

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Le plus souvent, la thrombose concerne les hommes de plus de 60 ans, les femmes enceintes menacées de fœtus, les patients cancéreux, les maladies métaboliques, les interventions chirurgicales et les traumatismes.

Si vous suspectez la pathologie en question, cette catégorie de patients fait nécessairement l'objet d'une enquête. Ils sont affectés à l'analyse de la thrombophilie génétique.

Les facteurs héréditaires de la maladie sont associés à l'identification des pathologies suivantes chez les patients:

  • manque d'antithrombine 3 et de protéines C, S;
  • polymorphisme du gène de la prothrombine;
  • recombinaison du facteur V ou du gène Leiden;
  • la glycoprotéine IIIa de la mutation du récepteur plaquettaire;
  • anomalies du fibrinogène au niveau moléculaire.

Dépistage de la thrombophilie: symptômes de la maladie.

Souvent, chez les patients avec ce diagnostic, le traitement commence tard. Cela est dû au fait que beaucoup de ceux qui souffrent de cette pathologie ne se plaignent pas au début, en raison de la durée de la pathologie.

Les symptômes n'apparaissent que lorsqu'un patient a un caillot sanguin. Avec l'apparition de caillots sanguins dans les artères, il peut y avoir un accident vasculaire cérébral ou des crises d'insuffisance coronaire chez les jeunes.

Si un thrombus se forme dans les vaisseaux du placenta, une fausse couche peut survenir.

Après une lésion veineuse des veines, des manifestations cliniques se produisent: douleur et lourdeur dans les membres inférieurs, œdème, changements cutanés (ulcères trophiques).

Comment tester la thrombophilie?

Vous devez d'abord choisir un laboratoire. Thrombophilia in Invitro - ce laboratoire jouit d’une bonne réputation auprès des patients et des médecins.

De plus, vous pouvez sélectionner le Gemotest, KDL, etc. Ce n’est qu’après avoir donné du sang pour les plaquettes (tests) que les patients se verront proposer un traitement efficace par la prescription de médicaments.

Les patients n'ont besoin que d'un passeport dans Invitro. L'analyse est faite pendant plusieurs jours. Son décryptage est un docteur.

Analyse de la thrombophilie comment passer? La réponse est simple: le sang est prélevé dans une veine à jeun.

Un test sanguin de thrombophilie vous permet d'identifier:

L'analyse de la thrombophilie héréditaire permettra au médecin de prescrire un traitement.

Méthode de diagnostic principale

L'analyse de la thrombophilie est une méthode de diagnostic importante.

L'analyse de la thrombophilie congénitale passe par deux étapes:

  1. Détection de pathologie dans le système de coagulation du sang.
  2. Concrétisation de la pathologie et sa différenciation à l'aide d'analyses séparées.

Un test sanguin pour la thrombophilie constate une augmentation du nombre de globules rouges et de plaquettes, une augmentation du nombre de globules rouges dans la composition globale du sang. Le niveau de substance dans le sang qui détruit les caillots est déterminé. Ceci est D-dimère.

Avec le développement de la maladie dans le sang, son niveau augmente.

Les tests de thrombophilie comprennent un certain nombre d'études:

  • APTT - déterminera le niveau d'activité des facteurs responsables de la coagulation sanguine.
  • Le temps de thrombine est la période de formation de caillots dans le plasma sanguin.
  • Détermination de l'indice de protombine.

Études sur la thrombophilie liée à des essais spécifiques:

  • détermination de l'anticoagulant lupique;
  • détermination du niveau de protéine spécifique;
  • détermination des anticorps antiphospholipides;
  • indice d'homocystéine.

L'anticoagulant contre le lupus est une protéine d'un type spécifique qui agit en tant que destructeur des membranes des cellules vasculaires. Son niveau augmente avec les maladies auto-immunes.

Test de thrombophilie pour la détection des anticorps antiphospholipides, qui perturbent également les membranes cellulaires. Leur taux augmente si la personne présente un syndrome des antiphospholipides. Homocystéine

Une augmentation de cet indicateur peut indiquer une carence en vitamine B, un mode de vie sédentaire et un abus de mauvaises habitudes.

En outre, des études génétiques sont en cours de dépistage de la thrombophilie.

Ils révèlent des anomalies dans les gènes de la coagulation sanguine et de la prothrombine. Toutes les analyses permettent au patient d’obtenir un passeport génétique pour la thrombophilie.

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Tests de thrombophilie

Pour détecter une prédisposition génétique (HP) à la thrombose chez les patients, des tests de thrombophilie sont prescrits. L’importance pratique des méthodes de laboratoire est très importante: elles permettent de découvrir les causes des troubles de la coagulation sanguine, de prévoir l’évolution des complications thrombotiques et de réduire ainsi la fréquence des maladies les plus courantes telles que la thrombose, la thrombophlébite, l’embolie pulmonaire, etc. Il est particulièrement important d’identifier rapidement la thrombophilie au cours de la grossesse. Connaissant le diagnostic de la patiente, le médecin pourra lui fournir un soutien médical compétent jusqu'à la naissance.

Causes et symptômes

La principale cause de la maladie est l’absence de mécanismes de régulation limitant la formation de caillots sanguins.

Des caillots sanguins se forment lors de la coagulation du sang pour restaurer les vaisseaux endommagés à la suite de réactions biochimiques entre des cellules spéciales (plaquettes) et des protéines (facteurs de coagulation), responsables de la régulation de l'hémorhéologie et de l'hémostase. Avec la décomposition de ces processus, des caillots sanguins commencent à se former sans raison apparente et bloquent l'écoulement du sang vers les tissus environnants. Cette tendance à une augmentation du nombre de caillots sanguins est appelée thrombophilie hématogène.

Si un patient présente une thrombophilie, les manifestations cliniques dépendront de la localisation des caillots, du degré de troubles circulatoires, de la comorbidité, de l'âge et du sexe du patient. Le symptôme principal est la formation fréquente de caillots sanguins, une douleur à la place de leur localisation, un œdème croissant. Le développement de la maladie peut être provoqué par des facteurs génétiques et environnementaux. Par conséquent, les anomalies thrombophiliques sont divisées en héréditaires et acquises.

Types de maladie

Thrombophilie héréditaire

Les principaux symptômes sont la survenue de thromboses multiples chez des personnes relativement jeunes, sans raison apparente. La thrombophilie héréditaire est causée par des défauts génétiques présents dès la naissance. La plus grande prédisposition à la forme congénitale apparaît lorsque les deux parents sont porteurs de gènes défectueux. Les anomalies suivantes sont les plus courantes:

  • un déficit en antithrombine III et en protéines C et S, responsables de la formation accrue de caillots;
  • facteur V Leiden, entravant la libre circulation sanguine.
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Thrombophilie acquise

Il survient à un âge avancé et résulte de troubles auto-immuns, de déséquilibres hormonaux et de maladies entraînant une diminution du flux sanguin dans les veines et les artères. Une coagulation anormale peut survenir après une intervention chirurgicale grave, une cathétérisation des vaisseaux, une immobilisation prolongée, pendant la grossesse et l'utilisation de contraceptifs oraux hormonaux.

Quand faut-il des tests?

L'examen et l'analyse de la thrombophilie génétique doivent être effectués dans les cas suivants:

Si la grossesse se poursuit avec des complications, la femme a besoin d'un examen supplémentaire.

  • thrombose répétée;
  • thrombose simple ou multiple relativement jeune;
  • planification de la grossesse;
  • complications découlant du port d'un enfant;
  • affections oncologiques et systémiques;
  • conséquences d'opérations complexes, blessures graves, infections.
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Quels tests sont effectués?

Pour l'étude est pris le sang veineux, qui contient des marqueurs génétiques de la thrombophilie, des informations sur la composition, la viscosité, la coagulation. Pour ce faire, le patient utilise un coagulogramme - un test sanguin de base pour la thrombophilie, qui permet de diagnostiquer des problèmes d’hémostase et d’hémorhéologie. Il inclut la définition de paramètres tels que:

  • temps de coagulation du sang;
  • APTTV;
  • indice de prothrombine;
  • temps thrombosé;
  • concentration de fibrinogène;
  • activité fibrinolytique;
  • temps de recalcification activé;
  • la période de lyse (dissolution) du caillot d'euglobuline;
  • activité antithrombine;
  • facteurs de coagulation;
  • D-dimère et autres
Pour identifier une mutation d'un gène, il est nécessaire de poursuivre l'examen.

Un examen séparé est prescrit si une mutation génétique est suspectée, afin de détecter un polymorphisme de gène et de confirmer la susceptibilité innée à la maladie. Pour cela, des analyses spécifiques sont nécessaires. Déterminer la forme des caractéristiques génétiques permet de choisir des tactiques de traitement pour les patients porteurs d'une mutation génétique. L'analyse de la thrombophilie héréditaire inclut la détection des polymorphismes les plus fréquemment hérités:

  • gènes de coagulation sanguine - F2, facteur V-Leiden, F7, F13 et autres;
  • mutation de l'antithrombine 3;
  • déficit en protéines C et S;
  • Gène MTHFR;
  • gène inhibiteur de l'activateur du plasminogène PAI-1 4G / 5G et autres.

Les analyses peuvent être effectuées dans des laboratoires où toutes les conditions sont réunies pour étudier le matériau. Dans les grands centres médicaux, la pathologie est diagnostiquée à l'aide d'un système de test spécial "Cardiogénétique de la thrombophilie". Lors de la planification de la grossesse, effectuez des tests de dépistage. La principale exigence pour la préparation est de s'abstenir de nourriture pendant 8 heures avant l'analyse. Parfois, un diagnostic différentiel est nécessaire pour distinguer une maladie de l'hémophilie.

Analyse de décodage, normes et déviations

Le polymorphisme des gènes n'est pas un critère indispensable pour le développement de la maladie, mais augmente le risque de développement, en particulier lorsqu'il est exposé à divers facteurs externes.

L'étude peut donner un résultat positif.

Le génotype du polymorphisme chez un patient peut être représenté par les options suivantes:

  • GG - la norme;
  • A / A - homozygote;
  • G / A - hétérozygote.

Les résultats de thrombophilie indiquent la présence ou l’absence de mutation. Un test sanguin peut montrer les résultats suivants:

  • Mutations non identifiées.
  • Homozygote - indique la présence de deux gènes à structure modifiée. La probabilité que la maladie se manifeste est donc élevée.
  • Hétérozygote. Cela signifie que le patient est porteur d'un gène modifié et que la probabilité de contracter la maladie est faible.

Le décodage de l'analyse du polymorphisme des gènes est présenté dans le tableau:

Analyse de la thrombophilie génétique: quelle est l'importance des faits sur la maladie

De nos jours, les phlébologues et les chirurgiens vasculaires prescrivent très souvent des tests de laboratoire pour la thrombophilie génétique. Toute la gamme des recherches coûte cher et tout le monde ne peut se le permettre. À cet égard, la question qui se pose est de savoir s'il est vraiment nécessaire de résister à la persuasion d'un médecin et de subir un test de dépistage de maladies génétiques.

Dispositions générales

La thrombophilie est une maladie associée à la capacité du sang à former des caillots sanguins à l'intérieur du vaisseau. Des mutations dans les gènes peuvent provoquer une violation du système de coagulation du sang et provoquer ainsi une thrombose.

De par leur nature, les perturbations du système sanguin peuvent être causées par un effet accru de la fibrine, une altération de la fonction anticoagulante, une altération des procoagulants. Dans les trois groupes de maladies, il peut exister des pathologies caractérisées par une évolution sévère et inversement.

Il n'existe pas d'instructions standard pour la gestion de la maladie, car il existe des milliers de mutations génétiques et que le mode de vie de chaque personne est très différent de celui des autres. Par conséquent, les manifestations de la maladie seront différentes. La thrombose des vaisseaux profonds, y compris les accidents vasculaires veineux, à un jeune âge nécessite une surveillance attentive des patients, ainsi qu'un diagnostic minutieux des maladies.

Qui devrait demander de l'aide

Les tests de thrombophilie les plus courants sont prescrits par un phlébologue ou un hématologue, lorsque la suspicion de maladies génétiques peut jouer un rôle décisif plus tard dans la vie.

Quand c'est le plus probable:

  1. Pendant la grossesse, qui s'accompagne d'une thrombose veineuse chez la mère. Une telle mesure est souvent obligatoire car la maladie est héritée. Avoir un enfant atteint de thrombophilie nécessite souvent des soins médicaux d'urgence.
  2. Les jeunes atteints de thrombose veineuse profonde, ainsi que la localisation anormale de caillots sanguins. On sait que les premiers foyers de thrombose surviennent souvent pendant l'enfance ou l'adolescence. Normalement, des signes de "sang épais" se retrouvent chez les personnes âgées de 40 à 50 ans.
  3. Enfants de patients atteints de thrombophilie diagnostiquée. La maladie a été héritée de génération en génération au fil des ans, donc identifier les mutations géniques de la génération suivante est un aspect important de la vie. Les patients présentant une pathologie héréditaire doivent se conformer à des mesures préventives afin de ne pas provoquer l'apparition de caillots sanguins.
  4. Patients chez lesquels une thrombose a commencé à se produire à la suite d’une blessure ou après de nombreuses interventions chirurgicales. Le chirurgien prend la décision de procéder à une analyse de la thrombophilie congénitale, mais il est important de prendre en compte les données du coagulogramme. Si cela ne pose pas de problème au médecin, un examen médical n'est pas nécessaire.
  5. Patients avec thrombose récurrente fréquente et leurs enfants. Il est possible que la thrombophilie devienne la cause de thromboses récurrentes et que leur prévention devienne un lien important dans la qualité de vie des patients.
  6. Patients immunisés contre les coagulants. La réaction réduite aux médicaments d'un certain nombre d'anticoagulants est une indication directe pour le diagnostic du patient, sinon le traitement de la thrombose due à l'hérédité peut prendre beaucoup de temps.

Comment ça va

Les analyses sont une procédure assez standard. Tout le monde a probablement passé les tests standard pour trouver un emploi, à l'école, à la maternelle. En général, les tests de laboratoire pour les mutations génétiques ne diffèrent que dans le laboratoire, et pour les patients ordinaires, la procédure est assez familière.

Sang veineux

Le sang veineux contient non seulement des informations génétiques, mais également des informations détaillées sur la composition, la viscosité et la présence de marqueurs de maladie. Dans certains cas, le médecin ne prescrit pas uniquement l’analyse des mutations dans les gènes. Les informations contenues dans le sang aident à corriger davantage le traitement du patient.

Alors que faut-il faire:

  1. Choisissez une clinique ou un laboratoire. Si vous faites confiance à une clinique, parce que vous avez utilisé les services à plusieurs reprises et que vous savez qu'ils fournissent des informations fiables, il est préférable de vous adresser à eux. En l'absence d'une telle clinique, demandez au médecin de vous recommander un tel laboratoire.
  2. Aller à la bonne nutrition. Les aliments gras affectent de manière significative divers indicateurs. L'analyse de la thrombophilie héréditaire ne nécessite pas de restrictions particulières, mais au moins 24 heures avant la procédure, il est préférable de s'abstenir de manger des aliments gras.
  3. Abandonnez les mauvaises habitudes. L'alcool et les cigarettes devraient être éliminés une semaine avant les tests, mais dans le cas des gros fumeurs, cette condition devient presque impossible, de sorte que la pause entre le don de sang et le dernier congé de fumée devrait être d'au moins 2 heures.
  4. Viens faim. Toutes les analyses de sang en laboratoire doivent être prises à jeun. En général, il suffit de dîner et d'abandonner le petit-déjeuner. Si vous ne dormez pas la nuit et que vous ne trouvez pas ce qui est difficile à manger avec l'estomac vide, arrêtez de manger 6 à 8 heures avant d'aller à la clinique.
  5. Faites confiance à l'infirmière. Il n'y a pas de manipulations qui dépassent l'habituel. Si vous avez déjà donné du sang par une veine, la procédure sera similaire. Pour plus de clarté, le processus de prélèvement sanguin est présenté sur la photo.

Épithélium buccal pour le diagnostic

Parfois, la recherche est effectuée en prenant l'épithélium. Cette méthode est indolore et convient parfaitement aux enfants de tout âge.

Ce que vous devez savoir sur cette méthode:

  1. Tout comme dans le cas du sang veineux, il est nécessaire de déterminer la clinique.
  2. Assurez-vous de respecter les règles d'hygiène buccale.
  3. Avant d’analyser la thrombophilie héréditaire, rincez-vous la bouche avec de l’eau bouillie.
  4. Raclage prendre un coton-tige, ce qui signifie que pas mal à l'aise, il ne livre pas.

Note! Il y a généralement un verre d'eau dans toutes les cliniques, mais au cas où il serait préférable d'emporter au préalable une bouteille d'eau bouillie.

Est-ce que ça vaut la peine

Dans la plupart des cas, les patients sont arrêtés soit par la peur de la procédure, soit par le prix.

Bien sûr, un examen complet avec un prix d'environ 15 000 n'est pas pour tout le monde, mais pourquoi il est important de connaître les données sur la maladie:

  1. La présence de thrombophilie congénitale oblige le patient à faire attention à son mode de vie. Pour éviter la thromboembolie, il est nécessaire de suivre certaines règles et, dans certains cas, même de prendre des médicaments.
  2. Thrombophilie combinée. La présence d'une pathologie n'exclut pas la présence d'une autre, des mutations génétiques peuvent être héritées de deux parents présentant différents types de thrombophilie.
  3. Mortinaissance et fausse couche. Les enfants qui héritent du même gène de deux parents naissent morts. Ainsi, une analyse génétique de la thrombophilie sanguine pendant la planification de la grossesse est pleinement justifiée. Il est diagnostique d'obtenir des données sur la mutation de deux parents et non d'un seul.
  4. Calme Vous pouvez accepter l’étude pour préserver leur tranquillité, car si les parents sont atteints de thrombophilie, l’enfant n’est pas nécessairement né avec une telle mutation.

Sans aucun doute, vous pouvez mener des études séparées sur un type particulier de mutation. En d’autres termes, les parents atteints d’un certain type de thrombophilie, s’il est confirmé, peuvent diagnostiquer ce type de trouble chez l’enfant.

En outre, si nous prenons en compte le fait qu'il n'y a pas autant de thrombophiles communes, il est alors possible d'analyser uniquement les pathologies les plus courantes.

  • Facteur de maladie V-Leiden;
  • Mutation de la prothrombine;
  • Mutation dans les gènes de l'antithrombine 3;
  • Défaut des protéines C ou S;
  • Hyperhomocystéinémie.

Si vous voulez en savoir un peu plus sur ces types de thrombophilie, vous pouvez vous reporter à la vidéo présentée dans cet article. Toutes ces mutations peuvent ne pas se manifester ou, inversement, avoir des manifestations cliniques évidentes. Certaines d'entre elles peuvent être acquises au cours de la vie, ce qui signifie que l'analyse de la pathologie congénitale ne montrera pas la présence de mutation.

L’examen de synthèse ne comprend malheureusement pas non plus tous les types de thrombophilie, mais seulement les plus courants et les plus significatifs sur le plan clinique. Les données d'une enquête complète sont présentées dans le tableau ci-dessous.

Mauvaise surprise des proches - thrombophilie héréditaire

La tendance à la thrombose (souvent veineuse), associée à des anomalies génétiques, est appelée thrombophilie héréditaire. Il se manifeste par la formation pathologique de cellules sanguines et de facteurs de coagulation. Les patients ont noté un blocage des caillots sanguins dans des vaisseaux de localisation différente. Pendant la grossesse, les premiers signes de la maladie sont possibles avec des complications telles que la naissance prématurée.

Lire dans cet article.

Facteurs de risque de thrombophilie

En cas de prédisposition héréditaire à une coagulation sanguine accrue, on note le plus souvent le déficit en protéines S, C et en antithrombine 3. Celles-ci réduisent la formation de caillots sanguins. De plus, les patients peuvent présenter des anomalies dans la structure du fibrinogène, autres facteurs de la coagulation.

Nombre de ces troubles ne sont pas diagnostiqués et ne présentent pas de signes cliniques tant que des facteurs provoquants ne se sont pas produits:

  • séjour prolongé dans une position statique (repos au lit, immobilisation après une blessure, chirurgie);
  • activités professionnelles associées à la position assise ou debout prolongée sur les jambes, au transfert de poids;
  • mode de vie sédentaire;
  • l'obésité;
  • la grossesse
  • interventions chirurgicales, lésions tissulaires étendues en cas de blessure, connexion d'un cathéter veineux dans la veine centrale;
  • perte de liquide dans le traitement des diurétiques, diarrhée ou vomissements;
  • fumer;
  • abus d'alcool;
  • tumeurs malignes;
  • maladies du coeur et des vaisseaux sanguins;
  • contraception hormonale.

Et voici plus sur le diagnostic de thrombophlébite des membres inférieurs.

Les gènes en tant que facteur fondamental de la forme héréditaire

Une forme génétiquement déterminée de la maladie est le plus souvent associée à une altération de la formation du facteur de coagulation 5. Elle s’appelle mutation de Leiden. Lorsque cette anomalie, le facteur 5 devient insensible à la destruction de l'enzyme et reste actif, ce qui augmente le taux de formation d'un caillot sanguin. Le deuxième facteur de coagulation (prothrombine) est produit en présence d’une quantité excessive de défauts chromosomiques, ce qui déplace la balance vers la formation de thrombus.

L'augmentation de la synthèse de l'homocystéine, un acide aminé, est également l'une des variantes de la forme familiale de thrombophilie. La concentration élevée de ce composé dans le sang a un effet traumatique sur la paroi du vaisseau, ce qui entraîne l'apparition d'un thrombus. Une augmentation de la concentration d'homocystéine est considérée comme l'un des marqueurs de la maladie:

  • athérosclérose;
  • ischémie myocardique et cérébrale;
  • endartérite oblitérante;
  • thrombose veineuse.

Des troubles génétiques peuvent se produire non seulement dans la thrombophilie héréditaire, mais des mutations peuvent également affecter l'appareil chromosomique en raison de facteurs externes:

  • rayonnement ionisant;
  • intoxication chimique;
  • contamination de la nourriture et de l'eau par des pesticides;
  • contact avec des produits pétroliers;
  • utilisation de médicaments;
  • manger des aliments avec des conservateurs et des colorants, des produits génétiquement modifiés.

Dépistage de la thrombophilie héréditaire

Des indications sur la détermination des facteurs de coagulation et de la thrombophilie concomitante de paramètres biochimiques peuvent être nécessaires dans les cas suivants:

  • maladies du cœur et des vaisseaux sanguins chez les proches parents (thrombose ou thromboembolie fréquente des vaisseaux veineux, accidents vasculaires cérébraux ou crises cardiaques au cours de la vieillesse);
  • thrombose veineuse, surtout répétée; Mutations du gène de l'hémostase
  • l'utilisation de pilules pour la contraception ou d'hormones pour le traitement chez les femmes qui ont subi une thrombose veineuse ou une thrombophilie héréditaire dans la famille;
  • avortement préalablement spontané, insuffisance de la circulation placentaire, thrombose veineuse pendant la grossesse ou immédiatement après l'accouchement;
  • planification de la grossesse en présence d'hérédité accablée de thrombophilie;
  • avant des opérations extensives;
  • avec hypodynamie;
  • charges statiques professionnelles (travail de bureau, nécessité de tenir longtemps ou de soulever des poids);
  • tumeurs malignes.

Test sanguin

Afin de déterminer le risque accru de formation de caillots sanguins, un test sanguin complet est attribué aux patients. Ce test inclut la définition de:

  • Prothrombine et traitement normalisé au niveau international (important pour le traitement anticoagulant);
  • le niveau de D-dimère (reflète l'état de la coagulation et l'activité du système anticoagulant); Tests sanguins biochimiques
  • temps de thromboplastine partielle activée (imite la formation d'un caillot sanguin en laboratoire, dépend de la présence de facteurs plasmatiques et de substances qui inhibent la formation de caillots sanguins);
  • fibrinogène (se transforme en fils de fibrine, qui sont tissés dans un maillage pour la résistance d'un caillot sanguin);
  • Antithrombine 3 (maintient le sang à l'état liquide);
  • temps de thrombine (reflète le taux de formation de fibrine à partir de fibrinogène);
  • lipides sanguins - triglycérides, cholestérol total et ses fractions (pour détecter le syndrome des antiphospholipides);
  • homocystéine.

Marqueurs

Pour étudier la susceptibilité génétique à la thrombophilie, l’analyse du sang veineux et le grattage de l’épithélium de la muqueuse buccale sont effectués. Les données obtenues reflètent la mutation identifiée et la diversité génétique (polymorphisme). Ces anomalies peuvent augmenter le risque de formation de caillots sanguins dans des conditions défavorables. Explorez plusieurs gènes:

  • facteurs de coagulation - prothrombine (F2), cinquième, septième, treizième (F13A1), fibrinogène (FGB);
  • PAI-1, antagoniste de l'activateur du plasminogène (serpine);
  • récepteurs plaquettaires pour le collagène ITGA2 ou ITGB3 (intégrine alpha et bêta).

Thrombophilie héréditaire et grossesse

Lorsque des mutations sont détectées dans des gènes pendant la grossesse, le risque de formation de caillots sanguins augmente. Ceci est dangereux pour porter un enfant, car les femmes durant cette période ont une augmentation physiologique du système de coagulation afin de protéger le corps contre la perte de sang lors de l'accouchement. Par conséquent, lorsque les anomalies génétiques sont souvent des vaisseaux placentaires occlus, ce qui entraîne des effets indésirables:

  • fausse couche dans les premiers stades;
  • accouchement prématuré;
  • manque de flux sanguin vers le fœtus;
  • le retard dans le développement des organes chez un enfant;
  • exfoliation du placenta;
  • thrombose veineuse et troubles de la circulation cérébrale chez la femme enceinte;
  • fausse couche habituelle.

Traitement de la thrombophilie héréditaire

Si une maladie est détectée, il est recommandé de respecter les règles suivantes:

  • éliminer un long séjour en position fixe (faire une pause pour un échauffement facile), soulever des poids;
  • pratiquer des exercices thérapeutiques, nager;
  • porter des collants de compression, des bas (surtout pendant la grossesse et pendant l'accouchement);
  • effectuer un auto-massage avec l'application de gels veinotoniques (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
  • construire un régime.

Pour le traitement médicamenteux de la thrombophilie:

  • anticoagulants - héparine, clexane, fraxiparine, warfarine, sincumar;
  • agents antiplaquettaires (Tiklid, acide acétylsalicylique, dipyridamole, Wessel Due F);
  • veinotonique - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Régime alimentaire avec une tendance à la thrombose

Les aliments doivent être complètement exclus des produits qui augmentent la viscosité du sang. Ceux-ci incluent:

  • viandes grasses, abats, saindoux, bouillon, viande en gelée;
  • café, thé noir, chocolat;
  • fromage à pâte dure, lait entier;
  • feuilles d'épinard et de céleri;
  • tous les aliments épicés et gras;
  • produits semi-finis, conserves.

Pour éclaircir le sang dans le menu doit être présent:

  • jus de canneberge, de canneberge ou de viorne;
  • compotes à l'aronia, pruneaux, abricots secs;
  • chou marin, moules, crevettes;
  • le gingembre;
  • jus de grenade;
  • les bouillies de sarrasin, d'orge et d'avoine;
  • dates
Des anticoagulants

La thrombophilie héréditaire se manifeste dans les cas où le corps présente des défauts dans les gènes impliqués dans la formation de facteurs de coagulation ou de substances à activité anticoagulante. Les signes de la maladie sont des blocages récurrents des vaisseaux veineux. Cette pathologie est particulièrement dangereuse pour les femmes enceintes en raison du risque accru d'accouchement prématuré et d'altération du développement du fœtus.

Et ici plus sur la prévention de la thrombose des veines et des vaisseaux des membres inférieurs.

Il est recommandé de faire un dépistage chez les personnes appartenant à des groupes à risque, notamment un lipidogramme et une coagulation, ainsi que des tests de marqueurs de la thrombophilie génétique. Pour le traitement et la prévention des complications, une activité physique dosée, des médicaments et un régime antithrombotique sont recommandés.

Vidéo utile

Regardez la vidéo sur la thrombophilie et la grossesse:

L'hématocrite est un indicateur assez important du sang, dont le taux varie chez les enfants et les adultes, chez les femmes en condition normale et pendant la grossesse, ainsi que chez les hommes. Comment prendre l'analyse? Qu'est-ce que vous devez savoir?

Un thrombus détaché représente une menace mortelle pour une personne. La prévention de la thrombose des veines et des vaisseaux sanguins peut réduire le risque de menace mortelle. Comment prévenir la thrombose? Quels sont les recours les plus efficaces contre cela?

Boire des roses pour les vaisseaux sanguins, le renforcement du coeur est très utile. Il aide également activement les vaisseaux cérébraux, réduisant ainsi le risque de développer de nombreuses pathologies dangereuses.

Dans de nombreuses situations, par exemple en cas de thrombophilie, l’oxygénothérapie est nécessaire à la maison. À la maison, vous pouvez passer un traitement à long terme à l'aide d'appareils spéciaux. Cependant, il est important de connaître les indications, les contre-indications et les complications possibles de ces traitements.

Prescrit pour prévenir la formation de caillots de sang médicament Sincumar, l'application doit être sous la supervision d'un médecin. Les contre-indications aux pilules incluent la grossesse. Choisir ce qui est le mieux - Warfarin ou Sincumar, l’avantage est donné au premier.

Ce ne sont pas tous les médecins qui expliqueront aisément comment faire la distinction entre thrombose et thrombophlébite, phlébothrombose. Quelle est la différence fondamentale? Quel médecin contacter?

Le thrombus flottant extrêmement dangereux diffère en ce qu'il ne touche pas le mur, mais flotte librement dans les veines de la veine cave inférieure, dans le cœur. La recanalisation peut être utilisée pour le traitement.

La protéine est déterminée dans le sang lorsque de nombreuses pathologies, y compris l’oncologie, sont suspectées. L’analyse permet de déterminer le taux, l’augmentation des taux de s réactifs et de protéines. Il est nécessaire de comprendre les valeurs: sang pour la protéine cationique éosinophile, total. Le sang est-il épaissi ou non?

Le temps de prothrombine est déterminé pour l'analyse du système de coagulation plasmatique. Cela aide à identifier le risque de formation de caillots sanguins. Par exemple, l’analyse de Kvik provient de femmes enceintes. Quel est l'indicateur de taux? Quoi, si élevé, abaissé?

Thrombophilie génétique: diagnostic, traitement et danger pendant la grossesse

La thrombophilie génétique est une maladie chronique héréditaire du corps dans laquelle, pendant une longue période (mois, année ou vie), il existe une tendance à la formation de caillots sanguins (caillots sanguins) ou à la propagation des caillots bien au-delà des limites de dommages.

Le concept de "thrombophilie" implique généralement une maladie génétiquement déterminée, mais l'existence de conditions acquises de tendance accrue à la formation de caillots sanguins induit souvent les gens en erreur.

De tels états ne s'appliquent pas à ce concept. Il est impossible de mettre un signe d'égalité entre thrombophilie et thrombose, car la prédisposition génétique à la thrombophilie ne se réalise pas nécessairement sous la forme de thrombose.

Manifestations thrombophiles associées à la formation de caillots sanguins. Cela se produit en raison d'une modification du rapport entre les facteurs de coagulation et d'anticoagulant du système circulatoire.

Dans le processus normal de la coagulation du sang, qui est nécessaire pour arrêter le saignement, un caillot de sang se forme, ce qui ferme le vaisseau au site de la blessure. Certaines substances actives, appelées facteurs de coagulation, sont responsables de la mise en œuvre du processus de formation de caillots.

Les anticoagulants existent pour prévenir la coagulation sanguine excessive.

C'est-à-dire qu'il y a soit une diminution du nombre de facteurs anticoagulants, soit une augmentation du nombre de facteurs de coagulation. Ceci est la cause de la formation de caillots sanguins qui violent l'approvisionnement en sang des tissus et des organes.

Facteurs génétiques de la thrombophilie

La thrombophilie génétique est due à la prédisposition héréditaire d'une personne.

Par conséquent, il n'y a aucune raison spécifique causant cette condition. Seuls certains facteurs de risque peuvent déclencher l'apparition de cette maladie.

On pense que la thrombophilie se produit plus souvent:

  • chez les hommes;
  • chez les personnes de plus de 60 ans;
  • chez les personnes dont les parents ont souffert de thrombophilie;
  • chez les femmes enceintes, chez les femmes utilisant des contraceptifs oraux;
  • chez les personnes atteintes d'une pathologie cancéreuse, de maladies auto-immunes et métaboliques;
  • chez les personnes qui ont récemment subi des infections graves, des blessures et des opérations.

Classification des maladies

Il existe deux types principaux de thrombophilie:

  1. Thrombophilie congénitale (héréditaire, primaire).
  2. Thrombophilie acquise.

Le premier type de thrombophilie est causé par des anomalies dans les gènes portant des informations sur les protéines impliquées dans la coagulation du sang.

Parmi eux, les plus courants sont:

  • déficit en protéines C et S;
  • déficit en antithrombine III;
  • anomalie du facteur de coagulation V (mutation de Leiden);
  • anomalie de la prothrombine G 202110A.

Tous ces troubles congénitaux conduisent à une insuffisance de la coagulation sanguine.

Vous devez le savoir avant de procéder à une échographie des veines des membres inférieurs - indications et contre-indications, avantages et inconvénients, décodage des résultats.

Vous pouvez découvrir quelle justification médicale à la sclérothérapie des hémorroïdes est possible après avoir étudié nos recherches à ce sujet.

Le deuxième type de thrombophilie est dû à d’autres maladies ou à des médicaments. Ceux-ci incluent:

  1. Syndrome des antiphospholipides. Caractérisé par la formation d'un excès d'anticorps détruisant les phospholipides. Les phospholipides sont des composants importants des membranes des cellules nerveuses, des cellules de la paroi vasculaire et des plaquettes. Lorsque ces cellules sont détruites, des substances actives sont libérées, ce qui perturbe l'interaction normale entre les systèmes de coagulation et d'anticoagulation du sang. En conséquence, la coagulation augmente et la tendance à la thrombose augmente.
  2. Maladies myéloprolifératives. Ces maladies sont caractérisées par la production de cellules sanguines en excès dans la moelle osseuse. À cet égard, la viscosité du sang augmente et le débit sanguin est perturbé dans les vaisseaux. Cela contribue également à augmenter la thrombose.
  3. Déficit acquis en antithrombine III. Il se caractérise par une violation de la synthèse de ce facteur ou par sa destruction excessive.
  4. Maladies accompagnées de dommages vasculaires. Par exemple, il est connu que dans le diabète sucré, le niveau de l'hormone insuline, qui utilise le glucose, diminue, ce qui entraîne une augmentation du taux de glucose dans le sang. Et le glucose a un effet toxique sur les cellules des parois vasculaires. Les dommages causés aux cellules de la paroi vasculaire provoquent à leur tour la libération de facteurs de coagulation, une diminution du débit sanguin et une formation excessive de thrombus.

Manifestations cliniques

Souvent, les thrombophiles ne se plaignent pas et ne remarquent aucun changement dans leur état de santé.

Cela est dû au fait que pour cette pathologie se caractérise par un long cours et une croissance en douceur des manifestations cliniques.

Parfois, la thrombophilie génétique manifeste ses symptômes plusieurs années après l’identification des marqueurs génétiques de la thrombophilie.

Des symptômes cliniques n'apparaissent que lors de la formation d'un caillot sanguin chez le patient. La gravité des symptômes est déterminée par la localisation du thrombus et le degré d’occlusion de la lumière du vaisseau:

  1. Si des caillots sanguins apparaissent dans les vaisseaux du lit artériel, une thrombose artérielle peut survenir. Dans ce contexte, le développement d'un accident vasculaire cérébral ischémique et d'attaques d'insuffisance coronaire aiguë chez les jeunes est possible. Dans le cas de la formation d'un caillot de sang dans les vaisseaux placentaires, des fausses couches et la mort foetale in utero sont possibles.
  2. Lorsque thrombose veineuse des membres inférieurs se produit un large éventail de manifestations cliniques. Il y a une sensation de lourdeur dans les jambes, une douleur arquée dans la région de la jambe, un gonflement marqué des membres inférieurs et des changements trophiques de la peau.
  3. Avec la localisation du thrombus dans les vaisseaux mésentériques, une douleur aiguë au poignard, des nausées, des vomissements et un affaiblissement des selles se produisent.
  4. La thrombose veineuse hépatique est caractérisée par une douleur intense dans la région épigastrique, des vomissements incontrôlables, un œdème des membres inférieurs et une augmentation de l'abdomen.

Faire un diagnostic

Le test sanguin de thrombophilie génétique est la principale méthode de diagnostic.

Une analyse sanguine de la thrombophilie a lieu en deux étapes:

  • dans la première étape, la pathologie est détectée dans un lien spécifique du système de coagulation sanguine à l'aide de tests sanguins non spécifiques;
  • à la deuxième étape, la pathologie est différenciée et spécifiée à l'aide d'analyses spécifiques.

Dans l'analyse générale du sang dans la thrombophilie, on note une augmentation du nombre d'érythrocytes et de plaquettes, le rapport entre le volume des érythrocytes et le volume sanguin total augmente.

Déterminer le niveau de D-dimères dans le sang. Cette substance est le produit de la destruction d'un caillot de sang. Lorsque thrombophilie est une augmentation de sa quantité.

L'analyse qui détermine le temps de thromboplastine partielle activée (APTT) imite la coagulation sanguine naturelle et permet d'évaluer le degré d'activité des facteurs de coagulation.

La thrombophilie est caractérisée par une diminution de la VTTT. Le taux d'antithrombine III, une substance qui active le système anticoagulant du sang, sera réduit. Lorsque la thrombophilie détermine également le temps de formation de caillots dans le plasma sanguin - le temps de thrombine. C'est en déclin.

Le fibrinogène est l'un des principaux éléments du système de coagulation du sang.

En cas de thrombophilie, son niveau augmente. L'estimation du taux de coagulation du sang est réalisée à l'aide de la détermination de l'indice de prothrombine. Son niveau sera augmenté.

Les études spécifiques qui différencient la thrombophilie des autres maladies comprennent:

  1. Détermination du niveau d'anticoagulant lupique, une protéine spécifique qui détruit les éléments des membranes des cellules vasculaires. Son niveau peut être augmenté dans les maladies auto-immunes.
  2. Détermination des anticorps antiphospholipides détruisant les membranes cellulaires. Une augmentation de leur niveau peut être un indicateur du syndrome des antiphospholipides.
  3. Détermination des taux d'homocystéine. Une augmentation de son niveau peut indiquer une carence en vitamines B, le tabagisme et un mode de vie sédentaire.
  4. Études génétiques. Vous permet d'identifier les anomalies dans les gènes des facteurs de coagulation du sang et de la prothrombine.

Toutes ces études réunies fournissent un passeport génétique pour la thrombophilie.

Thrombophilie génétique et grossesse

Beaucoup de femmes qui ont tendance à avoir plus de caillots dans le sang peuvent faire un enfant en bonne santé sans problèmes.

Cependant, il existe un risque de complications diverses pendant la grossesse.

Cela est dû au fait qu'au cours de la grossesse, le corps de la mère subit de graves modifications compensatoires, dont l'une est un changement du système de coagulation du sang, qui réduit les pertes de sang pendant l'accouchement.

Procédures de traitement

Des spécialistes de divers domaines de la médecine participent au traitement des patients atteints de thrombophilie.

Ainsi, un hématologue étudie et corrige les modifications de la composition du sang, un phlébologue fournit un traitement contre la phlébothrombose et la thrombophlébite et, en cas d'échec du traitement conservateur, les chirurgiens vasculaires.

Le traitement des patients thrombophiles doit nécessairement être complet et individuel. Tous les patients suivent un schéma thérapeutique classique pour la thrombose en utilisant des doses thérapeutiques et prophylactiques.

La thrombophilie n'a pas de traitement spécifique et est traitée de la même manière que la thrombose.

Mesures préventives

La prévention spécifique de la thrombophilie n'existe pas. Un aspect très important est la prévention du développement de la thrombose chez les patients thrombophiles.

La prévention de telles manifestations de la thrombophilie, telles que la thrombose veineuse profonde, la thromboembolie pulmonaire, constitue le principal moyen de prévention de cette maladie.

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Thrombophilie génétique (héréditaire) en tant que cause de fausse couche

Thrombophilie génétique (héréditaire) en tant que cause de fausse couche

Les obstétriciens et les gynécologues du CIR répondent constamment à des questions: qu'est-ce que la thrombophilie? Qu'est-ce que la thrombophilie génétique? Quelle analyse de la thrombophilie faut-il prendre pour éliminer les facteurs héréditaires? Quel est le lien entre thrombophilie, grossesse et polymorphisme? Et beaucoup d'autres.

Qu'est-ce que la thrombophilie?
Thrombus (caillot) + philia (amour) = thrombophilie. C'est l'amour d'un caillot sanguin, ou plutôt d'une tendance accrue à la thrombose - la formation de caillots sanguins dans des vaisseaux de différents diamètres et localisations. La thrombophilie est un trouble du système hémostatique.
L'hémostase est un mécanisme qui assure la réaction correcte du sang aux facteurs externes et internes. Le sang doit traverser les vaisseaux rapidement, sans tarder, mais quand il devient nécessaire de réduire la vitesse du courant et / ou de former un caillot, par exemple pour «réparer» le vaisseau blessé, le «bon» sang devrait le faire. Ensuite, assurez-vous que le thrombus fait son travail et qu'il n'est plus nécessaire, dissolvez-le. Et courir plus loin)
Bien entendu, tout n’est pas aussi simple et le système de coagulation est le mécanisme multicomposant le plus complexe qui régule différents niveaux.

Un peu d'histoire.
1856 - Le scientifique allemand Rudolf Virkhov s’interroge sur la pathogenèse de la formation de thrombus, effectue de nombreuses études et expériences dans ce domaine et formule le mécanisme de base de la formation de thrombus. À la mention de la «triade de Virchow», tout étudiant en médecine est obligé de signaler une blessure à la paroi interne du vaisseau, une diminution du débit sanguin et une augmentation de la coagulation du sang. En fait, le grand Virkhov fut le premier à résoudre l'énigme «Pourquoi le même sang peut couler librement ou obstruer le vaisseau».
1990 - Le British Hematological Standards Committee définit le concept de «thrombophilie» comme un défaut d'hémostase congénitale ou acquise, entraînant une forte susceptibilité à la thrombose.
1997 - un hématologue exceptionnel, A. Vorobyov. décrit le "syndrome d'hypercoagulabilité", c'est-à-dire un certain état du sang avec une volonté accrue de coaguler.

Un caillot de sang est-il dangereux?
La réponse est oui. À l'exception des besoins physiologiques, la thrombose est définitivement une mauvaise chose. Parce que bloquer un navire est dangereux. Plus le vaisseau est grand, plus il est large, plus les complications sont dangereuses. Le vaisseau ne devrait pas avoir bloqué le flux sanguin. Cela entraîne immédiatement ou progressivement une diminution de l'apport d'oxygène dans les tissus (hypoxie) et déclenche une série de changements pathologiques. C'est peut-être imperceptible et pas aussi effrayant que je l'ai décrit, mais cela peut être très douloureux et parfois mortel. La thrombose entraîne des dommages importants à la fonction d’un organe et parfois à l’organisme dans son ensemble. La thrombose est une embolie pulmonaire, une insuffisance cardiaque (notamment coronaire aiguë), des lésions des jambes (thrombose veineuse profonde), des intestins (mésentérique), etc.


Quel est le lien entre la thrombophilie et la grossesse?
La grossesse est une période «test» spéciale qui révèle le porteur de la thrombophilie génétique et la plupart des femmes découvrent le polymorphisme des gènes de l'hémostase pour la première fois pendant la grossesse.
En ce qui concerne les complications obstétricales, le problème de l'augmentation de la thrombose concerne principalement l'organe constitué entièrement de vaisseaux sanguins. C'est le placenta. Très détaillé et avec des images - ici: Hémostase (suite): le système de coagulation du sang et de la grossesse - quel est le lien?
Une hypercoagulation physiologique se produit chez toutes les femmes enceintes, c’est-à-dire que le sang augmente normalement légèrement sa coagulation. Il s'agit d'un mécanisme physiologique normal visant à empêcher la perte de sang après la fin de la grossesse - lors de l'accouchement ou d'éventuels résultats pathologiques (interruption de grossesse précoce, décollement du placenta, etc.).
Mais si une femme a un ou plusieurs porteurs d’un gène d’hémostase défectueux, alors, contrairement à la règle mathématique, un signe moins à moins donnera un résultat encore plus défavorable: le risque de formation de caillots sanguins dans les vaisseaux placentaires augmente de manière significative.

Quels types de thrombophilie existe-t-il?
Les thrombophiles sont divisés en héréditaire et acquis, il y a aussi des espèces mixtes.

Thrombophilie génétique héréditaire
La thrombophilie héréditaire (génétique) est une violation des propriétés de la structure sanguine et vasculaire provoquée par des défauts génétiques. La thrombophilie génétique est héritée des parents - de l’un ou des deux. Un gène peut être un ou plusieurs. Le transport peut se manifester dans l'enfance, pendant la grossesse, au cours de la vie ou jamais.
Le champ d’application de la thrombophilie génétique est très large - de "rien" à "tout". Une caractéristique de nombreux gènes variants est qu'ils peuvent ne pas se manifester avant longtemps. Tout dépend du nombre de gènes mutés et de leurs gènes. Par exemple, la pire situation est l'héritage d'une option des deux parents, auquel cas nous parlons d'une mutation homozygote. Idéalement sur les gènes, les variantes et les mutations - ici: Polymorphisme des gènes du système hémostatique: décodage de l'analyse.

Thrombophilie acquise (non génétique)
Les formes acquises de thrombophilie sont réalisées dans certaines conditions «spéciales». Cela se produit lorsque le corps traverse des moments difficiles. changements pathologiques assez graves entraînent "over" - la réaction du système de coagulation. Par exemple, les maladies oncologiques accompagnées de chimiothérapie, les manifestations infectieuses, auto-immunes, allergiques, les maladies du foie, des reins, les pathologies cardiovasculaires, les maladies du tissu conjonctif - lupus érythémateux systémique, diverses vascularites, etc. Dans de tels cas, une cascade de thrombose peut être démarrée sans un porteur de gènes d'hémostase défectueux. Les facteurs prédisposants peuvent être la déshydratation durable et à long terme, l'inactivité physique, l'obésité, la grossesse, l'hormonothérapie, etc.

Méthodes de diagnostic de la thrombophilie: comment et où passer l'analyse

Indications pour l'analyse

La thrombophilie est dangereuse car elle ne se manifeste pas et le patient peut ne pas être conscient de la présence d'une pathologie tant que la thrombose n'est pas survenue. Souvent, il est détecté par hasard lors de l'examen préventif ou du diagnostic d'une autre maladie. Toutefois, dans certains cas, le médecin traitant peut donner des instructions pour le test de détection de la thrombophilie, si le patient présente des signes de cette maladie.

Les indications pour l'enquête sont les facteurs suivants:

  1. Une thrombophilie a été détectée chez un ou plusieurs membres de la famille directement liés au sang - chez le père, la mère, le fils, la fille, le frère ou la soeur. Étant donné que la susceptibilité à la formation de caillots sanguins est dans de nombreux cas influencée par un facteur héréditaire, la présence d'un membre de la famille de cette maladie est une indication directe de l'examen.
  2. Au moins un parent direct atteint de thrombose à l'âge de moins de 50 ans. Dans le même temps, la nature de l'occurrence peut être quelconque, la formation d'une pathologie pouvant être affectée à la fois par des dommages aux vaisseaux lors de l'opération et par les caractéristiques génétiques du système circulatoire.
  3. Thrombose d'une espèce rare sur le site de localisation. Dans la très grande majorité des cas, un caillot sanguin se forme dans les vaisseaux des membres inférieurs ou des organes du petit bassin, moins souvent une pathologie des mains. Un lieu de localisation inhabituel est, par exemple, les sinus du cerveau ou du foie.
  4. Thrombose répétée de toute localisation. Si, après la guérison d'une thrombose unique, une rechute s'est produite au fil du temps, on peut suspecter une thrombophilie. Dans ce cas, une condition importante est la mise en œuvre des recommandations du médecin, mais si vous ignorez le traitement préventif, une thrombose répétée peut ne pas indiquer une propension génétique.
  5. Planification d'une chirurgie de longue durée avec un risque élevé de thrombose. Si un patient a besoin d'une intervention chirurgicale grave, il est conseillé de passer une analyse de la prédisposition génétique à la formation de caillots sanguins. Souvent, ils se produisent après la chirurgie.
  6. Le développement de la thrombose sous l'influence d'agents hormonaux, par exemple, les contraceptifs oraux (pilules contraceptives).
  7. La survenue d'une thrombose pendant l'accouchement. Sous l'influence de la grossesse, le corps de la femme devient vulnérable et de nombreuses pathologies qui se manifestaient auparavant se manifestent secrètement.
  8. Problèmes de grossesse - infertilité féminine, inefficacité de la FIV, gel de grossesse, fausse couche, naissance prématurée. Tout cela peut se produire sous l’influence de la thrombophilie.

La thrombophilie est particulièrement dangereuse pendant la grossesse, car le risque de complications est élevé, tant pour la mère que pour le bébé.

Certains médecins recommandent que les femmes souffrant de thrombophilie qui portent un enfant ou envisagent une grossesse soient soumises à un dépistage. D'autres experts estiment qu'il n'est nécessaire de procéder à une analyse que s'il existe des facteurs prédisposants.

Pratiquement toutes les femmes atteintes de thrombophilie peuvent donner naissance à un enfant en bonne santé si elle respecte les prescriptions du médecin traitant. L'accouchement passe naturellement.

Comment est le diagnostic

Signes externes et les symptômes de la pathologie pois chiches, donc le diagnostic est une combinaison de tests de laboratoire. Tout d'abord, le patient doit passer un test sanguin au doigt (analyse générale) pour déterminer le niveau de globules rouges et de plaquettes. L’augmentation de la concentration de ces cellules devient une indication pour la deuxième partie de l’enquête - effectuer des tests spécifiques des écarts de divers facteurs de l’hémostase afin de préciser la pathologie.

Le diagnostic de thrombophilie comprend les tests suivants:

  1. Coagulogramme. Ceci est l'analyse principale pour l'étude de la coagulation du sang, la clôture est faite à partir d'une veine. Le coagulogramme est réalisé à jeun, la boisson doit être consommée à la veille du dîner, il est interdit de boire de l’alcool.
  2. APTT. Des conditions artificielles pour la coagulation du sang sont créées en laboratoire et le temps de formation du caillot est noté. Le sang est prélevé dans une veine.
  3. Temps prothrombotique Ceci est un indicateur du taux de coagulation du sang sous l'influence de facteurs externes.
  4. Indice de prothrombine. Cet indicateur est calculé comme le rapport du temps prothrombant du patient au temps prothrombant du plasma de contrôle.
  5. D-dimère. Il s'agit d'un fragment de protéine formé lors de la dégradation de la fibrine, impliqué dans la formation de caillots sanguins. L'analyse est prise dans une veine le matin à jeun.

Ce sont les principales analyses qui nous permettent de comprendre dans quelle direction aller plus loin et quelles autres enquêtes seront nécessaires. Après le diagnostic initial, des tests sont effectués sur des marqueurs spécifiques de la thrombophilie, ce qui vous permet de poser un diagnostic final et de donner au patient l’ordonnance appropriée pour le traitement. Le service de suivi comprend les éléments suivants:

  1. Analyse du fibrinogène (facteur I). Le fibrinogène est une protéine qui se forme dans le foie et qui affecte directement la coagulation du sang. L'analyse révèle la quantité de ce composant dissous dans le sang.
  2. Analyse des protéines S et C. Les protéines S et C sont des composés protéiques du système anticoagulant. Grâce à eux, le sang dans les vaisseaux est à l'état liquide. Le sang est prélevé dans une veine et après avoir pris des anticoagulants, il devrait prendre au moins un mois. Il n'est pas recommandé de subir un examen pour thrombophlébite aiguë ou pendant la menstruation.
  3. Analyse pour l'homocystéine. Il s'agit d'un acide aminé dont le niveau peut entraîner des problèmes au niveau du système cardiovasculaire. L'analyse est réalisée à jeun, on utilise du sang veineux.
  4. Anticoagulant contre le lupus. Ceci est un groupe de protéines qui apparaissent dans le sang à la suite d'une perturbation du système immunitaire, les personnes en bonne santé ne les ont pas. Avant de passer le test pendant 2 semaines, vous devez arrêter de prendre des préparations à base de coumarine et pendant 2 jours - Héparine.
  5. Globuline antihémophilique (facteur VIII). Ce composant est produit dans le foie, la rate, le pancréas, le rein et les tissus musculaires, affecte l’hémophilie et le risque de thrombose.
  6. Temps de saignement Au cours de l'analyse, ils font une ponction avec une aiguille spéciale dans le doigt ou le lobe de l'oreille, après quoi ils mesurent le temps de saignement et le comparent à des valeurs normales.
  7. Facteur von Willebrand. C'est une glycoprotéine qui aide à activer les plaquettes et le facteur VIII. Une préparation spéciale pour l'analyse n'est pas nécessaire, le sang veineux est donné.
  8. Activité fibrinolytique. Ceci est une indication du temps de dissolution des caillots sanguins. Aucune formation spéciale n'est requise, le sang veineux est rendu le matin à jeun.

Tous les tests énumérés sont des études standard portant sur les composants de l'hémostase liés à la coagulation et à l'anticoagulation. Ils vous permettent d'identifier l'hémophilie acquise. Certaines analyses spécifiques sont assignées à l'identification de mutations génétiques en pathologie héréditaire. Dans ce cas, le diagnostic est réalisé à l'aide de la réaction en chaîne de la polymérase (PCR), mais chaque facteur est étudié séparément et porte son propre nom.

L'analyse de la thrombophilie génétique comprend les tests suivants:

  • Mutation de Leiden (facteur V);
  • mutation prothrombée (facteur II);
  • mutation du gène MTHFR;
  • mutation du plasminogène SERPINE1.

Ces tests visent à identifier le polymorphisme des gènes. Ceci est une condition dans laquelle certains gènes sont représentés dans différentes variations (allèles), ce qui provoque une variété de certains traits. La thrombophilie héréditaire survient le plus souvent lorsque les mutations des gènes énumérés le sont, mais un polymorphisme des facteurs VII et XII est également possible, ainsi que certains autres composants.

Les résultats du test indiquent la présence ou l'absence de mutations. Normalement, une personne en bonne santé ne devrait pas en avoir. On peut également conclure à la forme hétérozygote de la mutation, lorsqu'un allèle du gène se situe dans la plage normale et qu'un autre est diagnostiqué avec la mutation, et homozygote, c'est-à-dire l'identité de la mutation des allèles.

Il convient de garder à l’esprit que tous les patients atteints de thrombophilie n’apprendront pas au préalable ce qu’est une thrombose. Une personne peut vivre toute sa vie avec un polymorphisme de gènes sans le savoir, car la maladie ne se manifeste pas, même sous l’influence de facteurs provoquants. Chaque situation est individuelle. Cependant, il ne faut pas espérer un cas, pour la confirmation en laboratoire de la thrombophilie, il est nécessaire de suivre toutes les recommandations du médecin pour réduire le risque de formation de caillots sanguins.

Où se faire tester

Tous les patients ne savent pas où ils peuvent subir un test de dépistage de la thrombophilie, car peu de patients l'ont personnellement expérimenté. Chaque ville a ses propres institutions médicales, vous ne pouvez donc pas dire exactement où aller. Cependant, presque partout, il existe des centres cliniques et de diagnostic destinés directement à l'examen de toutes les pathologies possibles. Vous pouvez également contacter une clinique privée si elle fournit de tels services. Dans les cliniques publiques de passer un tel sondage ne peut pas.

Le coût des services des différentes institutions médicales varie selon les régions. Le coût moyen de certains tests: