Thrombophilie héréditaire

La thrombophilie génétique se développe en raison de mutations dans les chromosomes et les gènes humains. Cette pathologie peut être asymptomatique pendant une longue période, mais à la suite d'une exposition à divers facteurs, des symptômes de formation excessive de caillots sanguins apparaissent. Cette condition est très dangereuse et, si elle n'est pas traitée, peut entraîner la mort du patient.

Pourquoi surgir?

La thrombophilie est une pathologie de la circulation sanguine dans laquelle il y a une tendance à la formation de caillots sanguins. Cela perturbe l'hémostase normale et provoque de multiples thromboses récurrentes. Dans le même temps, les caillots sanguins peuvent provoquer, à première vue, des facteurs mineurs. Dans ce cas, le patient augmente le risque de blocage d'un gros vaisseau par un coup de tissu qui se nourrit.

Le risque génétique d'avoir un bébé atteint de thrombophilie augmente si l'un des parents présente cette pathologie.

De tels facteurs peuvent provoquer une formation accrue de thrombus dans le corps humain:

• la grossesse
• activité physique;
• faire du sport;
• athérosclérose;
• tumeurs malignes;
• interventions chirurgicales;
• blessures.

Une défaillance de l'ADN peut provoquer une maladie congénitale.

La thrombophilie congénitale se développe immédiatement après la naissance et est associée à une défaillance de l’ADN, qui entraîne une violation de l’appareil circulatoire. Cela peut être une défaillance de l’un des facteurs du système fibrinolytique ou des anomalies de la structure des plaquettes. Divers marqueurs génétiques peuvent détecter la maladie immédiatement après la naissance. Une mutation génétique de la structure ou de l'activité fonctionnelle des plaquettes est susceptible de provoquer une anomalie.

Types et formes

Selon les raisons provoquant le développement de la pathologie, il existe trois types de la maladie:

• Thrombophilie acquise. Se produit à la suite d'une maladie ou d'états pathologiques. Lors de l'application des méthodes de traitement thérapeutique nécessaires, la pathologie inverse se développe.
• Thrombophilie héréditaire. Il se caractérise par une pathologie du code génétique, ce qui conduit à une mutation.
• Quand la grossesse. Il se développe chez les femmes présentant un risque accru de caillots sanguins et provoque une stérilité associée à l'incapacité de faire un bébé.

La thrombose congénitale, en fonction de la raison principale de son développement, revêt les formes suivantes:

Le manque de substance antithrombine 3 dans le plasma peut entraîner la formation de caillots sanguins.

• manque d'antithrombine 3;
• déficit en protéines C et S;
• dommages au facteur de Leiden;
• mutation de la prothrombine;
• hyperhomocystéinémie.

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Symptômes de thrombophilie

La thrombophilie déterminée génétiquement se caractérise par une lente augmentation des manifestations cliniques qui se produisent immédiatement après la naissance. Même avant la naissance, le fœtus peut geler en raison de la formation accrue de caillots sanguins dans la lumière des vaisseaux du placenta. Dans ce cas, le patient peut souffrir de multiples fausses couches. Dans la période générique développent souvent diverses complications sous la forme de lésions tissulaires ischémiques.

Si le bébé réussit à survivre, il se forme alors une thrombose veineuse au cours du processus de croissance, qui se manifeste par un gonflement et une cyanose de la peau des membres inférieurs. Dans le même temps, les enfants commencent à marcher tard et se plaignent de douleurs constantes aux jambes. La thrombose des vaisseaux mésentériques entraîne une perturbation du processus digestif due à une augmentation du péristaltisme. Le patient se plaint de douleurs abdominales aiguës et graves, de diarrhée, de nausées et de vomissements. Lorsque le traitement tardif de la maladie peut conduire à une nécrose de l'intestin et au développement d'une péritonite.

Diagnostics

La thrombophilie peut être détectée par la présence de symptômes caractéristiques chez un patient. Il est souvent possible de détecter une pathologie par hasard en prenant une numération sanguine complète, où une augmentation du nombre de plaquettes ou une ESR accélérée est détectée. Après cela, une analyse biochimique étendue est effectuée. Une analyse de base du génome du patient et l'étude de son pedigree sont également nécessaires. Cette étude montre la pathologie des autres membres de la famille. C'est la science de la génétique.

En outre, le diagnostic de thrombophilie implique une échographie des organes internes avec angiographie et Doppler vasculaire. Pour ce faire, un agent de contraste est administré par voie intraveineuse au patient. Les rayons X avec contraste et la phlébographie sont également utilisés, parfois la recherche sur les radio-isotopes est utilisée. La thrombophilie peut être diagnostiquée en analysant la présence du facteur génétique des polymorphismes.

Traitement de la thrombophilie génétique

Le traitement de la thrombophilie consiste à éliminer la cause de la maladie. Si cela échoue ou si la pathologie est congénitale, utilisez des médicaments, des anticoagulants et des désagrégants. Dans les cas graves, des transfusions de plasma sont effectuées ou des substituts de plasma sont utilisés. Il est conseillé aux patients de respecter scrupuleusement leur régime alimentaire et d’utiliser uniquement des aliments sains - légumes, fruits et légumes verts frais. Il faut exclure du régime les aliments gras, les aliments frits et ceux qui contiennent de grandes quantités de cholestérol.

Les cours de gymnastique thérapeutique sont utiles tant pour le traitement que pour la prévention.

Il est recommandé aux patients de se promener fréquemment à l'air frais. Une phytothérapie et un auto-massage, susceptibles d'améliorer la circulation sanguine, seront utiles. Il est recommandé de pratiquer des exercices thérapeutiques ou de nager. Ces sports augmentent le flux sanguin et réduisent le degré de caillots sanguins. Peut être utilisé en combinaison avec les méthodes traditionnelles de la médecine traditionnelle.

Qu'est-ce qui est dangereux?

La thrombophilie chez les enfants et les adultes sans traitement entraîne le développement de telles conditions dangereuses:

• nécrose intestinale et péritonite subséquente;
• infarctus du muscle cardiaque;
• lésion gangréneuse des membres inférieurs;
• chez la femme enceinte entraîne la mort du fœtus si les vaisseaux du placenta sont atteints;
• accident vasculaire cérébral avec ischémie ultérieure du tissu cérébral.

La thrombophilie asymptomatique chez la femme provoque souvent la stérilité.

Est-il possible de prévenir?

Si une personne a reçu un passeport génétique pour la thrombophilie et se voit diagnostiquer une anomalie congénitale, il est alors presque impossible de prévenir la maladie. Vous ne pouvez que réduire le degré de manifestation des principaux symptômes. Pour ce faire, il est recommandé d'être plus frais, de manger sainement et riche en vitamines.

Thrombophilie génétique: diagnostic, traitement et danger pendant la grossesse

La thrombophilie génétique est une maladie chronique héréditaire du corps dans laquelle, pendant une longue période (mois, année ou vie), il existe une tendance à la formation de caillots sanguins (caillots sanguins) ou à la propagation des caillots bien au-delà des limites de dommages.

Le concept de "thrombophilie" implique généralement une maladie génétiquement déterminée, mais l'existence de conditions acquises de tendance accrue à la formation de caillots sanguins induit souvent les gens en erreur.

De tels états ne s'appliquent pas à ce concept. Il est impossible de mettre un signe d'égalité entre thrombophilie et thrombose, car la prédisposition génétique à la thrombophilie ne se réalise pas nécessairement sous la forme de thrombose.

Manifestations thrombophiles associées à la formation de caillots sanguins. Cela se produit en raison d'une modification du rapport entre les facteurs de coagulation et d'anticoagulant du système circulatoire.

Dans le processus normal de la coagulation du sang, qui est nécessaire pour arrêter le saignement, un caillot de sang se forme, ce qui ferme le vaisseau au site de la blessure. Certaines substances actives, appelées facteurs de coagulation, sont responsables de la mise en œuvre du processus de formation de caillots.

Les anticoagulants existent pour prévenir la coagulation sanguine excessive.

C'est-à-dire qu'il y a soit une diminution du nombre de facteurs anticoagulants, soit une augmentation du nombre de facteurs de coagulation. Ceci est la cause de la formation de caillots sanguins qui violent l'approvisionnement en sang des tissus et des organes.

Facteurs génétiques de la thrombophilie

La thrombophilie génétique est due à la prédisposition héréditaire d'une personne.

Par conséquent, il n'y a aucune raison spécifique causant cette condition. Seuls certains facteurs de risque peuvent déclencher l'apparition de cette maladie.

On pense que la thrombophilie se produit plus souvent:

• chez les hommes;
• chez les personnes de plus de 60 ans;
• chez les personnes dont les parents ont souffert de thrombophilie;
• chez les femmes enceintes, chez les femmes utilisant des contraceptifs oraux;
• chez les personnes atteintes d'une pathologie cancéreuse, de maladies auto-immunes et métaboliques;
• chez les personnes qui ont récemment subi des infections graves, des blessures et des opérations.

Classification des maladies

Il existe deux types principaux de thrombophilie:

1. Thrombophilie congénitale (héréditaire, primaire).
2. Thrombophilie acquise.

Le premier type de thrombophilie est causé par des anomalies dans les gènes portant des informations sur les protéines impliquées dans la coagulation du sang.

Parmi eux, les plus courants sont:

• déficit en protéines C et S;
• déficit en antithrombine III;
• anomalie du facteur de coagulation V (mutation de Leiden);
• anomalie de la prothrombine G 202110A.

Tous ces troubles congénitaux conduisent à une insuffisance de la coagulation sanguine.

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Le deuxième type de thrombophilie est dû à d’autres maladies ou à des médicaments. Ceux-ci incluent:

1. Syndrome des antiphospholipides. Caractérisé par la formation d'un excès d'anticorps détruisant les phospholipides. Les phospholipides sont des composants importants des membranes des cellules nerveuses, des cellules de la paroi vasculaire et des plaquettes. Lorsque ces cellules sont détruites, des substances actives sont libérées, ce qui perturbe l'interaction normale entre les systèmes de coagulation et d'anticoagulation du sang. En conséquence, la coagulation augmente et la tendance à la thrombose augmente.
2. Maladies myéloprolifératives. Ces maladies sont caractérisées par la production de cellules sanguines en excès dans la moelle osseuse. À cet égard, la viscosité du sang augmente et le débit sanguin est perturbé dans les vaisseaux. Cela contribue également à augmenter la thrombose.
3. Déficit acquis en antithrombine III. Il se caractérise par une violation de la synthèse de ce facteur ou par sa destruction excessive.
4. Maladies accompagnées de dommages vasculaires. Par exemple, il est connu que dans le diabète sucré, le niveau de l'hormone insuline, qui utilise le glucose, diminue, ce qui entraîne une augmentation du taux de glucose dans le sang. Et le glucose a un effet toxique sur les cellules des parois vasculaires. Les dommages causés aux cellules de la paroi vasculaire provoquent à leur tour la libération de facteurs de coagulation, une diminution du débit sanguin et une formation excessive de thrombus.

Manifestations cliniques

Souvent, les thrombophiles ne se plaignent pas et ne remarquent aucun changement dans leur état de santé.

Cela est dû au fait que pour cette pathologie se caractérise par un long cours et une croissance en douceur des manifestations cliniques.

Parfois, la thrombophilie génétique manifeste ses symptômes plusieurs années après l’identification des marqueurs génétiques de la thrombophilie.

Des symptômes cliniques n'apparaissent que lors de la formation d'un caillot sanguin chez le patient. La gravité des symptômes est déterminée par la localisation du thrombus et le degré d’occlusion de la lumière du vaisseau:

1. Si des caillots sanguins apparaissent dans les vaisseaux du lit artériel, une thrombose artérielle peut survenir. Dans ce contexte, le développement d'un accident vasculaire cérébral ischémique et d'attaques d'insuffisance coronaire aiguë chez les jeunes est possible. Dans le cas de la formation d'un caillot de sang dans les vaisseaux placentaires, des fausses couches et la mort foetale in utero sont possibles.
2. Lorsque thrombose veineuse des membres inférieurs se produit un large éventail de manifestations cliniques. Il y a une sensation de lourdeur dans les jambes, une douleur arquée dans la région de la jambe, un gonflement marqué des membres inférieurs et des changements trophiques de la peau.
3. Avec la localisation du thrombus dans les vaisseaux mésentériques, une douleur aiguë au poignard, des nausées, des vomissements et un affaiblissement des selles se produisent.
4. La thrombose veineuse hépatique est caractérisée par une douleur intense dans la région épigastrique, des vomissements incontrôlables, un œdème des membres inférieurs et une augmentation de l'abdomen.

Faire un diagnostic

Le test sanguin de thrombophilie génétique est la principale méthode de diagnostic.

Une analyse sanguine de la thrombophilie a lieu en deux étapes:

• dans la première étape, la pathologie est détectée dans un lien spécifique du système de coagulation sanguine à l'aide de tests sanguins non spécifiques;
• à la deuxième étape, la pathologie est différenciée et spécifiée à l'aide d'analyses spécifiques.

Dans l'analyse générale du sang dans la thrombophilie, on note une augmentation du nombre d'érythrocytes et de plaquettes, le rapport entre le volume des érythrocytes et le volume sanguin total augmente.

Déterminer le niveau de D-dimères dans le sang. Cette substance est le produit de la destruction d'un caillot de sang. Lorsque thrombophilie est une augmentation de sa quantité.

L'analyse qui détermine le temps de thromboplastine partielle activée (APTT) imite la coagulation sanguine naturelle et permet d'évaluer le degré d'activité des facteurs de coagulation.

La thrombophilie est caractérisée par une diminution de la VTTT. Le taux d'antithrombine III, une substance qui active le système anticoagulant du sang, sera réduit. Lorsque la thrombophilie détermine également le temps de formation de caillots dans le plasma sanguin - le temps de thrombine. C'est en déclin.

Le fibrinogène est l'un des principaux éléments du système de coagulation du sang.

En cas de thrombophilie, son niveau augmente. L'estimation du taux de coagulation du sang est réalisée à l'aide de la détermination de l'indice de prothrombine. Son niveau sera augmenté.

Les études spécifiques qui différencient la thrombophilie des autres maladies comprennent:

1. Détermination du niveau d'anticoagulant lupique, une protéine spécifique qui détruit les éléments des membranes des cellules vasculaires. Son niveau peut être augmenté dans les maladies auto-immunes.
2. Détermination des anticorps antiphospholipides détruisant les membranes cellulaires. Une augmentation de leur niveau peut être un indicateur du syndrome des antiphospholipides.
3. Détermination des taux d'homocystéine. Une augmentation de son niveau peut indiquer une carence en vitamines B, le tabagisme et un mode de vie sédentaire.
4. Études génétiques. Vous permet d'identifier les anomalies dans les gènes des facteurs de coagulation du sang et de la prothrombine.

Toutes ces études réunies fournissent un passeport génétique pour la thrombophilie.

Thrombophilie génétique et grossesse

Beaucoup de femmes qui ont tendance à avoir plus de caillots dans le sang peuvent faire un enfant en bonne santé sans problèmes.

Cependant, il existe un risque de complications diverses pendant la grossesse.

Cela est dû au fait qu'au cours de la grossesse, le corps de la mère subit de graves modifications compensatoires, dont l'une est un changement du système de coagulation du sang, qui réduit les pertes de sang pendant l'accouchement.

Procédures de traitement

Des spécialistes de divers domaines de la médecine participent au traitement des patients atteints de thrombophilie.

Ainsi, un hématologue étudie et corrige les modifications de la composition du sang, un phlébologue fournit un traitement contre la phlébothrombose et la thrombophlébite et, en cas d'échec du traitement conservateur, les chirurgiens vasculaires.

Le traitement des patients thrombophiles doit nécessairement être complet et individuel. Tous les patients suivent un schéma thérapeutique classique pour la thrombose en utilisant des doses thérapeutiques et prophylactiques.

La thrombophilie n'a pas de traitement spécifique et est traitée de la même manière que la thrombose.

Mesures préventives

La prévention spécifique de la thrombophilie n'existe pas. Un aspect très important est la prévention du développement de la thrombose chez les patients thrombophiles.

La prévention de telles manifestations de la thrombophilie, telles que la thrombose veineuse profonde, la thromboembolie pulmonaire, constitue le principal moyen de prévention de cette maladie.

Thrombophilie génétiquement déterminée

Bonjour docteur! Le 8 avril 2013, il y avait une grossesse gelée pour une période de 3-4 semaines, le médecin a conseillé de consulter un hématologue au cas où, pour exclure thrombophilie et APS, le 7.11.2013, elle a subi des tests: coagulogramme, temps de prothrombine 1, 01 INR (voir. valeur 0, 90-1, 20), activation des particules TV 36, 00 s, (26, 00-36, 00), temps de thrombine 18, 4 s (16, 0-21, 0), fibrinogène 2, 6 g / l (1,8-3, 5), D-dimère 135 ng / ml (T (Val 32Leu). La préparation de Pregravid est recommandée le mois de la conception supposée, immédiatement après la capsule mensuelle Ves du F 1, 3 fois par jour, en raison de la grossesse Fraxip. Arin 0, 3 ml 1 fois par jour jusqu'à 14 semaines de grossesse au moins, 1 comprimé d'angiovit, un régime alimentaire riche en folates, acide folique 400 µg 3 mois avant la consommation estimée.J'ai bu 8 mois, folique, une grossesse ne s'est pas produite, fatiguée de prendre des médicaments, cesser de prendre du poids, folic saw, allée en vacances avec mon mari, et je tombe enceinte après avoir appris cela au moment de 3 semaines de grossesse, je vais chez le gynécologue et nomme un duphaston à 1 languette. 3 fois par jour, fembion natalker 1, au lieu de folic. Je vais chez un hématologue pour avoir loué un coagulogramme, fibrinogène 4,7 g / l, réf.zn.1.8-3.5, RFMK-4.0, réf.nac. ×

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Thrombophilie: occurrence, composant génétique, types, traitement, risques

La thrombophilie est caractérisée par une thrombose accrue où elle n'est pas du tout nécessaire. Cela peut conduire à des conditions assez graves pouvant entraîner la mort du patient. Par exemple, l’infarctus du myocarde, l’infarctus pulmonaire, l’embolie pulmonaire (embolie pulmonaire) peuvent résulter d’une thrombophilie.

On sait que pendant le fonctionnement normal des systèmes de coagulation et d'anticoagulation, notre sang reste à l'état liquide, circule dans les vaisseaux, enrichit les tissus de tous les organes avec les substances nécessaires et en entraîne les produits métaboliques. Si tout va bien dans le corps, les deux systèmes fonctionnent harmonieusement, leurs facteurs sont au bon niveau, l'état d'agrégation du sang reste en mode optimal et la coagulation intravasculaire ne se produit pas aussi bien que les saignements incontrôlés.

Les dommages à la paroi vasculaire lors de blessures, d'opérations, ainsi que de conditions qui se produisent sans intégrité endothéliale, mais avec une coagulation sanguine accrue pour une autre raison, incluent un système de coagulation qui permet la formation de caillots sanguins. Cependant, après avoir fait son travail en cas de saignement, le système de coagulation devrait transférer le travail sur le système anticoagulant, ce qui éliminera les caillots inutiles et normalisera la paroi du vaisseau. Et dans un état normal, le sang ne devrait pas du tout se coaguler, mais pour une raison quelconque, ce n'est pas toujours le cas. Pourquoi C'est ici qu'il est temps de se souvenir de la thrombophilie - le coupable de thromboses récurrentes, dangereuse pour la vie humaine.

Thrombophilie peut être programmée

On sait que de nombreuses formes de cette maladie sont innées. Elles ont donc été déterminées à l'origine par le code génétique avant même la naissance d'une personne, mais il convient de les distinguer:

• Prédisposition génétique, lorsque la maladie peut ne pas se manifester, s’il n’ya pas de facteurs qui déclenchent le mécanisme de son développement;
• La maladie, apparue pour la première fois à la suite d'une mutation génétique à un stade précoce du développement embryonnaire, devient ensuite héréditaire et peut être transmise à la progéniture;
• Maladie héréditaire causée par une mutation génomique et structurelle des chromosomes des générations précédentes et transmise par la progéniture. Cependant, il joue un rôle dans l'état du gène de la maladie: dominant ou récessif (polymorphisme des gènes). De manière dominante, la pathologie ressortira dans tous les cas, qu’elle soit homo ou hétérozygote. L'état récessif d'un gène ne peut se manifester que lorsqu'il existe deux allèles faibles formant un homozygote.

En ce qui concerne les organismes hétérozygotes porteurs d’un gène pathologique à l’état récessif, dans la plupart des cas, non seulement ils ne sont pas affectés, mais ils se révèlent parfois plus stables et viables par rapport aux individus normaux. Cependant, le polymorphisme des gènes (variantes de gènes alternatives, pathologiques et normales) dans diverses maladies se manifeste de différentes manières et nécessite une étude dans chaque cas particulier. En ce qui concerne la thrombophilie, les scientifiques ont mené et continuent de mener des études permettant de calculer le degré de risque de thrombose dans le polymorphisme d’un gène particulier.

Pour que le lecteur comprenne plus clairement le mécanisme de formation de la thrombophilie congénitale, certains aspects génétiques doivent être examinés plus en détail, tels que le concept de «mutation génétique».

Mutation génétique

En fait, les gènes n'étaient pas si stables, donnés une fois pour toutes. Les gènes changent avec une fréquence différente (de 10 -2 à 10 -5 en moyenne), ce qui conduit à l’émergence de nouveaux signes, d’ailleurs pas toujours utiles. Il s’agit d’une mutation et, dans le cas de la thrombophilie, elle est considérée à juste titre comme nuisible.

Certains facteurs, dont la concentration a récemment fortement augmenté, peuvent entraîner une mutation du gène et, par conséquent, une incidence accrue des maladies héréditaires. L’émergence d’allèles nuisibles à la santé du corps contribue à l’activité de la personne elle-même:

1. Catastrophes d'origine humaine:
2. Pollution de l'environnement (pesticides, divers types de combustibles, produits chimiques ménagers);
3. L'utilisation de médicaments, d'additifs alimentaires, d'aliments génétiquement modifiés;
4. Rayonnement rayonnement.

La mutagenèse est un processus aléatoire, car il est impossible de prédire à l'avance quel gène changera dans des conditions défavorables (ou favorables?). Et dans quelle direction - est également inconnu. Le processus de mutation se produit de lui-même, modifiant les propriétés héréditaires et, par exemple, la thrombophilie, on peut dire que ce n'est pas toujours pour le mieux.

Le polymorphisme des gènes et son importance dans la pratique obstétrique

Une affection telle que la grossesse provoque des modifications thrombogènes, en particulier en cas de prédisposition ou de maladie héréditaire. Il serait donc utile qu'une femme découvre son pedigree lors de la planification du réapprovisionnement dans une famille. À l'heure actuelle, il a été découvert que des gènes de thrombophilie contribuent au développement de la thrombose pendant la grossesse, l'accouchement et la période post-partum, les suivants sont considérés comme les plus importants:

• Le polymorphisme des gènes du facteur FII de la prothrombine (G20210A) conduit à la stérilité, à un développement intra-utérin altéré, voire à la mort du fœtus, à une gestose, à une thromboembolie et à une thrombose, à un infarctus du myocarde et à une maladie coronarienne;
• Le polymorphisme du gène du facteur FV de Leiden (G1691A) pendant la grossesse revêt une grande importance car il peut provoquer des fausses couches et nuire au fœtus, mais aussi provoquer un infarctus du myocarde; accident vasculaire cérébral ischémique, thromboembolie;
• La mutation du gène PAI-1 (SERPINE1) réduit l’activité de l’ensemble du système anticoagulant; par conséquent, il est considéré comme l’un de ses principaux composants;
• Le rôle spécifique de la mutation du gène MTHFR C677T dans la formation de thrombus n'a pas été complètement élucidé, bien qu'il traite de ce problème depuis plus de 10 ans, mais le fait qu'elle affecte les vaisseaux, les endommage et contribue ainsi à la formation d'un caillot, a déjà été confirmé dans les milieux scientifiques.

Ces facteurs, ainsi que d’autres facteurs (gènes ITGA2, ITGB3, mutation déterminant l’agrégation plaquettaire accrue, anomalies du FGB - fibrinogène, déficit en ATIII - antithrombine III, manque de protéines C et S) sont classés en pathologie héréditaire et sont considérés comme des marqueurs de la thrombophilie.

Thrombose et thromboembolie - une chose très terrible pendant la grossesse, ils donnent un pourcentage élevé de mortalité maternelle et de mort fœtale, de sorte que les mesures prises à l’avance seront superflues. En règle générale, les naissances avec thrombophilie sont toujours prématurées (35 à 37 semaines).

1. Planification de la grossesse;
2. Thrombose dans le passé;
3. La présence de thrombose, de thromboembolie et de décès d’eux dans la famille;
4. Fausse couche, infertilité.

Outre l'obstétrique, qui présente le risque le plus élevé de développer une pathologie, de créer des conditions extrêmes et de prendre des mesures urgentes, la cardiogénétique évite les complications thrombotiques en chirurgie (traumatisme, chirurgie), en oncologie (chimiothérapie) et, bien sûr, en cardiologie (cardiopathie ischémique, infarctus du myocarde et cerveau, hypertension artérielle), où, en outre, un groupe à risque supplémentaire peut être:

• Patients atteints de varices des membres inférieurs;
• Des gens bien dodus;
• Les femmes prenant des contraceptifs oraux hormonaux;
• Personnes engagées dans des travaux physiques pénibles.

La cardiogénétique vous permet de rechercher les anomalies génétiques des gènes du système hémostatique, leur polymorphisme et, par conséquent, leur susceptibilité à la thrombose en effectuant une analyse complexe au niveau génétique et génétique, généralement effectuée à l'aide de méthodes de diagnostic par PCR (amplification en chaîne par polymérase).

Thrombophilia formes et groupes

En plus de la pathologie congénitale, il est clair qu’il existe également une maladie acquise, dont les causes résident dans les mêmes facteurs environnementaux défavorables, l’utilisation de certains médicaments, la passion des suppléments diététiques et les très grands et beaux dons de jardins et de jardins potagers (et tout simplement du génie génétique) apportés par des pays loin à l'étranger, où ils ne sont pas interdits.

Cependant, les pathologies héréditaire et congénitale du système anticoagulant ont une essence - une modification des propriétés du sang qui viole l'hémostase et conduit à une thrombose et à une thromboembolie. À cet égard, dans le groupe de la thrombophilie hématogène, on distingue différentes formes dont les causes sont divers changements dans la proportion de coagulants et d'inhibiteurs, ainsi que d'autres facteurs affectant le système hémostatique.

La violation des propriétés rhéologiques du sang se caractérise par une diminution du débit sanguin dans le lit capillaire, une augmentation du nombre de globules rouges au-dessus de 5,5 x 10 12 / l et un état pathologique des globules rouges. Ce groupe de maladies comprend:

1. Érythrémie (polycythémie), érythrocytose;
2. Caillots sanguins et autres élévations de l'hématocrite;
3. Paraprotéinémie (myélome multiple, etc.), accompagnée d'une augmentation de la viscosité du sang ou d'hyperfibrinogénémie, qui survient pour la même raison et qui est très dangereuse pour la femme enceinte et le fœtus;
4. Crises cardiaques et crises thrombotiques causées par une altération des mouvements sanguins en raison de la modification de la structure et de l'apparence des globules rouges.

Les changements pathologiques, les capacités fonctionnelles altérées et les taux élevés de plaquettes sanguines associent hypertrombocytose héréditaire et hyperagrégation acquises au cours de la vie. Ils apparaissent sur le fond:

• Tumeurs malignes;
• Production excessive de facteur de von Willebrand dans les parois vasculaires;
• Diminution de la production de stimulants de la prostacycline, puissant inhibiteur de l'agrégation plaquettaire;
• Sursaturation en composants stimulant le plasma ou, au contraire, en déficit (purpura thrombocytopénique thrombotique).

L'absence ou l'état anormal d'anticoagulants naturels (protéines C et S, antithrombine III, composants du système fibrinolytique) ou la teneur élevée en inhibiteurs de ces derniers constituent également une forme distincte de thrombophilie hématogène.

En outre, les anomalies congénitales de fibrinogène (dysfibrinogenemia) et de thrombophilie d'origine immunohumorale, qui incluent le syndrome des antiphospholipides (APS) en raison d'une concentration élevée d'anticorps anti-phospholipides (anticardiolipine, lupus), sont mises en évidence.

La thrombophilie iatrogène, directement liée au traitement (incontrôlée ou non compensée), est distincte.

Lorsque l'AT III ou les protéines C et S ne suffisent pas

Une quantité insuffisante d’antithrombine III, dont la proportion représente normalement environ 80% de l’activité totale de l’anticoagulant (antithrombine), est héritée de l’autosome ou est acquise en second lieu par inhibition de ses produits ou par consommation excessive pendant la coagulation (ou activation excessive). Ceci peut être observé dans les cas suivants:

1. DIC;
2. Grossesse, en particulier avec toxicose, et chez les porteuses du deuxième groupe sanguin selon le système AB0 - A (II);
3. Après des interventions chirurgicales dans lesquelles, d'une manière ou d'une autre, mais l'intégrité de la paroi vasculaire est brisée;
4. Certains types de néoplasmes;
5. Traitement anticoagulant à long terme;
6. La maladie de Behcet;
7. Réception des contraceptifs oraux combinés (COC).

Les principaux symptômes de la déficience en AT III sont bien sûr la thrombose, qui se manifeste de différentes manières. Carence extrêmement grave ne vit pas pour voir l'adolescence. Il est caractérisé par:

• Récurrence constante de caillots sanguins dans le lit veineux périphérique et viscéral, dans les vaisseaux du cœur et du cerveau;
• Thromboembolie (artère pulmonaire).

Une forme moins sévère, mais toujours défavorable, apparaissant plus tard vers 15-25 ans, mais qui survient également lors de crises cardiaques dans tous les organes, ainsi que dans les poumons et le myocarde, semble un peu mieux;

Une thrombose spontanée n'est pas caractéristique pour la forme limite, mais dans certaines circonstances (immobilité du corps, peu avant et après l'accouchement, période postopératoire, traumatisme), le risque d'embolie pulmonaire est élevé.

La forme potentielle n'a pratiquement pas de thrombose spontanée et sa manifestation est toujours associée à des conditions prédisposant à la maladie. Par exemple, la même grossesse avec ce type provoquera le début de la maladie.

Le traitement principal pour cette forme de thrombophilie est la substitution. À ce titre, les transfusions de concentré d’AT III et de plasma frais congelé sont les mieux adaptées car l’héparine a un effet très faible. En outre, des hormones, des thrombolytiques, des médicaments réduisant le TPI (indice de prothrombine) sont prescrits.

Le manque de protéines C et S, qui sont produites dans le foie avec la participation de la vitamine K, présente des caractéristiques très similaires à celles du déficit en AT III. Il peut être héréditaire ou secondaire (maladie du foie, jaunisse obstructive, carence en vitamine K, utilisation prolongée d'anticoagulants à fortes doses). Les symptômes du syndrome polythrombotique sont caractéristiques de cette pathologie (la thrombose se produit dans les vaisseaux veineux et artériels).

Les manifestations cliniques du déficit en protéines sont exprimées:

1. Nécrose cutanée;
2. Gangrène, localisée à n'importe quel endroit, parfois sans lien les uns avec les autres (des lèvres et des oreilles aux scrotum et aux glandes mammaires);
3. Purpura malin des nouveau-nés, à l'origine du DIC en déficit congénital en protéines C.

Manifestations visibles de thrombophilie

Le diagnostic de pathologie consiste à déterminer la concentration plasmatique des protéines correspondantes (C et S).

Tactiques thérapeutiques: élimination des causes pathologiques, transfusion de plasma frais congelé, introduction d'héparine et de concentrés de ces protéines.

Conditions anormales de prothrombine, facteur de Leiden (FV) et fibrinogène, violation de la fibrinolyse

La pathologie, qui résulte de l'anomalie héréditaire du facteur de Leiden (résistance du FV activé à la protéine C), est souvent retrouvée et se traduit par une tendance à la thrombose (récurrente).

Les anomalies du fibrinogène qui se produisent au niveau moléculaire appartiennent également à une pathologie héréditaire et se manifestent également par une thrombose accrue, mais elles sont très typiques d'une combinaison de deux phénomènes apparemment opposés: thrombophilie et hypocoagulation avec allongement de la coagulation et / ou ralentissement de la fibrinolyse.

Les troubles de la fibrinolyse peuvent également être présentés de deux manières: héréditaire (production altérée d'activateur du plasminogène ou de lui-même, anomalies moléculaires) et déficience acquise ou secondaire, typique de la coagulation intravasculaire disséminée, thrombose massive, traitement par des médicaments stimulant la fibrinolyse. Les provocateurs de cette forme de thrombophilie peuvent être:

• Dommages à l'endothélium à la suite de blessures et d'interventions chirurgicales;
• Grossesse chez les femmes prédisposées ou pour d’autres raisons, accouchement.

Traitement de substituts plasmatiques, associé à des perfusions d'héparine et de plasminogène, activation de la fibrinolyse. Pour la prévention de la thrombose - la nomination d'hormones anaboliques.

APS est un syndrome qui mérite une attention particulière

Récemment, le syndrome des antiphospholipides (APS) ne savait pratiquement rien. Il est difficile à reconnaître, souvent accompagné de processus viraux et immunitaires, bien que le processus primaire puisse se produire à partir de rien, sans aucune condition préalable.

L’apparition d’anticoagulants lupiques dans le sang entraîne des lésions des membranes phospholipidiques des membranes cellulaires (paroi vasculaire, plaquettes) et une perturbation des facteurs de coagulation. En outre, les anticoagulants "lupus" appartiennent à la capacité:

1. Affecter les propriétés anti-agrégation des vaisseaux sanguins et la thromborésistance, en les réduisant;
2. Inhiber l'inactivation de la thrombine par la thrombomoduline;
3. Réduire la production dans la paroi vasculaire de fibrinolyse et d'activateurs de prostacycline;
4. Renforcer l'agrégation spontanée des plaquettes.

En raison de tels changements, une réponse de l'hémostase se produit, qui se manifeste par la présence simultanée de symptômes complètement différents: saignements et thrombo-embolie conduisant à un CIV, des troubles circulatoires du cerveau ou d'autres organes (reins).

À l’heure actuelle, les gynécologues attachent une importance particulière au syndrome des antiphosphoreux, car il est en réalité à l’origine de nombreux maux de femmes qui essaient d’avoir un enfant pendant plusieurs années. Cependant, les tentatives se terminent souvent par des fausses couches ou des mortinaissances à cause d'une thrombose des vaisseaux placentaires. En outre, la SPA se manifeste souvent par une réaction positive à la syphilis, obligeant une personne à être assez inquiète.

Les principaux symptômes du syndrome des antiphospholipides peuvent être représentés comme suit:

• Thrombose récurrente dans les vaisseaux des organes (poumons, reins, foie, cerveau) et des vaisseaux principaux;
• Violation de la microcirculation avec saignement;
• Renforcement des capacités d’agrégation spontanée des plaquettes, pouvant se manifester par une thrombocytopénie ou ne pas survivre;
• Perturbation de la circulation sanguine dans le système microvasculaire du cerveau, entraînant des troubles cérébraux et neuropsychiatriques (maux de tête fréquents, perte partielle de la mobilité des membres, ischémie cérébrale focale, neurasthénie);
• Modifications dans le sang (augmentation de la RSE et des paramètres immunologiques).

À présent, de nombreuses femmes se font prescrire une enquête pour détecter l’APS, et c’est encore plus indiqué pour celles qui ont des antécédents obstétricaux chargés. Le diagnostic de l'APS est basé sur la détermination du titre d'anticorps spécifiques et de paramètres de coagulogramme.

Les mesures thérapeutiques dépendent de la forme du syndrome des antiphospholipides (primaire ou secondaire) et comprennent: le remplacement plasmatique, la nomination d’agents antiplaquettaires (aspirine, carillons), d’anticoagulants (héparine), d’hormones (prednisolone), etc.

Les femmes enceintes atteintes d’APS sont traitées par des gynécologues, qui adhèrent aux schémas mis au point pour chaque mois de grossesse. De plus, un régime spécial est prescrit pour vous permettre d'influencer la coagulation du sang et de la réduire.

Les futures mamans devraient limiter l'utilisation de produits aussi utiles que le chou blanc, les bananes, les baies d'églantier, les canneberges et les framboises, les noix, les épinards, l'aneth et le persil. Mieux vaut oublier la graisse et la viande grasse. Et il faut se rappeler que les fruits de mer, les betteraves, les grenades, les citrons, les tomates, les cerises, les framboises réduisent la coagulation du sang. L'utilisation de recettes folkloriques sera utile. On dit que le miel avec l'huile de tournesol (1 cuillère à café de beurre + 1 cuillère à soupe de miel par jour) empêche également une thrombose accrue.

Métabolisme et thromboembolie

Dans de nombreuses maladies, le médecin prescrit un coagulogramme, bien que certains patients soient totalement incompréhensibles pour de telles actions. Et, pendant ce temps, la majorité des processus pathologiques chroniques sont causés par des troubles métaboliques héréditaires ou acquis, qui, en fin de compte, peuvent entraîner des complications assez graves. Pourquoi accorde-t-on autant d'attention au métabolisme lipidique élevé - cholestérol et spectre lipidique (hypercholestérolémie)? Pourquoi le diabète occupe-t-il une position particulière parmi les autres maladies? Et tout cela parce qu’ils indiquent un risque élevé de développer une pathologie cardiovasculaire, avec pour résultat une thrombose, une thromboembolie, des crises cardiaques, des oblitérants artériels.

Outre ces indicateurs, un trouble métabolique des acides aminés soufrés, notamment l'homocystéine et la méthionine, est considéré comme très dangereux. Les troubles métaboliques de ces constructeurs de protéines sont appelés hyperhomocystéinémie (HHC), qui peuvent être primaires (détermination génétique) ou secondaires (acquis, symptomatiques). HHC congénitale se manifeste dans l'enfance ou l'adolescence, alors que acquis est caractéristique des personnes âgées.

Il a été scientifiquement prouvé que la présence d'hyperhomocystéinémie indique toujours un risque important d'apparition et d'évolution progressive des maladies oblitérantes des artères et de la thrombose vasculaire.

La principale méthode de diagnostic de la thrombophilie métabolique consiste à déterminer les valeurs d'homocystéine dans le sang et l'urine du patient. Le niveau de cet indicateur augmente nettement si vous testez avec une charge de méthionine, riche en produits laitiers. En outre, les mesures de diagnostic comprennent un examen complet du patient (ECG, échographie, chimie du sang et autres études, en fonction du tableau clinique de la maladie).

Le traitement de la thrombophilie métabolique devrait commencer par un régime alimentaire limitant la consommation d'aliments contenant de grandes quantités d'acides aminés soufrés. Il s'agit tout d'abord de lait et de tout ce qui peut en être fabriqué, puis de viande, de poisson, de légumineuses et de soja. Avec tout cela, le patient devrait se concentrer sur l’apport à long terme en vitamines du groupe B, médicaments combinés (Magne-B₆) et de l'acide folique.

Le traitement entraîne-t-il une thrombose?

L'effet secondaire de nombreux médicaments se manifeste par le développement de la tendance du sang à intensifier la formation de caillots sanguins. Les contraceptifs estrogènes, des groupes distincts de cytostatiques, par exemple, ont des qualités similaires. Paradoxalement, cette liste peut être complétée par de l'héparine, qui stimule chez certains patients l'adhésion spontanée des plaquettes sanguines (thrombophilie héparine avec thrombose à ricochet) et des agents thrombolytiques (à fortes doses), qui appauvrissent le système plasmine et renforcent la formation de thrombus par agrégation.

La thrombocytopénie apparaissant après 2-3 jours de traitement par l'héparine est appelée précoce. Apparaît plus tard environ 1 à 15 semaines plus tard, diffère par une symptomatologie plus brillante (saignement et thrombose en même temps), rappelant le purpura thrombocytopénique thrombotique.

Afin d’éviter les conséquences indésirables de ce traitement, il faut être conscient de la prévention et de l’utilisation de l’héparine et des thrombolytiques associés à des agents antiplaquettaires (acide acétylsalicylique, tiklidom, etc.). Il est important de se rappeler que la combinaison de ces médicaments ne peut pas agir à l'aveugle. L'agrégatogramme et le coagulogramme de contrôle doivent donc être obligatoires.

Thrombophilie

La thrombophilie est une modification de l'équilibre du système de coagulation du sang, qui se manifeste par une tendance accrue à la thrombose. La thrombophilie se caractérise par un long trajet et des manifestations soudaines de complications - phlébothrombose, thromboembolie.

La fonction principale du système de coagulation du sang est de maintenir l'état liquide du sang et, si nécessaire, de former un "bouchon hémostatique" lorsque le vaisseau est endommagé. L'hémostase n'est rien d'autre qu'une chaîne de réactions chimiques dans lesquelles interviennent des substances appelées facteurs de coagulation.

Le processus de thrombose est dynamique et dépend de l'état de l'épithélium de la paroi vasculaire, de la dynamique du débit sanguin et des composants hémostatiques du sang. En cas de déséquilibre entre ces composants, le risque d'augmentation ou de diminution du niveau de thrombose augmente.

Il convient de garder à l’esprit que la thrombophilie n’est pas toujours accompagnée de thrombose ni de thromboembolie, mais que chez les patients thrombophiliques, le risque de thrombose de diverses localisations augmente.

Chez les individus souffrant de thrombophilie, il existe une teneur accrue en protéines augmentant la thrombose et une diminution du taux de protéines anticoagulantes, ce qui favorise la formation de masses thrombotiques dans la lumière des vaisseaux.

Cause thrombophilie

Toute personne peut avoir des signes de thrombophilie, mais le degré de leur manifestation variera en fonction de la présence d'un ensemble de facteurs de risque pour cette pathologie. Récemment, il y a eu une augmentation progressive du nombre de patients atteints de thrombophilie génétiques et acquises, ce qui s'explique par la détérioration de la situation écologique, le diagnostic et le traitement tardifs des pathologies chroniques, ainsi que le «vieillissement» global de la population.

Toutes les thrombophiles sont divisés en deux groupes principaux selon le principe étiologique: héréditaire et acquis.

Les facteurs de risque héréditaires de thrombophilie sont les suivants: manque d'antithrombine III, déficit en prothrombine S et C, mutations du gène du facteur V et de la prothrombine, dysfibrinogénémie, élévation des lipoprotéines sanguines, drépanocytose et thalassémie. Les anomalies vasculaires congénitales, qui s'accompagnent souvent d'un risque accru de formation de thrombus, devraient également être attribuées à ce groupe.

Les facteurs acquis deviennent rarement la principale cause de thrombophilie, mais lorsqu'ils sont combinés, les conditions de la formation de complications thromboemboliques sont créées. Ce groupe comprend: cathétérisme prolongé des veines, déshydratation, accompagnée de polycythémie, maladies à caractère auto-immunitaire, malformations cardiaques, maladies cancéreuses nécessitant une chimiothérapie massive.

L'âge du patient est d'une importance capitale pour le développement de la thrombophilie. Ainsi, même pendant la période néonatale chez les enfants, le système d’activité fibrinolytique est imparfait en raison du contenu insuffisant en anticoagulants naturels. Chez les enfants plus âgés, parmi les causes de thrombophilie, le cathétérisme du système de la veine cave supérieure occupe la première place. À l'âge adulte, un facteur suffit parfois pour initier la formation d'un caillot sanguin.

La classification étiopathogénétique généralement acceptée de la thrombophilie distingue trois types principaux de la maladie:

- thrombophilie hématogène causée par des modifications de la coagulation, de l'anticoagulation et des propriétés fibrinolytiques du sang;

- thrombophilie vasculaire associée à une pathologie vasculaire (athérosclérose, endartérite, vascularite);

- thrombophilie hémodynamique, due à une violation du système circulatoire.

Symptômes de thrombophilie

Très souvent, les personnes souffrant de thrombophilie ne présentent aucune plainte et ne remarquent pas d’évolution de l’état de santé, cette pathologie se caractérisant par la durée du parcours et le développement régulier des manifestations cliniques. Parfois, la période du tableau clinique développé commence plusieurs années après la thrombophilie diagnostiquée en fonction des paramètres de laboratoire.

Les symptômes cliniques brillants n'apparaissent chez les patients que lorsqu'il existe une formation de caillot sanguin et que leur gravité dépend de l'emplacement du caillot sanguin et du degré d'obstruction de la lumière du vaisseau.

Les symptômes de thrombose artérielle causée par l’apparition de caillots sanguins dans la lumière artérielle du lit artériel sont les suivants: accident vasculaire cérébral ischémique et crises d’insuffisance coronaire aiguë chez les jeunes, avortements multiples et mort fœtale lors de la formation d’un caillot sanguin dans la lumière des vaisseaux placentaires.

La thrombose veineuse des membres inférieurs se caractérise par un large éventail de manifestations cliniques: sensation de lourdeur dans les membres inférieurs, apparition de douleurs dans la région des jambes inférieures lors de la projection du faisceau vasculaire, gonflement prononcé des membres inférieurs et changements trophiques de la peau. Si le thrombus est localisé dans les vaisseaux mésentériques, il existe alors des signes de thrombose intestinale mésentérique: douleur aiguë au poignard sans localisation nette, nausée, vomissements et affaiblissement des selles.

La thrombose des veines hépatiques se manifeste par une douleur intense dans la région épigastrique, des vomissements indomptables, un œdème des membres inférieurs et de la paroi abdominale antérieure, une ascite et un hydrothorax (syndrome de Budd-Chiari).

Ainsi, les principales conséquences de la thrombophilie sont les suivantes: crises cardiaques ischémiques et accidents vasculaires cérébraux, thrombose de diverses localisations et thromboembolie pulmonaire.

Thrombophilie héréditaire

La thrombophilie héréditaire ou génétique est une tendance à une formation accrue de caillots sanguins, qui est héritée des parents à leurs enfants. Des signes de thrombophilie héréditaire surviennent dans l'enfance.

La thrombophilie congénitale est caractérisée par la présence chez un patient de l'un ou l'autre des gènes défectueux provoquant des perturbations du système hémostatique. L'enfant peut hériter des gènes de thrombophilie défectueux de l'un des parents. Si les deux parents ont un gène de thrombophilie, l'enfant peut alors souffrir de graves troubles de la coagulation.

La fréquence de survenue de thrombophilie génétique est en moyenne de 0,1 à 0,5% de la population totale et de 1 à 8% chez les patients atteints de thromboembolie.

Parmi les thrombophiles héréditaires, il convient de noter les formes suivantes:

- un déficit génétiquement déterminé en antithrombine III, caractérisé par un mode de transmission autosomique dominant. Si les deux parents possèdent un gène dominant, le risque de mort-naissance dans une telle famille atteint 90%. La fréquence de cette pathologie est de 0,3% dans la population;

- déficit congénital en protéines C et S, hérité selon le type dominant. Les signes de thrombophilie apparaissent pendant la période néonatale sous forme de purpura fulminant (apparition d'ulcères et de foyers de nécrose de la peau) et chez les individus homozygotes à 100% de mortalité;

- une anomalie du facteur de Leiden augmente considérablement le risque de thrombose à tout âge et, pendant la grossesse, elle est considérée comme l'une des causes les plus courantes d'avortement;

- la mutation du gène de la prothrombine est à l'origine du développement de la thrombophilie chez les jeunes et de l'apparition de signes de thrombose placentaire chez la femme enceinte;

- hyperhomocystéinémie congénitale, accompagnée de défauts intra-utérins du système nerveux chez le futur fœtus.

Thrombophilie pendant la grossesse

Beaucoup de femmes ayant tendance à une coagulation sanguine accrue peuvent facilement porter un enfant en bonne santé, mais elles risquent de développer des varices, une phlébothrombose et d'autres complications pendant la grossesse.

Au cours de la période de grossesse dans le corps de chaque femme, il existe d’énormes modifications compensatoires, notamment des modifications du système de coagulation du sang, qui visent à limiter la perte de sang au moment de l’accouchement.

Cependant, les statistiques mondiales prouvent le rôle prépondérant de la thrombophilie dans le développement d'embolies pulmonaires chez les femmes enceintes (50% des cas), alors que l'embolie pulmonaire est la principale cause de mortalité maternelle.

La dixième semaine de grossesse et le troisième trimestre, lorsque des complications apparaissent, sont considérés comme des périodes critiques pour la manifestation de signes de thrombophilie chez la femme enceinte.

Les principales complications de la thrombophilie pendant la grossesse sont les suivantes:

- fausses couches multiples en fin de grossesse;

- mortinaissance au troisième trimestre;

- décollement placentaire, accompagné de saignements massifs et prolongés menaçant la vie de la mère et de l'enfant;

- le retard dans le développement du fœtus dû à une nutrition insuffisante, car dans les vaisseaux placentaires se trouvent des caillots sanguins empêchant un flux sanguin normal;

Les principaux critères d’examen complémentaire d’une femme enceinte en vue de détecter la thrombophilie génétique sont les suivants:

- la présence dans l'histoire de proches d'épisodes de thrombophilie;

- thrombose récurrente non seulement chez une femme enceinte, mais aussi dans sa famille immédiate;

- prééclampsie précoce, mortinaissances et fausses couches répétées dans l’histoire.

Les femmes atteintes de thrombophilie héréditaire et qui planifient une grossesse devraient observer un certain nombre de mesures visant à prévenir les complications possibles. Ces conditions préventives obligatoires comprennent: la modification du mode de vie (refus de soulever des objets lourds et le travail associé à une position debout prolongée), la normalisation du comportement alimentaire (exclusion des aliments gras et épicés), l’utilisation de tricots compressifs médicaux et des exercices réguliers de thérapie physique.

Avec le diagnostic établi de «thrombophilie», non seulement le gynécologue, mais aussi un généticien avec un hématologue devrait être impliqué dans le traitement d'une femme enceinte. En plus du traitement médicamenteux, vous devez suivre un régime alimentaire spécial. En tant que nourriture, les fruits de mer, les fruits secs et le gingembre doivent être préférés, car ils contribuent à la diminution de la coagulation du sang.

Les approches modernes de la gestion de la grossesse, accablées de thrombophilie, impliquent un accouchement prématuré à 36-37 semaines afin d'éviter les complications thromboemboliques. Sous réserve du respect de toutes les recommandations des médecins et d'un traitement prophylactique adéquat, le pronostic de la thrombophilie au cours de la grossesse peut être favorable.

Analyse de la thrombophilie

La méthode principale pour le diagnostic de thrombophilie est un test sanguin. Le sang pour la thrombophilie est examiné en deux étapes. La première étape est le dépistage et son objectif principal est la détection de la pathologie dans un lien spécifique du système de coagulation au moyen de tests sanguins non spécifiques. La deuxième étape nous permet de différencier et de préciser le problème par la méthode d’analyses spécifiques.

Déjà au cours des tests de dépistage, les formes suivantes de thrombophilie peuvent être déterminées:

- une augmentation de la viscosité sanguine, une hypertrombocytose et une augmentation de l'hématocrite permettent de suspecter des formes hémorhéologiques de thrombophilie;

- la détermination du niveau et de la multidimensionnalité du facteur de von Willebrand, l'hyperthrombocytose et l'augmentation de la capacité d'agrégation plaquettaire indiquent que le patient est thrombophile en raison d'une violation de l'hémostase plaquettaire;

- des tests de dépistage qui déterminent les modifications du système des protéines C et S, ainsi que la détermination de l'antithrombine III sont effectués afin de diagnostiquer la thrombophilie due à l'absence d'anticoagulants naturels primaires;

- compter le temps de lyse de la fibrine, déterminer le temps de coagulation de la thrombine et les modifications du système des protéines C et S visent à identifier la thrombophilie associée à une altération des facteurs de coagulation plasmatique;

- des tests de dépistage tels que le «test du brassard», la détermination du déficit en activateur tissulaire du plasminogène et les indices surestimés de ses inhibiteurs, en comptant le temps de lyse de l'euglobuline, permettent de juger de la présence d'une thrombophilie due à une violation du système de fibrinolyse;

- La présence d'anticoagulant lupique indique une thrombophilie auto-immune.

Si le patient présente les indicateurs suivants, il convient de réfléchir au développement possible de la thrombophilie et à ses conséquences sous forme de thrombose: érythrocytose, polycythémie, diminution de la RSE, augmentation de l'hématocrite, hyperthrombocytose isolée. En outre, des modifications isolées de la taille et de la forme des globules rouges peuvent entraîner la formation de thrombus.

Les indications absolues pour examiner un patient pour des signes de thrombophilie sont les suivantes: épisodes de thromboembolie à un jeune âge, thrombose diagnostiquée des vaisseaux mésentériques et des vaisseaux cérébraux, la présence de symptômes de purpura chez un nouveau-né, la présence de thrombose dans le prochain parent, des avortements répétés et un retard du développement fœtal.

Traitement de la thrombophilie

Des spécialistes de divers domaines de la médecine s'occupent des patients atteints de thrombophilie - l'hématologue s'occupe de l'étude et de la correction des modifications de la composition sanguine, le phlébologue traite de la phlébothrombose et de la thrombophlébite et, en l'absence d'effet du traitement conservateur, des techniques chirurgicales de traitement s'appliquent.

Le traitement des patients atteints de thrombophilie diagnostiquée doit être complet et individuel. Tout d'abord, il est nécessaire de prendre en compte les mécanismes étiopathogénétiques du développement de la thrombophilie, car sans éliminer la cause première de la maladie, il est impossible d'obtenir de bons résultats du traitement. Outre le sens pathogénique du traitement, tous les patients sont traités selon le schéma généralement accepté du traitement de la thrombose à des doses thérapeutiques et prophylactiques. Lorsque la thrombophilie n’est pas affectée à un traitement spécifique, le traitement de cette affection est similaire à celui de la thrombose.

Les recommandations généralement admises concernant les apports alimentaires devraient être les suivantes: restriction des aliments frits et gras, élimination complète des aliments riches en cholestérol (sous-produits de viande, viandes grasses et poisson, graisses d'origine animale). Les légumes verts frais, les fruits et légumes crus ainsi que les fruits séchés doivent être consommés en grande quantité, ce qui contribue à l'utilisation rapide des lipoprotéines de faible densité, entraînant la formation de plaques d'athérosclérose dans la lumière des vaisseaux.

Ainsi, avec une thrombophilie associée à des modifications hémorhéologiques et à une polycythémie, on obtient de bons résultats en prescrivant des agents antiplaquettaires (Aspirine 100 mg 1 fois par jour, Curantil 1 comprimé le soir) et en choisissant un schéma thérapeutique individuel anticoagulant (Warfarine 2,5 mg 1 fois par jour par voie orale).. Les techniques additionnelles pertinentes dans cette situation sont: l'hémodéligation et le saignement thérapeutique.

Les indications pour la nomination d'un traitement anticoagulant sont: la présence d'un thrombus, confirmé par des méthodes de recherche instrumentales, une combinaison de plus de trois facteurs de risque de thrombose, les 6 premières semaines après l'accouchement.

Les formes de thrombophilie, dues à l’absence de facteurs de coagulation et d’antithrombine III, doivent être remplacées par la transfusion de grandes quantités de plasma frais congelé (jusqu’à 900 ml par jour par voie intraveineuse), qu’il est conseillé de combiner avec l’héparinisation.

Thrombophilie hyperagrégative, accompagnée d’une carence marquée en composants sanguins fibrinolytiques (purpura thrombocytopénique, maladie de Moshkovich), il est nécessaire de combiner une plasmaphérèse massive et l’administration de gouttelettes de plasma frais congelé.

En cas de thrombophilie héréditaire due à une déficience congénitale en antithrombine III, le traitement de substitution occupe la première place dans le traitement. En règle générale, dans cette situation, le traitement par l'héparine ne donne pas de résultat positif et, au contraire, en cas d'introduction de préparations simultanées avec de l'héparine, des complications hémorragiques peuvent être provoquées. À cet égard, l'administration recommandée de médicaments contenant de l'antithrombine III 3 heures après la dernière dose d'héparine.

L'efficacité du traitement est contrôlée à l'aide de tests de laboratoire. Ainsi, un résultat positif du traitement est considéré comme un allongement du temps de coagulation de 3 fois.

Afin de déterminer avec précision la dose de plasma frais congelé ou frais nécessaire pour une perfusion, il est nécessaire de prendre en compte le degré de déficit en antithrombine III et la forme clinique de la thrombophilie. Au cours des deux premiers jours suivant une thrombose massive de la lumière des gros vaisseaux, 400 ml de plasma doivent être injectés trois fois par jour, après quoi il doit être remplacé par un traitement de substitution - 400 ml par jour tous les deux jours.

La thrombophilie légère, en l'absence de facteurs de risque de complications thromboemboliques, est traitée par l'administration combinée de l'administration intraveineuse de 200 ml de plasma lyophilisé et de 5 000 UI d'héparine 4 fois par jour par voie sous-cutanée. L’analogue du plasma lyophilisé est le plasma sec du donneur, qui est utilisé en l’absence du premier.

Actuellement, des préparations complexes d'antithrombine III sont utilisées avec succès en tant que thérapie de remplacement, qui sont administrées par voie intraveineuse, après avoir été dissoutes dans une solution isotonique de chlorure de sodium.

Dans les cas de thromboembolie sévère confirmée par le diagnostic, il est démontré que l’utilisation non seulement d’anticoagulants à action directe, mais également de médicaments fibrinolytiques (streptokinase à 200 000 UI par heure pendant les 6 premières heures, puis à 100 000 UI par heure, suivie de la transition au goutte-à-goutte intraveineux Geparin 10 000 UI chacun). Le meilleur effet de l’utilisation d’un traitement fibrinolytique peut être obtenu si le médicament est administré directement au niveau du vaisseau bouché à l’aide d’un cathéter avec destruction mécanique simultanée du thromboembole.

En tant que traitement prophylactique pour les patients souffrant de thrombophilie, il est conseillé de procéder à une transfusion prophylactique de faibles doses de plasma (200 ml toutes les 48 heures) et de procéder à une administration post-cutanée de 5 000 unités d'héparine deux fois par jour, par voie sous-cutanée.

L'administration d'héparine isolée sans administration plasmatique est non seulement inefficace, mais peut aggraver le manque d'antithrombine III.

Le complexe d'agents thérapeutiques pour le traitement de la thrombophilie comprend également des médicaments qui renforcent la paroi vasculaire (Trental 10 ml 2 fois par jour par voie intraveineuse, Papaverine 40 mg 3 fois par jour par voie orale).

En tant que traitement prophylactique et en plus du traitement médicamenteux de base, il est recommandé à tous les patients de suivre un traitement traditionnel. Les principaux produits qui réduisent l’activité des plaquettes sont le jus de raisin fraîchement pressé et le thé aux canneberges, qui doivent être consommés quotidiennement pour une demi-tasse 2 fois par jour.

Un bon agent anticoagulant est une teinture à base de graines de Sophora japonaise. Pour sa préparation, il faut insister 100 g de graines dans 0,5 litre d'alcool pendant 2 semaines, puis filtrer et prendre 20 gouttes 3 fois par jour.