La thrombophilie génétique se développe en raison de mutations dans les chromosomes et les gènes humains. Cette pathologie peut être asymptomatique pendant une longue période, mais à la suite d'une exposition à divers facteurs, des symptômes de formation excessive de caillots sanguins apparaissent. Cette condition est très dangereuse et, si elle n'est pas traitée, peut entraîner la mort du patient.
La thrombophilie est une pathologie de la circulation sanguine dans laquelle il y a une tendance à la formation de caillots sanguins. Cela perturbe l'hémostase normale et provoque de multiples thromboses récurrentes. Dans le même temps, les caillots sanguins peuvent provoquer, à première vue, des facteurs mineurs. Dans ce cas, le patient augmente le risque de blocage d'un gros vaisseau par un coup de tissu qui se nourrit.
Le risque génétique d'avoir un bébé atteint de thrombophilie augmente si l'un des parents présente cette pathologie.
De tels facteurs peuvent provoquer une formation accrue de thrombus dans le corps humain:
La thrombophilie congénitale se développe immédiatement après la naissance et est associée à une défaillance de l’ADN, qui entraîne une violation de l’appareil circulatoire. Cela peut être une défaillance de l’un des facteurs du système fibrinolytique ou des anomalies de la structure des plaquettes. Divers marqueurs génétiques peuvent détecter la maladie immédiatement après la naissance. Une mutation génétique de la structure ou de l'activité fonctionnelle des plaquettes est susceptible de provoquer une anomalie.
Selon les raisons provoquant le développement de la pathologie, il existe trois types de la maladie:
La thrombose congénitale, en fonction de la raison principale de son développement, revêt les formes suivantes:
Le manque de substance antithrombine 3 dans le plasma peut entraîner la formation de caillots sanguins.
La thrombophilie déterminée génétiquement se caractérise par une lente augmentation des manifestations cliniques qui se produisent immédiatement après la naissance. Même avant la naissance, le fœtus peut geler en raison de la formation accrue de caillots sanguins dans la lumière des vaisseaux du placenta. Dans ce cas, le patient peut souffrir de multiples fausses couches. Dans la période générique développent souvent diverses complications sous la forme de lésions tissulaires ischémiques.
Si le bébé réussit à survivre, il se forme alors une thrombose veineuse au cours du processus de croissance, qui se manifeste par un gonflement et une cyanose de la peau des membres inférieurs. Dans le même temps, les enfants commencent à marcher tard et se plaignent de douleurs constantes aux jambes. La thrombose des vaisseaux mésentériques entraîne une perturbation du processus digestif due à une augmentation du péristaltisme. Le patient se plaint de douleurs abdominales aiguës et graves, de diarrhée, de nausées et de vomissements. Lorsque le traitement tardif de la maladie peut conduire à une nécrose de l'intestin et au développement d'une péritonite.
La thrombophilie peut être détectée par la présence de symptômes caractéristiques chez un patient. Il est souvent possible de détecter une pathologie par hasard en prenant une numération sanguine complète, où une augmentation du nombre de plaquettes ou une ESR accélérée est détectée. Après cela, une analyse biochimique étendue est effectuée. Une analyse de base du génome du patient et l'étude de son pedigree sont également nécessaires. Cette étude montre la pathologie des autres membres de la famille. C'est la science de la génétique.
En outre, le diagnostic de thrombophilie implique une échographie des organes internes avec angiographie et Doppler vasculaire. Pour ce faire, un agent de contraste est administré par voie intraveineuse au patient. Les rayons X avec contraste et la phlébographie sont également utilisés, parfois la recherche sur les radio-isotopes est utilisée. La thrombophilie peut être diagnostiquée en analysant la présence du facteur génétique des polymorphismes.
Le traitement de la thrombophilie consiste à éliminer la cause de la maladie. Si cela échoue ou si la pathologie est congénitale, utilisez des médicaments, des anticoagulants et des désagrégants. Dans les cas graves, des transfusions de plasma sont effectuées ou des substituts de plasma sont utilisés. Il est conseillé aux patients de respecter scrupuleusement leur régime alimentaire et d’utiliser uniquement des aliments sains - légumes, fruits et légumes verts frais. Il faut exclure du régime les aliments gras, les aliments frits et ceux qui contiennent de grandes quantités de cholestérol.
Les cours de gymnastique thérapeutique sont utiles tant pour le traitement que pour la prévention.
Il est recommandé aux patients de se promener fréquemment à l'air frais. Une phytothérapie et un auto-massage, susceptibles d'améliorer la circulation sanguine, seront utiles. Il est recommandé de pratiquer des exercices thérapeutiques ou de nager. Ces sports augmentent le flux sanguin et réduisent le degré de caillots sanguins. Peut être utilisé en combinaison avec les méthodes traditionnelles de la médecine traditionnelle.
La thrombophilie chez les enfants et les adultes sans traitement entraîne le développement de telles conditions dangereuses:
La thrombophilie asymptomatique chez la femme provoque souvent la stérilité.
Si une personne a reçu un passeport génétique pour la thrombophilie et se voit diagnostiquer une anomalie congénitale, il est alors presque impossible de prévenir la maladie. Vous ne pouvez que réduire le degré de manifestation des principaux symptômes. Pour ce faire, il est recommandé d'être plus frais, de manger sainement et riche en vitamines.
La thrombophilie est une maladie du système sanguin caractérisée par une hémostase altérée et une tendance à la formation de caillots sanguins. Les principales manifestations de la maladie - thromboses nombreuses et récurrentes dans certaines parties du système circulatoire. Habituellement, ils commencent à progresser après une forte surcharge physique, après des blessures de gravité variable, une intervention chirurgicale ou pendant le port d'un enfant (une thrombophilie pendant la grossesse n'est pas rare).
Si vous présentez cette affection sans commencer à la traiter, un infarctus du myocarde, une thrombose veineuse profonde, un accident vasculaire cérébral, un infarctus du rein, une thromboembolie de l'artère pulmonaire sont possibles. Ces conditions entraînent souvent la mort du patient.
La thrombophilie est une pathologie assez commune. Les statistiques médicales sont telles qu’il est diagnostiqué chez 40% de la population adulte. Le risque de formation de thrombose augmente en raison de la situation environnementale défavorable, de l’inactivité physique, de la présence de personnes pathologiques de nature chronique. Le diagnostic et le traitement de la maladie est engagé par un phlébologue.
Tous les facteurs étiologiques qui déclenchent la progression de la thrombophilie sont divisés en facteurs primaires et secondaires.
La thrombophilie héréditaire ou génétique évolue chez une personne qui a une propension héréditaire à l’être (transmise au niveau génétique).
Les conditions suivantes peuvent «activer» la maladie:
La thrombophilie secondaire chez une personne se développe dans le contexte d'anomalies déjà présentes dans le corps:
Les symptômes de la maladie apparaissent progressivement. Il est à noter que souvent, ils se montrent si faiblement qu'une personne ne prête pas son attention à elle et ne va pas chez le médecin. Les symptômes de la pathologie dépendent directement de l'endroit dans lequel se forme un caillot sanguin dans le système circulatoire, de la perturbation du flux sanguin dans cet endroit et du fait que le patient présente ou non des maladies somatiques de fond.
Le symptôme principal, qui indique la progression de la maladie, est des sensations douloureuses au site d'un caillot sanguin (bras, jambes, etc.), ainsi qu'un accroissement de l'œdème. Dans le cas du diagnostic de thrombose des veines des jambes, une complication dangereuse se développe souvent qui peut être fatale - une embolie pulmonaire.
Si la maladie a affecté les poumons, ces symptômes apparaissent:
En cas d'évolution maligne de la pathologie, les symptômes suivants peuvent être observés:
La thrombophilie pendant la grossesse se manifeste souvent. Il y a deux raisons à cela:
Les femmes atteintes de thrombophilie doivent être sous la surveillance constante d'un médecin et, si nécessaire, suivre un traitement, car cette affection peut provoquer une fausse couche et des troubles du développement du fœtus.
Plusieurs médecins - un phlébologue, un hématologue et un chirurgien vasculaire - sont engagés dans le traitement de la pathologie. Il est important d’abord d’identifier la véritable cause de la progression de la maladie. Le traitement le plus efficace ne sera que si la cause fondamentale est éliminée.
Habituellement, les médecins ont d'abord recours à des méthodes thérapeutiques de traitement.
La pharmacothérapie inclut de tels médicaments:
De plus, on a souvent recours à des saignées thérapeutiques, à l'hémodéliukation et à la transfusion de plasma frais congelé.
Il est important de suivre un régime spécial pendant le traitement. Dans ce cas, l'efficacité du traitement augmente plusieurs fois. Les produits contenant beaucoup de cholestérol sont complètement exclus du régime alimentaire. Il est également interdit de manger des aliments gras et frits. Dans le menu du patient souffrant de thrombophilie, il doit contenir des légumes, des fruits, des herbes fraîches et des fruits secs.
Dans la forme bénigne de la maladie, le traitement est effectué à l'aide d'une injection intraveineuse de plasma lyophilisé et de sang de donneur sec. Dans la forme sévère, les médicaments fibrinolytiques sont inclus dans le cours du traitement. Ils sont injectés directement à l'endroit où l'embole a bloqué le vaisseau sanguin.
Le plan de traitement est élaboré strictement individuellement pour chaque patient. Pour normaliser la circulation sanguine, les médecins recommandent:
Les remèdes populaires pour le traitement de la thrombophilie ne sont utilisés qu’avec un traitement médicamenteux. Le moyen le plus efficace:
Pour réduire les risques de développement et de progression de la thrombophilie est possible si vous respectez les recommandations suivantes:
Si vous pensez souffrir de thrombophilie et des symptômes caractéristiques de cette maladie, vous pouvez alors vous faire aider par des médecins: phlébologue, hématologue, chirurgien vasculaire.
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L’œsophage de Barrett, également connu sous le nom de métaplasie de Barrett, est un type de complication grave survenu dans le contexte du GREB (c'est-à-dire le reflux gastro-œsophagien). De plus, c’est l’œsophage de Barrett, dont nous traitons les symptômes, est considéré comme le principal facteur de risque du développement ultérieur du cancer de l’œsophage.
Comme vous le savez probablement, l'infarctus du myocarde est une urgence qui nécessite une intervention médicale urgente. C’est pour cette raison qu’il est important de reconnaître cette maladie rapidement, en tenant compte de ses principaux symptômes. Un état préinfarctus dont les symptômes sont importants à reconnaître à temps est justifié si on le considère comme une affection clinique distincte car, grâce aux mesures prises en temps voulu, la principale menace, l’infarctus du myocarde, peut être prévenue.
L’extrasystole est l’un des types d’arythmie les plus courants (perturbations du rythme cardiaque), caractérisé par l’apparition d’une contraction extraordinaire de la part du muscle cardiaque ou par plusieurs contractions extraordinaires. L’extrasystole, dont les symptômes se manifestent non seulement chez les patients, mais également chez les personnes en bonne santé, peut être provoquée par le surmenage, le stress psychologique ainsi que par d’autres stimuli externes.
L'hypertrophie ventriculaire gauche (cardiomyopathie) est une maladie cardiaque typique chez les patients ayant reçu un diagnostic d'hypertension. L'hypertrophie ventriculaire gauche, dont les symptômes permettent de considérer cette pathologie comme un processus impliquant une adaptation structurelle du cœur aux besoins métaboliques du myocarde, ainsi que des modifications des paramètres hémodynamiques, est assez dangereuse dans la mesure où la fin de la maladie est souvent fatale.
L'angine de poitrine est l'une des formes les plus courantes de maladie coronarienne, la maladie coronarienne, qui est basée sur un trouble survenu au fond de l'athérosclérose et qui, à son tour, expose les artères coronaires. L'angine de poitrine, dont les symptômes consistent principalement en l'apparition d'un essoufflement et de douleurs cardiaques, est souvent également définie comme «angine de poitrine» en raison de symptômes spécifiques.
Avec l'exercice et la tempérance, la plupart des gens peuvent se passer de médicaments.
La thrombophilie génétique, telle que diagnostiquée, est apparue relativement récemment, il y a environ 70 ans. Auparavant, les maladies vasculaires n'étaient pas associées à la génétique et les questions concernant la mortalité par thromboembolie demeuraient donc en suspens.
Au XXIe siècle, la maladie reste la cause de décès des patients. Cependant, grâce au développement de mesures préventives, le nombre de décès a nettement diminué. Qu'est-ce qui caractérise cette maladie et quelles en sont les conséquences?
La thrombophilie est un processus de coagulation sanguine accélérée, indépendamment des causes profondes, des facteurs, de la nature et des symptômes. Cette pathologie affecte l'apparition de caillots sanguins à l'intérieur du vaisseau, quelles que soient les maladies associées.
Dans le diagnostic de thrombophilie ont souvent des difficultés, parce que la maladie peut ne pas se manifester à l'extérieur.
Les principales différences de thrombophilie jouent un rôle important dans le traitement et la prévention; par conséquent, avant de commencer le traitement, il est nécessaire d’identifier la relation entre les gènes et la maladie.
Ainsi, l'approche du traitement de la thrombophilie est différente et si, dans le cas du phénotype, tout est assez simple. Les mutations génétiques, à leur tour, ne sont pas susceptibles de changer, de sorte que les patients sont obligés de compenser l'augmentation du taux de coagulation sanguine avec des médicaments pharmacologiques.
C'est important! Les thérapies doivent être prescrites par un médecin et les anticoagulants peuvent provoquer une issue fatale.
Depuis l'époque des guerres, ceux qui ont eu une coagulation du sang plus rapide ont survécu, de sorte que les gens sont plus enclins à la formation de thrombus, contrairement à d'autres types d'animaux. La thrombophilie génétique est une pathologie provoquée par plus d'une génération. La maladie est donc observée non seulement chez les enfants et leurs parents, mais aussi chez tous les membres de la famille jusqu'à leurs ancêtres.
En fonction de la mutation du gène, le schéma de formation du thrombus peut varier. Les mutations génétiques peuvent être combinées en groupes.
Anticoagulants - substances qui ne permettent pas la coagulation du sang, qu'elles soient pharmacologiques (médicamenteuses) ou naturelles.
La thrombophilie comprend des violations des coagulants naturels suivants:
Afin de déterminer la quantité de certaines protéines, il est nécessaire de passer un test sanguin veineux. Il convient de noter qu’une diminution ou une augmentation du niveau de protéines ne peut pas toujours être provoquée par la présence de mutations héréditaires dans les gènes.
C'est important! Si vous êtes la première personne qui souffre d'un caillot de sang parmi tous les membres de la famille, il ne s'agit donc guère d'une maladie héréditaire. Les marqueurs génétiques de la thrombophilie sont transmis de génération en génération pendant de nombreuses années.
La thrombophilie génétique est une maladie chronique héréditaire du corps dans laquelle, pendant une longue période (mois, année ou vie), il existe une tendance à la formation de caillots sanguins (caillots sanguins) ou à la propagation des caillots bien au-delà des limites de dommages.
Le concept de "thrombophilie" implique généralement une maladie génétiquement déterminée, mais l'existence de conditions acquises de tendance accrue à la formation de caillots sanguins induit souvent les gens en erreur.
De tels états ne s'appliquent pas à ce concept. Il est impossible de mettre un signe d'égalité entre thrombophilie et thrombose, car la prédisposition génétique à la thrombophilie ne se réalise pas nécessairement sous la forme de thrombose.
Manifestations thrombophiles associées à la formation de caillots sanguins. Cela se produit en raison d'une modification du rapport entre les facteurs de coagulation et d'anticoagulant du système circulatoire.
Dans le processus normal de la coagulation du sang, qui est nécessaire pour arrêter le saignement, un caillot de sang se forme, ce qui ferme le vaisseau au site de la blessure. Certaines substances actives, appelées facteurs de coagulation, sont responsables de la mise en œuvre du processus de formation de caillots.
Les anticoagulants existent pour prévenir la coagulation sanguine excessive.
C'est-à-dire qu'il y a soit une diminution du nombre de facteurs anticoagulants, soit une augmentation du nombre de facteurs de coagulation. Ceci est la cause de la formation de caillots sanguins qui violent l'approvisionnement en sang des tissus et des organes.
La thrombophilie génétique est due à la prédisposition héréditaire d'une personne.
Par conséquent, il n'y a aucune raison spécifique causant cette condition. Seuls certains facteurs de risque peuvent déclencher l'apparition de cette maladie.
On pense que la thrombophilie se produit plus souvent:
Il existe deux types principaux de thrombophilie:
Le premier type de thrombophilie est causé par des anomalies dans les gènes portant des informations sur les protéines impliquées dans la coagulation du sang.
Parmi eux, les plus courants sont:
Tous ces troubles congénitaux conduisent à une insuffisance de la coagulation sanguine.
Vous devez le savoir avant de procéder à une échographie des veines des membres inférieurs - indications et contre-indications, avantages et inconvénients, décodage des résultats.
Vous pouvez découvrir quelle justification médicale à la sclérothérapie des hémorroïdes est possible après avoir étudié nos recherches à ce sujet.
Le deuxième type de thrombophilie est dû à d’autres maladies ou à des médicaments. Ceux-ci incluent:
Souvent, les thrombophiles ne se plaignent pas et ne remarquent aucun changement dans leur état de santé.
Cela est dû au fait que pour cette pathologie se caractérise par un long cours et une croissance en douceur des manifestations cliniques.
Parfois, la thrombophilie génétique manifeste ses symptômes plusieurs années après l’identification des marqueurs génétiques de la thrombophilie.
Des symptômes cliniques n'apparaissent que lors de la formation d'un caillot sanguin chez le patient. La gravité des symptômes est déterminée par la localisation du thrombus et le degré d’occlusion de la lumière du vaisseau:
Le test sanguin de thrombophilie génétique est la principale méthode de diagnostic.
Une analyse sanguine de la thrombophilie a lieu en deux étapes:
Dans l'analyse générale du sang dans la thrombophilie, on note une augmentation du nombre d'érythrocytes et de plaquettes, le rapport entre le volume des érythrocytes et le volume sanguin total augmente.
Déterminer le niveau de D-dimères dans le sang. Cette substance est le produit de la destruction d'un caillot de sang. Lorsque thrombophilie est une augmentation de sa quantité.
L'analyse qui détermine le temps de thromboplastine partielle activée (APTT) imite la coagulation sanguine naturelle et permet d'évaluer le degré d'activité des facteurs de coagulation.
La thrombophilie est caractérisée par une diminution de la VTTT. Le taux d'antithrombine III, une substance qui active le système anticoagulant du sang, sera réduit. Lorsque la thrombophilie détermine également le temps de formation de caillots dans le plasma sanguin - le temps de thrombine. C'est en déclin.
Le fibrinogène est l'un des principaux éléments du système de coagulation du sang.
En cas de thrombophilie, son niveau augmente. L'estimation du taux de coagulation du sang est réalisée à l'aide de la détermination de l'indice de prothrombine. Son niveau sera augmenté.
Les études spécifiques qui différencient la thrombophilie des autres maladies comprennent:
Toutes ces études réunies fournissent un passeport génétique pour la thrombophilie.
Beaucoup de femmes qui ont tendance à avoir plus de caillots dans le sang peuvent faire un enfant en bonne santé sans problèmes.
Cependant, il existe un risque de complications diverses pendant la grossesse.
Cela est dû au fait qu'au cours de la grossesse, le corps de la mère subit de graves modifications compensatoires, dont l'une est un changement du système de coagulation du sang, qui réduit les pertes de sang pendant l'accouchement.
Des spécialistes de divers domaines de la médecine participent au traitement des patients atteints de thrombophilie.
Ainsi, un hématologue étudie et corrige les modifications de la composition du sang, un phlébologue fournit un traitement contre la phlébothrombose et la thrombophlébite et, en cas d'échec du traitement conservateur, les chirurgiens vasculaires.
Le traitement des patients thrombophiles doit nécessairement être complet et individuel. Tous les patients suivent un schéma thérapeutique classique pour la thrombose en utilisant des doses thérapeutiques et prophylactiques.
La thrombophilie n'a pas de traitement spécifique et est traitée de la même manière que la thrombose.
La prévention spécifique de la thrombophilie n'existe pas. Un aspect très important est la prévention du développement de la thrombose chez les patients thrombophiles.
La prévention de telles manifestations de la thrombophilie, telles que la thrombose veineuse profonde, la thromboembolie pulmonaire, constitue le principal moyen de prévention de cette maladie.
La thrombophilie est caractérisée par une thrombose accrue où elle n'est pas du tout nécessaire. Cela peut conduire à des conditions assez graves pouvant entraîner la mort du patient. Par exemple, l’infarctus du myocarde, l’infarctus pulmonaire, l’embolie pulmonaire (embolie pulmonaire) peuvent résulter d’une thrombophilie.
On sait que pendant le fonctionnement normal des systèmes de coagulation et d'anticoagulation, notre sang reste à l'état liquide, circule dans les vaisseaux, enrichit les tissus de tous les organes avec les substances nécessaires et en entraîne les produits métaboliques. Si tout va bien dans le corps, les deux systèmes fonctionnent harmonieusement, leurs facteurs sont au bon niveau, l'état d'agrégation du sang reste en mode optimal et la coagulation intravasculaire ne se produit pas aussi bien que les saignements incontrôlés.
Les dommages à la paroi vasculaire lors de blessures, d'opérations, ainsi que de conditions qui se produisent sans intégrité endothéliale, mais avec une coagulation sanguine accrue pour une autre raison, incluent un système de coagulation qui permet la formation de caillots sanguins. Cependant, après avoir fait son travail en cas de saignement, le système de coagulation devrait transférer le travail sur le système anticoagulant, ce qui éliminera les caillots inutiles et normalisera la paroi du vaisseau. Et dans un état normal, le sang ne devrait pas du tout se coaguler, mais pour une raison quelconque, ce n'est pas toujours le cas. Pourquoi C'est ici qu'il est temps de se souvenir de la thrombophilie - le coupable de thromboses récurrentes, dangereuse pour la vie humaine.
On sait que de nombreuses formes de cette maladie sont innées. Elles ont donc été déterminées à l'origine par le code génétique avant même la naissance d'une personne, mais il convient de les distinguer:
En ce qui concerne les organismes hétérozygotes porteurs d’un gène pathologique à l’état récessif, dans la plupart des cas, non seulement ils ne sont pas affectés, mais ils se révèlent parfois plus stables et viables par rapport aux individus normaux. Cependant, le polymorphisme des gènes (variantes de gènes alternatives, pathologiques et normales) dans diverses maladies se manifeste de différentes manières et nécessite une étude dans chaque cas particulier. En ce qui concerne la thrombophilie, les scientifiques ont mené et continuent de mener des études permettant de calculer le degré de risque de thrombose dans le polymorphisme d’un gène particulier.
Pour que le lecteur comprenne plus clairement le mécanisme de formation de la thrombophilie congénitale, certains aspects génétiques doivent être examinés plus en détail, tels que le concept de «mutation génétique».
En fait, les gènes n'étaient pas si stables, donnés une fois pour toutes. Les gènes changent avec une fréquence différente (de 10 -2 à 10 -5 en moyenne), ce qui conduit à l’émergence de nouveaux signes, d’ailleurs pas toujours utiles. Il s’agit d’une mutation et, dans le cas de la thrombophilie, elle est considérée à juste titre comme nuisible.
Certains facteurs, dont la concentration a récemment fortement augmenté, peuvent entraîner une mutation du gène et, par conséquent, une incidence accrue des maladies héréditaires. L’émergence d’allèles nuisibles à la santé du corps contribue à l’activité de la personne elle-même:
La mutagenèse est un processus aléatoire, car il est impossible de prédire à l'avance quel gène changera dans des conditions défavorables (ou favorables?). Et dans quelle direction - est également inconnu. Le processus de mutation se produit de lui-même, modifiant les propriétés héréditaires et, par exemple, la thrombophilie, on peut dire que ce n'est pas toujours pour le mieux.
Une affection telle que la grossesse provoque des modifications thrombogènes, en particulier en cas de prédisposition ou de maladie héréditaire. Il serait donc utile qu'une femme découvre son pedigree lors de la planification du réapprovisionnement dans une famille. À l'heure actuelle, il a été découvert que des gènes de thrombophilie contribuent au développement de la thrombose pendant la grossesse, l'accouchement et la période post-partum, les suivants sont considérés comme les plus importants:
Ces facteurs, ainsi que d’autres facteurs (gènes ITGA2, ITGB3, mutation déterminant l’agrégation plaquettaire accrue, anomalies du FGB - fibrinogène, déficit en ATIII - antithrombine III, manque de protéines C et S) sont classés en pathologie héréditaire et sont considérés comme des marqueurs de la thrombophilie.
Thrombose et thromboembolie - une chose très terrible pendant la grossesse, ils donnent un pourcentage élevé de mortalité maternelle et de mort fœtale, de sorte que les mesures prises à l’avance seront superflues. En règle générale, les naissances avec thrombophilie sont toujours prématurées (35 à 37 semaines).
Outre l'obstétrique, qui présente le risque le plus élevé de développer une pathologie, de créer des conditions extrêmes et de prendre des mesures urgentes, la cardiogénétique évite les complications thrombotiques en chirurgie (traumatisme, chirurgie), en oncologie (chimiothérapie) et, bien sûr, en cardiologie (cardiopathie ischémique, infarctus du myocarde et cerveau, hypertension artérielle), où, en outre, un groupe à risque supplémentaire peut être:
La cardiogénétique vous permet de rechercher les anomalies génétiques des gènes du système hémostatique, leur polymorphisme et, par conséquent, leur susceptibilité à la thrombose en effectuant une analyse complexe au niveau génétique et génétique, généralement effectuée à l'aide de méthodes de diagnostic par PCR (amplification en chaîne par polymérase).
En plus de la pathologie congénitale, il est clair qu’il existe également une maladie acquise, dont les causes résident dans les mêmes facteurs environnementaux défavorables, l’utilisation de certains médicaments, la passion des suppléments diététiques et les très grands et beaux dons de jardins et de jardins potagers (et tout simplement du génie génétique) apportés par des pays loin à l'étranger, où ils ne sont pas interdits.
Cependant, les pathologies héréditaire et congénitale du système anticoagulant ont une essence - une modification des propriétés du sang qui viole l'hémostase et conduit à une thrombose et à une thromboembolie. À cet égard, dans le groupe de la thrombophilie hématogène, on distingue différentes formes dont les causes sont divers changements dans la proportion de coagulants et d'inhibiteurs, ainsi que d'autres facteurs affectant le système hémostatique.
La violation des propriétés rhéologiques du sang se caractérise par une diminution du débit sanguin dans le lit capillaire, une augmentation du nombre de globules rouges au-dessus de 5,5 x 10 12 / l et un état pathologique des globules rouges. Ce groupe de maladies comprend:
Les changements pathologiques, les capacités fonctionnelles altérées et les taux élevés de plaquettes sanguines associent hypertrombocytose héréditaire et hyperagrégation acquises au cours de la vie. Ils apparaissent sur le fond:
L'absence ou l'état anormal d'anticoagulants naturels (protéines C et S, antithrombine III, composants du système fibrinolytique) ou la teneur élevée en inhibiteurs de ces derniers constituent également une forme distincte de thrombophilie hématogène.
En outre, les anomalies congénitales de fibrinogène (dysfibrinogenemia) et de thrombophilie d'origine immunohumorale, qui incluent le syndrome des antiphospholipides (APS) en raison d'une concentration élevée d'anticorps anti-phospholipides (anticardiolipine, lupus), sont mises en évidence.
La thrombophilie iatrogène, directement liée au traitement (incontrôlée ou non compensée), est distincte.
Une quantité insuffisante d’antithrombine III, dont la proportion représente normalement environ 80% de l’activité totale de l’anticoagulant (antithrombine), est héritée de l’autosome ou est acquise en second lieu par inhibition de ses produits ou par consommation excessive pendant la coagulation (ou activation excessive). Ceci peut être observé dans les cas suivants:
Les principaux symptômes de la déficience en AT III sont bien sûr la thrombose, qui se manifeste de différentes manières. Carence extrêmement grave ne vit pas pour voir l'adolescence. Il est caractérisé par:
Une forme moins sévère, mais toujours défavorable, apparaissant plus tard vers 15-25 ans, mais qui survient également lors de crises cardiaques dans tous les organes, ainsi que dans les poumons et le myocarde, semble un peu mieux;
Une thrombose spontanée n'est pas caractéristique pour la forme limite, mais dans certaines circonstances (immobilité du corps, peu avant et après l'accouchement, période postopératoire, traumatisme), le risque d'embolie pulmonaire est élevé.
La forme potentielle n'a pratiquement pas de thrombose spontanée et sa manifestation est toujours associée à des conditions prédisposant à la maladie. Par exemple, la même grossesse avec ce type provoquera le début de la maladie.
Le traitement principal pour cette forme de thrombophilie est la substitution. À ce titre, les transfusions de concentré d’AT III et de plasma frais congelé sont les mieux adaptées car l’héparine a un effet très faible. En outre, des hormones, des thrombolytiques, des médicaments réduisant le TPI (indice de prothrombine) sont prescrits.
Le manque de protéines C et S, qui sont produites dans le foie avec la participation de la vitamine K, présente des caractéristiques très similaires à celles du déficit en AT III. Il peut être héréditaire ou secondaire (maladie du foie, jaunisse obstructive, carence en vitamine K, utilisation prolongée d'anticoagulants à fortes doses). Les symptômes du syndrome polythrombotique sont caractéristiques de cette pathologie (la thrombose se produit dans les vaisseaux veineux et artériels).
Les manifestations cliniques du déficit en protéines sont exprimées:
Manifestations visibles de thrombophilie
Le diagnostic de pathologie consiste à déterminer la concentration plasmatique des protéines correspondantes (C et S).
Tactiques thérapeutiques: élimination des causes pathologiques, transfusion de plasma frais congelé, introduction d'héparine et de concentrés de ces protéines.
La pathologie, qui résulte de l'anomalie héréditaire du facteur de Leiden (résistance du FV activé à la protéine C), est souvent retrouvée et se traduit par une tendance à la thrombose (récurrente).
Les anomalies du fibrinogène qui se produisent au niveau moléculaire appartiennent également à une pathologie héréditaire et se manifestent également par une thrombose accrue, mais elles sont très typiques d'une combinaison de deux phénomènes apparemment opposés: thrombophilie et hypocoagulation avec allongement de la coagulation et / ou ralentissement de la fibrinolyse.
Les troubles de la fibrinolyse peuvent également être présentés de deux manières: héréditaire (production altérée d'activateur du plasminogène ou de lui-même, anomalies moléculaires) et déficience acquise ou secondaire, typique de la coagulation intravasculaire disséminée, thrombose massive, traitement par des médicaments stimulant la fibrinolyse. Les provocateurs de cette forme de thrombophilie peuvent être:
Traitement de substituts plasmatiques, associé à des perfusions d'héparine et de plasminogène, activation de la fibrinolyse. Pour la prévention de la thrombose - la nomination d'hormones anaboliques.
Récemment, le syndrome des antiphospholipides (APS) ne savait pratiquement rien. Il est difficile à reconnaître, souvent accompagné de processus viraux et immunitaires, bien que le processus primaire puisse se produire à partir de rien, sans aucune condition préalable.
L’apparition d’anticoagulants lupiques dans le sang entraîne des lésions des membranes phospholipidiques des membranes cellulaires (paroi vasculaire, plaquettes) et une perturbation des facteurs de coagulation. En outre, les anticoagulants "lupus" appartiennent à la capacité:
En raison de tels changements, une réponse de l'hémostase se produit, qui se manifeste par la présence simultanée de symptômes complètement différents: saignements et thrombo-embolie conduisant à un CIV, des troubles circulatoires du cerveau ou d'autres organes (reins).
À l’heure actuelle, les gynécologues attachent une importance particulière au syndrome des antiphosphoreux, car il est en réalité à l’origine de nombreux maux de femmes qui essaient d’avoir un enfant pendant plusieurs années. Cependant, les tentatives se terminent souvent par des fausses couches ou des mortinaissances à cause d'une thrombose des vaisseaux placentaires. En outre, la SPA se manifeste souvent par une réaction positive à la syphilis, obligeant une personne à être assez inquiète.
Les principaux symptômes du syndrome des antiphospholipides peuvent être représentés comme suit:
À présent, de nombreuses femmes se font prescrire une enquête pour détecter l’APS, et c’est encore plus indiqué pour celles qui ont des antécédents obstétricaux chargés. Le diagnostic de l'APS est basé sur la détermination du titre d'anticorps spécifiques et de paramètres de coagulogramme.
Les mesures thérapeutiques dépendent de la forme du syndrome des antiphospholipides (primaire ou secondaire) et comprennent: le remplacement plasmatique, la nomination d’agents antiplaquettaires (aspirine, carillons), d’anticoagulants (héparine), d’hormones (prednisolone), etc.
Les femmes enceintes atteintes d’APS sont traitées par des gynécologues, qui adhèrent aux schémas mis au point pour chaque mois de grossesse. De plus, un régime spécial est prescrit pour vous permettre d'influencer la coagulation du sang et de la réduire.
Les futures mamans devraient limiter l'utilisation de produits aussi utiles que le chou blanc, les bananes, les baies d'églantier, les canneberges et les framboises, les noix, les épinards, l'aneth et le persil. Mieux vaut oublier la graisse et la viande grasse. Et il faut se rappeler que les fruits de mer, les betteraves, les grenades, les citrons, les tomates, les cerises, les framboises réduisent la coagulation du sang. L'utilisation de recettes folkloriques sera utile. On dit que le miel avec l'huile de tournesol (1 cuillère à café de beurre + 1 cuillère à soupe de miel par jour) empêche également une thrombose accrue.
Dans de nombreuses maladies, le médecin prescrit un coagulogramme, bien que certains patients soient totalement incompréhensibles pour de telles actions. Et, pendant ce temps, la majorité des processus pathologiques chroniques sont causés par des troubles métaboliques héréditaires ou acquis, qui, en fin de compte, peuvent entraîner des complications assez graves. Pourquoi accorde-t-on autant d'attention au métabolisme lipidique élevé - cholestérol et spectre lipidique (hypercholestérolémie)? Pourquoi le diabète occupe-t-il une position particulière parmi les autres maladies? Et tout cela parce qu’ils indiquent un risque élevé de développer une pathologie cardiovasculaire, avec pour résultat une thrombose, une thromboembolie, des crises cardiaques, des oblitérants artériels.
Outre ces indicateurs, un trouble métabolique des acides aminés soufrés, notamment l'homocystéine et la méthionine, est considéré comme très dangereux. Les troubles métaboliques de ces constructeurs de protéines sont appelés hyperhomocystéinémie (HHC), qui peuvent être primaires (détermination génétique) ou secondaires (acquis, symptomatiques). HHC congénitale se manifeste dans l'enfance ou l'adolescence, alors que acquis est caractéristique des personnes âgées.
Il a été scientifiquement prouvé que la présence d'hyperhomocystéinémie indique toujours un risque important d'apparition et d'évolution progressive des maladies oblitérantes des artères et de la thrombose vasculaire.
La principale méthode de diagnostic de la thrombophilie métabolique consiste à déterminer les valeurs d'homocystéine dans le sang et l'urine du patient. Le niveau de cet indicateur augmente nettement si vous testez avec une charge de méthionine, riche en produits laitiers. En outre, les mesures de diagnostic comprennent un examen complet du patient (ECG, échographie, chimie du sang et autres études, en fonction du tableau clinique de la maladie).
Le traitement de la thrombophilie métabolique devrait commencer par un régime alimentaire limitant la consommation d'aliments contenant de grandes quantités d'acides aminés soufrés. Il s'agit tout d'abord de lait et de tout ce qui peut en être fabriqué, puis de viande, de poisson, de légumineuses et de soja. Avec tout cela, le patient devrait se concentrer sur l’apport à long terme en vitamines du groupe B, médicaments combinés (Magne-B6) et de l'acide folique.
L'effet secondaire de nombreux médicaments se manifeste par le développement de la tendance du sang à intensifier la formation de caillots sanguins. Les contraceptifs estrogènes, des groupes distincts de cytostatiques, par exemple, ont des qualités similaires. Paradoxalement, cette liste peut être complétée par de l'héparine, qui stimule chez certains patients l'adhésion spontanée des plaquettes sanguines (thrombophilie héparine avec thrombose à ricochet) et des agents thrombolytiques (à fortes doses), qui appauvrissent le système plasmine et renforcent la formation de thrombus par agrégation.
La thrombocytopénie apparaissant après 2-3 jours de traitement par l'héparine est appelée précoce. Apparaît plus tard environ 1 à 15 semaines plus tard, diffère par une symptomatologie plus brillante (saignement et thrombose en même temps), rappelant le purpura thrombocytopénique thrombotique.
Afin d’éviter les conséquences indésirables de ce traitement, il faut être conscient de la prévention et de l’utilisation de l’héparine et des thrombolytiques associés à des agents antiplaquettaires (acide acétylsalicylique, tiklidom, etc.). Il est important de se rappeler que la combinaison de ces médicaments ne peut pas agir à l'aveugle. L'agrégatogramme et le coagulogramme de contrôle doivent donc être obligatoires.