La thrombophilie est une maladie du système circulatoire dans laquelle le processus de coagulation du sang est perturbé, entraînant un risque de formation de thrombose (caillots sanguins). La thrombophilie héréditaire ou congénitale est héréditaire ou se produit indépendamment du contexte de la mutation génique. Si un patient présente une thrombophilie à la suite de mutations génétiques, celle-ci restera à jamais dans son génome et deviendra une maladie héréditaire.
La thrombophilie héréditaire a deux causes principales: les maladies vasculaires, la thrombose chez les proches parents et les mutations géniques. Les facteurs de risque comprennent les maladies et affections suivantes:
En plus des maladies héréditaires, il existe trois types de thrombophilie:
L'ensemble des gènes avec lesquels les gens sont nés dans le monde n'est pas constant. Divers facteurs peuvent perturber les composés du gène et provoquer des réactions négatives pour la santé humaine, par exemple une augmentation du nombre de maladies héréditaires possibles. Les gènes peuvent muter dans les cas suivants:
Si vous avez des problèmes de conception ou lorsque vous planifiez une grossesse, il est nécessaire de passer une analyse pour la détection du polyformisme génique (changement). La grossesse exerce une pression sur tous les systèmes du corps et n'a pas contourné le système circulatoire. Déjà dans les premiers stades, la coagulation du sang augmente, ce qui est un processus physiologique. Cependant, il existe des mutations génétiques qui peuvent compliquer le déroulement de la grossesse et de l'accouchement. En pratique obstétricale (pendant la grossesse et l'accouchement), il existe quatre types de troubles géniques contribuant à la thrombophilie:
Il y a deux groupes. Thrombophilie causée par:
La thrombophilie produit rarement des symptômes palpables. La raison de consulter un médecin peut servir de caillot de sang déjà formé, caractérisé par les symptômes suivants:
Anna Ponyaeva. Diplômée de l'Académie de médecine de Nizhny Novgorod (2007-2014) et résidence en diagnostic de laboratoire clinique (2014-2016). Posez une question >>
Les manifestations cliniques de la thrombose comprennent:
Le diagnostic est effectué dans n'importe quel laboratoire médical. Pour un diagnostic plus précis, il est nécessaire de mener une étude détaillée de l'hémostase et d'identifier les mutations génétiques qui contribuent à la thrombose. L'étude approfondie comprend les analyses suivantes:
Pour détecter une prédisposition génétique (HP) à la thrombose chez les patients, des tests de thrombophilie sont prescrits. L’importance pratique des méthodes de laboratoire est très importante: elles permettent de découvrir les causes des troubles de la coagulation sanguine, de prévoir l’évolution des complications thrombotiques et de réduire ainsi la fréquence des maladies les plus courantes telles que la thrombose, la thrombophlébite, l’embolie pulmonaire, etc. Il est particulièrement important d’identifier rapidement la thrombophilie au cours de la grossesse. Connaissant le diagnostic de la patiente, le médecin pourra lui fournir un soutien médical compétent jusqu'à la naissance.
La principale cause de la maladie est l’absence de mécanismes de régulation limitant la formation de caillots sanguins.
Des caillots sanguins se forment lors de la coagulation du sang pour restaurer les vaisseaux endommagés à la suite de réactions biochimiques entre des cellules spéciales (plaquettes) et des protéines (facteurs de coagulation), responsables de la régulation de l'hémorhéologie et de l'hémostase. Avec la décomposition de ces processus, des caillots sanguins commencent à se former sans raison apparente et bloquent l'écoulement du sang vers les tissus environnants. Cette tendance à une augmentation du nombre de caillots sanguins est appelée thrombophilie hématogène.
Si un patient présente une thrombophilie, les manifestations cliniques dépendront de la localisation des caillots, du degré de troubles circulatoires, de la comorbidité, de l'âge et du sexe du patient. Le symptôme principal est la formation fréquente de caillots sanguins, une douleur à la place de leur localisation, un œdème croissant. Le développement de la maladie peut être provoqué par des facteurs génétiques et environnementaux. Par conséquent, les anomalies thrombophiliques sont divisées en héréditaires et acquises.
Les principaux symptômes sont la survenue de thromboses multiples chez des personnes relativement jeunes, sans raison apparente. La thrombophilie héréditaire est causée par des défauts génétiques présents dès la naissance. La plus grande prédisposition à la forme congénitale apparaît lorsque les deux parents sont porteurs de gènes défectueux. Les anomalies suivantes sont les plus courantes:
Il survient à un âge avancé et résulte de troubles auto-immuns, de déséquilibres hormonaux et de maladies entraînant une diminution du flux sanguin dans les veines et les artères. Une coagulation anormale peut survenir après une intervention chirurgicale grave, une cathétérisation des vaisseaux, une immobilisation prolongée, pendant la grossesse et l'utilisation de contraceptifs oraux hormonaux.
L'examen et l'analyse de la thrombophilie génétique doivent être effectués dans les cas suivants:
Si la grossesse se poursuit avec des complications, la femme a besoin d'un examen supplémentaire.
Pour l'étude est pris le sang veineux, qui contient des marqueurs génétiques de la thrombophilie, des informations sur la composition, la viscosité, la coagulation. Pour ce faire, le patient utilise un coagulogramme - un test sanguin de base pour la thrombophilie, qui permet de diagnostiquer des problèmes d’hémostase et d’hémorhéologie. Il inclut la définition de paramètres tels que:
Un examen séparé est prescrit si une mutation génétique est suspectée, afin de détecter un polymorphisme de gène et de confirmer la susceptibilité innée à la maladie. Pour cela, des analyses spécifiques sont nécessaires. Déterminer la forme des caractéristiques génétiques permet de choisir des tactiques de traitement pour les patients porteurs d'une mutation génétique. L'analyse de la thrombophilie héréditaire inclut la détection des polymorphismes les plus fréquemment hérités:
Les analyses peuvent être effectuées dans des laboratoires où toutes les conditions sont réunies pour étudier le matériau. Dans les grands centres médicaux, la pathologie est diagnostiquée à l'aide d'un système de test spécial "Cardiogénétique de la thrombophilie". Lors de la planification de la grossesse, effectuez des tests de dépistage. La principale exigence pour la préparation est de s'abstenir de nourriture pendant 8 heures avant l'analyse. Parfois, un diagnostic différentiel est nécessaire pour distinguer une maladie de l'hémophilie.
Le polymorphisme des gènes n'est pas un critère indispensable pour le développement de la maladie, mais augmente le risque de développement, en particulier lorsqu'il est exposé à divers facteurs externes.
L'étude peut donner un résultat positif.
Le génotype du polymorphisme chez un patient peut être représenté par les options suivantes:
Les résultats de thrombophilie indiquent la présence ou l’absence de mutation. Un test sanguin peut montrer les résultats suivants:
Le décodage de l'analyse du polymorphisme des gènes est présenté dans le tableau:
La tendance à la thrombose (souvent veineuse), associée à des anomalies génétiques, est appelée thrombophilie héréditaire. Il se manifeste par la formation pathologique de cellules sanguines et de facteurs de coagulation. Les patients ont noté un blocage des caillots sanguins dans des vaisseaux de localisation différente. Pendant la grossesse, les premiers signes de la maladie sont possibles avec des complications telles que la naissance prématurée.
Lire dans cet article.
En cas de prédisposition héréditaire à une coagulation sanguine accrue, on note le plus souvent le déficit en protéines S, C et en antithrombine 3. Celles-ci réduisent la formation de caillots sanguins. De plus, les patients peuvent présenter des anomalies dans la structure du fibrinogène, autres facteurs de la coagulation.
Nombre de ces troubles ne sont pas diagnostiqués et ne présentent pas de signes cliniques tant que des facteurs provoquants ne se sont pas produits:
Et voici plus sur le diagnostic de thrombophlébite des membres inférieurs.
Une forme génétiquement déterminée de la maladie est le plus souvent associée à une altération de la formation du facteur de coagulation 5. Elle s’appelle mutation de Leiden. Lorsque cette anomalie, le facteur 5 devient insensible à la destruction de l'enzyme et reste actif, ce qui augmente le taux de formation d'un caillot sanguin. Le deuxième facteur de coagulation (prothrombine) est produit en présence d’une quantité excessive de défauts chromosomiques, ce qui déplace la balance vers la formation de thrombus.
L'augmentation de la synthèse de l'homocystéine, un acide aminé, est également l'une des variantes de la forme familiale de thrombophilie. La concentration élevée de ce composé dans le sang a un effet traumatique sur la paroi du vaisseau, ce qui entraîne l'apparition d'un thrombus. Une augmentation de la concentration d'homocystéine est considérée comme l'un des marqueurs de la maladie:
Des troubles génétiques peuvent se produire non seulement dans la thrombophilie héréditaire, mais des mutations peuvent également affecter l'appareil chromosomique en raison de facteurs externes:
Des indications sur la détermination des facteurs de coagulation et de la thrombophilie concomitante de paramètres biochimiques peuvent être nécessaires dans les cas suivants:
Afin de déterminer le risque accru de formation de caillots sanguins, un test sanguin complet est attribué aux patients. Ce test inclut la définition de:
Pour étudier la susceptibilité génétique à la thrombophilie, l’analyse du sang veineux et le grattage de l’épithélium de la muqueuse buccale sont effectués. Les données obtenues reflètent la mutation identifiée et la diversité génétique (polymorphisme). Ces anomalies peuvent augmenter le risque de formation de caillots sanguins dans des conditions défavorables. Explorez plusieurs gènes:
Lorsque des mutations sont détectées dans des gènes pendant la grossesse, le risque de formation de caillots sanguins augmente. Ceci est dangereux pour porter un enfant, car les femmes durant cette période ont une augmentation physiologique du système de coagulation afin de protéger le corps contre la perte de sang lors de l'accouchement. Par conséquent, lorsque les anomalies génétiques sont souvent des vaisseaux placentaires occlus, ce qui entraîne des effets indésirables:
Si une maladie est détectée, il est recommandé de respecter les règles suivantes:
Pour le traitement médicamenteux de la thrombophilie:
Les aliments doivent être complètement exclus des produits qui augmentent la viscosité du sang. Ceux-ci incluent:
Pour éclaircir le sang dans le menu doit être présent:
La thrombophilie héréditaire se manifeste dans les cas où le corps présente des défauts dans les gènes impliqués dans la formation de facteurs de coagulation ou de substances à activité anticoagulante. Les signes de la maladie sont des blocages récurrents des vaisseaux veineux. Cette pathologie est particulièrement dangereuse pour les femmes enceintes en raison du risque accru d'accouchement prématuré et d'altération du développement du fœtus.
Et ici plus sur la prévention de la thrombose des veines et des vaisseaux des membres inférieurs.
Il est recommandé de faire un dépistage chez les personnes appartenant à des groupes à risque, notamment un lipidogramme et une coagulation, ainsi que des tests de marqueurs de la thrombophilie génétique. Pour le traitement et la prévention des complications, une activité physique dosée, des médicaments et un régime antithrombotique sont recommandés.
Regardez la vidéo sur la thrombophilie et la grossesse:
L'hématocrite est un indicateur assez important du sang, dont le taux varie chez les enfants et les adultes, chez les femmes en condition normale et pendant la grossesse, ainsi que chez les hommes. Comment prendre l'analyse? Qu'est-ce que vous devez savoir?
Un thrombus détaché représente une menace mortelle pour une personne. La prévention de la thrombose des veines et des vaisseaux sanguins peut réduire le risque de menace mortelle. Comment prévenir la thrombose? Quels sont les recours les plus efficaces contre cela?
Boire des roses pour les vaisseaux sanguins, le renforcement du coeur est très utile. Il aide également activement les vaisseaux cérébraux, réduisant ainsi le risque de développer de nombreuses pathologies dangereuses.
Dans de nombreuses situations, par exemple en cas de thrombophilie, l’oxygénothérapie est nécessaire à la maison. À la maison, vous pouvez passer un traitement à long terme à l'aide d'appareils spéciaux. Cependant, il est important de connaître les indications, les contre-indications et les complications possibles de ces traitements.
Prescrit pour prévenir la formation de caillots de sang médicament Sincumar, l'application doit être sous la supervision d'un médecin. Les contre-indications aux pilules incluent la grossesse. Choisir ce qui est le mieux - Warfarin ou Sincumar, l’avantage est donné au premier.
Ce ne sont pas tous les médecins qui expliqueront aisément comment faire la distinction entre thrombose et thrombophlébite, phlébothrombose. Quelle est la différence fondamentale? Quel médecin contacter?
Le thrombus flottant extrêmement dangereux diffère en ce qu'il ne touche pas le mur, mais flotte librement dans les veines de la veine cave inférieure, dans le cœur. La recanalisation peut être utilisée pour le traitement.
La protéine est déterminée dans le sang lorsque de nombreuses pathologies, y compris l’oncologie, sont suspectées. L’analyse permet de déterminer le taux, l’augmentation des taux de s réactifs et de protéines. Il est nécessaire de comprendre les valeurs: sang pour la protéine cationique éosinophile, total. Le sang est-il épaissi ou non?
Le temps de prothrombine est déterminé pour l'analyse du système de coagulation plasmatique. Cela aide à identifier le risque de formation de caillots sanguins. Par exemple, l’analyse de Kvik provient de femmes enceintes. Quel est l'indicateur de taux? Quoi, si élevé, abaissé?
Centre Clinique Académique Spécialisé
Les obstétriciens et les gynécologues du CIR répondent constamment à des questions: qu'est-ce que la thrombophilie? Qu'est-ce que la thrombophilie génétique? Quelle analyse de la thrombophilie faut-il prendre pour éliminer les facteurs héréditaires? Quel est le lien entre thrombophilie, grossesse et polymorphisme? Et beaucoup d'autres.
Qu'est-ce que la thrombophilie?
Thrombus (caillot) + philia (amour) = thrombophilie. C'est l'amour d'un caillot sanguin, ou plutôt d'une tendance accrue à la thrombose - la formation de caillots sanguins dans des vaisseaux de différents diamètres et localisations. La thrombophilie est un trouble du système hémostatique.
L'hémostase est un mécanisme qui assure la réaction correcte du sang aux facteurs externes et internes. Le sang doit traverser les vaisseaux rapidement, sans tarder, mais quand il devient nécessaire de réduire la vitesse du courant et / ou de former un caillot, par exemple pour «réparer» le vaisseau blessé, le «bon» sang devrait le faire. Ensuite, assurez-vous que le thrombus fait son travail et qu'il n'est plus nécessaire, dissolvez-le. Et courir plus loin)
Bien entendu, tout n’est pas aussi simple et le système de coagulation est le mécanisme multicomposant le plus complexe qui régule différents niveaux.
Un peu d'histoire.
1856 - Le scientifique allemand Rudolf Virkhov s’interroge sur la pathogenèse de la formation de thrombus, effectue de nombreuses études et expériences dans ce domaine et formule le mécanisme de base de la formation de thrombus. À la mention de la «triade de Virchow», tout étudiant en médecine est obligé de signaler une blessure à la paroi interne du vaisseau, une diminution du débit sanguin et une augmentation de la coagulation du sang. En fait, le grand Virkhov fut le premier à résoudre l'énigme «Pourquoi le même sang peut couler librement ou obstruer le vaisseau».
1990 - Le British Hematological Standards Committee définit le concept de «thrombophilie» comme un défaut d'hémostase congénitale ou acquise, entraînant une forte susceptibilité à la thrombose.
1997 - un hématologue exceptionnel, A. Vorobyov. décrit le "syndrome d'hypercoagulabilité", c'est-à-dire un certain état du sang avec une volonté accrue de coaguler.
Un caillot de sang est-il dangereux?
La réponse est oui. À l'exception des besoins physiologiques, la thrombose est définitivement une mauvaise chose. Parce que bloquer un navire est dangereux. Plus le vaisseau est grand, plus il est large, plus les complications sont dangereuses. Le vaisseau ne devrait pas avoir bloqué le flux sanguin. Cela entraîne immédiatement ou progressivement une diminution de l'apport d'oxygène dans les tissus (hypoxie) et déclenche une série de changements pathologiques. C'est peut-être imperceptible et pas aussi effrayant que je l'ai décrit, mais cela peut être très douloureux et parfois mortel. La thrombose entraîne des dommages importants à la fonction d’un organe et parfois à l’organisme dans son ensemble. La thrombose est une embolie pulmonaire, une insuffisance cardiaque (notamment coronaire aiguë), des lésions des jambes (thrombose veineuse profonde), des intestins (mésentérique), etc.
Quel est le lien entre la thrombophilie et la grossesse?
La grossesse est une période «test» spéciale qui révèle le porteur de la thrombophilie génétique et la plupart des femmes découvrent le polymorphisme des gènes de l'hémostase pour la première fois pendant la grossesse.
En ce qui concerne les complications obstétricales, le problème de l'augmentation de la thrombose concerne principalement l'organe constitué entièrement de vaisseaux sanguins. C'est le placenta. Très détaillé et avec des images - ici: Hémostase (suite): le système de coagulation du sang et de la grossesse - quel est le lien?
Une hypercoagulation physiologique se produit chez toutes les femmes enceintes, c’est-à-dire que le sang augmente normalement légèrement sa coagulation. Il s'agit d'un mécanisme physiologique normal visant à empêcher la perte de sang après la fin de la grossesse - lors de l'accouchement ou d'éventuels résultats pathologiques (interruption de grossesse précoce, décollement du placenta, etc.).
Mais si une femme a un ou plusieurs porteurs d’un gène d’hémostase défectueux, alors, contrairement à la règle mathématique, un signe moins à moins donnera un résultat encore plus défavorable: le risque de formation de caillots sanguins dans les vaisseaux placentaires augmente de manière significative.
Quels types de thrombophilie existe-t-il?
Les thrombophiles sont divisés en héréditaire et acquis, il y a aussi des espèces mixtes.
Thrombophilie génétique héréditaire
La thrombophilie héréditaire (génétique) est une violation des propriétés de la structure sanguine et vasculaire provoquée par des défauts génétiques. La thrombophilie génétique est héritée des parents - de l’un ou des deux. Un gène peut être un ou plusieurs. Le transport peut se manifester dans l'enfance, pendant la grossesse, au cours de la vie ou jamais.
Le champ d’application de la thrombophilie génétique est très large - de "rien" à "tout". Une caractéristique de nombreux gènes variants est qu'ils peuvent ne pas se manifester avant longtemps. Tout dépend du nombre de gènes mutés et de leurs gènes. Par exemple, la pire situation est l'héritage d'une option des deux parents, auquel cas nous parlons d'une mutation homozygote. Idéalement sur les gènes, les variantes et les mutations - ici: Polymorphisme des gènes du système hémostatique: décodage de l'analyse.
Thrombophilie acquise (non génétique)
Les formes acquises de thrombophilie sont réalisées dans certaines conditions «spéciales». Cela se produit lorsque le corps traverse des moments difficiles. changements pathologiques assez graves entraînent "over" - la réaction du système de coagulation. Par exemple, les maladies oncologiques accompagnées de chimiothérapie, les manifestations infectieuses, auto-immunes, allergiques, les maladies du foie, des reins, les pathologies cardiovasculaires, les maladies du tissu conjonctif - lupus érythémateux systémique, diverses vascularites, etc. Dans de tels cas, une cascade de thrombose peut être démarrée sans un porteur de gènes d'hémostase défectueux. Les facteurs prédisposants peuvent être la déshydratation durable et à long terme, l'inactivité physique, l'obésité, la grossesse, l'hormonothérapie, etc.
La thrombophilie génétique est une maladie chronique héréditaire du corps dans laquelle, pendant une longue période (mois, année ou vie), il existe une tendance à la formation de caillots sanguins (caillots sanguins) ou à la propagation des caillots bien au-delà des limites de dommages.
Le concept de "thrombophilie" implique généralement une maladie génétiquement déterminée, mais l'existence de conditions acquises de tendance accrue à la formation de caillots sanguins induit souvent les gens en erreur.
De tels états ne s'appliquent pas à ce concept. Il est impossible de mettre un signe d'égalité entre thrombophilie et thrombose, car la prédisposition génétique à la thrombophilie ne se réalise pas nécessairement sous la forme de thrombose.
Manifestations thrombophiles associées à la formation de caillots sanguins. Cela se produit en raison d'une modification du rapport entre les facteurs de coagulation et d'anticoagulant du système circulatoire.
Dans le processus normal de la coagulation du sang, qui est nécessaire pour arrêter le saignement, un caillot de sang se forme, ce qui ferme le vaisseau au site de la blessure. Certaines substances actives, appelées facteurs de coagulation, sont responsables de la mise en œuvre du processus de formation de caillots.
Les anticoagulants existent pour prévenir la coagulation sanguine excessive.
C'est-à-dire qu'il y a soit une diminution du nombre de facteurs anticoagulants, soit une augmentation du nombre de facteurs de coagulation. Ceci est la cause de la formation de caillots sanguins qui violent l'approvisionnement en sang des tissus et des organes.
La thrombophilie génétique est due à la prédisposition héréditaire d'une personne.
Par conséquent, il n'y a aucune raison spécifique causant cette condition. Seuls certains facteurs de risque peuvent déclencher l'apparition de cette maladie.
On pense que la thrombophilie se produit plus souvent:
Il existe deux types principaux de thrombophilie:
Le premier type de thrombophilie est causé par des anomalies dans les gènes portant des informations sur les protéines impliquées dans la coagulation du sang.
Parmi eux, les plus courants sont:
Tous ces troubles congénitaux conduisent à une insuffisance de la coagulation sanguine.
Vous devez le savoir avant de procéder à une échographie des veines des membres inférieurs - indications et contre-indications, avantages et inconvénients, décodage des résultats.
Vous pouvez découvrir quelle justification médicale à la sclérothérapie des hémorroïdes est possible après avoir étudié nos recherches à ce sujet.
Le deuxième type de thrombophilie est dû à d’autres maladies ou à des médicaments. Ceux-ci incluent:
Souvent, les thrombophiles ne se plaignent pas et ne remarquent aucun changement dans leur état de santé.
Cela est dû au fait que pour cette pathologie se caractérise par un long cours et une croissance en douceur des manifestations cliniques.
Parfois, la thrombophilie génétique manifeste ses symptômes plusieurs années après l’identification des marqueurs génétiques de la thrombophilie.
Des symptômes cliniques n'apparaissent que lors de la formation d'un caillot sanguin chez le patient. La gravité des symptômes est déterminée par la localisation du thrombus et le degré d’occlusion de la lumière du vaisseau:
Le test sanguin de thrombophilie génétique est la principale méthode de diagnostic.
Une analyse sanguine de la thrombophilie a lieu en deux étapes:
Dans l'analyse générale du sang dans la thrombophilie, on note une augmentation du nombre d'érythrocytes et de plaquettes, le rapport entre le volume des érythrocytes et le volume sanguin total augmente.
Déterminer le niveau de D-dimères dans le sang. Cette substance est le produit de la destruction d'un caillot de sang. Lorsque thrombophilie est une augmentation de sa quantité.
L'analyse qui détermine le temps de thromboplastine partielle activée (APTT) imite la coagulation sanguine naturelle et permet d'évaluer le degré d'activité des facteurs de coagulation.
La thrombophilie est caractérisée par une diminution de la VTTT. Le taux d'antithrombine III, une substance qui active le système anticoagulant du sang, sera réduit. Lorsque la thrombophilie détermine également le temps de formation de caillots dans le plasma sanguin - le temps de thrombine. C'est en déclin.
Le fibrinogène est l'un des principaux éléments du système de coagulation du sang.
En cas de thrombophilie, son niveau augmente. L'estimation du taux de coagulation du sang est réalisée à l'aide de la détermination de l'indice de prothrombine. Son niveau sera augmenté.
Les études spécifiques qui différencient la thrombophilie des autres maladies comprennent:
Toutes ces études réunies fournissent un passeport génétique pour la thrombophilie.
Beaucoup de femmes qui ont tendance à avoir plus de caillots dans le sang peuvent faire un enfant en bonne santé sans problèmes.
Cependant, il existe un risque de complications diverses pendant la grossesse.
Cela est dû au fait qu'au cours de la grossesse, le corps de la mère subit de graves modifications compensatoires, dont l'une est un changement du système de coagulation du sang, qui réduit les pertes de sang pendant l'accouchement.
Des spécialistes de divers domaines de la médecine participent au traitement des patients atteints de thrombophilie.
Ainsi, un hématologue étudie et corrige les modifications de la composition du sang, un phlébologue fournit un traitement contre la phlébothrombose et la thrombophlébite et, en cas d'échec du traitement conservateur, les chirurgiens vasculaires.
Le traitement des patients thrombophiles doit nécessairement être complet et individuel. Tous les patients suivent un schéma thérapeutique classique pour la thrombose en utilisant des doses thérapeutiques et prophylactiques.
La thrombophilie n'a pas de traitement spécifique et est traitée de la même manière que la thrombose.
La prévention spécifique de la thrombophilie n'existe pas. Un aspect très important est la prévention du développement de la thrombose chez les patients thrombophiles.
La prévention de telles manifestations de la thrombophilie, telles que la thrombose veineuse profonde, la thromboembolie pulmonaire, constitue le principal moyen de prévention de cette maladie.
De nos jours, les phlébologues et les chirurgiens vasculaires prescrivent très souvent des tests de laboratoire pour la thrombophilie génétique. Toute la gamme des recherches coûte cher et tout le monde ne peut se le permettre. À cet égard, la question qui se pose est de savoir s'il est vraiment nécessaire de résister à la persuasion d'un médecin et de subir un test de dépistage de maladies génétiques.
La thrombophilie est une maladie associée à la capacité du sang à former des caillots sanguins à l'intérieur du vaisseau. Des mutations dans les gènes peuvent provoquer une violation du système de coagulation du sang et provoquer ainsi une thrombose.
De par leur nature, les perturbations du système sanguin peuvent être causées par un effet accru de la fibrine, une altération de la fonction anticoagulante, une altération des procoagulants. Dans les trois groupes de maladies, il peut exister des pathologies caractérisées par une évolution sévère et inversement.
Il n'existe pas d'instructions standard pour la gestion de la maladie, car il existe des milliers de mutations génétiques et que le mode de vie de chaque personne est très différent de celui des autres. Par conséquent, les manifestations de la maladie seront différentes. La thrombose des vaisseaux profonds, y compris les accidents vasculaires veineux, à un jeune âge nécessite une surveillance attentive des patients, ainsi qu'un diagnostic minutieux des maladies.
Les tests de thrombophilie les plus courants sont prescrits par un phlébologue ou un hématologue, lorsque la suspicion de maladies génétiques peut jouer un rôle décisif plus tard dans la vie.
Quand c'est le plus probable:
Les analyses sont une procédure assez standard. Tout le monde a probablement passé les tests standard pour trouver un emploi, à l'école, à la maternelle. En général, les tests de laboratoire pour les mutations génétiques ne diffèrent que dans le laboratoire, et pour les patients ordinaires, la procédure est assez familière.
Le sang veineux contient non seulement des informations génétiques, mais également des informations détaillées sur la composition, la viscosité et la présence de marqueurs de maladie. Dans certains cas, le médecin ne prescrit pas uniquement l’analyse des mutations dans les gènes. Les informations contenues dans le sang aident à corriger davantage le traitement du patient.
Alors que faut-il faire:
Parfois, la recherche est effectuée en prenant l'épithélium. Cette méthode est indolore et convient parfaitement aux enfants de tout âge.
Ce que vous devez savoir sur cette méthode:
Note! Il y a généralement un verre d'eau dans toutes les cliniques, mais au cas où il serait préférable d'emporter au préalable une bouteille d'eau bouillie.
Dans la plupart des cas, les patients sont arrêtés soit par la peur de la procédure, soit par le prix.
Bien sûr, un examen complet avec un prix d'environ 15 000 n'est pas pour tout le monde, mais pourquoi il est important de connaître les données sur la maladie:
Sans aucun doute, vous pouvez mener des études séparées sur un type particulier de mutation. En d’autres termes, les parents atteints d’un certain type de thrombophilie, s’il est confirmé, peuvent diagnostiquer ce type de trouble chez l’enfant.
En outre, si nous prenons en compte le fait qu'il n'y a pas autant de thrombophiles communes, il est alors possible d'analyser uniquement les pathologies les plus courantes.
Si vous voulez en savoir un peu plus sur ces types de thrombophilie, vous pouvez vous reporter à la vidéo présentée dans cet article. Toutes ces mutations peuvent ne pas se manifester ou, inversement, avoir des manifestations cliniques évidentes. Certaines d'entre elles peuvent être acquises au cours de la vie, ce qui signifie que l'analyse de la pathologie congénitale ne montrera pas la présence de mutation.
L’examen de synthèse ne comprend malheureusement pas non plus tous les types de thrombophilie, mais seulement les plus courants et les plus significatifs sur le plan clinique. Les données d'une enquête complète sont présentées dans le tableau ci-dessous.
La thrombophilie génétique fait référence aux affections chroniques du corps humain, qui déterminent une tendance accrue à la thrombose d'origines et de localisations diverses. Cet état appartient à des mutations génomiques déterminées génétiquement, qui sont de nature spontanée et se forment spontanément au stade de développement intra-utérin, et sont également héréditaires.
Il est important de séparer les termes thrombose et thrombophilie, qui induisent souvent les patients en erreur. Le premier cas est une affection acquise et la thrombophilie est toujours une affection héréditaire à évolution chronique, mais ne conduit pas toujours à une thrombose. Le principal risque de thrombophilie est une augmentation du risque, associé à certains facteurs prédisposants, à la formation de thrombus vasculaire. Dans tous les cas, il est recommandé de subir un test de thrombophilie génétique.
Pour déterminer la nature de l'apparition de caillots sanguins, à savoir, le type héréditaire et congénital de l'apparition d'un état pathologique, ne peut être fondée sur les caractéristiques:
Si la suspicion symptomatique de thrombophilie génétique est réalisée, toute une gamme d’études différentes, y compris des tests sanguins. Toutes les formes de thrombophilie sont définies au niveau génétique, mais il est important de séparer les caractéristiques suivantes:
L'existence simultanée de gènes anormaux et normaux fait encore l'objet de débats en génétique clinique. La manifestation des troubles génomiques est toujours différente, aide les médecins à déterminer le degré de risque pour la santé du patient. Peut-être une analyse du risque génétique de thrombophilie.
La méthode prédominante de diagnostic en laboratoire est le test sanguin de thrombophilie génétique. L’étude du matériel biologique se déroule à plusieurs niveaux:
Décoder les tests génétiques de thrombophilie implique nécessairement une étude des deux phases de l’étude.
Que montre l'analyse de la thrombophilie génétique au deuxième stade? Au cours de la seconde étape, une étude spécifique détermine les aspects cliniques et de laboratoire suivants:
Des tests sanguins génétiques et un panel étendu de thrombophilie aident à établir le diagnostic. La définition diagnostique de la thrombophilie génétique inclut l’étude obligatoire du passeport génétique du patient. Un test sanguin pour les marqueurs génétiques de la thrombophilie aide à reconnaître tous les facteurs de la maladie:
Ce sont les marqueurs les plus courants qui influencent la définition d’une image holistique de la thrombophilie. Le principal inconvénient de la recherche génétique est son coût élevé, de sorte que de rares patients peuvent se permettre de subir un examen complet.
En cas de violation de la coagulation du sang d'origine inconnue, il est recommandé de déterminer le schéma de référence aux tests de diagnostic. Tout d'abord, l'analyse est requise des personnes suivantes:
La quantité d'homocystéine dans le sérum est déterminée par la méthode de fluorescence, spectroscopie, chromatographie en phase gazeuse, dosage immunoenzymatique, à l'aide d'analyseurs d'acides aminés.
Les tactiques spéciales de gestion de la maladie n'existent pas, étant donné la grande variété de mutations. En outre, le mode de vie d'une personne susceptible de souffrir de thrombophilie est différent.
Où passer l'analyse de la thrombophilie génétique? Dans n'importe quel centre d'examens génétiques. Les analyses sont prescrites par un phlébologue ou un hématologue en cas de suspicion d'anomalies génétiques. Pour l'analyse, vous devez préparer:
Le prélèvement est effectué de la manière habituelle, exactement comme un prélèvement de sang veineux. Une autre méthode d’investigation est la collecte de l’épithélium buccal. Cette méthode est souvent utilisée pour diagnostiquer la thrombophilie chez les jeunes enfants.
L'épithélium buccal implique de prendre l'épithélium pour la recherche du pharynx. Avant l'analyse, l'hygiène buccale avec de l'eau bouillie est effectuée et le nettoyage hygiénique des dents doit être effectué au plus tard 3 heures avant l'intervention. Le raclage d’un fragment de l’épithélium muqueux est réalisé avec un coton-tige stérile.
Étant donné le manque de tactiques pour la prise en charge des patients thrombophiles, il n’existe pas de prévention particulière contre la maladie. Si c'est héréditaire, vous pouvez alors vous préparer à une analyse génétique après la naissance d'un enfant. La thrombophilie n'est pas une maladie. Il s'agit d'un état clinique dans lequel le risque de développer une thrombose des artères profondes augmente. Le respect d'un mode de vie sain, la consultation d'un médecin à propos de tout problème de santé permettra de réduire considérablement l'impact des facteurs de provocation.
Les critères pronostiques dépendent entièrement de la qualité de vie du patient. Avec les anomalies congénitales de la coagulation du sang, les risques de thrombose existent toujours. Sous réserve de recommandations médicales, l'accès en temps voulu au pronostic du médecin est favorable.