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Méthodes de diagnostic de la thrombophilie: comment et où passer l'analyse

Pour déterminer l’état d’une personne, les experts prescrivent une numération globulaire complète. Avec elle, vous pouvez diagnostiquer diverses maladies non seulement acquises, mais aussi congénitales.

Les plaquettes sont impliquées dans le processus de coagulation du liquide sanguin en cas de lésion vasculaire, formant un caillot sur le site de la lésion.

Lorsque l'indicateur s'écarte de la norme, le risque de conséquences graves augmente, ce qui peut être fatal. Il y a une condition pathologique dans laquelle il y a une augmentation de la concentration en plaquettes. Pour identifier cette maladie est effectuée l'analyse de la thrombophilie.

Quelle est cette maladie

Il s’agit d’un processus pathologique caractérisé par un trouble de la coagulation qui augmente le risque de formation de caillots sanguins. La particularité de la maladie réside dans son évolution à long terme et ses complications soudaines.

La fonction principale du système de coagulation est de maintenir le sang à l'état liquide et, si nécessaire, de former un bouchon hémostatique à la place des dommages vasculaires.

L'hémostase est une chaîne de réactions chimiques impliquant des substances spéciales - des facteurs de coagulation.

La formation de caillots sanguins est un processus dynamique qui dépend directement de l'épithélium de la paroi vasculaire, du taux de formation du sang et des éléments hémostatiques du liquide sanguin.

Si l'équilibre de ces composants est perturbé, le risque de développer un état pathologique, dans lequel une diminution ou une augmentation du nombre de caillots sanguins se produit, augmente.

Types et classification

La maladie est divisée en:

  1. Thrombophilie héréditaire congénitale. La forme génétique de la maladie peut être déterminée après une étude diagnostique complète des patients.

Certaines personnes héritent d'une prédisposition accrue à la thrombophilie et du développement de complications connexes. Le type congénital de la maladie a une origine différente. Lors de l'enquête, les marqueurs génétiques doivent être pris en compte.

Le processus pathologique peut être déclenché pour plusieurs raisons. Tout d'abord, on distingue les prédispositions héréditaires. Dans ce cas, en l’absence de conditions propices au développement d’une telle affection, la maladie peut ne pas se manifester.

La mutation de gènes au cours de la nucléation et du développement de l'embryon peut également affecter la pathologie. Parmi les facteurs provocants émettent des conditions environnementales défavorables, les effets des radiations, la prise de certains médicaments, des causes synthétiques. Cette forme peut également se développer dans le contexte d’une violation de la génétique, d’une mutation génomique ou d’une mutation structurelle de chromosomes (hétérozygotes), qui peut être héritée de génération en génération. Acquis. Dans cette situation, le patient peut être diagnostiqué avec le syndrome des antiphospholipides. C’est de cette manière que survient le plus souvent la forme acquise de thrombophilie.

Ce diagnostic repose sur un ensemble de symptômes et de données de laboratoire. Avec le développement de la pathologie, des signes tels qu'une thrombocytopénie immunitaire, des troubles neurologiques, une thrombose artérielle ou veineuse, un syndrome de perte foetale peuvent être observés.

Selon la raison qui a provoqué l'état pathologique, la thrombophilie est classée dans les types suivants:

  • vasculaire - contribue au développement de maladies affectant les veines et les capillaires;
  • hématogènes - des facteurs pathologiques du système hématopoïétique jouent le rôle de facteur provoquant;
  • hypodynamique - le développement de contribuer à la violation des contractions vasculaires.

Pour déterminer la forme de la maladie, il est nécessaire de faire un don de sang pour les tests appropriés.

Comment diagnostiquer

Comme mentionné ci-dessus, le diagnostic de base de la thrombophilie est basé sur une étude de la composition du liquide sanguin. Le plus souvent, pour identifier le processus pathologique, deux types d'analyses sont effectuées:

  • général - détermine les indicateurs de base (plaquettes, globules rouges, etc.);
  • advanced - analyse le système de coagulation du sang.

En outre, les types d’examens suivants sont désignés:

  • APTTV, l’essence de cette procédure est de créer des conditions artificielles pour la coagulation du sang, tandis que le spécialiste marque le temps pendant lequel se forme un caillot de sang;
  • coagulogramme, il est considéré comme l'une des principales analyses;
  • indice et temps de prothrombine;
  • D-dimère.

Les mesures de diagnostic énumérées sont essentielles. Ils vous permettent de comprendre quelle action prendre à l'avenir.

Après le diagnostic initial, des tests sont effectués pour déterminer les marqueurs spécifiques de la maladie. Avec leur aide, le médecin établit le diagnostic final et prescrit le traitement le plus approprié.

Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour effectuer les tests suivants pour:

  • les protéines;
  • le fibrinogène;
  • l'homocystéine;
  • temps de saignement;
  • anticoagulant lupique;
  • globuline antihémophilique;
  • activité fibrinolytique;
  • facteur de von Willebrand.

Dans certains cas, des analyses spécifiques peuvent être effectuées pour vous permettre d'identifier des mutations génétiques lors du développement d'une forme héréditaire de la maladie.

Quelle est l'étude assignée?

La procédure est nécessaire pour identifier les marqueurs de la thrombophilie. L'étude montre:

  • l'ensemble de la moitié masculine de la population;
  • personnes de plus de 60 ans;
  • parents de sang de personnes ayant des antécédents de problèmes de coagulation du sang;
  • les femmes enceintes;
  • lors de la planification de la conception;
  • en violation des processus métaboliques;
  • après une chirurgie ou une blessure;
  • avec des pathologies auto-immunes ou oncologiques.

En outre, l'analyse doit être réalisée avec l'utilisation à long terme de contraceptifs hormonaux oraux.

Comment se préparer

Pour obtenir les résultats les plus fiables, le sang à analyser doit être donné correctement. Habituellement, la formation de profil n'est pas requise dans ce cas.

Il suffit de suivre certaines recommandations de spécialistes:

  • quelques heures avant la procédure pour abandonner les cigarettes;
  • exclure les boissons alcoolisées et les aliments gras quelques jours avant l’étude;
  • N'exposez pas le corps à un stress physique et psycho-émotionnel important.

Si le patient prend des médicaments, le diagnosticien doit en être informé, car certains groupes de médicaments peuvent déclencher une augmentation ou une diminution des fonctions de la coagulation du sang.

Caractéristiques de

Il est nécessaire de faire un don de sang pour analyse le matin à jeun. La procédure est réalisée dans des conditions normales de laboratoire en utilisant des instruments stériles. En fonction des ressources de la pièce, des échantillons d'épithélium buccal ou de liquide sanguin veineux peuvent être prélevés.

D'interprétation

Le décodage des résultats est effectué exclusivement par un spécialiste, cette analyse ayant ses propres caractéristiques. Cela s'explique par le fait que pour chaque patient, un certain nombre de rendez-vous sont sélectionnés, en fonction de l'état général et des pathologies existantes de l'histoire. Sur la base des données obtenues, l'hématologue détermine le diagnostic final.

Si les analyses montrent l’apparition d’une thrombophilie, des mesures thérapeutiques appropriées sont alors définies.

Traitement

Dans chaque cas, la méthode de traitement sera sélectionnée individuellement. Dans le même temps, il est important de prendre en compte les particularités du corps du patient, les maladies existantes, l’état général et d’autres facteurs.

Le régime général est la nomination de médicaments tels que:

  • les anticoagulants;
  • désagrégants;
  • hémodialution.

Font souvent des saignées. Dans certains cas, des transfusions de plasma peuvent être effectuées.

Avec une forme bénigne du processus pathologique, on prescrit au patient les moyens dont l’action vise à éclaircir le sang (warfarine et Atcénocumarol).

Avec la poursuite de la thrombose active du patient est hospitalisé. Dans ce cas, la spécificité du traitement sera basée sur l'administration intraveineuse d'héparine non fractionnelle à l'aide d'un dispositif spécial, la pompe à perfusion. Les médicaments à base d'acide acétylsalicylique (pentoxifylline ou dipyridamole) ne sont pas moins efficaces.

En tant que traitement supplémentaire, des complexes de vitamines, de l'acide folique ou nicotinique sont recommandés.

Lors du diagnostic d'une forme grave de traitement comprennent les médicaments du groupe fibrinolytique.

Pour normaliser la circulation sanguine, on prescrit aux patients phytothérapie, exercices thérapeutiques, massages et promenades dans les rues. Il est important de surveiller la nutrition.

Danger de pathologie

Si vous ne prenez pas en temps utile les mesures nécessaires pour éliminer l'état pathologique, des complications graves peuvent survenir, notamment:

  • crise cardiaque;
  • accident vasculaire cérébral;
  • nécrose intestinale;
  • la péritonite;
  • gangrène des mains et des pieds.

En outre, le développement d'une thrombose dans la période de port d'un enfant peut provoquer sa mort.

Où faire de la recherche, quelle est sa valeur

Une analyse de la thrombophilie peut être effectuée dans n'importe quel établissement médical ou centre de diagnostic clinique. Le prix de la procédure dépendra de la région dans laquelle vit le patient et des indicateurs attribués.

En moyenne, le coût de la recherche varie de un an et demi à quatre mille roubles.

La thrombophilie est une pathologie assez grave qui, si elle n'est pas traitée correctement, peut avoir des conséquences graves. C'est pourquoi, avec les facteurs de risque existants, il est recommandé de faire régulièrement une analyse qui détermine la coagulabilité du liquide sanguin. Lors de la confirmation du diagnostic, il est important de commencer le traitement dès que possible.

Quand prescrit-on un test de thrombophilie et que peut-il dire?

La thrombophilie est une condition pathologique du système circulatoire humain, dans laquelle il existe un risque élevé de formation de thrombus dans les structures vasculaires. Cela est dû au fait que les processus naturels de l'hémostase sont violés et que la coagulation sanguine augmente considérablement. En conséquence, le sang ne coagule pas où et quand il est nécessaire, ce qui provoque l'apparition de caillots sanguins. Ces derniers, à leur tour, peuvent se développer dans tous les vaisseaux du corps humain, générant les pathologies les plus dangereuses.

Souvent, une thrombophilie, une nécrose tissulaire ou une insuffisance veineuse chronique se développent. Les conséquences les plus graves de la maladie sont les accidents vasculaires cérébraux et les lésions cérébrales. Compte tenu de cela, tout problème avec le système cardiovasculaire doit être traité avec le niveau de responsabilité approprié. Aujourd'hui, nous allons parler de ce qu'est l'analyse de la thrombophilie, de la manière dont elle est réalisée et de sa norme.

Quand l'analyse est-elle assignée?

La thrombophilie est une pathologie caractérisée par une violation du système de coagulation du sang.

La thrombophilie est une pathologie très dangereuse, qui pourrait être comprise à partir du matériel présenté précédemment. De par la nature de l'évolution de cette maladie, rien de remarquable et rarement prononcé. En règle générale, les patients atteints de thrombophilie ne sont pas informés de son évolution jusqu'à ce que la thrombose s'aggrave ou que des complications apparaissent.

Compte tenu de cet état de fait, il est important de souligner la nécessité de procéder à des examens préventifs du corps pour détecter une tendance à cette pathologie.

En médecine moderne, il existe peu de rendez-vous spécialisés dans la thrombophilie. Les indications principales incluent:

  • la présence de pathologie chez des parents proches
  • l'apparition de telles maladies thrombotiques et leurs complications
  • thrombose transférée ou risques pour son développement
  • la nécessité d'une intervention chirurgicale pouvant provoquer une thrombose
  • utilisation à long terme de certains médicaments (hormones, contraceptifs oraux, etc.)
  • le fait de la grossesse ou des problèmes dans son cours

En principe, il y a peu d'assignations pour le diagnostic. Malgré cela, la nécessité de sa mise en œuvre peut être déterminée à la fois par un médecin professionnel et par la personne elle-même. Encore une fois, les diagnostics préventifs sont importants pour une vie longue et de qualité.

Dois-je me préparer pour l'étude?

Le sang à analyser doit être prélevé dans la veine cubitale le matin à jeun.

Un test de thrombophilie est un test sanguin au cours duquel un processus de coagulation est provoqué par un diagnosticien. Il existe de nombreux types de diagnostics de ce type, mais dans tous les cas, ce diagnostic repose essentiellement sur un examen approfondi du biomatériau humain.

L'analyse de profil ne nécessite pas d'analyse. Assez souvent:

  1. faire un don de sang le matin
  2. le faire l'estomac vide
  3. ne pas fumer quelques heures avant l'étude
  4. refuser l'alcool et les aliments gras pendant 1-2 jours avant la collecte du biomatériau
  5. exclure le stress physique et psycho-émotionnel la veille du diagnostic

De plus, il est important d'avertir le diagnostiqueur des médicaments pris, le cas échéant. Il faut se rappeler que certains médicaments augmentent ou, au contraire, réduisent la coagulation du sang. Pour un décodage précis des résultats, un diagnostiqueur fournira un historique des maladies. Ainsi, la présence de thrombose et de pathologies similaires peut indiquer indirectement une thrombophilie.

La préparation mentionnée ci-dessus ne concerne que les tests visant à identifier les pathologies du sang. Au cours d'autres maladies du corps, accompagnées de perturbations du travail du cœur ou des vaisseaux sanguins, des diagnostics supplémentaires sont souvent prescrits, permettant également de détecter une thrombophilie. Naturellement, les procédures préparatoires à de telles études peuvent avoir une formation spécifique. Clarifier le besoin de formation spécialisée devrait être directement chez le diagnosticien pendant quelques jours avant le diagnostic.

Types de dépistage de la thrombophilie

Le diagnostic de thrombophilie comprend plusieurs tests.

Comme indiqué précédemment, un test de thrombophilie de base est effectué par le biais d'un test sanguin.

Dans la plupart des cas, pour identifier cette pathologie, deux types d’examens sont réalisés:

  • Numération sanguine complète, visant à identifier les indicateurs de base de l'état du biomatériau (niveau de globules rouges, plaquettes, etc.).
  • Test sanguin avancé pour déterminer sa coagulation.

Souvent, le biomatériau provient de la phalange du doigt et de la veine. Le diagnostic complet de la détection de la thrombophilie comprend les procédures suivantes:

  • Coagulogramme - une étude complète du sang veineux humain.
  • APTTV - la création de conditions artificielles pour la coagulation du biomatériau.
  • La détermination de l’indice de prothrombine est une mesure nécessaire au diagnostic précis des troubles de la coagulation.
  • Etude de la réaction de la substance sanguine à la dégradation de certaines protéines (D-dimères, fibrinogène, protéine S, etc.) - mesures permettant de déterminer la cause première des problèmes de coagulabilité des biomatériaux.

En principe, un test de thrombophilie est toujours un complexe d’études spécifiques. Son objectif est d'identifier les problèmes d'hémostase. La médecine moderne a progressé assez loin, il est donc très facile d'identifier les processus pathologiques dans la substance sanguine.

Le diagnostic de thrombophilie dans les établissements médicaux publics est rare. En règle générale, les analyses similaires doivent être adressées au laboratoire et aux centres de diagnostic rémunérés. Le coût de la recherche dans de telles organisations dépend de sa complexité.

Diagnostic de la pathologie génétique du sang

Les tests de thrombophilie génétique visent à identifier le polymorphisme des gènes

Si une thrombophilie génétique est suspectée, un test sanguin complet et très spécifique est requis. La spécificité de ce type de pathologie est réduite au fait que des mutations de la substance sanguine se produisent au niveau des gènes et sont transférées au patient de manière héréditaire. Les tests de thrombophilie ci-dessus ne révèlent que des troubles sanguins acquis, mais il n'y a pas de lésions congénitales.

Pour diagnostiquer avec précision la thrombophilie génétique, une étude basée sur la réaction en chaîne de la polymérase (PCR) est nécessaire. Un tel diagnostic est de nature plus globale, car il examine à la fois les indicateurs spécifiques de la coagulation sanguine et les processus qui y sont associés au niveau des gènes.

Les analyses de cette formation sont nécessairement accompagnées des tests suivants:

  • définition de la mutation de Leiden;
  • vérification de la mutation prothrombotique;
  • détection de mutations du gène MTHFR et de certains plasminogènes.

L'étude cumulative de la structure génétique du sang révèle son polymorphisme. Cette condition provoque une variation différente des gènes, ce qui est incorrect et provoque une perturbation des processus de formation du sang. C'est un polymorphisme qui indique une thrombophilie génétique, il est donc si important dans l'identification de cette maladie.

L'analyse spécifique de l'espèce considérée a un objectif - déterminer la présence ou l'absence de processus de mutation dans la substance sanguine.

Le fait que la coagulation soit altérée, en règle générale, est détecté à l’avance et ne nécessite pas de confirmation. Malheureusement, il est impossible d'éliminer la mutation du gène. Le patient doit donc suivre un traitement correctif. L’essence de cette démarche n’est pas d’éliminer la cause fondamentale du problème de la coagulation du sang, mais d’éliminer les risques de formation de caillots sanguins. Avec la bonne approche thérapeutique, les personnes atteintes de thrombophilie génétique ne ressentent pas d’inconfort important et vivent pendant de nombreuses années.

Résultats possibles

L'analyse du décodage a impliqué un hématologue

La nomination de tests de thrombophilie et leur formation spécifique est effectuée par de nombreux médecins: chirurgiens, thérapeutes généraux, phlébologues et autres spécialistes. Cependant, déchiffrer les résultats de tels diagnostics est la prérogative d'un hématologue. Seul ce médecin possède les connaissances nécessaires pour poser un diagnostic précis. En outre, un hématologue détermine souvent la suite du traitement du patient et la gravité de sa maladie.

Les résultats de l'analyse de la thrombophilie peuvent répondre à un très grand nombre d'indicateurs spécifiques. Leur liste finale dépend du type de diagnostics et des procédures de laboratoire mis en œuvre dans le processus.

Décrypter les résultats d'une telle enquête n'est pas une procédure facile et nécessite quelques connaissances, elle doit donc toujours être effectuée par un médecin professionnel. Au minimum, lors du diagnostic, il est important de prendre en compte:

  • histoire du patient
  • son état au moment de l'étude
  • caractéristiques d'un cas particulier (prises par les drogues examinées, type d'analyse, etc.)

Après le décodage, l'hématologue établit un diagnostic précis du patient en expliquant les raisons. En fonction des résultats du diagnostic, d'autres rendez-vous sont déterminés pour la personne examinée. Le traitement de la thrombophilie comprend souvent un régime alimentaire, des médicaments et un ajustement du mode de vie. Parfois, la liste des ordonnances est complétée par autre chose.

Risque de thrombophilie

La thrombophilie peut causer une phlébothrombose.

À la fin de l'article d'aujourd'hui, nous nous intéresserons de nouveau au phénomène de la thrombophilie. Nous avons déjà noté ci-dessus que cette pathologie constitue une violation de l'hémostase dans la substance sanguine, provoquant une coagulation sanguine inappropriée.

Le résultat de cet état du système circulatoire est le blocage des structures vasculaires par des caillots de biomatériau, ce qui peut entraîner les complications les plus dangereuses.

Les effets relativement inoffensifs de la thrombophilie sont les suivants:

  1. thrombose de gravité variable
  2. problèmes avec la structure des structures vasculaires
  3. déficiences sanguines de divers types, provoquant une nécrose tissulaire

Les conséquences de ces conditions peuvent être des maladies encore plus dangereuses. Bien souvent, la thrombophilie entraîne un accident vasculaire cérébral ou une crise cardiaque, si elle n'est pas traitée correctement et de manière adéquate.

Une attention particulière aux problèmes de coagulation du sang est importante pour les femmes enceintes. Comme pendant la grossesse, le corps de la femme est soumis à une pression énorme, une thrombose peut survenir à tout moment. Naturellement, la présence de thrombophilie augmente les risques plusieurs fois.

Dans la plupart des cas cliniques, lorsqu'une femme enceinte avait une thrombophilie, une fausse couche ou une naissance prématurée s'était produite.

Compte tenu des statistiques similaires, il est préférable de ne pas prendre de risques et d’être examinée périodiquement à la clinique pour les femmes enceintes souffrant d’une maladie. En outre, une approche importante et globale du traitement de la thrombophilie, ainsi que de la réduction au minimum des complications potentielles, est importante. Comme le montre la pratique, suivre l’état pathologique vous permet d’éviter les conséquences néfastes de toute fille enceinte.

Plus d'informations sur thrombocilia peuvent être trouvées dans la vidéo:

C’est peut-être la disposition la plus importante sur le sujet de l’article d’aujourd’hui. La thrombophilie est un phénomène dangereux, sa présence est donc inacceptable. Seuls des tests effectués en temps voulu, un traitement bien organisé et une approche intégrée visant à se débarrasser de la maladie peuvent donner le maximum de garanties en ce qui concerne l'absence de complications.

Sinon, les conséquences de la pathologie ne sont qu'une question de temps et peuvent se développer spontanément. Espérons que le matériel présenté a aidé tous les lecteurs de notre ressource à faire face au danger de la thrombophilie et aux méthodes de diagnostic. Je vous souhaite la santé et un traitement efficace de toutes les maladies et mieux - l'absence totale de celles-ci!

Tests de thrombophilie et tests: résultats et résultats (avec prix)

Thrombophilie est un terme collectif qui désigne les troubles de l'hémostase du corps humain, entraînant une thrombose, c'est-à-dire la formation de caillots sanguins et leur blocage des vaisseaux sanguins, accompagnés de symptômes cliniques caractéristiques. À l'heure actuelle, on pense que la composante héréditaire est importante dans le développement de la thrombophilie. Il a été constaté que la maladie survient le plus souvent chez des personnes prédisposées, porteurs de certains gènes. Il existe maintenant une possibilité d'analyser la thrombophilie, c'est-à-dire de déterminer la prédisposition, due à un ensemble de gènes, à la formation de caillots sanguins. Les détails de l'analyse seront discutés ci-dessous.

A qui est assigné

L’analyse de la thrombophilie génétique peut passer à n’importe qui, car l’étude est simplement réalisée et n’a aucune contre-indication. Cependant, selon les médecins, il n’a pas de sens de diagnostiquer tout le monde de suite. Par conséquent, il est recommandé aux marqueurs de la thrombophilie d'identifier les catégories de patients suivantes:

  • Presque tous les hommes.
  • Les personnes de plus de 60 ans.
  • Parents sanguins de personnes ayant eu une thrombose de nature obscure.
  • Les femmes pendant la grossesse avec un risque de thrombose, ainsi que de planifier une grossesse et de prendre des contraceptifs oraux aux patientes.
  • Personnes atteintes de pathologie cancéreuse, de processus auto-immuns et de maladies métaboliques.
  • Patients après la chirurgie, blessures graves, infections.

Des indications spécifiques pour l'analyse de la thrombophilie, qui est provoquée par le polymorphisme des gènes, les processus de programmation de la coagulation du sang, sont la pathologie de la grossesse que les femmes avaient auparavant: interruption spontanée, mortinaissance, naissance prématurée. Également dans cette catégorie figurent les femmes qui ont eu une thrombose pendant la grossesse. Ce sont ces groupes de patients qui devraient être examinés en premier. Le test révélera les modifications associées au polymorphisme des gènes codants et prescrira le traitement nécessaire. Le traitement aidera à prévenir la mort foetale, la thrombose au début et à la fin des périodes postnatales, la pathologie fœtale lors de la prochaine grossesse.

Pour la formation de caillots sanguins responsables de séries de gènes.

L'essence de l'étude

En génétique, le polymorphisme des gènes existe. Le polymorphisme implique une situation où différentes variantes du même gène peuvent être responsables du développement du même trait. Les gènes responsables du polymorphisme et qui sont les "instigateurs" de la thrombophilie sont:

  1. Gènes du système de coagulation du sang.
  2. Le gène codant pour la prothrombine.
  3. Le gène codant pour le fibrinogène.
  4. Le gène de la glycoprotéine Ia.
  5. Gènes responsables du tonus vasculaire, etc.

Autrement dit, de nombreux gènes sont responsables du polymorphisme. Ceci explique la fréquence d'apparition de la maladie, la difficulté du diagnostic, ainsi que les difficultés éventuelles de la recherche elle-même des causes de certaines pathologies. En ce qui concerne le polymorphisme et la thrombophilie héréditaire ou congénitale, ils se manifestent généralement lorsque toutes les autres causes conduisant à la thrombose sont exclues. Bien qu'en réalité, le polymorphisme des gènes se produise chez 1 à 4% de la population.

Comment est le

Le test est effectué sur la base d'un laboratoire conventionnel dans lequel sont créées les conditions nécessaires à la collecte stérile du matériel. Selon les ressources de l'institution médicale, l'analyse peut prendre:

  • Épithélium buccal (épithélium buccal).
  • Sang veineux.

Aucune préparation spéciale n'est nécessaire pour l'analyse. La seule condition possible, peut-être, est le don de sang sur un estomac vide. Il est nécessaire de parler à l'avance de toutes les subtilités avec le spécialiste qui vous a référé au test. Le médecin vous expliquera comment procéder et comment l'appeler correctement.

Les résultats

L'analyse de décodage a ses propres caractéristiques. Le fait est que pour différents patients, compte tenu des informations sur les maladies antérieures, de l’état général ainsi que de la raison pour laquelle le test est prescrit, il peut être nécessaire d’étudier divers indicateurs. Une liste des plus fréquemment recommandés sera présentée ci-dessous.

Inhibiteur de l'activateur du plasminogène. Au cours de cette analyse, le «travail» du gène responsable de l'activation du processus de fibrinolyse, c'est-à-dire le clivage d'un caillot sanguin, est déterminé. L'analyse révèle la susceptibilité des patients atteints de thrombophilie héréditaire au développement d'un infarctus du myocarde, d'athérosclérose, d'obésité, de maladie coronarienne. Analyse de décodage:

  • 5G 5G - niveau dans la plage normale.
  • 5G 4G - valeur intermédiaire.
  • 4G 4G - valeur accrue.

Il n'y a pas de valeurs normales pour cet indicateur. Ainsi, seul le polymorphisme d'un gène est déterminé.

Le taux de fibrinogène - la substance la plus importante impliquée dans le processus de formation de thrombus - est déterminé par le fibrinogène marqueur, un polypeptide bêta. Les diagnostics permettent d’identifier le polymorphisme du gène responsable du taux de fibrinogène dans le sang, ce qui est important dans les pathologies antérieures de la grossesse (fausse couche, pathologies du placenta). En outre, les résultats de l'analyse de la thrombophilie suggèrent un risque d'accident vasculaire cérébral, une thrombose. Décryptage:

  • G G - la concentration de la substance correspond à la norme.
  • G A - une légère augmentation.
  • A A - un excès significatif de la valeur.

Les travaux du système de coagulation et la présence de thrombophilie génétique sont également évalués par le niveau du facteur de coagulabilité 13. Le décodage de l'analyse permet d'identifier la sensibilité à la thrombose et le développement de l'infarctus du myocarde. Les diagnostics révèlent les variantes possibles suivantes du polymorphisme des gènes:

  • L'activité du facteur G G est normale.
  • G T est une diminution modérée de l'activité.
  • T T - une diminution significative. Selon des études, dans une cohorte de personnes présentant le génotype T T, les thromboses et les comorbidités sont beaucoup moins fréquentes.

Diagnostiquer la mutation de Leiden, responsable du développement précoce de la thromboembolie, de la thrombose, de la prééclampsie, des complications thromboemboliques survenant en arrière-plan de la grossesse, des accidents ischémiques cérébraux, vous pouvez déterminer le niveau de facteur de coagulation 5 codé par le gène F5. Le facteur de coagulabilité est une protéine spéciale contenue dans le sang humain qui est responsable de la coagulation du sang. La fréquence d'apparition de l'allèle pathologique du gène peut atteindre 5% dans la population. Résultats du diagnostic:

  • G G - la concentration de la substance correspond à la norme. Il n'y a pas de thrombophilie génétique.
  • G A - une légère augmentation. Il existe une prédisposition à la thrombose.
  • A A - un excès significatif de la valeur. Le diagnostic a montré une prédisposition à une coagulation sanguine accrue.
Le diagnostic de la mutation de Leiden détermine le facteur de coagulation sanguine.

Chez les femmes chez qui on attend un traitement hormonal sexuel chez la femme ou chez les patientes ayant besoin d'utiliser un contraceptif oral, il est recommandé de diagnostiquer le taux de facteur 2 du système de coagulation sanguine. Sa définition permet d'identifier le risque de thromboembolie, de thrombose, d'infarctus du myocarde pendant la grossesse et pendant le traitement. Le facteur 2 du système de coagulation sanguine est codé par le gène F2, qui présente un certain polymorphisme. Le facteur est toujours présent dans le sang à l'état inactif et est un précurseur de la thrombine - une substance impliquée dans le processus de coagulation. A la fin du diagnostic, le résultat suivant peut être indiqué:

  • G G - thrombophilie génétique et coagulation sanguine élevée ne l’est pas.
  • G A - il existe une prédisposition à la thrombose. Hétérozygote de thrombophilie.
  • A A - risque élevé de thrombose.

Le médecin, en plus des marqueurs génétiques de la thrombophilie, peut être affecté à des études connexes, telles que la définition du D-dimère, qui est un marqueur de la thrombose. Le D-dimère est un fragment de fibrine clivée qui apparaît au cours du processus de dissolution d'un caillot sanguin. À l'exception des femmes enceintes, les résultats de l'analyse seront considérés comme normaux si les valeurs de référence de 0-0,55 μg / ml sont comprises dans les valeurs de référence. Avec une augmentation de la durée de la grossesse, les valeurs de l'indicateur augmentent. L'augmentation de la valeur peut être observée non seulement dans la thrombophilie, mais également dans un certain nombre de maladies oncologiques, pathologies du système cardiovasculaire et du foie, après des blessures et des opérations récentes. Dans ces cas, le diagnostic de thrombophilie sera non informatif.

L'analyse APTT est faite pour montrer le fonctionnement global de la cascade de la coagulation du sang.

Une analyse presque routinière est l’analyse portant le nom APTT, c’est-à-dire la détermination du temps de thromboplastine partielle activée, c’est-à-dire l’intervalle de temps pendant lequel se forme la formation d’un caillot sanguin. La valeur de l'analyse montre moins la présence de thrombophilie héréditaire que le travail général de la cascade de la coagulation du sang.

D'autres marqueurs de la thrombophilie congénitale sont également attribués: définition de l'intégrine bêta-3, de l'intégrine alpha-2, des facteurs de coagulation sanguine 7 et 2, de la méthylène folate réductase. Les niveaux de fibrinogène, de triglycérides, d'homocystéine, de cholestérol, d'antithrombine 3 et de temps de thrombine sont également déterminés pour le diagnostic du travail du système de coagulation. Le type d’examen à effectuer, indique le médecin, compte tenu des indications immédiates du diagnostic.

Taux moyens

L’analyse du travail des gènes responsables du polymorphisme et de la présence de thrombophilie congénitale n’est pas une étude de routine; par conséquent, le diagnostic n’est guère possible sur la base d’une institution médicale moyenne. Dans les grands centres médicaux et les cliniques commerciales, les examens sont effectués à l'aide d'un système de test spécial "Cardiogénétique Thrombophilia". Le coût d'une telle recherche peut varier considérablement. Combien coûte l'étude, vous pouvez trouver directement à l'hôpital où elle aura lieu.

Tests de thrombophilie

Pour détecter une prédisposition génétique (HP) à la thrombose chez les patients, des tests de thrombophilie sont prescrits. L’importance pratique des méthodes de laboratoire est très importante: elles permettent de découvrir les causes des troubles de la coagulation sanguine, de prévoir l’évolution des complications thrombotiques et de réduire ainsi la fréquence des maladies les plus courantes telles que la thrombose, la thrombophlébite, l’embolie pulmonaire, etc. Il est particulièrement important d’identifier rapidement la thrombophilie au cours de la grossesse. Connaissant le diagnostic de la patiente, le médecin pourra lui fournir un soutien médical compétent jusqu'à la naissance.

Causes et symptômes

La principale cause de la maladie est l’absence de mécanismes de régulation limitant la formation de caillots sanguins.

Des caillots sanguins se forment lors de la coagulation du sang pour restaurer les vaisseaux endommagés à la suite de réactions biochimiques entre des cellules spéciales (plaquettes) et des protéines (facteurs de coagulation), responsables de la régulation de l'hémorhéologie et de l'hémostase. Avec la décomposition de ces processus, des caillots sanguins commencent à se former sans raison apparente et bloquent l'écoulement du sang vers les tissus environnants. Cette tendance à une augmentation du nombre de caillots sanguins est appelée thrombophilie hématogène.

Si un patient présente une thrombophilie, les manifestations cliniques dépendront de la localisation des caillots, du degré de troubles circulatoires, de la comorbidité, de l'âge et du sexe du patient. Le symptôme principal est la formation fréquente de caillots sanguins, une douleur à la place de leur localisation, un œdème croissant. Le développement de la maladie peut être provoqué par des facteurs génétiques et environnementaux. Par conséquent, les anomalies thrombophiliques sont divisées en héréditaires et acquises.

Types de maladie

Thrombophilie héréditaire

Les principaux symptômes sont la survenue de thromboses multiples chez des personnes relativement jeunes, sans raison apparente. La thrombophilie héréditaire est causée par des défauts génétiques présents dès la naissance. La plus grande prédisposition à la forme congénitale apparaît lorsque les deux parents sont porteurs de gènes défectueux. Les anomalies suivantes sont les plus courantes:

  • un déficit en antithrombine III et en protéines C et S, responsables de la formation accrue de caillots;
  • facteur V Leiden, entravant la libre circulation sanguine.
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Thrombophilie acquise

Il survient à un âge avancé et résulte de troubles auto-immuns, de déséquilibres hormonaux et de maladies entraînant une diminution du flux sanguin dans les veines et les artères. Une coagulation anormale peut survenir après une intervention chirurgicale grave, une cathétérisation des vaisseaux, une immobilisation prolongée, pendant la grossesse et l'utilisation de contraceptifs oraux hormonaux.

Quand faut-il des tests?

L'examen et l'analyse de la thrombophilie génétique doivent être effectués dans les cas suivants:

Si la grossesse se poursuit avec des complications, la femme a besoin d'un examen supplémentaire.

  • thrombose répétée;
  • thrombose simple ou multiple relativement jeune;
  • planification de la grossesse;
  • complications découlant du port d'un enfant;
  • affections oncologiques et systémiques;
  • conséquences d'opérations complexes, blessures graves, infections.
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Quels tests sont effectués?

Pour l'étude est pris le sang veineux, qui contient des marqueurs génétiques de la thrombophilie, des informations sur la composition, la viscosité, la coagulation. Pour ce faire, le patient utilise un coagulogramme - un test sanguin de base pour la thrombophilie, qui permet de diagnostiquer des problèmes d’hémostase et d’hémorhéologie. Il inclut la définition de paramètres tels que:

  • temps de coagulation du sang;
  • APTTV;
  • indice de prothrombine;
  • temps thrombosé;
  • concentration de fibrinogène;
  • activité fibrinolytique;
  • temps de recalcification activé;
  • la période de lyse (dissolution) du caillot d'euglobuline;
  • activité antithrombine;
  • facteurs de coagulation;
  • D-dimère et autres
Pour identifier une mutation d'un gène, il est nécessaire de poursuivre l'examen.

Un examen séparé est prescrit si une mutation génétique est suspectée, afin de détecter un polymorphisme de gène et de confirmer la susceptibilité innée à la maladie. Pour cela, des analyses spécifiques sont nécessaires. Déterminer la forme des caractéristiques génétiques permet de choisir des tactiques de traitement pour les patients porteurs d'une mutation génétique. L'analyse de la thrombophilie héréditaire inclut la détection des polymorphismes les plus fréquemment hérités:

  • gènes de coagulation sanguine - F2, facteur V-Leiden, F7, F13 et autres;
  • mutation de l'antithrombine 3;
  • déficit en protéines C et S;
  • Gène MTHFR;
  • gène inhibiteur de l'activateur du plasminogène PAI-1 4G / 5G et autres.

Les analyses peuvent être effectuées dans des laboratoires où toutes les conditions sont réunies pour étudier le matériau. Dans les grands centres médicaux, la pathologie est diagnostiquée à l'aide d'un système de test spécial "Cardiogénétique de la thrombophilie". Lors de la planification de la grossesse, effectuez des tests de dépistage. La principale exigence pour la préparation est de s'abstenir de nourriture pendant 8 heures avant l'analyse. Parfois, un diagnostic différentiel est nécessaire pour distinguer une maladie de l'hémophilie.

Analyse de décodage, normes et déviations

Le polymorphisme des gènes n'est pas un critère indispensable pour le développement de la maladie, mais augmente le risque de développement, en particulier lorsqu'il est exposé à divers facteurs externes.

L'étude peut donner un résultat positif.

Le génotype du polymorphisme chez un patient peut être représenté par les options suivantes:

  • GG - la norme;
  • A / A - homozygote;
  • G / A - hétérozygote.

Les résultats de thrombophilie indiquent la présence ou l’absence de mutation. Un test sanguin peut montrer les résultats suivants:

  • Mutations non identifiées.
  • Homozygote - indique la présence de deux gènes à structure modifiée. La probabilité que la maladie se manifeste est donc élevée.
  • Hétérozygote. Cela signifie que le patient est porteur d'un gène modifié et que la probabilité de contracter la maladie est faible.

Le décodage de l'analyse du polymorphisme des gènes est présenté dans le tableau:

Informations utiles sur le test sanguin pour la thrombophilie

Une maladie du sang dans laquelle le processus de coagulation du sang est perturbé dans le sens d'une augmentation du nombre de caillots sanguins est appelée thrombophilie. Un test sanguin de thrombophilie montre le nombre de plaquettes et de globules rouges. Avec une augmentation des examens supplémentaires prescrits par le patient pour clarifier le diagnostic.

Comment se manifeste la maladie

Dans la plupart des cas, la thrombophilie est une maladie héréditaire. La personne ne soupçonne pas son diagnostic jusqu'à ce que le corps commence à former des caillots sanguins.

Une thrombophilie héréditaire peut apparaître en raison de diverses mutations génétiques entraînant une pénurie ou un excès de composants sanguins impliqués dans le processus de coagulation.

Principaux marqueurs génétiques de la thrombophilie:

  • Carence en protéines C et S et en prothrombine.
  • Absence d'antithrombine III.
  • Mutation de Leiden, dans laquelle il existe 5 facteurs de résistance à la coagulation à l’action des protéines C.
  • Syndrome des antiphospholipides.

La thrombophilie héréditaire n'est pas une maladie. Ceci n'est qu'une prédisposition à la thrombose. Ce type de thrombophilie peut se manifester lorsqu’il est exposé à des facteurs provoquants:

  • la grossesse
  • les blessures;
  • long repos au lit;
  • prendre des médicaments hormonaux.
Le nombre de plaquettes examinées dans l'analyse du sang veineux.

Cet indicateur est désigné comme PLT. Le nombre de plaquettes dépend de l'âge et du sexe du patient. Chez les femmes, il est inférieur, cela est dû aux saignements menstruels mensuels. En outre, les taux baissent pendant la grossesse en raison d’une augmentation du volume sanguin total.

Le nombre de plaquettes à l'âge des patients, pris comme norme:

Anna Ponyaeva. Diplômée de l'Académie de médecine de Nizhny Novgorod (2007-2014) et résidence en diagnostic de laboratoire clinique (2014-2016). Posez une question >>

  • Enfants - 100-390 unités / l.
  • Adolescents - 200-410 unités / l.
  • Adultes - 160-460 unités / l.
L’augmentation des performances est un motif de dépistage de la thrombophilie, cette maladie provoquant la formation de caillots sanguins pouvant entraîner une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral.

Indications d'étude

Quelle que soit l’origine de la maladie, le patient présente un certain nombre de symptômes indiquant une augmentation pathologique de la coagulation du sang:

  • Tachycardie. Le cœur a besoin de plus de force pour «saigner» du sang épais.
  • Essoufflement.
  • Gonflement des pieds, engourdissement des doigts. Cela est dû au fait que davantage de caillots sanguins se forment dans les membres.
  • Toux, douleur à la poitrine lors de l'inhalation.
Lorsqu'un ou plusieurs symptômes apparaissent, vous devez faire un don de sang pour la thrombophilie.

En outre, les analyses de sang pour la thrombophilie sont les suivantes:

  • Diagnostic de thrombophilie héréditaire.
  • Thrombose des veines.
  • La prochaine opération.
  • Infertilité
  • Thrombose après la prise de contraceptifs oraux.
  • L'hormonothérapie.
  • Prochaine procédure de FIV.

Lors d’un test sanguin de thrombophilie, les paramètres suivants sont mesurés:

  • APTT. Détermine l'activité des facteurs contribuant à la coagulation du sang.
  • Le temps de prothrombine est la période sur laquelle se forme un caillot.
  • Indice de prothrombine.

Comment mener l'analyse?

Pour le diagnostic de thrombophilie, le sang veineux est recueilli. Avant de réussir l'analyse, le patient doit suivre une formation minimale:

  • Refuser la prise de nourriture 12 heures avant l'analyse.
  • Éliminer l'alcool et le tabac 2-3 jours avant l'étude.
  • Évitez le stress physique et mental avant l'examen.
  • Refuse de prendre ses médicaments pendant 2-3 jours.
Les marqueurs de la thrombophilie sont détectés par la méthode PCR (réaction en chaîne de la polymérase).

Cette méthode permet non seulement d'identifier les gènes mutés, mais également d'établir la forme de la maladie. Décodage des résultats chez les généticiens et les hématologues. Ils évaluent le degré de pathologie et les risques possibles de complications telles que thrombose, thromboembolie, etc.

Analyse de la thrombophilie pendant la grossesse

La maladie pendant la grossesse constitue un danger particulier. La thrombophilie provoque des complications graves chez les femmes enceintes. Cela est particulièrement évident à la dixième semaine de grossesse et au troisième trimestre, lorsque la coagulation sanguine accrue peut provoquer:

  • fausse couche;
  • évanouissement de la grossesse;
  • décollement placentaire;
  • accouchement prématuré;
  • prééclampsie;
  • retard de développement du fœtus en raison de carences nutritionnelles;
  • la naissance d'un enfant mort.
De plus, c’est la thrombophilie pendant la grossesse qui provoque le développement d’une embolie pulmonaire, à la suite de laquelle la mère décède.

Une analyse de sang pour la thrombophilie pendant la grossesse est obligatoire prescrite dans les cas suivants:

  • S'il y a des cas de thrombophilie chez des parents proches.
  • En cas de thrombose récurrente.
  • Si avant la femme avait une fausse couche ou une naissance prématurée.

Les femmes avec un diagnostic confirmé sont enregistrées avec la génétique. Leur livraison est recommandée jusqu'à 38 semaines pour éviter une thromboembolie. Tout au long de la grossesse, les taux de plaquettes sanguines doivent être surveillés et, si nécessaire, les médicaments appropriés doivent être pris.

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Si une femme se conforme à toutes les recommandations du médecin, elle aura beaucoup plus de chances de supporter et de donner naissance à un enfant en bonne santé.

Méthodes de diagnostic de la thrombophilie

Pour clarifier le diagnostic, il ne suffit pas de mesurer le niveau de plaquettes dans le sang. Un certain nombre d'études diagnostiques doivent être menées pour confirmer l'absence ou l'excès de substances sanguines perturbant le processus de coagulation normal.

Des méthodes supplémentaires pour le diagnostic de thrombophilie sont les suivantes:

  • Mesurer le taux de D-dimères (produit de l'effondrement d'un caillot sanguin). Lorsque la thrombophilie est trouvée une forte augmentation.
  • Etude du taux de fibrinogène. Avec l'augmentation des indicateurs de coagulation sera augmenté.
  • Mesure du calcium.
  • Evaluation de l'activité fibrinolytique.
  • La microréaction de Hoffmann est une mesure du niveau d'anticorps produits par l'organisme en réponse à des peptides.
  • Détermination de la teneur en protéines C et S impliquées dans le processus d'hémostase.
  • Mesurer le niveau d'anticoagulant lupique. Son niveau est augmenté dans les processus auto-immuns.
Le temps de coagulation est mesuré par deux méthodes: Sukharev et Lee-White.

Pour ce faire, deux éprouvettes contenant du sang sont chauffées au bain-marie et notent le temps pendant lequel le sang coagulera. La norme est 2-5 minutes.

Si le patient confirme le diagnostic, le médecin prescrit un traitement qui implique la prise d’éclaircissants. Tous les patients âgés de plus de 55 ans doivent prendre des produits à base d'acide acétylsalicylique. Ces médicaments doivent être pris à vie pour prévenir le processus d'augmentation du nombre de caillots sanguins. De plus, il est recommandé de suivre un régime. Les produits qui augmentent la coagulabilité du sang sont exclus du régime alimentaire: épinards, thé vert, foie, noix.

Où faire de la recherche?

Une analyse de la thrombophilie peut être effectuée dans un laboratoire disposant du matériel approprié.

Les cliniques les plus célèbres à Moscou et à Saint-Pétersbourg sont Invitro, Gemotest, On-Clinic.

Le prix de l'étude dépend de la profondeur de la recherche et de l'interprétation des résultats. Dans certaines cliniques, les résultats des analyses sont analysés sans décodage, ce qui doit être effectué par un hématologue. Le coût moyen de l'analyse varie de 4 000 à 7 000 roubles. Certaines cliniques offrent un large éventail de services, y compris l'analyse, le décodage, la consultation d'un médecin.

La thrombophilie est une maladie dangereuse héréditaire ou acquise. La tendance à la thrombose augmente le risque de développer des complications dangereuses: accident vasculaire cérébral, crise cardiaque, thromboembolie. Ces complications se développent rapidement et entraînent la mort du patient. Pour prévenir les conditions mortelles chez les patients à risque, il est recommandé de procéder à un examen régulier.