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Nous comprenons ce qui constitue une thrombophilie héréditaire

La thrombophilie est une maladie du système circulatoire dans laquelle le processus de coagulation du sang est perturbé, entraînant un risque de formation de thrombose (caillots sanguins). La thrombophilie héréditaire ou congénitale est héréditaire ou se produit indépendamment du contexte de la mutation génique. Si un patient présente une thrombophilie à la suite de mutations génétiques, celle-ci restera à jamais dans son génome et deviendra une maladie héréditaire.

Causes et facteurs de risque

La thrombophilie héréditaire a deux causes principales: les maladies vasculaires, la thrombose chez les proches parents et les mutations géniques. Les facteurs de risque comprennent les maladies et affections suivantes:

  • Thrombocytose.
  • Étitrémie.
  • Athérosclérose
  • Varices.
  • Hypertension artérielle.
  • La grossesse
  • Attaques cardiaques et AVC transférés.
  • Interventions chirurgicales et blessures.
  • En surpoids.
  • Tabagisme
AIDE! La thrombophilie d'étymologie héréditaire augmente le risque de thrombophilie acquise.

Types et différences

En plus des maladies héréditaires, il existe trois types de thrombophilie:

  • Hématogène: est le plus dangereux de tous les types, car il provoque la récurrence de la formation de thrombose.
  • Acquis: survient lorsque des dommages aux vaisseaux sanguins, à la suite d'interventions chirurgicales et autres blessures.
  • Se produit pendant la grossesse: chez la femme enceinte, une charge supplémentaire tombe sur le système circulatoire, la circulation sanguine dans le placenta est ajoutée. En conséquence, la coagulabilité sanguine augmente chez les femmes, ce qui contribue à réduire les pertes de sang pendant l'accouchement et d'autres anomalies. Mais ce mécanisme ne fonctionne normalement que chez les patients en bonne santé. Si une femme a déjà eu des problèmes de vaisseaux sanguins et de caillots sanguins, on obtient une double augmentation de la coagulation du sang, entraînant des fausses couches ou une naissance prématurée.

Mutation génétique

L'ensemble des gènes avec lesquels les gens sont nés dans le monde n'est pas constant. Divers facteurs peuvent perturber les composés du gène et provoquer des réactions négatives pour la santé humaine, par exemple une augmentation du nombre de maladies héréditaires possibles. Les gènes peuvent muter dans les cas suivants:

  • Contact avec le rayonnement ou la vie à proximité d'objets atomiques.
  • Substances chimiques et nocives. Manger des OGM, des substances cancérigènes. Contact constant avec des pesticides et des composés chimiques dangereux.
  • Frappé dans la zone des bombes atomiques, à hydrogène et chimiques.
AIDE! Dans les laboratoires modernes, vous pouvez connaître la présence et le type de gènes endommagés, simplement en passant l’analyse appropriée.

Polymorphisme génétique

Si vous avez des problèmes de conception ou lorsque vous planifiez une grossesse, il est nécessaire de passer une analyse pour la détection du polyformisme génique (changement). La grossesse exerce une pression sur tous les systèmes du corps et n'a pas contourné le système circulatoire. Déjà dans les premiers stades, la coagulation du sang augmente, ce qui est un processus physiologique. Cependant, il existe des mutations génétiques qui peuvent compliquer le déroulement de la grossesse et de l'accouchement. En pratique obstétricale (pendant la grossesse et l'accouchement), il existe quatre types de troubles géniques contribuant à la thrombophilie:

  • Polymorphisme des gènes du facteur FII de la prothrombine. Dangereux pour l'infertilité, menace la vie du fœtus tout au long de la grossesse, peut provoquer une hypoxie chez le fœtus lors de l'accouchement. Conduit à la formation de caillots sanguins, de maladies du muscle cardiaque et des artères.
  • Polymorphisme du gène du facteur V
  • Mutation des gènes PAI-1.
  • Mutation des gènes ITGA2, ITGB3. Produit une production active de plaquettes, entraînant un épaississement du sang et un risque de formation de caillots.
AIDE! Tous les gènes ci-dessus sont des marqueurs de la thrombophilie et sont activement utilisés dans le diagnostic de cette maladie.

Formulaires et groupes

Il y a deux groupes. Thrombophilie causée par:

  • modifications de la structure cellulaire et des propriétés générales du sang (thrombocytémie, érythrocytose, polycythémie), déformation pathologique des érythrocytes, coagulation du plasma sanguin (myélome, cryoglobulinémie).
  • violation du flux sanguin général, détérioration de la coagulation du sang (paraprotéinémie, hyperfibrinogénémie). Absence ou excès des composants suivants: antithrombine III, protéines C et S, composants du système fibrinolytique.

Symptômes et manifestations cliniques

La thrombophilie produit rarement des symptômes palpables. La raison de consulter un médecin peut servir de caillot de sang déjà formé, caractérisé par les symptômes suivants:

Anna Ponyaeva. Diplômée de l'Académie de médecine de Nizhny Novgorod (2007-2014) et résidence en diagnostic de laboratoire clinique (2014-2016). Posez une question >>

  • Oedème des membres.
  • Hyperymia
  • Veines prononcées, varices.

Les manifestations cliniques de la thrombose comprennent:

  • Fausse couche permanente.
  • Infertilité
  • Les crises cardiaques jusqu'à 25 ans.
  • Accouchement difficile.
  • Embolie pulmonaire.

Diagnostics et analyses

Le diagnostic est effectué dans n'importe quel laboratoire médical. Pour un diagnostic plus précis, il est nécessaire de mener une étude détaillée de l'hémostase et d'identifier les mutations génétiques qui contribuent à la thrombose. L'étude approfondie comprend les analyses suivantes:

  • Fibrinogène et fibrinolyse.
  • Temps de thromboplastine partielle activée (APTT).
  • Temps de prothrombine (PV).
  • Ratio prothrombine (PO).
  • Indice de prothrombine (PI).
  • D-dimères.
  • Protéine C.
  • Anticoagulant contre le lupus.
  • Facteurs d'activité VIII, ix.
  • Numération globulaire complète (un indicateur important - le nombre de plaquettes sanguines).

Tests de thrombophilie

Pour détecter une prédisposition génétique (HP) à la thrombose chez les patients, des tests de thrombophilie sont prescrits. L’importance pratique des méthodes de laboratoire est très importante: elles permettent de découvrir les causes des troubles de la coagulation sanguine, de prévoir l’évolution des complications thrombotiques et de réduire ainsi la fréquence des maladies les plus courantes telles que la thrombose, la thrombophlébite, l’embolie pulmonaire, etc. Il est particulièrement important d’identifier rapidement la thrombophilie au cours de la grossesse. Connaissant le diagnostic de la patiente, le médecin pourra lui fournir un soutien médical compétent jusqu'à la naissance.

Causes et symptômes

La principale cause de la maladie est l’absence de mécanismes de régulation limitant la formation de caillots sanguins.

Des caillots sanguins se forment lors de la coagulation du sang pour restaurer les vaisseaux endommagés à la suite de réactions biochimiques entre des cellules spéciales (plaquettes) et des protéines (facteurs de coagulation), responsables de la régulation de l'hémorhéologie et de l'hémostase. Avec la décomposition de ces processus, des caillots sanguins commencent à se former sans raison apparente et bloquent l'écoulement du sang vers les tissus environnants. Cette tendance à une augmentation du nombre de caillots sanguins est appelée thrombophilie hématogène.

Si un patient présente une thrombophilie, les manifestations cliniques dépendront de la localisation des caillots, du degré de troubles circulatoires, de la comorbidité, de l'âge et du sexe du patient. Le symptôme principal est la formation fréquente de caillots sanguins, une douleur à la place de leur localisation, un œdème croissant. Le développement de la maladie peut être provoqué par des facteurs génétiques et environnementaux. Par conséquent, les anomalies thrombophiliques sont divisées en héréditaires et acquises.

Types de maladie

Thrombophilie héréditaire

Les principaux symptômes sont la survenue de thromboses multiples chez des personnes relativement jeunes, sans raison apparente. La thrombophilie héréditaire est causée par des défauts génétiques présents dès la naissance. La plus grande prédisposition à la forme congénitale apparaît lorsque les deux parents sont porteurs de gènes défectueux. Les anomalies suivantes sont les plus courantes:

  • un déficit en antithrombine III et en protéines C et S, responsables de la formation accrue de caillots;
  • facteur V Leiden, entravant la libre circulation sanguine.
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Thrombophilie acquise

Il survient à un âge avancé et résulte de troubles auto-immuns, de déséquilibres hormonaux et de maladies entraînant une diminution du flux sanguin dans les veines et les artères. Une coagulation anormale peut survenir après une intervention chirurgicale grave, une cathétérisation des vaisseaux, une immobilisation prolongée, pendant la grossesse et l'utilisation de contraceptifs oraux hormonaux.

Quand faut-il des tests?

L'examen et l'analyse de la thrombophilie génétique doivent être effectués dans les cas suivants:

Si la grossesse se poursuit avec des complications, la femme a besoin d'un examen supplémentaire.

  • thrombose répétée;
  • thrombose simple ou multiple relativement jeune;
  • planification de la grossesse;
  • complications découlant du port d'un enfant;
  • affections oncologiques et systémiques;
  • conséquences d'opérations complexes, blessures graves, infections.
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Quels tests sont effectués?

Pour l'étude est pris le sang veineux, qui contient des marqueurs génétiques de la thrombophilie, des informations sur la composition, la viscosité, la coagulation. Pour ce faire, le patient utilise un coagulogramme - un test sanguin de base pour la thrombophilie, qui permet de diagnostiquer des problèmes d’hémostase et d’hémorhéologie. Il inclut la définition de paramètres tels que:

  • temps de coagulation du sang;
  • APTTV;
  • indice de prothrombine;
  • temps thrombosé;
  • concentration de fibrinogène;
  • activité fibrinolytique;
  • temps de recalcification activé;
  • la période de lyse (dissolution) du caillot d'euglobuline;
  • activité antithrombine;
  • facteurs de coagulation;
  • D-dimère et autres
Pour identifier une mutation d'un gène, il est nécessaire de poursuivre l'examen.

Un examen séparé est prescrit si une mutation génétique est suspectée, afin de détecter un polymorphisme de gène et de confirmer la susceptibilité innée à la maladie. Pour cela, des analyses spécifiques sont nécessaires. Déterminer la forme des caractéristiques génétiques permet de choisir des tactiques de traitement pour les patients porteurs d'une mutation génétique. L'analyse de la thrombophilie héréditaire inclut la détection des polymorphismes les plus fréquemment hérités:

  • gènes de coagulation sanguine - F2, facteur V-Leiden, F7, F13 et autres;
  • mutation de l'antithrombine 3;
  • déficit en protéines C et S;
  • Gène MTHFR;
  • gène inhibiteur de l'activateur du plasminogène PAI-1 4G / 5G et autres.

Les analyses peuvent être effectuées dans des laboratoires où toutes les conditions sont réunies pour étudier le matériau. Dans les grands centres médicaux, la pathologie est diagnostiquée à l'aide d'un système de test spécial "Cardiogénétique de la thrombophilie". Lors de la planification de la grossesse, effectuez des tests de dépistage. La principale exigence pour la préparation est de s'abstenir de nourriture pendant 8 heures avant l'analyse. Parfois, un diagnostic différentiel est nécessaire pour distinguer une maladie de l'hémophilie.

Analyse de décodage, normes et déviations

Le polymorphisme des gènes n'est pas un critère indispensable pour le développement de la maladie, mais augmente le risque de développement, en particulier lorsqu'il est exposé à divers facteurs externes.

L'étude peut donner un résultat positif.

Le génotype du polymorphisme chez un patient peut être représenté par les options suivantes:

  • GG - la norme;
  • A / A - homozygote;
  • G / A - hétérozygote.

Les résultats de thrombophilie indiquent la présence ou l’absence de mutation. Un test sanguin peut montrer les résultats suivants:

  • Mutations non identifiées.
  • Homozygote - indique la présence de deux gènes à structure modifiée. La probabilité que la maladie se manifeste est donc élevée.
  • Hétérozygote. Cela signifie que le patient est porteur d'un gène modifié et que la probabilité de contracter la maladie est faible.

Le décodage de l'analyse du polymorphisme des gènes est présenté dans le tableau:

Mauvaise surprise des proches - thrombophilie héréditaire

La tendance à la thrombose (souvent veineuse), associée à des anomalies génétiques, est appelée thrombophilie héréditaire. Il se manifeste par la formation pathologique de cellules sanguines et de facteurs de coagulation. Les patients ont noté un blocage des caillots sanguins dans des vaisseaux de localisation différente. Pendant la grossesse, les premiers signes de la maladie sont possibles avec des complications telles que la naissance prématurée.

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Facteurs de risque de thrombophilie

En cas de prédisposition héréditaire à une coagulation sanguine accrue, on note le plus souvent le déficit en protéines S, C et en antithrombine 3. Celles-ci réduisent la formation de caillots sanguins. De plus, les patients peuvent présenter des anomalies dans la structure du fibrinogène, autres facteurs de la coagulation.

Nombre de ces troubles ne sont pas diagnostiqués et ne présentent pas de signes cliniques tant que des facteurs provoquants ne se sont pas produits:

  • séjour prolongé dans une position statique (repos au lit, immobilisation après une blessure, chirurgie);
  • activités professionnelles associées à la position assise ou debout prolongée sur les jambes, au transfert de poids;
  • mode de vie sédentaire;
  • l'obésité;
  • la grossesse
  • interventions chirurgicales, lésions tissulaires étendues en cas de blessure, connexion d'un cathéter veineux dans la veine centrale;
  • perte de liquide dans le traitement des diurétiques, diarrhée ou vomissements;
  • fumer;
  • abus d'alcool;
  • tumeurs malignes;
  • maladies du coeur et des vaisseaux sanguins;
  • contraception hormonale.

Et voici plus sur le diagnostic de thrombophlébite des membres inférieurs.

Les gènes en tant que facteur fondamental de la forme héréditaire

Une forme génétiquement déterminée de la maladie est le plus souvent associée à une altération de la formation du facteur de coagulation 5. Elle s’appelle mutation de Leiden. Lorsque cette anomalie, le facteur 5 devient insensible à la destruction de l'enzyme et reste actif, ce qui augmente le taux de formation d'un caillot sanguin. Le deuxième facteur de coagulation (prothrombine) est produit en présence d’une quantité excessive de défauts chromosomiques, ce qui déplace la balance vers la formation de thrombus.

L'augmentation de la synthèse de l'homocystéine, un acide aminé, est également l'une des variantes de la forme familiale de thrombophilie. La concentration élevée de ce composé dans le sang a un effet traumatique sur la paroi du vaisseau, ce qui entraîne l'apparition d'un thrombus. Une augmentation de la concentration d'homocystéine est considérée comme l'un des marqueurs de la maladie:

  • athérosclérose;
  • ischémie myocardique et cérébrale;
  • endartérite oblitérante;
  • thrombose veineuse.

Des troubles génétiques peuvent se produire non seulement dans la thrombophilie héréditaire, mais des mutations peuvent également affecter l'appareil chromosomique en raison de facteurs externes:

  • rayonnement ionisant;
  • intoxication chimique;
  • contamination de la nourriture et de l'eau par des pesticides;
  • contact avec des produits pétroliers;
  • utilisation de médicaments;
  • manger des aliments avec des conservateurs et des colorants, des produits génétiquement modifiés.

Dépistage de la thrombophilie héréditaire

Des indications sur la détermination des facteurs de coagulation et de la thrombophilie concomitante de paramètres biochimiques peuvent être nécessaires dans les cas suivants:

  • maladies du cœur et des vaisseaux sanguins chez les proches parents (thrombose ou thromboembolie fréquente des vaisseaux veineux, accidents vasculaires cérébraux ou crises cardiaques au cours de la vieillesse);
  • thrombose veineuse, surtout répétée; Mutations du gène de l'hémostase
  • l'utilisation de pilules pour la contraception ou d'hormones pour le traitement chez les femmes qui ont subi une thrombose veineuse ou une thrombophilie héréditaire dans la famille;
  • avortement préalablement spontané, insuffisance de la circulation placentaire, thrombose veineuse pendant la grossesse ou immédiatement après l'accouchement;
  • planification de la grossesse en présence d'hérédité accablée de thrombophilie;
  • avant des opérations extensives;
  • avec hypodynamie;
  • charges statiques professionnelles (travail de bureau, nécessité de tenir longtemps ou de soulever des poids);
  • tumeurs malignes.

Test sanguin

Afin de déterminer le risque accru de formation de caillots sanguins, un test sanguin complet est attribué aux patients. Ce test inclut la définition de:

  • Prothrombine et traitement normalisé au niveau international (important pour le traitement anticoagulant);
  • le niveau de D-dimère (reflète l'état de la coagulation et l'activité du système anticoagulant); Tests sanguins biochimiques
  • temps de thromboplastine partielle activée (imite la formation d'un caillot sanguin en laboratoire, dépend de la présence de facteurs plasmatiques et de substances qui inhibent la formation de caillots sanguins);
  • fibrinogène (se transforme en fils de fibrine, qui sont tissés dans un maillage pour la résistance d'un caillot sanguin);
  • Antithrombine 3 (maintient le sang à l'état liquide);
  • temps de thrombine (reflète le taux de formation de fibrine à partir de fibrinogène);
  • lipides sanguins - triglycérides, cholestérol total et ses fractions (pour détecter le syndrome des antiphospholipides);
  • homocystéine.

Marqueurs

Pour étudier la susceptibilité génétique à la thrombophilie, l’analyse du sang veineux et le grattage de l’épithélium de la muqueuse buccale sont effectués. Les données obtenues reflètent la mutation identifiée et la diversité génétique (polymorphisme). Ces anomalies peuvent augmenter le risque de formation de caillots sanguins dans des conditions défavorables. Explorez plusieurs gènes:

  • facteurs de coagulation - prothrombine (F2), cinquième, septième, treizième (F13A1), fibrinogène (FGB);
  • PAI-1, antagoniste de l'activateur du plasminogène (serpine);
  • récepteurs plaquettaires pour le collagène ITGA2 ou ITGB3 (intégrine alpha et bêta).

Thrombophilie héréditaire et grossesse

Lorsque des mutations sont détectées dans des gènes pendant la grossesse, le risque de formation de caillots sanguins augmente. Ceci est dangereux pour porter un enfant, car les femmes durant cette période ont une augmentation physiologique du système de coagulation afin de protéger le corps contre la perte de sang lors de l'accouchement. Par conséquent, lorsque les anomalies génétiques sont souvent des vaisseaux placentaires occlus, ce qui entraîne des effets indésirables:

  • fausse couche dans les premiers stades;
  • accouchement prématuré;
  • manque de flux sanguin vers le fœtus;
  • le retard dans le développement des organes chez un enfant;
  • exfoliation du placenta;
  • thrombose veineuse et troubles de la circulation cérébrale chez la femme enceinte;
  • fausse couche habituelle.

Traitement de la thrombophilie héréditaire

Si une maladie est détectée, il est recommandé de respecter les règles suivantes:

  • éliminer un long séjour en position fixe (faire une pause pour un échauffement facile), soulever des poids;
  • pratiquer des exercices thérapeutiques, nager;
  • porter des collants de compression, des bas (surtout pendant la grossesse et pendant l'accouchement);
  • effectuer un auto-massage avec l'application de gels veinotoniques (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin);
  • construire un régime.

Pour le traitement médicamenteux de la thrombophilie:

  • anticoagulants - héparine, clexane, fraxiparine, warfarine, sincumar;
  • agents antiplaquettaires (Tiklid, acide acétylsalicylique, dipyridamole, Wessel Due F);
  • veinotonique - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Régime alimentaire avec une tendance à la thrombose

Les aliments doivent être complètement exclus des produits qui augmentent la viscosité du sang. Ceux-ci incluent:

  • viandes grasses, abats, saindoux, bouillon, viande en gelée;
  • café, thé noir, chocolat;
  • fromage à pâte dure, lait entier;
  • feuilles d'épinard et de céleri;
  • tous les aliments épicés et gras;
  • produits semi-finis, conserves.

Pour éclaircir le sang dans le menu doit être présent:

  • jus de canneberge, de canneberge ou de viorne;
  • compotes à l'aronia, pruneaux, abricots secs;
  • chou marin, moules, crevettes;
  • le gingembre;
  • jus de grenade;
  • les bouillies de sarrasin, d'orge et d'avoine;
  • dates
Des anticoagulants

La thrombophilie héréditaire se manifeste dans les cas où le corps présente des défauts dans les gènes impliqués dans la formation de facteurs de coagulation ou de substances à activité anticoagulante. Les signes de la maladie sont des blocages récurrents des vaisseaux veineux. Cette pathologie est particulièrement dangereuse pour les femmes enceintes en raison du risque accru d'accouchement prématuré et d'altération du développement du fœtus.

Et ici plus sur la prévention de la thrombose des veines et des vaisseaux des membres inférieurs.

Il est recommandé de faire un dépistage chez les personnes appartenant à des groupes à risque, notamment un lipidogramme et une coagulation, ainsi que des tests de marqueurs de la thrombophilie génétique. Pour le traitement et la prévention des complications, une activité physique dosée, des médicaments et un régime antithrombotique sont recommandés.

Vidéo utile

Regardez la vidéo sur la thrombophilie et la grossesse:

L'hématocrite est un indicateur assez important du sang, dont le taux varie chez les enfants et les adultes, chez les femmes en condition normale et pendant la grossesse, ainsi que chez les hommes. Comment prendre l'analyse? Qu'est-ce que vous devez savoir?

Un thrombus détaché représente une menace mortelle pour une personne. La prévention de la thrombose des veines et des vaisseaux sanguins peut réduire le risque de menace mortelle. Comment prévenir la thrombose? Quels sont les recours les plus efficaces contre cela?

Boire des roses pour les vaisseaux sanguins, le renforcement du coeur est très utile. Il aide également activement les vaisseaux cérébraux, réduisant ainsi le risque de développer de nombreuses pathologies dangereuses.

Dans de nombreuses situations, par exemple en cas de thrombophilie, l’oxygénothérapie est nécessaire à la maison. À la maison, vous pouvez passer un traitement à long terme à l'aide d'appareils spéciaux. Cependant, il est important de connaître les indications, les contre-indications et les complications possibles de ces traitements.

Prescrit pour prévenir la formation de caillots de sang médicament Sincumar, l'application doit être sous la supervision d'un médecin. Les contre-indications aux pilules incluent la grossesse. Choisir ce qui est le mieux - Warfarin ou Sincumar, l’avantage est donné au premier.

Ce ne sont pas tous les médecins qui expliqueront aisément comment faire la distinction entre thrombose et thrombophlébite, phlébothrombose. Quelle est la différence fondamentale? Quel médecin contacter?

Le thrombus flottant extrêmement dangereux diffère en ce qu'il ne touche pas le mur, mais flotte librement dans les veines de la veine cave inférieure, dans le cœur. La recanalisation peut être utilisée pour le traitement.

La protéine est déterminée dans le sang lorsque de nombreuses pathologies, y compris l’oncologie, sont suspectées. L’analyse permet de déterminer le taux, l’augmentation des taux de s réactifs et de protéines. Il est nécessaire de comprendre les valeurs: sang pour la protéine cationique éosinophile, total. Le sang est-il épaissi ou non?

Le temps de prothrombine est déterminé pour l'analyse du système de coagulation plasmatique. Cela aide à identifier le risque de formation de caillots sanguins. Par exemple, l’analyse de Kvik provient de femmes enceintes. Quel est l'indicateur de taux? Quoi, si élevé, abaissé?

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Thrombophilie génétique (héréditaire) en tant que cause de fausse couche

Thrombophilie génétique (héréditaire) en tant que cause de fausse couche

Les obstétriciens et les gynécologues du CIR répondent constamment à des questions: qu'est-ce que la thrombophilie? Qu'est-ce que la thrombophilie génétique? Quelle analyse de la thrombophilie faut-il prendre pour éliminer les facteurs héréditaires? Quel est le lien entre thrombophilie, grossesse et polymorphisme? Et beaucoup d'autres.

Qu'est-ce que la thrombophilie?
Thrombus (caillot) + philia (amour) = thrombophilie. C'est l'amour d'un caillot sanguin, ou plutôt d'une tendance accrue à la thrombose - la formation de caillots sanguins dans des vaisseaux de différents diamètres et localisations. La thrombophilie est un trouble du système hémostatique.
L'hémostase est un mécanisme qui assure la réaction correcte du sang aux facteurs externes et internes. Le sang doit traverser les vaisseaux rapidement, sans tarder, mais quand il devient nécessaire de réduire la vitesse du courant et / ou de former un caillot, par exemple pour «réparer» le vaisseau blessé, le «bon» sang devrait le faire. Ensuite, assurez-vous que le thrombus fait son travail et qu'il n'est plus nécessaire, dissolvez-le. Et courir plus loin)
Bien entendu, tout n’est pas aussi simple et le système de coagulation est le mécanisme multicomposant le plus complexe qui régule différents niveaux.

Un peu d'histoire.
1856 - Le scientifique allemand Rudolf Virkhov s’interroge sur la pathogenèse de la formation de thrombus, effectue de nombreuses études et expériences dans ce domaine et formule le mécanisme de base de la formation de thrombus. À la mention de la «triade de Virchow», tout étudiant en médecine est obligé de signaler une blessure à la paroi interne du vaisseau, une diminution du débit sanguin et une augmentation de la coagulation du sang. En fait, le grand Virkhov fut le premier à résoudre l'énigme «Pourquoi le même sang peut couler librement ou obstruer le vaisseau».
1990 - Le British Hematological Standards Committee définit le concept de «thrombophilie» comme un défaut d'hémostase congénitale ou acquise, entraînant une forte susceptibilité à la thrombose.
1997 - un hématologue exceptionnel, A. Vorobyov. décrit le "syndrome d'hypercoagulabilité", c'est-à-dire un certain état du sang avec une volonté accrue de coaguler.

Un caillot de sang est-il dangereux?
La réponse est oui. À l'exception des besoins physiologiques, la thrombose est définitivement une mauvaise chose. Parce que bloquer un navire est dangereux. Plus le vaisseau est grand, plus il est large, plus les complications sont dangereuses. Le vaisseau ne devrait pas avoir bloqué le flux sanguin. Cela entraîne immédiatement ou progressivement une diminution de l'apport d'oxygène dans les tissus (hypoxie) et déclenche une série de changements pathologiques. C'est peut-être imperceptible et pas aussi effrayant que je l'ai décrit, mais cela peut être très douloureux et parfois mortel. La thrombose entraîne des dommages importants à la fonction d’un organe et parfois à l’organisme dans son ensemble. La thrombose est une embolie pulmonaire, une insuffisance cardiaque (notamment coronaire aiguë), des lésions des jambes (thrombose veineuse profonde), des intestins (mésentérique), etc.


Quel est le lien entre la thrombophilie et la grossesse?
La grossesse est une période «test» spéciale qui révèle le porteur de la thrombophilie génétique et la plupart des femmes découvrent le polymorphisme des gènes de l'hémostase pour la première fois pendant la grossesse.
En ce qui concerne les complications obstétricales, le problème de l'augmentation de la thrombose concerne principalement l'organe constitué entièrement de vaisseaux sanguins. C'est le placenta. Très détaillé et avec des images - ici: Hémostase (suite): le système de coagulation du sang et de la grossesse - quel est le lien?
Une hypercoagulation physiologique se produit chez toutes les femmes enceintes, c’est-à-dire que le sang augmente normalement légèrement sa coagulation. Il s'agit d'un mécanisme physiologique normal visant à empêcher la perte de sang après la fin de la grossesse - lors de l'accouchement ou d'éventuels résultats pathologiques (interruption de grossesse précoce, décollement du placenta, etc.).
Mais si une femme a un ou plusieurs porteurs d’un gène d’hémostase défectueux, alors, contrairement à la règle mathématique, un signe moins à moins donnera un résultat encore plus défavorable: le risque de formation de caillots sanguins dans les vaisseaux placentaires augmente de manière significative.

Quels types de thrombophilie existe-t-il?
Les thrombophiles sont divisés en héréditaire et acquis, il y a aussi des espèces mixtes.

Thrombophilie génétique héréditaire
La thrombophilie héréditaire (génétique) est une violation des propriétés de la structure sanguine et vasculaire provoquée par des défauts génétiques. La thrombophilie génétique est héritée des parents - de l’un ou des deux. Un gène peut être un ou plusieurs. Le transport peut se manifester dans l'enfance, pendant la grossesse, au cours de la vie ou jamais.
Le champ d’application de la thrombophilie génétique est très large - de "rien" à "tout". Une caractéristique de nombreux gènes variants est qu'ils peuvent ne pas se manifester avant longtemps. Tout dépend du nombre de gènes mutés et de leurs gènes. Par exemple, la pire situation est l'héritage d'une option des deux parents, auquel cas nous parlons d'une mutation homozygote. Idéalement sur les gènes, les variantes et les mutations - ici: Polymorphisme des gènes du système hémostatique: décodage de l'analyse.

Thrombophilie acquise (non génétique)
Les formes acquises de thrombophilie sont réalisées dans certaines conditions «spéciales». Cela se produit lorsque le corps traverse des moments difficiles. changements pathologiques assez graves entraînent "over" - la réaction du système de coagulation. Par exemple, les maladies oncologiques accompagnées de chimiothérapie, les manifestations infectieuses, auto-immunes, allergiques, les maladies du foie, des reins, les pathologies cardiovasculaires, les maladies du tissu conjonctif - lupus érythémateux systémique, diverses vascularites, etc. Dans de tels cas, une cascade de thrombose peut être démarrée sans un porteur de gènes d'hémostase défectueux. Les facteurs prédisposants peuvent être la déshydratation durable et à long terme, l'inactivité physique, l'obésité, la grossesse, l'hormonothérapie, etc.

Thrombophilie génétique: diagnostic, traitement et danger pendant la grossesse

La thrombophilie génétique est une maladie chronique héréditaire du corps dans laquelle, pendant une longue période (mois, année ou vie), il existe une tendance à la formation de caillots sanguins (caillots sanguins) ou à la propagation des caillots bien au-delà des limites de dommages.

Le concept de "thrombophilie" implique généralement une maladie génétiquement déterminée, mais l'existence de conditions acquises de tendance accrue à la formation de caillots sanguins induit souvent les gens en erreur.

De tels états ne s'appliquent pas à ce concept. Il est impossible de mettre un signe d'égalité entre thrombophilie et thrombose, car la prédisposition génétique à la thrombophilie ne se réalise pas nécessairement sous la forme de thrombose.

Manifestations thrombophiles associées à la formation de caillots sanguins. Cela se produit en raison d'une modification du rapport entre les facteurs de coagulation et d'anticoagulant du système circulatoire.

Dans le processus normal de la coagulation du sang, qui est nécessaire pour arrêter le saignement, un caillot de sang se forme, ce qui ferme le vaisseau au site de la blessure. Certaines substances actives, appelées facteurs de coagulation, sont responsables de la mise en œuvre du processus de formation de caillots.

Les anticoagulants existent pour prévenir la coagulation sanguine excessive.

C'est-à-dire qu'il y a soit une diminution du nombre de facteurs anticoagulants, soit une augmentation du nombre de facteurs de coagulation. Ceci est la cause de la formation de caillots sanguins qui violent l'approvisionnement en sang des tissus et des organes.

Facteurs génétiques de la thrombophilie

La thrombophilie génétique est due à la prédisposition héréditaire d'une personne.

Par conséquent, il n'y a aucune raison spécifique causant cette condition. Seuls certains facteurs de risque peuvent déclencher l'apparition de cette maladie.

On pense que la thrombophilie se produit plus souvent:

  • chez les hommes;
  • chez les personnes de plus de 60 ans;
  • chez les personnes dont les parents ont souffert de thrombophilie;
  • chez les femmes enceintes, chez les femmes utilisant des contraceptifs oraux;
  • chez les personnes atteintes d'une pathologie cancéreuse, de maladies auto-immunes et métaboliques;
  • chez les personnes qui ont récemment subi des infections graves, des blessures et des opérations.

Classification des maladies

Il existe deux types principaux de thrombophilie:

  1. Thrombophilie congénitale (héréditaire, primaire).
  2. Thrombophilie acquise.

Le premier type de thrombophilie est causé par des anomalies dans les gènes portant des informations sur les protéines impliquées dans la coagulation du sang.

Parmi eux, les plus courants sont:

  • déficit en protéines C et S;
  • déficit en antithrombine III;
  • anomalie du facteur de coagulation V (mutation de Leiden);
  • anomalie de la prothrombine G 202110A.

Tous ces troubles congénitaux conduisent à une insuffisance de la coagulation sanguine.

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Le deuxième type de thrombophilie est dû à d’autres maladies ou à des médicaments. Ceux-ci incluent:

  1. Syndrome des antiphospholipides. Caractérisé par la formation d'un excès d'anticorps détruisant les phospholipides. Les phospholipides sont des composants importants des membranes des cellules nerveuses, des cellules de la paroi vasculaire et des plaquettes. Lorsque ces cellules sont détruites, des substances actives sont libérées, ce qui perturbe l'interaction normale entre les systèmes de coagulation et d'anticoagulation du sang. En conséquence, la coagulation augmente et la tendance à la thrombose augmente.
  2. Maladies myéloprolifératives. Ces maladies sont caractérisées par la production de cellules sanguines en excès dans la moelle osseuse. À cet égard, la viscosité du sang augmente et le débit sanguin est perturbé dans les vaisseaux. Cela contribue également à augmenter la thrombose.
  3. Déficit acquis en antithrombine III. Il se caractérise par une violation de la synthèse de ce facteur ou par sa destruction excessive.
  4. Maladies accompagnées de dommages vasculaires. Par exemple, il est connu que dans le diabète sucré, le niveau de l'hormone insuline, qui utilise le glucose, diminue, ce qui entraîne une augmentation du taux de glucose dans le sang. Et le glucose a un effet toxique sur les cellules des parois vasculaires. Les dommages causés aux cellules de la paroi vasculaire provoquent à leur tour la libération de facteurs de coagulation, une diminution du débit sanguin et une formation excessive de thrombus.

Manifestations cliniques

Souvent, les thrombophiles ne se plaignent pas et ne remarquent aucun changement dans leur état de santé.

Cela est dû au fait que pour cette pathologie se caractérise par un long cours et une croissance en douceur des manifestations cliniques.

Parfois, la thrombophilie génétique manifeste ses symptômes plusieurs années après l’identification des marqueurs génétiques de la thrombophilie.

Des symptômes cliniques n'apparaissent que lors de la formation d'un caillot sanguin chez le patient. La gravité des symptômes est déterminée par la localisation du thrombus et le degré d’occlusion de la lumière du vaisseau:

  1. Si des caillots sanguins apparaissent dans les vaisseaux du lit artériel, une thrombose artérielle peut survenir. Dans ce contexte, le développement d'un accident vasculaire cérébral ischémique et d'attaques d'insuffisance coronaire aiguë chez les jeunes est possible. Dans le cas de la formation d'un caillot de sang dans les vaisseaux placentaires, des fausses couches et la mort foetale in utero sont possibles.
  2. Lorsque thrombose veineuse des membres inférieurs se produit un large éventail de manifestations cliniques. Il y a une sensation de lourdeur dans les jambes, une douleur arquée dans la région de la jambe, un gonflement marqué des membres inférieurs et des changements trophiques de la peau.
  3. Avec la localisation du thrombus dans les vaisseaux mésentériques, une douleur aiguë au poignard, des nausées, des vomissements et un affaiblissement des selles se produisent.
  4. La thrombose veineuse hépatique est caractérisée par une douleur intense dans la région épigastrique, des vomissements incontrôlables, un œdème des membres inférieurs et une augmentation de l'abdomen.

Faire un diagnostic

Le test sanguin de thrombophilie génétique est la principale méthode de diagnostic.

Une analyse sanguine de la thrombophilie a lieu en deux étapes:

  • dans la première étape, la pathologie est détectée dans un lien spécifique du système de coagulation sanguine à l'aide de tests sanguins non spécifiques;
  • à la deuxième étape, la pathologie est différenciée et spécifiée à l'aide d'analyses spécifiques.

Dans l'analyse générale du sang dans la thrombophilie, on note une augmentation du nombre d'érythrocytes et de plaquettes, le rapport entre le volume des érythrocytes et le volume sanguin total augmente.

Déterminer le niveau de D-dimères dans le sang. Cette substance est le produit de la destruction d'un caillot de sang. Lorsque thrombophilie est une augmentation de sa quantité.

L'analyse qui détermine le temps de thromboplastine partielle activée (APTT) imite la coagulation sanguine naturelle et permet d'évaluer le degré d'activité des facteurs de coagulation.

La thrombophilie est caractérisée par une diminution de la VTTT. Le taux d'antithrombine III, une substance qui active le système anticoagulant du sang, sera réduit. Lorsque la thrombophilie détermine également le temps de formation de caillots dans le plasma sanguin - le temps de thrombine. C'est en déclin.

Le fibrinogène est l'un des principaux éléments du système de coagulation du sang.

En cas de thrombophilie, son niveau augmente. L'estimation du taux de coagulation du sang est réalisée à l'aide de la détermination de l'indice de prothrombine. Son niveau sera augmenté.

Les études spécifiques qui différencient la thrombophilie des autres maladies comprennent:

  1. Détermination du niveau d'anticoagulant lupique, une protéine spécifique qui détruit les éléments des membranes des cellules vasculaires. Son niveau peut être augmenté dans les maladies auto-immunes.
  2. Détermination des anticorps antiphospholipides détruisant les membranes cellulaires. Une augmentation de leur niveau peut être un indicateur du syndrome des antiphospholipides.
  3. Détermination des taux d'homocystéine. Une augmentation de son niveau peut indiquer une carence en vitamines B, le tabagisme et un mode de vie sédentaire.
  4. Études génétiques. Vous permet d'identifier les anomalies dans les gènes des facteurs de coagulation du sang et de la prothrombine.

Toutes ces études réunies fournissent un passeport génétique pour la thrombophilie.

Thrombophilie génétique et grossesse

Beaucoup de femmes qui ont tendance à avoir plus de caillots dans le sang peuvent faire un enfant en bonne santé sans problèmes.

Cependant, il existe un risque de complications diverses pendant la grossesse.

Cela est dû au fait qu'au cours de la grossesse, le corps de la mère subit de graves modifications compensatoires, dont l'une est un changement du système de coagulation du sang, qui réduit les pertes de sang pendant l'accouchement.

Procédures de traitement

Des spécialistes de divers domaines de la médecine participent au traitement des patients atteints de thrombophilie.

Ainsi, un hématologue étudie et corrige les modifications de la composition du sang, un phlébologue fournit un traitement contre la phlébothrombose et la thrombophlébite et, en cas d'échec du traitement conservateur, les chirurgiens vasculaires.

Le traitement des patients thrombophiles doit nécessairement être complet et individuel. Tous les patients suivent un schéma thérapeutique classique pour la thrombose en utilisant des doses thérapeutiques et prophylactiques.

La thrombophilie n'a pas de traitement spécifique et est traitée de la même manière que la thrombose.

Mesures préventives

La prévention spécifique de la thrombophilie n'existe pas. Un aspect très important est la prévention du développement de la thrombose chez les patients thrombophiles.

La prévention de telles manifestations de la thrombophilie, telles que la thrombose veineuse profonde, la thromboembolie pulmonaire, constitue le principal moyen de prévention de cette maladie.

Analyse de la thrombophilie génétique: quelle est l'importance des faits sur la maladie

De nos jours, les phlébologues et les chirurgiens vasculaires prescrivent très souvent des tests de laboratoire pour la thrombophilie génétique. Toute la gamme des recherches coûte cher et tout le monde ne peut se le permettre. À cet égard, la question qui se pose est de savoir s'il est vraiment nécessaire de résister à la persuasion d'un médecin et de subir un test de dépistage de maladies génétiques.

Dispositions générales

La thrombophilie est une maladie associée à la capacité du sang à former des caillots sanguins à l'intérieur du vaisseau. Des mutations dans les gènes peuvent provoquer une violation du système de coagulation du sang et provoquer ainsi une thrombose.

De par leur nature, les perturbations du système sanguin peuvent être causées par un effet accru de la fibrine, une altération de la fonction anticoagulante, une altération des procoagulants. Dans les trois groupes de maladies, il peut exister des pathologies caractérisées par une évolution sévère et inversement.

Il n'existe pas d'instructions standard pour la gestion de la maladie, car il existe des milliers de mutations génétiques et que le mode de vie de chaque personne est très différent de celui des autres. Par conséquent, les manifestations de la maladie seront différentes. La thrombose des vaisseaux profonds, y compris les accidents vasculaires veineux, à un jeune âge nécessite une surveillance attentive des patients, ainsi qu'un diagnostic minutieux des maladies.

Qui devrait demander de l'aide

Les tests de thrombophilie les plus courants sont prescrits par un phlébologue ou un hématologue, lorsque la suspicion de maladies génétiques peut jouer un rôle décisif plus tard dans la vie.

Quand c'est le plus probable:

  1. Pendant la grossesse, qui s'accompagne d'une thrombose veineuse chez la mère. Une telle mesure est souvent obligatoire car la maladie est héritée. Avoir un enfant atteint de thrombophilie nécessite souvent des soins médicaux d'urgence.
  2. Les jeunes atteints de thrombose veineuse profonde, ainsi que la localisation anormale de caillots sanguins. On sait que les premiers foyers de thrombose surviennent souvent pendant l'enfance ou l'adolescence. Normalement, des signes de "sang épais" se retrouvent chez les personnes âgées de 40 à 50 ans.
  3. Enfants de patients atteints de thrombophilie diagnostiquée. La maladie a été héritée de génération en génération au fil des ans, donc identifier les mutations géniques de la génération suivante est un aspect important de la vie. Les patients présentant une pathologie héréditaire doivent se conformer à des mesures préventives afin de ne pas provoquer l'apparition de caillots sanguins.
  4. Patients chez lesquels une thrombose a commencé à se produire à la suite d’une blessure ou après de nombreuses interventions chirurgicales. Le chirurgien prend la décision de procéder à une analyse de la thrombophilie congénitale, mais il est important de prendre en compte les données du coagulogramme. Si cela ne pose pas de problème au médecin, un examen médical n'est pas nécessaire.
  5. Patients avec thrombose récurrente fréquente et leurs enfants. Il est possible que la thrombophilie devienne la cause de thromboses récurrentes et que leur prévention devienne un lien important dans la qualité de vie des patients.
  6. Patients immunisés contre les coagulants. La réaction réduite aux médicaments d'un certain nombre d'anticoagulants est une indication directe pour le diagnostic du patient, sinon le traitement de la thrombose due à l'hérédité peut prendre beaucoup de temps.

Comment ça va

Les analyses sont une procédure assez standard. Tout le monde a probablement passé les tests standard pour trouver un emploi, à l'école, à la maternelle. En général, les tests de laboratoire pour les mutations génétiques ne diffèrent que dans le laboratoire, et pour les patients ordinaires, la procédure est assez familière.

Sang veineux

Le sang veineux contient non seulement des informations génétiques, mais également des informations détaillées sur la composition, la viscosité et la présence de marqueurs de maladie. Dans certains cas, le médecin ne prescrit pas uniquement l’analyse des mutations dans les gènes. Les informations contenues dans le sang aident à corriger davantage le traitement du patient.

Alors que faut-il faire:

  1. Choisissez une clinique ou un laboratoire. Si vous faites confiance à une clinique, parce que vous avez utilisé les services à plusieurs reprises et que vous savez qu'ils fournissent des informations fiables, il est préférable de vous adresser à eux. En l'absence d'une telle clinique, demandez au médecin de vous recommander un tel laboratoire.
  2. Aller à la bonne nutrition. Les aliments gras affectent de manière significative divers indicateurs. L'analyse de la thrombophilie héréditaire ne nécessite pas de restrictions particulières, mais au moins 24 heures avant la procédure, il est préférable de s'abstenir de manger des aliments gras.
  3. Abandonnez les mauvaises habitudes. L'alcool et les cigarettes devraient être éliminés une semaine avant les tests, mais dans le cas des gros fumeurs, cette condition devient presque impossible, de sorte que la pause entre le don de sang et le dernier congé de fumée devrait être d'au moins 2 heures.
  4. Viens faim. Toutes les analyses de sang en laboratoire doivent être prises à jeun. En général, il suffit de dîner et d'abandonner le petit-déjeuner. Si vous ne dormez pas la nuit et que vous ne trouvez pas ce qui est difficile à manger avec l'estomac vide, arrêtez de manger 6 à 8 heures avant d'aller à la clinique.
  5. Faites confiance à l'infirmière. Il n'y a pas de manipulations qui dépassent l'habituel. Si vous avez déjà donné du sang par une veine, la procédure sera similaire. Pour plus de clarté, le processus de prélèvement sanguin est présenté sur la photo.

Épithélium buccal pour le diagnostic

Parfois, la recherche est effectuée en prenant l'épithélium. Cette méthode est indolore et convient parfaitement aux enfants de tout âge.

Ce que vous devez savoir sur cette méthode:

  1. Tout comme dans le cas du sang veineux, il est nécessaire de déterminer la clinique.
  2. Assurez-vous de respecter les règles d'hygiène buccale.
  3. Avant d’analyser la thrombophilie héréditaire, rincez-vous la bouche avec de l’eau bouillie.
  4. Raclage prendre un coton-tige, ce qui signifie que pas mal à l'aise, il ne livre pas.

Note! Il y a généralement un verre d'eau dans toutes les cliniques, mais au cas où il serait préférable d'emporter au préalable une bouteille d'eau bouillie.

Est-ce que ça vaut la peine

Dans la plupart des cas, les patients sont arrêtés soit par la peur de la procédure, soit par le prix.

Bien sûr, un examen complet avec un prix d'environ 15 000 n'est pas pour tout le monde, mais pourquoi il est important de connaître les données sur la maladie:

  1. La présence de thrombophilie congénitale oblige le patient à faire attention à son mode de vie. Pour éviter la thromboembolie, il est nécessaire de suivre certaines règles et, dans certains cas, même de prendre des médicaments.
  2. Thrombophilie combinée. La présence d'une pathologie n'exclut pas la présence d'une autre, des mutations génétiques peuvent être héritées de deux parents présentant différents types de thrombophilie.
  3. Mortinaissance et fausse couche. Les enfants qui héritent du même gène de deux parents naissent morts. Ainsi, une analyse génétique de la thrombophilie sanguine pendant la planification de la grossesse est pleinement justifiée. Il est diagnostique d'obtenir des données sur la mutation de deux parents et non d'un seul.
  4. Calme Vous pouvez accepter l’étude pour préserver leur tranquillité, car si les parents sont atteints de thrombophilie, l’enfant n’est pas nécessairement né avec une telle mutation.

Sans aucun doute, vous pouvez mener des études séparées sur un type particulier de mutation. En d’autres termes, les parents atteints d’un certain type de thrombophilie, s’il est confirmé, peuvent diagnostiquer ce type de trouble chez l’enfant.

En outre, si nous prenons en compte le fait qu'il n'y a pas autant de thrombophiles communes, il est alors possible d'analyser uniquement les pathologies les plus courantes.

  • Facteur de maladie V-Leiden;
  • Mutation de la prothrombine;
  • Mutation dans les gènes de l'antithrombine 3;
  • Défaut des protéines C ou S;
  • Hyperhomocystéinémie.

Si vous voulez en savoir un peu plus sur ces types de thrombophilie, vous pouvez vous reporter à la vidéo présentée dans cet article. Toutes ces mutations peuvent ne pas se manifester ou, inversement, avoir des manifestations cliniques évidentes. Certaines d'entre elles peuvent être acquises au cours de la vie, ce qui signifie que l'analyse de la pathologie congénitale ne montrera pas la présence de mutation.

L’examen de synthèse ne comprend malheureusement pas non plus tous les types de thrombophilie, mais seulement les plus courants et les plus significatifs sur le plan clinique. Les données d'une enquête complète sont présentées dans le tableau ci-dessous.

Thrombophilie génétique: mutations dans le sang

La thrombophilie génétique fait référence aux affections chroniques du corps humain, qui déterminent une tendance accrue à la thrombose d'origines et de localisations diverses. Cet état appartient à des mutations génomiques déterminées génétiquement, qui sont de nature spontanée et se forment spontanément au stade de développement intra-utérin, et sont également héréditaires.

Il est important de séparer les termes thrombose et thrombophilie, qui induisent souvent les patients en erreur. Le premier cas est une affection acquise et la thrombophilie est toujours une affection héréditaire à évolution chronique, mais ne conduit pas toujours à une thrombose. Le principal risque de thrombophilie est une augmentation du risque, associé à certains facteurs prédisposants, à la formation de thrombus vasculaire. Dans tous les cas, il est recommandé de subir un test de thrombophilie génétique.

Caractéristiques pathologiques

Pour déterminer la nature de l'apparition de caillots sanguins, à savoir, le type héréditaire et congénital de l'apparition d'un état pathologique, ne peut être fondée sur les caractéristiques:

  • premiers épisodes de thrombose;
  • cas de blocage de l'artère pulmonaire ou de mésentère;
  • thrombose transférée pendant la grossesse et jusqu'à 30 ans;
  • complications post-thrombotiques.

Si la suspicion symptomatique de thrombophilie génétique est réalisée, toute une gamme d’études différentes, y compris des tests sanguins. Toutes les formes de thrombophilie sont définies au niveau génétique, mais il est important de séparer les caractéristiques suivantes:

  • Facteur de prédisposition génétique. La thrombose peut survenir sous l’influence de divers facteurs prédisposants, mais peut ne pas survenir du tout au cours de la vie du patient.
  • Facteur de nucléation primaire. Se produit à la suite d'une mutation génomique en début de grossesse, est héréditaire.
  • Facteur d'hérédité. Une telle condition apparaît dans le contexte de fissures dans les structures génomiques, mutation spontanée au cours du développement fœtal. Le pronostic et le développement de l'état pathologique dépendent du degré de déformation du gène. En position dominante (hétérozygote), la thrombose se manifestera sans ambiguïté, indépendamment de l'influence des mécanismes qui déclenchent la thrombus. Si l'état du gène est récessif, une réaction homozygote se produit.

L'existence simultanée de gènes anormaux et normaux fait encore l'objet de débats en génétique clinique. La manifestation des troubles génomiques est toujours différente, aide les médecins à déterminer le degré de risque pour la santé du patient. Peut-être une analyse du risque génétique de thrombophilie.

Critères de diagnostic

La méthode prédominante de diagnostic en laboratoire est le test sanguin de thrombophilie génétique. L’étude du matériel biologique se déroule à plusieurs niveaux:

  • détermination d'une pathologie dans un lien sanguin spécifique, responsable de la capacité de coagulation, à l'aide d'une analyse non spécifique;
  • différenciation de l'état pathologique à l'aide d'une analyse spécifique.

Décoder les tests génétiques de thrombophilie implique nécessairement une étude des deux phases de l’étude.

Au stade primaire, il est important de déterminer les indicateurs suivants:

  • Dans l'analyse générale du sang, on note une augmentation marquée du nombre de globules rouges et de plaquettes dans le sang et une augmentation significative du volume quantitatif des érythrocytes.
  • Veillez à noter le niveau de D-dimère (produit de dégradation du composant thrombolytique). En cas de thrombophilie, l'indicateur dépasse de manière significative la norme.
  • Il est important de déterminer le temps thromboplastique partiel activé (abrégé APTT). L'analyse simule la capacité de coagulation du sang dans des conditions naturelles et permet également d'évaluer l'activité des facteurs de coagulation. Dans la thrombophilie, le facteur APTT est nettement réduit.
  • Le volume de l'antithrombine III est déterminé, ce qui détermine le caractère anticoagulant du système hématopoïétique. S'il existe des risques de thrombophilie, le niveau de l'indicateur sera sous-estimé. En outre, il est important que le temps de thrombine - le moment de la formation d’un caillot sanguin dans le plasma sanguin, soit réduit.
  • L'indice de fibrinogène est considéré comme l'indicateur le plus important des éléments du système de coagulation du sang. Avec la thrombophilie, l'indice de fibrinogène augmente.
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À la deuxième étape:

Que montre l'analyse de la thrombophilie génétique au deuxième stade? Au cours de la seconde étape, une étude spécifique détermine les aspects cliniques et de laboratoire suivants:

  • Détermination de l'anticoagulant lupique - un composé protéique spécial qui contribue à la destruction des membranes cellulaires des vaisseaux sanguins. Lorsque anomalies héréditaires auto-immunes et les maladies, son niveau est légèrement supérieur à la normale.
  • Le niveau d'anticorps antiphospholipides qui détruisent la structure des cellules. Avec une augmentation du niveau de l'indicateur, le développement du syndrome des antiphospholipides peut être supposé.
  • Homocystéine Une augmentation de l'homocystéine est caractérisée par des états déficients associés à une carence en vitamine B. Ceci est possible avec le tabagisme et un mode de vie inactif.
  • Analyse du panel génétique. L'étude permet de déterminer de manière fiable les anomalies éventuelles dans les gènes responsables de la coagulation sanguine, les volumes de prothrombine. Les études génétiques permettent d’évaluer de manière objective le risque de thrombophilie génétique.

Des tests sanguins génétiques et un panel étendu de thrombophilie aident à établir le diagnostic. La définition diagnostique de la thrombophilie génétique inclut l’étude obligatoire du passeport génétique du patient. Un test sanguin pour les marqueurs génétiques de la thrombophilie aide à reconnaître tous les facteurs de la maladie:

  • augmentation du fibrinogène dans le sang (une mutation qui provoque une synthèse excessive de fibrine);
  • augmentation de l'homocystéine dans le sang;
  • la mutation inhibitrice du plasminogène et l'inhibition de la fibrinolyse;
  • changement de la structure des plaquettes.

Ce sont les marqueurs les plus courants qui influencent la définition d’une image holistique de la thrombophilie. Le principal inconvénient de la recherche génétique est son coût élevé, de sorte que de rares patients peuvent se permettre de subir un examen complet.

Règles de recherche

En cas de violation de la coagulation du sang d'origine inconnue, il est recommandé de déterminer le schéma de référence aux tests de diagnostic. Tout d'abord, l'analyse est requise des personnes suivantes:

  • les femmes avec des épisodes de thrombose jusqu'à 45 ans;
  • les femmes avec une fausse couche;
  • membres de la famille chez lesquels on diagnostique de manière fiable la thrombophilie.

La quantité d'homocystéine dans le sérum est déterminée par la méthode de fluorescence, spectroscopie, chromatographie en phase gazeuse, dosage immunoenzymatique, à l'aide d'analyseurs d'acides aminés.

Les tactiques spéciales de gestion de la maladie n'existent pas, étant donné la grande variété de mutations. En outre, le mode de vie d'une personne susceptible de souffrir de thrombophilie est différent.

Caractéristiques de l'analyse

Où passer l'analyse de la thrombophilie génétique? Dans n'importe quel centre d'examens génétiques. Les analyses sont prescrites par un phlébologue ou un hématologue en cas de suspicion d'anomalies génétiques. Pour l'analyse, vous devez préparer:

  • choisir un laboratoire ou la bonne clinique;
  • organisation d'une nutrition adéquate 24 heures avant l'analyse;
  • rejet des mauvaises habitudes (alcool, nicotine);
  • Le dernier repas devrait être au plus tard à 20h00 la veille de l'opération.

Le prélèvement est effectué de la manière habituelle, exactement comme un prélèvement de sang veineux. Une autre méthode d’investigation est la collecte de l’épithélium buccal. Cette méthode est souvent utilisée pour diagnostiquer la thrombophilie chez les jeunes enfants.

L'épithélium buccal implique de prendre l'épithélium pour la recherche du pharynx. Avant l'analyse, l'hygiène buccale avec de l'eau bouillie est effectuée et le nettoyage hygiénique des dents doit être effectué au plus tard 3 heures avant l'intervention. Le raclage d’un fragment de l’épithélium muqueux est réalisé avec un coton-tige stérile.

Prévention et pronostic

Étant donné le manque de tactiques pour la prise en charge des patients thrombophiles, il n’existe pas de prévention particulière contre la maladie. Si c'est héréditaire, vous pouvez alors vous préparer à une analyse génétique après la naissance d'un enfant. La thrombophilie n'est pas une maladie. Il s'agit d'un état clinique dans lequel le risque de développer une thrombose des artères profondes augmente. Le respect d'un mode de vie sain, la consultation d'un médecin à propos de tout problème de santé permettra de réduire considérablement l'impact des facteurs de provocation.

Les critères pronostiques dépendent entièrement de la qualité de vie du patient. Avec les anomalies congénitales de la coagulation du sang, les risques de thrombose existent toujours. Sous réserve de recommandations médicales, l'accès en temps voulu au pronostic du médecin est favorable.