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Examen médico-social et handicap avec angiodysplasie
MSE et angiodysplasie
L'UIT et le handicap dans le syndrome de Klippel-Trenone
L'UIT et le handicap dans le syndrome de Parkes Weber-Rubashev
L'UIT et le handicap dans le syndrome de Louis-Bar
L'UIT et le handicap dans le syndrome de Gorkham
L'UIT et le handicap dans la maladie d'Osler-Randu
L'UIT et le handicap dans la maladie de Randyus-Osler

Le terme «angiodysplasie» regroupe un groupe de lésions véritablement dysplasiques de vaisseaux sanguins d’extrémités de nature congénitale se présentant sous la forme d’une aplasie, d’une hypoplasie ou d’une hyperplasie.
Ce sont des maladies vasculaires relativement rares, survenant chez les enfants et les jeunes, s’accompagnant de troubles anatomiques et fonctionnels graves des extrémités, ainsi que des organes concernés, et entraînant tôt une diminution de la qualité de vie et une incapacité des patients.
L'angiodysplasie représente 2 à 9% des cas du nombre total de patients vasculaires.

La cause étiologique du développement de vaisseaux sanguins anormaux est considérée être l’effet de divers facteurs tertogènes (maladies infectieuses, intoxication et lésions de la mère pendant la grossesse) pendant une période allant de 5 à 20 semaines. développement intra-utérin du fœtus, lorsqu’il ya un marque-page du lit vasculaire. L'impact de ces facteurs provoque un retard dans la réduction normale du réseau capillaire primaire et la formation de vaisseaux pervers. À la fin de la période suivant la naissance et au cours des premières années de la vie, certains types d'angiodysplasie existent déjà, d'autres sont représentés par des matrices vasculaires sous forme de couches de capillaires en excès, de veinules, de sinusoïdes, de dysplasies artério-vénariennes, etc. structures en fonction du type d'angiodysplasie.

À ce jour, il n’existe pas de classification uniforme des malformations vasculaires. Parmi les classifications existantes, la classification proposée par A.P. Milovanov (1978).

Classification
1. Dysplasie des troncs artériels:
a) aplasie:
b) hypoplasie:
c) artériectasie;
g) syndrome de clamp d'artère poplitée;
e) anévrisme congénital des artères.

2. Dysplasie des veines principales (syndrome de Klippel-Trenone):
a) aplasie, hypoplasie, phlébectasie;
b) étranglement de la veine congénitale;
c) insuffisance congénitale des valves;
d) dysplasie des veines sous-cutanée, intermusculaire et organique.

3. Dysplasie artérioveineuse (syndrome de Weber-Rubashev de Parks):
a) fistule directe de macrofistules congénitales, anévrysme artérioveineux et plexus artérioveineux des vaisseaux sanguins;
b) microfistule multiple, microfistule directe, dysplasie artério-veinulaire.

4. Dysplasie capillaire: télangiectasie de la peau, maladie d'Osler-Randue, syndrome de Louis-Bar, syndrome de Gorham.
5 angiodysplasie mixte.
6. Dysplasie de Politkanevy avec une composante angiodisplasgique.

Dans la pratique de l'UIT, deux maladies sont les plus importantes: le syndrome de Klippel-Trenone et le syndrome de Parks Weber-Rubashev.

Le syndrome de Klippel-Trenone est une maladie évolutive sévère des veines des membres inférieurs, caractérisée par des varices sous-cutanées diffuses, une augmentation du volume et de la longueur du membre et de larges taches pigmentaires vasculaires sur la peau.
La maladie représente 49,6% de toutes les malformations vasculaires.
Les femmes souffrent plus souvent que les hommes. La plupart des patients ont des lésions du côté gauche. La lésion des deux membres est extrêmement rare et une combinaison d'autres malformations est souvent observée - gigantisme au doigt, six doigtés et défauts multiples. Il est possible d'associer le syndrome à une pathologie vasculaire lymphatique congénitale sous la forme de varices des collecteurs lymphatiques et des vaisseaux sous-cutanés avec le développement d'un lymphœdème du membre.
La maladie est basée sur une obstruction partielle ou complète des veines principales. À la suite d'ectasies, d'hypoplasies et d'aplasies de veines profondes, isolées ou associées, ainsi que de l'absence totale ou partielle de valves, des conditions sont créées pour la difficulté d'écoulement et la circulation sanguine rétrograde, ce qui conduit au développement et à la progression de l'hypertension veineuse au niveau des membres et de l'IVC.

Le mécanisme pathogénique du développement de la maladie, l’intensité et la gravité des changements I3 fonctionnels en développement dans le membre dépendent de la forme du bloc et de l’étendue de la lésion: locale, segmentaire ou commune (deux segments ou plus).

Les signes cliniques de la maladie se caractérisent principalement par une triade de symptômes: une hypertrophie des membres, des varices à la surface externe et des taches pigmentaires sous la forme d'une "carte géographique" se développant dans un certain ordre. À la naissance, l’enfant trouve des taches pigmentaires et vasculaires sur la peau des membres inférieurs et (ou) à l’extérieur de celle-ci, avec des bords festonnés.
Puis, dans les 2-3 ans, les veines saphènes variqueuses se révèlent sous la forme de troncs alourdis et convolués, principalement le long de la surface latérale de l’extrémité, formant dans les cas avancés une sorte de «nid d’abeille veineux». Chez la plupart des patients, les premiers signes de décompensation du système circulatoire apparaissent entre 5 et 8 ans et coïncident avec la phase de croissance accrue des vaisseaux sanguins. À l'âge de 6 à 7 ans, le volume du membre augmente de 1,5 cm ou plus et l'allongement du membre en moyenne de 2 cm apparaît. Ces symptômes progressent et le volume du membre peut atteindre 5,6 cm et sa longueur 3 à 8 cm.
Un membre inférieur âgé d’environ 10 à 12 ans est inadéquat du point de vue fonctionnel. En raison de la différence de longueur des membres, les patients développent une lordose, une scoliose, suivie de modifications dégénératives dystrophiques. Souvent, les articulations sont sujettes à des modifications, en particulier des chevilles et parfois des articulations du genou sont possibles.
Ces changements secondaires peuvent indiquer une orientation vers une MSE chez des patients plus âgés.
En dépit de la gravité des troubles anatomiques et fonctionnels, l'hyperpigmentation cutanée caractéristique de l'IVC et des processus ulcératifs est extrêmement rare. Les patients peuvent présenter des saignements des intestins et des voies urinaires avec le développement de l'anémie. Les causes de saignement sont la surcharge du bassin de la veine iléale interne, la présence de dysplasies vasculaires et d'hémangiomes des organes pelviens, l'ulcération de la membrane muqueuse. Les saignements se produisent à l’arrière-plan du potentiel d’hémocoagulation modifié.
Selon la forme et la prévalence de la maladie, des signes plus ou moins graves peuvent être observés dès la naissance ou apparaître à l’âge adulte.

Les méthodes de diagnostic fonctionnel les plus informatives comprennent la phlébographie ascendante et descendante, le balayage duplex et la pléthysmographie occlusive. Sur les phlébogrammes, les aplasies ou les hypoplasies des veines principales, leur extension en aval du bloc, l’absence ou la défaillance de valves, les veines collatérales sous la forme de larges réservoirs comportant un grand nombre d’anastomoses avec des veines profondes situées au-dessus et au-dessous du bloc, la répartition du contraste le long des lacunes osseuses sont déterminées.
Les signes Doppler caractéristiques de la maladie sont: l’absence de veines principales ou une diminution de leur diamètre, la présence de larges voies supplémentaires de sortie du sang, l’absence ou la défaillance de valves valvulaires de veines profondes. Lorsque l'examen pléthysmographique a révélé une augmentation du volume veineux du membre jusqu'à 3 ou 4 fois, la présence d'un flux sanguin rétrograde pathologique en position debout, une diminution de l'efficacité de la fonction de la pompe musculo-veineuse de la jambe et une réduction du temps d'apport sanguin répété après l'exercice.

Le syndrome de Parkes Weber-Rubashev est une maladie caractérisée par la présence d'une fistule pathologique congénitale entre les artères et les veines. Donne 6-7% de toutes les angiodysplasies. Un grand pourcentage de patients (58-62%) sont des femmes.
Le principal signe hémodynamique de la maladie est la décharge de sang artériel, en contournant le réseau capillaire, immédiatement dans les veines de dérivation. La circulation sanguine artério-veineuse pervertie conduit à une lésion généralisée des tissus mous, à des varices diffuses des veines touchées et à divers changements dans les os des membres affectés.
Le plus souvent, le défaut se forme sur les membres inférieurs, mais il existe parfois des localisations particulièrement dangereuses: poumons, cerveau et moelle épinière, susceptibles de provoquer les symptômes correspondants - troubles de la vue, ouïe, paralysie.
Avec la défaite des vaisseaux des membres, les plaintes principales des patients sont la sensation de lourdeur et la douleur de la nature cambrée dans les membres, aggravées par l'effort physique, la présence d'ulcères. Avec la localisation de fistules pathologiques sur le visage et la tête, il y a des acouphènes, des vertiges, des maux de tête, une perte de conscience et parfois des convulsions.
Le développement de la maladie et ses manifestations dépendent du niveau de la décharge artérioveineuse, du nombre et du diamètre des fistules. Il est habituel de distinguer les communications artério-veineuses (macrofistules) visibles visuellement lors des interventions chirurgicales des anastomoses les plus petites (microfistules), qui pénètrent en abondance dans les tissus affectés et ne sont visibles que lors de l'examen histologique. Il est également possible d'associer macro et microfistulas.
En termes de prévalence, une fistule unique et des formes segmentaires et diffuses sont distinguées. Il est également conseillé d'isoler le type de lésion distal.

Pour la forme macrophysiculaire avec une lésion diffuse du membre, la triade classique décrite dans les fistules artério-veineuses congénitales est caractéristique: taches pigmentaires brun foncé à rose vif avec bords festonnés distincts, varices et gigantisme du membre. Les taches pigmentées peuvent se déplacer vers la paroi abdominale antérieure, la poitrine, l’hypertrichose et la papillomatose. Les parois des veines sont minces, parfois avec des dilatations anévrysmatiques, des pulsations, leur saignement est possible.
Caractérisé par la présence de bruit systolodiastolique sur la fistule, augmentation de la température cutanée. L'hypertrophie du membre due à l'épaississement et à l'allongement des os et à l'augmentation de la masse des tissus mous est l'un des principaux symptômes. Les troubles anatomiques persistants du membre surviennent le plus souvent vers 10-12 ans. La différence dans la longueur des membres peut atteindre 8-13 cm et s'accompagne de lordose, de scoliose et de lésions dégénératives dystrophiques de la colonne vertébrale et des articulations.

Avec un écoulement artérioveineux massif, la pression dans le système veineux du membre augmente 2 à 2,5 fois, la teneur en oxygène dans le sang veineux augmente de 20 à 26%. L'augmentation du débit sanguin vers le cœur droit entraîne sa surcharge et sa décompensation ultérieure, qui se manifeste par une expansion des cavités cardiaques, une hypertrophie du foie et un œdème.
Avec une lésion distale, un écoulement sanguin artériel à travers plusieurs microfistules et la déficience résultante en sang oxygéné dans le lit capillaire entraînent des changements fonctionnels et morphologiques prononcés dans le réseau capillaire, provoquant une hypoxie sévère et une altération des processus métaboliques dans les tissus. Chez les enfants, souvent jusqu’à la puberté, au niveau des cuisses et des pieds, souvent à la surface de la plante, se forment des ulcères hémorragiques qui limitent les mouvements. La contracture de jointure de l'articulation de la cheville aggrave le degré de violation de la fonction statique-dynamique. Selon les données publiées, les dysplasies artério-veineuses du pied affectent rarement de manière significative l'hémodynamique centrale.

Pour clarifier le diagnostic utilisé méthodes instrumentales de recherche. L'artériographie, la tomographie assistée par ordinateur, la thermographie, la pléthysmographie, la numérisation recto verso et l'oxymétrie sont les méthodes les plus informatives des personnes atteintes du syndrome de Parkes Weber-Rubashev. Sur les angiogrammes, il y a un contraste simultané des artères et des veines, l'expansion de la lumière de tous les vaisseaux. Épuisement du modèle vasculaire en aval des fistules artério-veineuses. Les tomographies de contraste peuvent détecter la fistule proprement dite, ce qui n'est pas possible avec les artériogrammes conventionnels. Sur doplerogramme augmentation du débit sanguin linéaire et volumétrique. La pléthysmographie occlusive permet de déterminer une diminution du flux artériel et une augmentation du débit veineux. La détermination transcutanée de la tension en oxygène détermine objectivement le degré de «vol» en aval de la fistule pathologique.

Pour la pratique de l'ESM, il est conseillé d'isoler 3 degrés d'hémodynamique altérée du membre:
Compensation - Modifications modérées de la forme et du volume du membre sans modifications trophiques de la peau et sans signes d'altération de la circulation sanguine.

Sous-compensation - augmentation du volume et de la longueur du membre avec sa déformation, troubles cutanés trophiques sans ulcération, présence de signes initiaux de surcharge du ventricule droit, stades d'insuffisance cardiaque 0 et I.

Décompensation - Augmentation prononcée du volume (5-6 cm) et de la longueur du membre (10-12 cm) et sa déformation jusqu’à défigurer. La présence d'érosion et d'ulcères trophiques sur le pied et la jambe. Dilatation des cavités du coeur, insuffisance cardiaque I et II stades.

Traitement des angiodysplasies.
La principale méthode de traitement des patients atteints du syndrome de Klippel-Trenone est un traitement conservateur et symptomatique, ou une combinaison de méthodes conservatrices et chirurgicales. Un traitement chirurgical réparateur efficace n’est possible que dans les cas où la perturbation de l’écoulement est associée à une constriction des cordons embryonnaires et à des lésions segmentaires limitées des vaisseaux.

Le traitement conservateur nécessite une compression élastique constante du membre et des traitements médicamenteux périodiques avec des médicaments qui améliorent la microcirculation dans les tissus et améliorent le débit veineux. Le traitement chirurgical donne des résultats optimaux au stade de la compensation et de la sous-compensation de la circulation sanguine, c'est-à-dire jusqu'à l'âge de 6-7 ans. Si nécessaire, l’opération peut être pratiquée pendant la période néonatale ou dans les premières années de la vie d’un enfant.

En fonction de la nature de la lésion, les types de chirurgie suivants sont pratiqués (Kupatadze DD, 1992): ablation des veines embryonnaires, ablation du segment modifié de la grande veine saphène, ligation sous-fasciale des veines perforantes, phlébolyse, correction extravasale des valvules à armatures du cadre, plastification veineuse à segments contenant des valves.

Le traitement de la fistule artério-veineuse congénitale aux extrémités est complexe, comporte plusieurs étapes et n’est pas toujours efficace en raison des dommages importants subis par le système vasculaire. Comme pour le syndrome de Klippel-Trenone, l'âge optimal pour le traitement chirurgical des patients est de 6 à 8 ans. L'opération en t. La sous-compensation de l'hémodynamique des membres permet de prévenir le développement de perturbations hémodynamiques régionales et de corriger la différence de longueur des membres. Avec une augmentation rapide du nombre de violations, l'opération peut être effectuée plus tôt.

L'intervention chirurgicale dans le syndrome de Parkes Weber-Rubashev est divisée en deux formes: radicale, hémodynamique et supplémentaire. La chirurgie radicale est possible avec des lésions segmentaires, lorsque les zones des tissus modifiés sont clairement visibles et peuvent être réséquées, ou en cas de fistule artérioveineuse unique entre les vaisseaux principaux.
Pour les formes communes et diffuses du syndrome, les opérations hémodynamiques sont utilisées pour réduire le flux sanguin dans un cercle artérioveineux court, réduire l’ischémie périphérique et prévenir l’insuffisance cardiaque - squelettisation de l’artère principale seule ou en association avec diverses méthodes d’embolisation ou d’autres méthodes supplémentaires (élimination des varices, Epiphysiolyse, allongement d'un membre sain selon la méthode d'Ilizarov, etc.).

Des saignements massifs répétés, une insuffisance cardiaque qui augmente rapidement et l'impossibilité d'éliminer la décharge, peuvent indiquer une amputation d'un membre. La même décision peut être prise avec un trouble du mouvement prononcé dû à de graves violations fatales du trophisme du pied.

Catégories et degrés d'invalidité.
Dépendent: des formes d'angiodysplasie, de la localisation et de la prévalence du processus. La circulation sanguine avec facultés affaiblies et la fonction statique-dynamique dans le syndrome de Klippel-Trenone et le syndrome de Parks Weber-Rubashev entraînent divers degrés de sévérité dans la limitation de la capacité des patients et de leurs mouvements, du travail, de la formation et des soins personnels.

Avec un écoulement veineux compensé chez les patients atteints du syndrome de Klippel-Trenone, il n’ya généralement aucune réduction de la qualité de vie des patients et de l’invalidité.

La présence d'une sous-compensation de la circulation sanguine chez un certain nombre de patients peut nécessiter une diminution des qualifications ou du volume de l'activité professionnelle, ce qui correspond à la limitation de la capacité de travail du degré I et sert de base pour déterminer le groupe d'invalidité III, s'il existe des facteurs contre-indiqués.

Avec la décompensation de la sortie veineuse chez les patients, la restriction de la capacité de mouvement, de travail et de formation est toujours déterminée, ce qui nécessite la définition de l’invalidité du groupe III.

Le cours compliqué de la maladie avec ulcération de la peau, déformation sévère des membres, saignement et anémie, ainsi que des modifications secondaires des articulations et de la colonne vertébrale chez les patients âgés conduit à une altération des mouvements, du travail et de l'apprentissage du degré II, et par conséquent, ces patients doivent déterminer le groupe II d'incapacité.

Dans le syndrome de Parcs Weber-Rubashev, I degré de capacité à se déplacer I se produit:
- à la suite de violations modérées de la fonction statique-dynamique dans le membre allongé jusqu'à 7 cm avec les premières manifestations des articulations DDP dans le membre sain et la colonne lombo-sacrée, ou un ulcère non curatif à la surface plantaire du pied chez les patients présentant un syndrome microfistulaire ou avec une prothèse de la hanche après amputation ;
- au stade développé à la suite du dumping artérioveineux de l’insuffisance cardiaque du stade IIA.

Lorsque la différence de longueur du membre inférieur est supérieure à 7 cm, les mesures de compensation artificielle n'empêchent pas une perturbation progressive des mécanismes de compensation, le développement d'articulations DDP sévères et de la colonne vertébrale, ce qui peut entraîner une perturbation prononcée de la fonction statique-dynamique avec une capacité limitée de mouvement. Le même degré de restriction (mouvement uniquement à l'aide de béquilles) peut être déterminé en présence d'ulcères hémorragiques ne cicatrisant pas sur la surface d'appui du pied et en raison de l'impossibilité d'un traitement chirurgical.

Limiter la capacité de prendre soin de soi, en règle générale I degré, se produit chez les patients présentant une restriction de mouvement II degré.

Restrictions sur la capacité de travail.
Le degré de restriction est dû à la nécessité d'un emploi rationnel en présence de facteurs contre-indiqués dans le travail conduisant à une baisse des qualifications ou à une réduction de la quantité de travail, ou au besoin de formation et de recyclage dans des établissements d'enseignement spécialisés.

II le degré de restriction du travail se produit lorsqu'il y a des violations prononcées de la fonction statique-dynamique ou HF d'au moins le stade IIB.

III degré de restriction de toutes les catégories d'activité vitale dans l'angiodysplasie ne se produit pratiquement pas.

Types de contre-indications et conditions de travail.
Le travail physique intense et modéré, les charges statiques prolongées, l'humidité élevée, les gaz et l'air poussiéreux, les effets généraux et locaux des vibrations et les empoisonnements vasculaires sont contre-indiqués chez les patients atteints d'angiodysplasie; un travail manuel délicat et un travail avec une charge fonctionnelle accrue sur le membre affecté.

Indications de renvoi à l'UIT:
- déterminer la catégorie d '"enfant handicapé" en présence de RO dans les catégories ci-dessus;
- si nécessaire, la correction de l'activité de travail des patients présentant une sous-compensation et une décompensation de l'écoulement veineux, une insuffisance cardiaque aux stades I et II;
- avec de graves limitations de la vie.
Les principes de la réadaptation médicale sont énoncés dans la section «Traitement».

Médecine d'urgence

Syndrome de Klippel - Trenone fait partie des anomalies du développement des veines profondes et concerne principalement les garçons (62%) et les membres inférieurs (54,1%). La défaite est généralement unilatérale.

Le défaut est une violation du flux sanguin dans les veines principales profondes en raison du rétrécissement de la lumière du vaisseau, de son oblitération, de la compression de la veine par le muscle anormal, de la tension fœtale, de la branche artérielle.

Tableau clinique du syndrome de Klippel - Trenone

Le syndrome se caractérise par trois symptômes:

  • taches vasculaires,
  • varices,
  • hypertrophie du membre affecté (Fig.89).

Les taches vasculaires sont un symptôme non permanent. Ils sont observés dans environ 40% des cas et sont détectés dès la naissance. Les taches sont rose pâle à violet foncé. Les limites des taches sont claires, ont un contour festonné. Dans certains cas, des excroissances cutanées de couleur foncée, d'un diamètre de 0,1 à 0,3 cm, sont présentes au-dessus des taches vasculaires, souvent blessées et qui saignent.

Les varices à la naissance d'un enfant ne peuvent pas être exprimées et ne commencent à se manifester que dans les premières années de la vie. Avec la croissance de l'enfant, l'expansion des veines devient perceptible dans les parties périphériques des membres, puis s'étend aux parties proximales et parfois au-delà des limites du membre. Un trait caractéristique des varices dans le syndrome de Klippel - Trenone est sa localisation préférentielle sur les surfaces extérieures du membre.

Fig. 89. Syndrome de Klippel - Trenone chez un enfant de 3 ans. Vue générale du membre inférieur gauche affecté.

Avec les œdèmes des membres, les varices peuvent être cachées et ne peuvent être détectées que lors de la phlébographie.

Une augmentation de la taille du membre affecté est le symptôme le plus constant de ce défaut. La différence de longueur entre un membre sain et un membre douloureux varie de 1 à 10 cm ou plus. Dans le même temps, les tailles des tissus mous et du squelette sont augmentées. À mesure que l'enfant grandit, la différence de longueur des membres augmente. À la suite d'une violation des proportions des membres, diverses courbatures de la colonne vertébrale se déforment.

En présence du syndrome de Klippel - Trenone, les patients se plaignent de fatigue du membre, de douleur et de sensation de lourdeur; Il existe souvent des troubles trophiques, qui se manifestent par des processus ulcéreux, une croissance accrue des cheveux, une transpiration accrue, une desquamation de la peau. Parfois, une hématurie, l'écoulement de sang de l'intestin pendant les selles, est notée. La raison de l’apparition de ces phénomènes est l’altération de la circulation sanguine dans le membre, de sorte que le sang traversant les collatérales pénètre en excès dans l’un de ces systèmes et en provoque le débordement.

Syndrome de Klippel - Trenone peut être associé à d'autres malformations du système vasculaire et des organes. Parmi les malformations vasculaires, une lésion combinée du système lymphatique est la plus fréquente - éléphantiasis, lymphangiomes. Les autres défauts associés incluent fente labiale, palais, luxation de la hanche, gigantisme.

Diagnostic du syndrome de Klippel - Trenone

Dans les cas typiques, le diagnostic ne présente pas beaucoup de difficulté. Syndrome de Klippel - La trénone doit être différenciée des fistules et anévrismes artério-veineux congénitaux, dans lesquels on observe également une hypertrophie, des varices, des taches pigmentaires et vasculaires. Une caractéristique distinctive du syndrome est l'absence de pulsation accrue des vaisseaux sanguins, le bruit vasculaire, le symptôme Dobrovolskaya. La détermination de la composition gazeuse du sang veineux dans le membre affecté et de la pression veineuse, ainsi que la phlébographie, sont cruciales pour le diagnostic.

Avec le syndrome de Klippel - Trenone, la saturation du sang veineux en oxygène se situe généralement dans les limites de la normale. La pression veineuse est généralement élevée, mais contrairement aux fistules artério-veineuses, sa valeur ne dépend pas du cycle du rythme cardiaque et constitue une ligne droite dans l'image graphique. La vénographie est la méthode la plus précieuse qui, en plus du diagnostic, sert à déterminer l'emplacement d'une obstruction du flux sanguin (Fig. 90).

Fig. 90. Syndrome de Klippel - Trénone du membre inférieur droit chez un enfant de 3 ans. Venogram. Les veines superficielles sont dilatées, fortement rétrécies, ne comportent pas de valves.

Traitement du syndrome de Klippel - Trenone

Représente de grandes difficultés. Dans un pourcentage relativement important de cas du syndrome, une cause externe (vaisseau, cordon, etc.) est associée à un rétrécissement congénital de la lumière veineuse sur un site significatif. La chirurgie consiste à réviser les vaisseaux sanguins et à éliminer les causes qui entravent le flux sanguin normal. Dans les cas où il existe une aplasie ou une hypoplasie prononcée de la veine principale, la seule méthode permettant de normaliser le flux sanguin est le remplacement plastique de la zone touchée du vaisseau par une autogreffe veineuse. Lorsqu'il est possible de rétablir la perméabilité des veines principales, ce que prouve généralement la phlébographie, progressivement

les varices et les troubles trophiques diminuent, la sensation de lourdeur et de douleur aux extrémités disparaît. Au fur et à mesure que l'enfant grandit, la différence entre la longueur du membre sain et du membre affecté diminue; dans certains cas, cette différence peut disparaître complètement. Tout cela indique la nécessité d'une détection précoce et d'un traitement de ce défaut. L'âge le plus approprié pour la chirurgie est de 3 à 5 ans.

Isakov Yu. F. Chirurgie pédiatrique, 1983

Syndrome de Klippel-Trenone - de quoi la médecine moderne est-elle capable?

Le syndrome de Klippel-Trenone-Weber (en anglais: syndrome de Klippel-Trenaunay) est une anomalie congénitale touchant les membres inférieurs.

Il s'agit du sous-développement ou de l'aplasie (absence) des veines profondes du membre en présence d'un système veineux superficiel. En règle générale, les problèmes surgissent avec l'âge des enfants et leur progression. Le syndrome de Klippel-Trenone a ses propres symptômes typiques, sur la base desquels la maladie est facilement diagnostiquée.

Caractéristique de la maladie

Le syndrome de Klippel La trénone est l'une des phléboangioplasties systémiques les plus courantes. La maladie se caractérise par des malformations (déviations par rapport au développement normal, entraînant des troubles du fonctionnement des organes ou des tissus) des capillaires cutanés (dans la littérature spécialisée, le nom latin "naevus ammeus" est généralement indiqué), une croissance excessive des tissus mous et des os de la zone touchée, ainsi que des malformations lymphatiques et veineuses.

L'origine du syndrome est sporadique, les hommes et les femmes tombent malades également, aucun avantage racial n'est identifié; les symptômes peuvent survenir à la naissance ou pendant l'enfance. 63% des patients présentent tous les signes. Chez 37% des patients, seuls 2 symptômes apparaissent dans la triade clinique.

Étiologie, causes et facteurs de risque

L'étiologie du syndrome de Klippel Trenone n'est pas claire. Il y a différentes hypothèses:

  • la première théorie suggère que des lésions intra-utérines des ganglions sympathiques du tractus intermolatéral entraînent une dilatation des anastomoses artério-veineuses microscopiques, à partir desquelles une malformation vasculaire peut se développer;
  • conformément à la deuxième hypothèse, le blocage de l'écoulement veineux normal dans le système veineux profond entraîne la formation d'une hypertension veineuse et de varices;
  • La troisième hypothèse suggère que la cause principale du développement de la maladie est un trouble mésodermique, qui entraîne la préservation des anastomoses artério-veineuses microscopiques.

Malgré l'étiologie incertaine, la plupart des experts sont enclins à privilégier l'hypothèse selon laquelle la maladie serait causée par l'anomalie mésodermique qui se forme aux premiers stades du développement du fœtus.

Le développement de la branche vasculaire normale de l'embryon est le résultat de l'angiogenèse, de la vasculogenèse et du remodelage vasculaire. Dans ce processus complexe, divers facteurs de croissance endothéliaux vasculaires (VEGF) sont des régulateurs importants.

Le VEGF se lie au récepteur tyrosine kinase (VEGF-R1 et VEGF-R2) et module la prolifération endothéliale et la formation de vaisseaux sanguins - un processus qui dépend en grande partie de l'antagoniste, l'angiopoïétine-2.

Il est très probable qu'avec le syndrome de Klippel-Trenone-Weber, un certain changement du remodelage vasculaire se produise, peut-être au niveau de l'angiopoïétine-2 modifiée.

Cette maladie est plutôt rare. Au cours des 30 dernières années, le syndrome n'a pas été diagnostiqué chez des membres d'une famille. Par conséquent, il n'y a pas de trace génétique.

Cependant, il existe des entrées antérieures indiquant l'apparition de la maladie chez plusieurs membres de la même famille.

Tableau clinique

Le syndrome de Klippel-Trenone est caractérisé par une triade de symptômes, dont certains sont parfois déjà apparents à la naissance, d'autres peuvent survenir plus tard à mesure que la maladie progresse:

  1. Couleur de la peau rougeâtre (couleur du port), souvent unilatérale, sur les membres supérieurs et inférieurs. Cette fonctionnalité est présente dans 75% des cas.
  2. Troubles veineux manifestes. Il s'agit d'une varice qui survient dans l'enfance. Ce symptôme est souvent accompagné de varices de la région périnéale et sus-pubienne. Dans 20% des cas, le système veineux profond est absent. Chez 70% des patients, des veines dilatées sont présentes sur le côté latéral de la jambe, sur la cuisse ou dans les deux zones. Les varices sont vidées dans des saphènes ou, selon le niveau, dans des veines profondes des extrémités. Le tableau clinique comprend les symptômes d’insuffisance veineuse chronique, souvent - thrombophlébite ou thrombose veineuse profonde (environ 20% des cas). La formation d’ulcères veineux survient chez environ 1 à 2% des patients. Le lymphœdème est également assez fréquent (15%).
  3. Hypertrophie des parties molles et des os du membre. Le symptôme apparaît déjà à la naissance et devient perceptible au cours du processus de croissance. Le symptôme est généralement unilatéral. L'orteil est hypertrophique (l'amputation est parfois nécessaire pour permettre à une personne de porter des chaussures).

D'autres malformations complètent le tableau clinique classique. L'hypoplasie vasculaire lymphatique conduit à un lymphœdème. Des angiomes caverneux peuvent être présents sur le côlon et la vessie. L'hémangiome épidural peut entraîner une compression de la moelle épinière. Les autres signes comprennent des anomalies des vertèbres, des dents et une asymétrie du visage.

Les personnes présentant au moins 2 des 3 symptômes principaux de la maladie sont classées comme patients présentant un syndrome de Klippel-Trenone incomplet.

Il faut également mentionner l’existence de la forme inverse du syndrome, lorsque la région malformation vasculaire est hypotrophe et que l’hypotrophie est principalement due à l’atrophie congénitale du tissu adipeux, moins fréquemment à l’hypotrophie de la masse musculaire.

Collection de photos et vidéo de patients atteints du syndrome de Klippel Trenone Weber:

Faire un diagnostic

L’anomalie est diagnostiquée immédiatement à la naissance sur la base de la présence de symptômes cliniques et au cours du développement ultérieur de l’enfant, lorsque les manifestations typiques de la maladie deviennent plus apparentes.

En cas de complications et de détérioration, des méthodes de visualisation sont utilisées. Une échographie des membres inférieurs, une tomodensitométrie (TDM), est réalisée, une imagerie par résonance magnétique (IRM) est utilisée pour étudier les tissus mous.

Soins médicaux

Le choix du traitement dépend du degré de la maladie, de la gravité des symptômes et de l'état clinique du patient. Compte tenu de la nature des lésions et de la possibilité de développer une insuffisance veineuse chronique, les patients atteints du syndrome de Klippel-Trenon doivent généralement suivre un traitement conservateur.

Il n’existe pas de médicament ni de méthode permettant de guérir la maladie à la mode. Le traitement vise donc à soulager les symptômes et à prévenir la progression de la maladie.

Le traitement conservateur comprend:

  • Il est recommandé de porter des bas ou des collants de compression qui protègent les jambes contre les dommages, réduisent l’enflure;
  • au cours de l'inflammation des varices, des analgésiques et des antibiotiques sont prescrits sous forme de pommades ou sous forme de comprimés;
  • lorsque des caillots sanguins se forment, des médicaments sont administrés pour les dissoudre, c’est-à-dire des anticoagulants.

Un traitement chirurgical est recommandé si le traitement conservateur ne montre pas son efficacité. Malheureusement, toutes les malformations vasculaires ne peuvent pas être résolues chirurgicalement une fois pour toutes.

La chirurgie orthopédique est recommandée si une jambe est plus longue que l'autre (une ostéotomie est réalisée).

Parfois, la maladie entraîne certaines complications. Les effets relativement fréquents du syndrome de Klippel-Trenone sont les suivants:

  • infections cutanées;
  • embolie pulmonaire, qui survient lorsqu'un vaisseau sanguin dans les poumons est bloqué par un caillot sanguin; caillot, généralement formé dans la jambe;
  • accumulation de doigts ou quantité excessive d’eux sur le pied ou la main.

Avec la bonne approche thérapeutique, le pronostic pour les patients est relativement optimiste.

Les mesures préventives comprennent une étude génétique du couple lors de la planification d'une grossesse (principalement en présence de la maladie dans les antécédents familiaux). Cela aidera à déterminer le risque d'avoir un enfant avec ce trouble. La prévention, en tant que telle, n'existe pas - la maladie ne peut être prévenue.

Syndrome de Klippel Trenone Weber

Les malformations congénitales, appelées "syndrome de Klippel-Trenone-Weber", sont une maladie vasculaire rare et grave, généralement présente aux membres inférieurs chez les garçons. De telles anomalies sont transmises au niveau des gènes ou sont dues à des violations de l’embryogenèse - la formation du fœtus. Habituellement trouvé immédiatement après la naissance, bien que dans certains cas se manifestent plus tard. Mais, à la différence de nombreuses autres pathologies, le syndrome de Klippel-Trenone a des pronostics plutôt favorables pour la vie si le traitement chirurgical est effectué à temps.

Histoire de la maladie

Cette pathologie vasculaire dysfonctionnelle congénitale dans les membres a été décrite pour la première fois en 1900 par Klippel et Trenone. À l’avenir, Parco Weber s’est développé plus en détail, ce qui s’était déjà passé en 1997. La cause de ce syndrome est que les veines principales profondes deviennent impraticables sous l’influence de certaines conditions. Les scientifiques ont décrit de nombreux canaux artério-veineux congénitaux avec des veines anormalement dilatées qui pénètrent dans les tissus musculaires, osseux et cutanés. Comme l'anomalie couvre de grandes surfaces de la peau, les veines saphènes sont dilatées de manière hypertrophique. En conséquence, le squelette et les tissus mous de ces zones sont sujets à des modifications anormales: ils augmentent et s'allongent.

Le syndrome de Klippel-Trenone-Weber peut entraîner l’apparition d’autres pathologies dans le système vasculaire du corps dans son ensemble et dans les organes internes. Il y a des défauts tels que:

  • éléphantiasis et lymphangiomes;
  • manifestations externes sous la forme de non-prolifération des lèvres et du ciel;
  • gigantisme;
  • luxation de l'articulation de la hanche.

De plus, l'enfant peut être affecté par le tractus gastro-intestinal, jusqu'à la survenue d'un saignement interne.

Les symptômes

Le tableau clinique de la maladie associée à la violation du flux sanguin dans les veines principales. Cela se produit, en raison du rétrécissement de la lumière des vaisseaux sanguins, à la suite de l'oblitération ou de la compression des veines par un muscle ou des branches artérielles anormaux. Le tableau clinique est caractérisé par trois symptômes:

  1. Les taches vasculaires, le soi-disant vin.
  2. Varices superficielles.
  3. Membre atteint hypertrophié.

Les taches "de vin" apparaissant sur la peau du membre malade sont dues au gonflement de petits vaisseaux sanguins proches de la surface de la peau. Ils sont pour la plupart plats et ont une couleur rose pâle ou marron. Avec l'âge, les nuances peuvent varier. Dans de rares cas, de telles taches vasculaires sont transformées en petites cloques rouges. Ils peuvent être facilement blessés, entraînant des saignements mineurs.

Les varices sont plus prononcées sur les jambes et les cuisses. Les patients se plaignent de spasmes musculaires et de douleurs en marchant. Si les veines et les organes profonds sont impliqués, cela peut également entraîner des saignements: internes ou rectaux.

L’hypertrophie des os et des tissus mous du membre affecté se manifeste pendant les premiers mois ou les premières années de la vie d’un enfant. Les jambes sont généralement atteintes, mais peuvent parfois toucher les bras, la tête, le visage, le torse ou les organes internes. En général, il y a un allongement ou un raccourcissement des membres affectés.

Méthodes de diagnostic

Le diagnostic du syndrome de Klippela-Trenone dans des situations typiques ne présente aucune difficulté particulière. Etant donné le besoin, la maladie peut être différenciée des fistules artérioveineuses et des anévrismes: également congénitaux et présentant des symptômes presque similaires. La principale caractéristique du syndrome est l'absence de pulsations excessives dans les vaisseaux et le bruit vasculaire. En outre, les types d’enquêtes suivants sont réalisés:

  • Détermination de la composition gazeuse du sang veineux dans le membre blessé.
  • Échographie Doppler.
  • Angiographie et IRM.

Procédures de traitement

Le traitement des enfants atteints du syndrome de Klippel-Trenone congénital est une tâche très difficile dont le succès dépend des caractéristiques individuelles de la maladie. La réduction de la lumière des veines dans de grandes zones complique considérablement tout. Les opérations chirurgicales fastidieuses consistent en le fait que le médecin procède à un examen des vaisseaux sanguins, en éliminant les causes qui perturbent le processus normal du flux sanguin. Il y a des situations où la veine principale est tellement affectée qu'elle ne peut pas être restaurée. Ensuite, les opérations de transplantation du matériel de transplantation sur le site des zones vasculaires touchées sont effectuées. Les résultats des opérations effectuées sont vérifiés par angiographie.

Les traitements supplémentaires pour le syndrome de Klippel-Trenone peuvent inclure:

  • Exposition laser aux veines.
  • Sclérothérapie - introduction aux veines touchées de médicaments thérapeutiques spéciaux.
  • Porter des tricots de compression.
  • Traitement médicamenteux avec des anticoagulants et des immunomodulateurs.

Prévisions

Les résultats positifs des opérations, confirmés par tous les tests nécessaires, conduisent à une diminution progressive des varices. Et également contribuer à l'élimination des lésions trophiques de la peau de la peau, soulager la douleur et une sensation de lourdeur dans les membres. De plus, la différence de taille entre les jambes atteintes et les jambes saines devient moins prononcée, voire totalement éliminée. Cependant, cela ne se produit pas immédiatement, mais dans le processus de croissance de l'enfant. Dans de rares cas, la différence de taille disparaît complètement.

Pour le traitement réussi du plus important est le diagnostic précoce de la pathologie. Si le syndrome de Klipple-Trenone est détecté chez un enfant, vous devez vous lever immédiatement pour une surveillance constante par un médecin. Il est nécessaire de commencer les actions médicales à partir de procédures modérées. Si de telles étapes ne conduisent pas à une amélioration, elles constitueront une préparation préliminaire à l'opération. L'intervention chirurgicale est possible à l'âge de 3 à 5 ans.

Depuis le syndrome de Klippel-Trenone est une maladie grave qui nécessite une approche individuelle à elle-même. En général, les statistiques de guérison sont positives.

Toutes les caractéristiques du syndrome de Klippel Trenone Weber

Le syndrome de Klippel-Trenone-Weber (KTWS) est une combinaison syndromique de malformations capillaires, d'hypertrophie des tissus mous, d'os, de varices ou de malformations veineuses. Il est considéré comme un syndrome angio-ostéo-hypertrophique.

Il s'agit d'un syndrome dermatologique rare, souvent associé à une triade de malformations vasculaires (malformations capillaires), de varicosité veineuse, d'hypertrophie osseuse et de tissus mous.

Le traitement est généralement conservateur, rarement, une correction chirurgicale des varices est indiquée. Les anomalies orthopédiques sont traitées avec des épiphyphoisodes pour empêcher (arrêter) la croissance des membres et la correction des déformations osseuses.

  • Malformations capillaires;
  • hypertrophie des os ou des tissus mous du membre (gigantisme localisé);
  • varices, anomalies veineuses de distribution inhabituelle.

Un diagnostic survient lorsque deux des trois symptômes sont présents. Les malformations capillaires peuvent être absentes avec une forme atypique.

Terminologie

Le nom - Syndrome de Klippel-Trenone-Weber est essentiellement trompeur, car deux noms différents sont utilisés pour désigner deux syndromes différents. Cependant, ils ne sont pas toujours considérés comme des sujets distincts dans la littérature:

  • Klippel-Trenone, CCC;
  • Syndrome de Parks-Weber (avec une véritable déformation artérioveineuse).

Épidémiologie

La plupart des cas sont sporadiques, sans préférence sexuelle ou raciale. La prévalence est

Les symptômes

Habituellement trouvé dans la petite enfance. Caractéristiques souvent unilatérales, affectant un membre. Peut être diagnostiqué dans l'utérus.

La plupart des cas sont sporadiques avec des mutations du gène AGGF1. Cependant, il y a des prédispositions familiales.

Les niveaux de gravité suivants sont notés:

  1. Dysplasie veineuse, phlébactique.
  2. Dysplasie artérielle.
  3. Dysplasie veineuse associée, phlébartérectasie (sans shunt AV), angiodysplasie avec shunt (KTWS ou en réalité syndrome de Weber FP).
  4. Angiodysplasie mixte forme atypique du syndrome.

Hypertrophie

L'extension du membre consiste en un allongement de l'os, une hypertrophie des tissus mous périphériques, ou les deux. Se manifeste souvent par un écart entre la longueur des jambes. Peut affecter n'importe quel membre.

Malformations capillaires

La manifestation cutanée la plus courante du syndrome de Klippel Trenone. Malformations capillaires comprennent un membre élargi, des changements de la peau peuvent être observés sur n'importe quelle partie du corps. Le membre inférieur est la zone touchée

Varices

Présent chez la plupart des patients. Habituellement situé du côté du membre affecté, les jambes (en contradiction avec la varicosité générale de Van-Safen-Magna).

La persistance des veines embryonnaires, dont la découverte la plus fréquente est la veine marginale latérale (veine Servelle) - 68 à 80% des cas.

Les malformations veineuses surviennent à la fois dans les systèmes veineux superficiels et profonds. Les anomalies veineuses superficielles vont de l'ectasie de petites veines aux veines embryologiques permanentes, en passant par de gros défauts veineux. Les anomalies veineuses profondes comprennent la dilatation anévrysmale, l’aplasie, l’hypoplasie, la duplication, l’incompétence veineuse.

Manifestations viscérales

L'hémorragie rectale ou dans la vessie est une complication grave du développement des vaisseaux pelviens, notée dans 1% des cas. Les malformations vasculaires comprennent:

  • tractus gastro-intestinal (20%);
    • le saignement est le symptôme le plus commun. Saignements et coagulopathies de consommation menaçant le pronostic vital;
    • le distal et le rectum sont le plus souvent reliés;
    • saignement gastro-intestinal supérieur.
  • voies urinaires
    • Impliqué dans des cas plus graves;
    • hématurie rugueuse, récurrente et indolore, constitue généralement le premier signe clinique d'atteinte vésicale. Souvent manifesté à un âge précoce;
    • hypertrophie rénale, une augmentation de la veinosité se produit ipsilatéral au côté affecté;
    • malformations vasculaires sont situés sur la paroi avant de la vessie et le dôme;
    • le trigone et le col vésical sont rarement impliqués;
    • les lésions génitales ne causent pas de problèmes cliniques; cependant, les patients atteints de dysfonction érectile ont des veines sexuelles anormales;
  • hémangiomes spléniques de la rate.

Manifestations squelettiques

Sont généralement secondaires à la différence de longueur de jambe:

  • luxation fémorale ipsilatérale;
  • scoliose.

Diagnostics

Caractéristiques radiographiques

Peut montrer une combinaison de n'importe lequel des signes cliniques ci-dessus.

Échographie intra-utérine

Une échographie prénatale diagnostique le syndrome de Klippel trénone dès la 15e semaine de grossesse, sur la base d'une hypertrophie des membres et de lésions kystiques sous-cutanées associées. 3D US révèle la différence de largeur des jambes. Caractéristiques supplémentaires possibles:

  • insuffisance cardiaque;
  • polyhydramnios

Différentiels des résultats de l'imagerie intra-utérine:

  • Syndrome de Beckwith-Wiedemann;
  • Syndrome de Proteus;
  • Russell-Silver;
  • Maffucci;
  • Hémidysplasie congénitale avec erythroderma ichtyosiforme et défauts des membres;
  • neurofibromatose de type 1 (NF1);
  • la triploïdie

Radiographie régulière

En radiographie conventionnelle, on peut voir un allongement de l'os, contribuant à la divergence de la longueur du pied, un épaississement des tissus mous ou des phlébolithes calcinés.

Les images IRM pondérées en T2 montrent de faibles lésions veineuses et lymphatiques dans les zones à forte intensité de signal.

L'image IRM reflète l'expansion profonde des malformations vasculaires à faible débit dans les cellules musculaires, le bassin et leur connexion avec les organes adjacents, ainsi que l'hypertrophie osseuse et tissulaire.

Angiographie

Les données angiographiques typiques visibles sur un scanner avec rehaussement de contraste ou IRM incluent le drainage superficiel varoïde de la jambe sans système veineux profond. Veine marginale Servelle est un signe pathognomonique (veine saphène au niveau de la cuisse).

Des complications

  • thrombophlébite du membre affecté;
  • thromboembolie veineuse;
  • saignements urogénitaux gastro-intestinaux en présence de lésions viscérales;
  • Si les malformations capillaires sont suffisamment importantes, elles séquestrent les plaquettes, ce qui peut entraîner le syndrome de Kasabah-Merritt (coagulopathie de consommation).

Traitement

Le traitement est symptomatique conservateur, dans de rares cas, une intervention chirurgicale est justifiée. La thérapie comprend:

  • l'utilisation de bas de compression pour l'insuffisance veineuse chronique;
  • dispositifs pneumatiques intermittents à un membre élargi;
  • laser pulsé pour les spots;
  • épiphyse pour les troubles orthopédiques afin de prévenir la prolifération des membres et corriger les déformations osseuses.

Le traitement chirurgical comprend l’épifisogenèse pour contrôler l’incohérence de la longueur des jambes, éliminer l’hypertrophie des tissus mous, éliminer les varices superficielles.

La thérapie de compression a un effet positif dans le traitement du lymphœdème et de l'insuffisance veineuse chronique. Soins locaux des plaies, bandages de compression, chaussures orthopédiques spéciales, ajustement du mode de vie améliore l'utilisation du membre.

La ligature et l'élimination des grandes lésions veineuses sont inutiles. La meilleure solution est la sclérothérapie par ultrasons (USFS). USFS est une technique ambulatoire minimalement invasive très efficace avec une douleur minimale. Elle a montré d'excellents résultats chez les patients atteints du syndrome de Klippel, Trenone Weber.

Histoire de

En 1900, les médecins français Klippel et Trenone ont décrit pour la première fois le syndrome caractérisé par un naevus capillaire, un membre affecté, une hypertrophie et des varices. En 1918, Weber a noté la connexion de la triade avec des fistules artérioveineuses.

Prévisions

Le trouble ne met généralement pas la vie en danger, a un pronostic favorable. La gravité dépend du type de dysplasie des vaisseaux sanguins impliqués. Peut être présent sous forme d'hémangiome rénal avec la complication d'un hématome périrénal nécessitant une néphrectomie.

Il existe des preuves de l'incidence de vaisseaux coronaires provoquée par une thromboembolie et entraînant le décès de patients.

Le syndrome d’écrêtage de Trenone est un syndrome congénital très rare de malformations vasculaires, d’hypertrophie des tissus mous et des os. Cela affecte plusieurs systèmes, il y a des complications des organes viscéraux, qui sont des complications terribles. Le traitement est généralement effectué avec soin, sous la surveillance régulière de médecins.

Méthodes modernes de traitement du syndrome de Klippel-Trenone

Le syndrome de Klippel-Trenone est une maladie congénitale rare héréditaire. Il s’agit d’une hémangioectasie hypertrophique, c’est-à-dire une augmentation et une expansion des vaisseaux sanguins. Le plus souvent diagnostiqué chez les hommes, mais on le trouve aussi chez les femmes. Les symptômes de la lésion sont détectés au cours des premières années de la vie, tandis que les signes de maladie chez le nouveau-né sont rares. Les patients souffrent de varices des membres inférieurs et de la formation d'hémorragies sous-cutanées. La jambe blessée est généralement agrandie, non seulement en volume, mais également en longueur.

Le traitement du syndrome de Klippel-Trenone est chirurgical. La thérapie conservatrice est utilisée comme méthode de soutien. Des méthodes spécifiques de prévention ne sont pas développées.

Histoire de la maladie

Pour la première fois, la pathologie a été décrite en 1900. Les caractéristiques étaient deux médecins - Klippel et Trenone. Plus tard, à la fin du 20ème siècle, il a été complété par Weber. Par conséquent, dans diverses sources de la maladie sont attribués des noms différents. Cependant, l'utilisation du terme "syndrome de Clipper" est fausse. Les médecins ont décrit la pathologie comme un problème, accompagné de la formation de nombreux défauts des veines des membres. Aujourd'hui, il est connu que la pathologie du lit vasculaire peut également se former dans les organes internes.

Causes du syndrome de Klippel-Trenone

La maladie a une nature génétique, c'est-à-dire que l'héritage lui est propre. Une violation est transmise de manière autosomique dominante. Cela signifie que lorsque le syndrome de Klippel-Trenone est détecté, la probabilité de diagnostiquer un défaut chez un enfant est de 50%. Il existe également des cas de transmission de la maladie à travers la génération. L’apparition d’un défaut génétique prédispose l’impact sur la future mère des facteurs indésirables suivants:

  1. Le stress et l'anxiété graves chroniques sont une cause fréquente de troubles du développement chez les enfants. Leur influence est particulièrement dangereuse au cours du premier trimestre de la grossesse.
  2. L'usage de drogues Un certain nombre de médicaments ont un effet tératogène, c'est-à-dire la capacité de conduire à la formation de malformations chez le fœtus.
  3. Maladies infectieuses de la mère en période de procréation. Les agents bactériens et viraux peuvent nuire au développement normal de l’enfant et contribuer à la survenue de divers défauts.
  4. Boire de l'alcool, des drogues et fumer pendant ou avant la grossesse. Les mauvaises habitudes conduisent à l’ivresse du corps de la femme. Les composés qui pénètrent dans le sang à la suite du métabolisme de l'alcool et d'autres substances pénètrent dans le placenta, ce qui a un effet négatif sur le fœtus.

Symptômes caractéristiques

Le tableau clinique de la pathologie étant spécifique, le diagnostic ne pose généralement pas de problèmes. Il a été noté que le syndrome de Klippela-Trenone chez les nouveau-nés n’était pratiquement pas diagnostiqué. Les symptômes de la maladie surviennent au cours des premiers mois ou des premières années de la vie. Dans ce cas, la pathologie est sujette à progression, notamment en l'absence de traitement adéquat. Les signes cliniques typiques sont les suivants:

  1. Varices significatives des membres inférieurs - varices. De ce fait, un motif spécifique apparaît sur les jambes. Les vaisseaux sont dilatés, font saillie de manière significative et sont clairement visibles sous la peau.
  2. Dans le contexte des troubles de la circulation sanguine, on note l'apparition d'un œdème. Un changement dans l'hémodynamique normale entraîne d'autres problèmes. Le membre affecté a souvent une longueur et un volume élargis, car ce ne sont pas seulement les tissus mous qui interviennent dans le processus pathologique, mais aussi les os.
  3. Sur la peau, il y a une pigmentation caractéristique - "taches de vin", dont une photo est présentée ci-dessous. Ils se forment à la suite d'une lésion du sang et sont en fait des pétéchies et des hématomes.
  4. À haute gravité des varices, il se forme des ulcères trophiques. Ils sont formés par la perturbation de l'alimentation normale de certaines zones de la peau, des tissus adipeux et des fibres musculaires. Les blessures ne guérissent pas longtemps, ce qui réduit considérablement la qualité de vie du patient.
  5. Certains nouveau-nés atteints du syndrome de Klippela-Trenone-Weber présentent des doigts et des orteils accrétés, ainsi qu'une augmentation de leur nombre, la polydactylie.
Le symptôme de "taches de vin"

Dans certains cas, l’apparition de la maladie est associée à des signes moins caractéristiques affectant divers organes:

  1. La pathologie peut affecter négativement le travail du tractus gastro-intestinal. Les symptômes spécifiques, en plus des symptômes dyspeptiques, incluent le développement de saignements dans diverses parties du système digestif. Dans le même temps, l'intensité des perturbations hémodynamiques varie considérablement. Seul un mélange de globules rouges dans les selles peut être noté, mais certains patients présentent une perte de sang mettant en jeu le pronostic vital. Le plus souvent endommagé l'œsophage, ainsi que le gros intestin.
  2. La rate est également impliquée dans le processus pathologique. Dans la formation du syndrome de Klippel-Trenone, la formation d'hémangiome est caractéristique.
  3. Le développement de symptômes du système urogénital indique un pronostic défavorable de la maladie, car il indique la présence de graves perturbations dans le corps. Les patients ont du sang dans leurs urines, il y a une augmentation significative de la taille du rein.
  4. Les manifestations du système musculo-squelettique sont plus courantes. Ils sont diagnostiqués principalement dans le squelette périphérique. La structure des membres change, ce qui est associé à un apport sanguin insuffisant. Parmi les symptômes rares figurent la courbure de la colonne vertébrale, la macrocéphalie et la formation d'anévrisme.

Faire un diagnostic

Les médecins confirment souvent le problème déjà lors de l'examen initial. La pathologie a des manifestations cliniques caractéristiques. L'anamnèse, aggravée par des cas de détection de l'anomalie chez les parents du patient, indique également un problème génétique. Au cours du diagnostic, des méthodes visuelles sont utilisées - échographie Doppler, radiographie avec contraste et imagerie par résonance magnétique. Au cours de ces études, des modifications spécifiques du lit vasculaire sont notées.

Des tourbillons de flux sanguin et de formation d'anastomoses sont également détectés. Des tests hématologiques sont effectués pour évaluer la fonction des reins, du foie et du tractus gastro-intestinal. Ils sont nécessaires car la maladie peut toucher les veines des organes internes. Les tests de laboratoire sont utilisés en préparation à la chirurgie. Des tests sanguins sont utilisés pour évaluer les risques anesthésiques.

Diagnostiquer avant la naissance de l'enfant échoue. Toutes les méthodes disponibles ne sont utilisées qu'après l'apparition des symptômes.

Traitement

La médecine combat avec succès les lésions vasculaires. La tactique de gestion de la maladie est déterminée en fonction de la gravité des changements pathologiques. Aujourd'hui, le syndrome de Klippel-Trenone est traité non seulement dans des cliniques en Allemagne, en Suède et en Italie, mais également en Russie. Ceci est possible grâce aux progrès de l'équipement médical. Le traitement conservateur n’apporte pratiquement aucun résultat et n’est utilisé que comme traitement de soutien. La pathologie est traitée avec succès à l'aide de diverses techniques chirurgicales:

  1. Lorsque la lumière du vaisseau est rétrécie, son endoprothèse est réalisée. Cette opération rétablit la circulation normale du sang dans la veine et empêche son affaissement ultérieur.
  2. Dans certains cas, les patients nécessitent une dérivation. Cette procédure vise à créer un moyen particulier de contourner la zone endommagée du lit vasculaire. Cette technique est utilisée avec des défauts prononcés.
  3. Les lasers sont largement utilisés pour traiter le syndrome de Klippel-Trenone-Weber. La coagulation veineuse réalisée avec leur aide a un faible impact et aide à lutter efficacement contre les varices.

Dans la plupart des cas, même après un traitement chirurgical, il est nécessaire de surveiller régulièrement l’état de santé du patient et de respecter un certain nombre de restrictions. Les patients ne sont pas recommandés exercice, haltérophilie. De telles charges sont mauvaises pour l’état des navires. Le port du tricot de compression est une condition préalable à la préservation à long terme de l'effet thérapeutique après l'opération.

Dans certains cas, l'utilisation de médicaments, tels que les anticoagulants, réduit le risque de formation de caillots sanguins et le développement de complications graves. Le pronostic de la maladie dépend de la gravité des changements pathologiques et de la rapidité des soins médicaux.

Prévention

Pour prévenir le développement du syndrome de Klippela-Trenone, les médecins recommandent aux futurs parents, dont les antécédents familiaux sont compliqués par des cas de pathologie, de subir un examen génétique. Les femmes enceintes doivent éviter le stress, l’usage de drogues puissantes, ainsi qu’une alimentation équilibrée et passer beaucoup de temps à l’air frais. Pour prévenir le développement de complications, y compris la thromboembolie et les lésions ulcéreuses, vous devriez consulter un médecin si des symptômes apparaissent.

Avis de traitement

Oleg, 27 ans, Kaliningrad

J'ai une maladie vasculaire congénitale - syndrome de Klippel-Trenone. De ce fait, la jambe gauche est légèrement plus grande que la jambe droite, les veines gonflent dessus, de larges ecchymoses apparaissent périodiquement. Les médecins ont déjà effectué plusieurs opérations pour rétablir une circulation sanguine normale. Maintenant, la jambe a l'air beaucoup mieux. Nous devons porter constamment des sous-vêtements de compression, sinon il y aura un gonflement et une douleur.

Anna, 32 ans, Irkoutsk

Quelque temps après la naissance de sa fille, les médecins ont découvert le syndrome de Klippel-Trenone. Ma mère souffrait de cette maladie, apparemment, le problème a été transmis à la fille au cours d'une génération. La varicosité n'est pas très prononcée et la jambe n'est pas très enflée. Les filles ont procédé à l'enlèvement des navires endommagés. Après l'opération, elle prend des anticoagulants et porte des collants spéciaux.