Image

Méthodes de diagnostic de la thrombophilie: comment et où passer l'analyse

Pour détecter une prédisposition génétique (HP) à la thrombose chez les patients, des tests de thrombophilie sont prescrits. L’importance pratique des méthodes de laboratoire est très importante: elles permettent de découvrir les causes des troubles de la coagulation sanguine, de prévoir l’évolution des complications thrombotiques et de réduire ainsi la fréquence des maladies les plus courantes telles que la thrombose, la thrombophlébite, l’embolie pulmonaire, etc. Il est particulièrement important d’identifier rapidement la thrombophilie au cours de la grossesse. Connaissant le diagnostic de la patiente, le médecin pourra lui fournir un soutien médical compétent jusqu'à la naissance.

Causes et symptômes

La principale cause de la maladie est l’absence de mécanismes de régulation limitant la formation de caillots sanguins.

Des caillots sanguins se forment lors de la coagulation du sang pour restaurer les vaisseaux endommagés à la suite de réactions biochimiques entre des cellules spéciales (plaquettes) et des protéines (facteurs de coagulation), responsables de la régulation de l'hémorhéologie et de l'hémostase. Avec la décomposition de ces processus, des caillots sanguins commencent à se former sans raison apparente et bloquent l'écoulement du sang vers les tissus environnants. Cette tendance à une augmentation du nombre de caillots sanguins est appelée thrombophilie hématogène.

Si un patient présente une thrombophilie, les manifestations cliniques dépendront de la localisation des caillots, du degré de troubles circulatoires, de la comorbidité, de l'âge et du sexe du patient. Le symptôme principal est la formation fréquente de caillots sanguins, une douleur à la place de leur localisation, un œdème croissant. Le développement de la maladie peut être provoqué par des facteurs génétiques et environnementaux. Par conséquent, les anomalies thrombophiliques sont divisées en héréditaires et acquises.

Types de maladie

Thrombophilie héréditaire

Les principaux symptômes sont la survenue de thromboses multiples chez des personnes relativement jeunes, sans raison apparente. La thrombophilie héréditaire est causée par des défauts génétiques présents dès la naissance. La plus grande prédisposition à la forme congénitale apparaît lorsque les deux parents sont porteurs de gènes défectueux. Les anomalies suivantes sont les plus courantes:

  • un déficit en antithrombine III et en protéines C et S, responsables de la formation accrue de caillots;
  • facteur V Leiden, entravant la libre circulation sanguine.
Retour à la table des matières

Thrombophilie acquise

Il survient à un âge avancé et résulte de troubles auto-immuns, de déséquilibres hormonaux et de maladies entraînant une diminution du flux sanguin dans les veines et les artères. Une coagulation anormale peut survenir après une intervention chirurgicale grave, une cathétérisation des vaisseaux, une immobilisation prolongée, pendant la grossesse et l'utilisation de contraceptifs oraux hormonaux.

Quand faut-il des tests?

L'examen et l'analyse de la thrombophilie génétique doivent être effectués dans les cas suivants:

Si la grossesse se poursuit avec des complications, la femme a besoin d'un examen supplémentaire.

  • thrombose répétée;
  • thrombose simple ou multiple relativement jeune;
  • planification de la grossesse;
  • complications découlant du port d'un enfant;
  • affections oncologiques et systémiques;
  • conséquences d'opérations complexes, blessures graves, infections.
Retour à la table des matières

Quels tests sont effectués?

Pour l'étude est pris le sang veineux, qui contient des marqueurs génétiques de la thrombophilie, des informations sur la composition, la viscosité, la coagulation. Pour ce faire, le patient utilise un coagulogramme - un test sanguin de base pour la thrombophilie, qui permet de diagnostiquer des problèmes d’hémostase et d’hémorhéologie. Il inclut la définition de paramètres tels que:

  • temps de coagulation du sang;
  • APTTV;
  • indice de prothrombine;
  • temps thrombosé;
  • concentration de fibrinogène;
  • activité fibrinolytique;
  • temps de recalcification activé;
  • la période de lyse (dissolution) du caillot d'euglobuline;
  • activité antithrombine;
  • facteurs de coagulation;
  • D-dimère et autres
Pour identifier une mutation d'un gène, il est nécessaire de poursuivre l'examen.

Un examen séparé est prescrit si une mutation génétique est suspectée, afin de détecter un polymorphisme de gène et de confirmer la susceptibilité innée à la maladie. Pour cela, des analyses spécifiques sont nécessaires. Déterminer la forme des caractéristiques génétiques permet de choisir des tactiques de traitement pour les patients porteurs d'une mutation génétique. L'analyse de la thrombophilie héréditaire inclut la détection des polymorphismes les plus fréquemment hérités:

  • gènes de coagulation sanguine - F2, facteur V-Leiden, F7, F13 et autres;
  • mutation de l'antithrombine 3;
  • déficit en protéines C et S;
  • Gène MTHFR;
  • gène inhibiteur de l'activateur du plasminogène PAI-1 4G / 5G et autres.

Les analyses peuvent être effectuées dans des laboratoires où toutes les conditions sont réunies pour étudier le matériau. Dans les grands centres médicaux, la pathologie est diagnostiquée à l'aide d'un système de test spécial "Cardiogénétique de la thrombophilie". Lors de la planification de la grossesse, effectuez des tests de dépistage. La principale exigence pour la préparation est de s'abstenir de nourriture pendant 8 heures avant l'analyse. Parfois, un diagnostic différentiel est nécessaire pour distinguer une maladie de l'hémophilie.

Analyse de décodage, normes et déviations

Le polymorphisme des gènes n'est pas un critère indispensable pour le développement de la maladie, mais augmente le risque de développement, en particulier lorsqu'il est exposé à divers facteurs externes.

L'étude peut donner un résultat positif.

Le génotype du polymorphisme chez un patient peut être représenté par les options suivantes:

  • GG - la norme;
  • A / A - homozygote;
  • G / A - hétérozygote.

Les résultats de thrombophilie indiquent la présence ou l’absence de mutation. Un test sanguin peut montrer les résultats suivants:

  • Mutations non identifiées.
  • Homozygote - indique la présence de deux gènes à structure modifiée. La probabilité que la maladie se manifeste est donc élevée.
  • Hétérozygote. Cela signifie que le patient est porteur d'un gène modifié et que la probabilité de contracter la maladie est faible.

Le décodage de l'analyse du polymorphisme des gènes est présenté dans le tableau:

Test sanguin de thrombophilie

Pour déterminer l’état d’une personne, les experts prescrivent une numération globulaire complète. Avec elle, vous pouvez diagnostiquer diverses maladies non seulement acquises, mais aussi congénitales.

Les plaquettes sont impliquées dans le processus de coagulation du liquide sanguin en cas de lésion vasculaire, formant un caillot sur le site de la lésion.

Lorsque l'indicateur s'écarte de la norme, le risque de conséquences graves augmente, ce qui peut être fatal. Il y a une condition pathologique dans laquelle il y a une augmentation de la concentration en plaquettes. Pour identifier cette maladie est effectuée l'analyse de la thrombophilie.

Quelle est cette maladie

Il s’agit d’un processus pathologique caractérisé par un trouble de la coagulation qui augmente le risque de formation de caillots sanguins. La particularité de la maladie réside dans son évolution à long terme et ses complications soudaines.

La fonction principale du système de coagulation est de maintenir le sang à l'état liquide et, si nécessaire, de former un bouchon hémostatique à la place des dommages vasculaires.

L'hémostase est une chaîne de réactions chimiques impliquant des substances spéciales - des facteurs de coagulation.

La formation de caillots sanguins est un processus dynamique qui dépend directement de l'épithélium de la paroi vasculaire, du taux de formation du sang et des éléments hémostatiques du liquide sanguin.

Si l'équilibre de ces composants est perturbé, le risque de développer un état pathologique, dans lequel une diminution ou une augmentation du nombre de caillots sanguins se produit, augmente.

Types et classification

La maladie est divisée en:

  1. Thrombophilie héréditaire congénitale. La forme génétique de la maladie peut être déterminée après une étude diagnostique complète des patients.

Certaines personnes héritent d'une prédisposition accrue à la thrombophilie et du développement de complications connexes. Le type congénital de la maladie a une origine différente. Lors de l'enquête, les marqueurs génétiques doivent être pris en compte.

Le processus pathologique peut être déclenché pour plusieurs raisons. Tout d'abord, on distingue les prédispositions héréditaires. Dans ce cas, en l’absence de conditions propices au développement d’une telle affection, la maladie peut ne pas se manifester.

La mutation de gènes au cours de la nucléation et du développement de l'embryon peut également affecter la pathologie. Parmi les facteurs provocants émettent des conditions environnementales défavorables, les effets des radiations, la prise de certains médicaments, des causes synthétiques. Cette forme peut également se développer dans le contexte d’une violation de la génétique, d’une mutation génomique ou d’une mutation structurelle de chromosomes (hétérozygotes), qui peut être héritée de génération en génération. Acquis. Dans cette situation, le patient peut être diagnostiqué avec le syndrome des antiphospholipides. C’est de cette manière que survient le plus souvent la forme acquise de thrombophilie.

Ce diagnostic repose sur un ensemble de symptômes et de données de laboratoire. Avec le développement de la pathologie, des signes tels qu'une thrombocytopénie immunitaire, des troubles neurologiques, une thrombose artérielle ou veineuse, un syndrome de perte foetale peuvent être observés.

Selon la raison qui a provoqué l'état pathologique, la thrombophilie est classée dans les types suivants:

  • vasculaire - contribue au développement de maladies affectant les veines et les capillaires;
  • hématogènes - des facteurs pathologiques du système hématopoïétique jouent le rôle de facteur provoquant;
  • hypodynamique - le développement de contribuer à la violation des contractions vasculaires.

Pour déterminer la forme de la maladie, il est nécessaire de faire un don de sang pour les tests appropriés.

Comment diagnostiquer

Comme mentionné ci-dessus, le diagnostic de base de la thrombophilie est basé sur une étude de la composition du liquide sanguin. Le plus souvent, pour identifier le processus pathologique, deux types d'analyses sont effectuées:

  • général - détermine les indicateurs de base (plaquettes, globules rouges, etc.);
  • advanced - analyse le système de coagulation du sang.

En outre, les types d’examens suivants sont désignés:

  • APTTV, l’essence de cette procédure est de créer des conditions artificielles pour la coagulation du sang, tandis que le spécialiste marque le temps pendant lequel se forme un caillot de sang;
  • coagulogramme, il est considéré comme l'une des principales analyses;
  • indice et temps de prothrombine;
  • D-dimère.

Les mesures de diagnostic énumérées sont essentielles. Ils vous permettent de comprendre quelle action prendre à l'avenir.

Après le diagnostic initial, des tests sont effectués pour déterminer les marqueurs spécifiques de la maladie. Avec leur aide, le médecin établit le diagnostic final et prescrit le traitement le plus approprié.

Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour effectuer les tests suivants pour:

  • les protéines;
  • le fibrinogène;
  • l'homocystéine;
  • temps de saignement;
  • anticoagulant lupique;
  • globuline antihémophilique;
  • activité fibrinolytique;
  • facteur de von Willebrand.

Dans certains cas, des analyses spécifiques peuvent être effectuées pour vous permettre d'identifier des mutations génétiques lors du développement d'une forme héréditaire de la maladie.

Quelle est l'étude assignée?

La procédure est nécessaire pour identifier les marqueurs de la thrombophilie. L'étude montre:

  • l'ensemble de la moitié masculine de la population;
  • personnes de plus de 60 ans;
  • parents de sang de personnes ayant des antécédents de problèmes de coagulation du sang;
  • les femmes enceintes;
  • lors de la planification de la conception;
  • en violation des processus métaboliques;
  • après une chirurgie ou une blessure;
  • avec des pathologies auto-immunes ou oncologiques.

En outre, l'analyse doit être réalisée avec l'utilisation à long terme de contraceptifs hormonaux oraux.

Comment se préparer

Pour obtenir les résultats les plus fiables, le sang à analyser doit être donné correctement. Habituellement, la formation de profil n'est pas requise dans ce cas.

Il suffit de suivre certaines recommandations de spécialistes:

  • quelques heures avant la procédure pour abandonner les cigarettes;
  • exclure les boissons alcoolisées et les aliments gras quelques jours avant l’étude;
  • N'exposez pas le corps à un stress physique et psycho-émotionnel important.

Si le patient prend des médicaments, le diagnosticien doit en être informé, car certains groupes de médicaments peuvent déclencher une augmentation ou une diminution des fonctions de la coagulation du sang.

Caractéristiques de

Il est nécessaire de faire un don de sang pour analyse le matin à jeun. La procédure est réalisée dans des conditions normales de laboratoire en utilisant des instruments stériles. En fonction des ressources de la pièce, des échantillons d'épithélium buccal ou de liquide sanguin veineux peuvent être prélevés.

D'interprétation

Le décodage des résultats est effectué exclusivement par un spécialiste, cette analyse ayant ses propres caractéristiques. Cela s'explique par le fait que pour chaque patient, un certain nombre de rendez-vous sont sélectionnés, en fonction de l'état général et des pathologies existantes de l'histoire. Sur la base des données obtenues, l'hématologue détermine le diagnostic final.

Si les analyses montrent l’apparition d’une thrombophilie, des mesures thérapeutiques appropriées sont alors définies.

Traitement

Dans chaque cas, la méthode de traitement sera sélectionnée individuellement. Dans le même temps, il est important de prendre en compte les particularités du corps du patient, les maladies existantes, l’état général et d’autres facteurs.

Le régime général est la nomination de médicaments tels que:

  • les anticoagulants;
  • désagrégants;
  • hémodialution.

Font souvent des saignées. Dans certains cas, des transfusions de plasma peuvent être effectuées.

Avec une forme bénigne du processus pathologique, on prescrit au patient les moyens dont l’action vise à éclaircir le sang (warfarine et Atcénocumarol).

Avec la poursuite de la thrombose active du patient est hospitalisé. Dans ce cas, la spécificité du traitement sera basée sur l'administration intraveineuse d'héparine non fractionnelle à l'aide d'un dispositif spécial, la pompe à perfusion. Les médicaments à base d'acide acétylsalicylique (pentoxifylline ou dipyridamole) ne sont pas moins efficaces.

En tant que traitement supplémentaire, des complexes de vitamines, de l'acide folique ou nicotinique sont recommandés.

Lors du diagnostic d'une forme grave de traitement comprennent les médicaments du groupe fibrinolytique.

Pour normaliser la circulation sanguine, on prescrit aux patients phytothérapie, exercices thérapeutiques, massages et promenades dans les rues. Il est important de surveiller la nutrition.

Danger de pathologie

Si vous ne prenez pas en temps utile les mesures nécessaires pour éliminer l'état pathologique, des complications graves peuvent survenir, notamment:

  • crise cardiaque;
  • accident vasculaire cérébral;
  • nécrose intestinale;
  • la péritonite;
  • gangrène des mains et des pieds.

En outre, le développement d'une thrombose dans la période de port d'un enfant peut provoquer sa mort.

Où faire de la recherche, quelle est sa valeur

Une analyse de la thrombophilie peut être effectuée dans n'importe quel établissement médical ou centre de diagnostic clinique. Le prix de la procédure dépendra de la région dans laquelle vit le patient et des indicateurs attribués.

En moyenne, le coût de la recherche varie de un an et demi à quatre mille roubles.

La thrombophilie est une pathologie assez grave qui, si elle n'est pas traitée correctement, peut avoir des conséquences graves. C'est pourquoi, avec les facteurs de risque existants, il est recommandé de faire régulièrement une analyse qui détermine la coagulabilité du liquide sanguin. Lors de la confirmation du diagnostic, il est important de commencer le traitement dès que possible.

Tests de thrombophilie et tests: résultats et résultats (avec prix)

Thrombophilie est un terme collectif qui désigne les troubles de l'hémostase du corps humain, entraînant une thrombose, c'est-à-dire la formation de caillots sanguins et leur blocage des vaisseaux sanguins, accompagnés de symptômes cliniques caractéristiques. À l'heure actuelle, on pense que la composante héréditaire est importante dans le développement de la thrombophilie. Il a été constaté que la maladie survient le plus souvent chez des personnes prédisposées, porteurs de certains gènes. Il existe maintenant une possibilité d'analyser la thrombophilie, c'est-à-dire de déterminer la prédisposition, due à un ensemble de gènes, à la formation de caillots sanguins. Les détails de l'analyse seront discutés ci-dessous.

A qui est assigné

L’analyse de la thrombophilie génétique peut passer à n’importe qui, car l’étude est simplement réalisée et n’a aucune contre-indication. Cependant, selon les médecins, il n’a pas de sens de diagnostiquer tout le monde de suite. Par conséquent, il est recommandé aux marqueurs de la thrombophilie d'identifier les catégories de patients suivantes:

  • Presque tous les hommes.
  • Les personnes de plus de 60 ans.
  • Parents sanguins de personnes ayant eu une thrombose de nature obscure.
  • Les femmes pendant la grossesse avec un risque de thrombose, ainsi que de planifier une grossesse et de prendre des contraceptifs oraux aux patientes.
  • Personnes atteintes de pathologie cancéreuse, de processus auto-immuns et de maladies métaboliques.
  • Patients après la chirurgie, blessures graves, infections.

Des indications spécifiques pour l'analyse de la thrombophilie, qui est provoquée par le polymorphisme des gènes, les processus de programmation de la coagulation du sang, sont la pathologie de la grossesse que les femmes avaient auparavant: interruption spontanée, mortinaissance, naissance prématurée. Également dans cette catégorie figurent les femmes qui ont eu une thrombose pendant la grossesse. Ce sont ces groupes de patients qui devraient être examinés en premier. Le test révélera les modifications associées au polymorphisme des gènes codants et prescrira le traitement nécessaire. Le traitement aidera à prévenir la mort foetale, la thrombose au début et à la fin des périodes postnatales, la pathologie fœtale lors de la prochaine grossesse.

Pour la formation de caillots sanguins responsables de séries de gènes.

L'essence de l'étude

En génétique, le polymorphisme des gènes existe. Le polymorphisme implique une situation où différentes variantes du même gène peuvent être responsables du développement du même trait. Les gènes responsables du polymorphisme et qui sont les "instigateurs" de la thrombophilie sont:

  1. Gènes du système de coagulation du sang.
  2. Le gène codant pour la prothrombine.
  3. Le gène codant pour le fibrinogène.
  4. Le gène de la glycoprotéine Ia.
  5. Gènes responsables du tonus vasculaire, etc.

Autrement dit, de nombreux gènes sont responsables du polymorphisme. Ceci explique la fréquence d'apparition de la maladie, la difficulté du diagnostic, ainsi que les difficultés éventuelles de la recherche elle-même des causes de certaines pathologies. En ce qui concerne le polymorphisme et la thrombophilie héréditaire ou congénitale, ils se manifestent généralement lorsque toutes les autres causes conduisant à la thrombose sont exclues. Bien qu'en réalité, le polymorphisme des gènes se produise chez 1 à 4% de la population.

Comment est le

Le test est effectué sur la base d'un laboratoire conventionnel dans lequel sont créées les conditions nécessaires à la collecte stérile du matériel. Selon les ressources de l'institution médicale, l'analyse peut prendre:

  • Épithélium buccal (épithélium buccal).
  • Sang veineux.

Aucune préparation spéciale n'est nécessaire pour l'analyse. La seule condition possible, peut-être, est le don de sang sur un estomac vide. Il est nécessaire de parler à l'avance de toutes les subtilités avec le spécialiste qui vous a référé au test. Le médecin vous expliquera comment procéder et comment l'appeler correctement.

Les résultats

L'analyse de décodage a ses propres caractéristiques. Le fait est que pour différents patients, compte tenu des informations sur les maladies antérieures, de l’état général ainsi que de la raison pour laquelle le test est prescrit, il peut être nécessaire d’étudier divers indicateurs. Une liste des plus fréquemment recommandés sera présentée ci-dessous.

Inhibiteur de l'activateur du plasminogène. Au cours de cette analyse, le «travail» du gène responsable de l'activation du processus de fibrinolyse, c'est-à-dire le clivage d'un caillot sanguin, est déterminé. L'analyse révèle la susceptibilité des patients atteints de thrombophilie héréditaire au développement d'un infarctus du myocarde, d'athérosclérose, d'obésité, de maladie coronarienne. Analyse de décodage:

  • 5G 5G - niveau dans la plage normale.
  • 5G 4G - valeur intermédiaire.
  • 4G 4G - valeur accrue.

Il n'y a pas de valeurs normales pour cet indicateur. Ainsi, seul le polymorphisme d'un gène est déterminé.

Le taux de fibrinogène - la substance la plus importante impliquée dans le processus de formation de thrombus - est déterminé par le fibrinogène marqueur, un polypeptide bêta. Les diagnostics permettent d’identifier le polymorphisme du gène responsable du taux de fibrinogène dans le sang, ce qui est important dans les pathologies antérieures de la grossesse (fausse couche, pathologies du placenta). En outre, les résultats de l'analyse de la thrombophilie suggèrent un risque d'accident vasculaire cérébral, une thrombose. Décryptage:

  • G G - la concentration de la substance correspond à la norme.
  • G A - une légère augmentation.
  • A A - un excès significatif de la valeur.

Les travaux du système de coagulation et la présence de thrombophilie génétique sont également évalués par le niveau du facteur de coagulabilité 13. Le décodage de l'analyse permet d'identifier la sensibilité à la thrombose et le développement de l'infarctus du myocarde. Les diagnostics révèlent les variantes possibles suivantes du polymorphisme des gènes:

  • L'activité du facteur G G est normale.
  • G T est une diminution modérée de l'activité.
  • T T - une diminution significative. Selon des études, dans une cohorte de personnes présentant le génotype T T, les thromboses et les comorbidités sont beaucoup moins fréquentes.

Diagnostiquer la mutation de Leiden, responsable du développement précoce de la thromboembolie, de la thrombose, de la prééclampsie, des complications thromboemboliques survenant en arrière-plan de la grossesse, des accidents ischémiques cérébraux, vous pouvez déterminer le niveau de facteur de coagulation 5 codé par le gène F5. Le facteur de coagulabilité est une protéine spéciale contenue dans le sang humain qui est responsable de la coagulation du sang. La fréquence d'apparition de l'allèle pathologique du gène peut atteindre 5% dans la population. Résultats du diagnostic:

  • G G - la concentration de la substance correspond à la norme. Il n'y a pas de thrombophilie génétique.
  • G A - une légère augmentation. Il existe une prédisposition à la thrombose.
  • A A - un excès significatif de la valeur. Le diagnostic a montré une prédisposition à une coagulation sanguine accrue.
Le diagnostic de la mutation de Leiden détermine le facteur de coagulation sanguine.

Chez les femmes chez qui on attend un traitement hormonal sexuel chez la femme ou chez les patientes ayant besoin d'utiliser un contraceptif oral, il est recommandé de diagnostiquer le taux de facteur 2 du système de coagulation sanguine. Sa définition permet d'identifier le risque de thromboembolie, de thrombose, d'infarctus du myocarde pendant la grossesse et pendant le traitement. Le facteur 2 du système de coagulation sanguine est codé par le gène F2, qui présente un certain polymorphisme. Le facteur est toujours présent dans le sang à l'état inactif et est un précurseur de la thrombine - une substance impliquée dans le processus de coagulation. A la fin du diagnostic, le résultat suivant peut être indiqué:

  • G G - thrombophilie génétique et coagulation sanguine élevée ne l’est pas.
  • G A - il existe une prédisposition à la thrombose. Hétérozygote de thrombophilie.
  • A A - risque élevé de thrombose.

Le médecin, en plus des marqueurs génétiques de la thrombophilie, peut être affecté à des études connexes, telles que la définition du D-dimère, qui est un marqueur de la thrombose. Le D-dimère est un fragment de fibrine clivée qui apparaît au cours du processus de dissolution d'un caillot sanguin. À l'exception des femmes enceintes, les résultats de l'analyse seront considérés comme normaux si les valeurs de référence de 0-0,55 μg / ml sont comprises dans les valeurs de référence. Avec une augmentation de la durée de la grossesse, les valeurs de l'indicateur augmentent. L'augmentation de la valeur peut être observée non seulement dans la thrombophilie, mais également dans un certain nombre de maladies oncologiques, pathologies du système cardiovasculaire et du foie, après des blessures et des opérations récentes. Dans ces cas, le diagnostic de thrombophilie sera non informatif.

L'analyse APTT est faite pour montrer le fonctionnement global de la cascade de la coagulation du sang.

Une analyse presque routinière est l’analyse portant le nom APTT, c’est-à-dire la détermination du temps de thromboplastine partielle activée, c’est-à-dire l’intervalle de temps pendant lequel se forme la formation d’un caillot sanguin. La valeur de l'analyse montre moins la présence de thrombophilie héréditaire que le travail général de la cascade de la coagulation du sang.

D'autres marqueurs de la thrombophilie congénitale sont également attribués: définition de l'intégrine bêta-3, de l'intégrine alpha-2, des facteurs de coagulation sanguine 7 et 2, de la méthylène folate réductase. Les niveaux de fibrinogène, de triglycérides, d'homocystéine, de cholestérol, d'antithrombine 3 et de temps de thrombine sont également déterminés pour le diagnostic du travail du système de coagulation. Le type d’examen à effectuer, indique le médecin, compte tenu des indications immédiates du diagnostic.

Taux moyens

L’analyse du travail des gènes responsables du polymorphisme et de la présence de thrombophilie congénitale n’est pas une étude de routine; par conséquent, le diagnostic n’est guère possible sur la base d’une institution médicale moyenne. Dans les grands centres médicaux et les cliniques commerciales, les examens sont effectués à l'aide d'un système de test spécial "Cardiogénétique Thrombophilia". Le coût d'une telle recherche peut varier considérablement. Combien coûte l'étude, vous pouvez trouver directement à l'hôpital où elle aura lieu.

Thrombophilie

La thrombophilie n'est pas une maladie, mais une tendance accrue à développer une thrombose. En outre, la thrombophilie est caractérisée par une apparition plus précoce, la présence dans l’histoire des proches de cette pathologie, des symptômes de thrombose liés de manière disproportionnée au facteur causal. Lors de l'évaluation de cette pathologie, une attention particulière devrait être accordée aux facteurs prédisposants.

Raisons

Il existe trois conditions préalables principales conduisant à la thrombose, la prétendue triade de Virchow:

  • dommages au bateau;
  • flux sanguin lent;
  • déséquilibre entre les systèmes de coagulation du sang et d'anticoagulation.

Lésion de la paroi vasculaire

Il est associé à un très grand nombre de réactions corporelles à un effet particulier. On peut dire qu'aucune violation survenant dans le corps ne se produit sans la participation du mur vasculaire. C'est:

  • cathéters, stents, filtres dans les vaisseaux;
  • opérations, blessures;
  • perte de sang massive;
  • virus, bactéries endotoxines, infections et sepsis;
  • l'hypoxie;
  • brûlures communes;
  • processus auto-immunes et ainsi de suite.

Tous les mécanismes conduisant à la libération de cytokines et de substances biologiquement actives entraînent des lésions de l'endothélium, une exposition de la membrane sous-endothéliale avec activation du système de coagulation et une thrombophilie.

Ralentissement du flux sanguin

L'un des principaux facteurs de thrombophilie est le ralentissement du flux sanguin dans les vaisseaux. Cela est dû à plusieurs raisons:

  • «Épaississement» du sang dû à la déshydratation, à la polycythémie, à l'hypoprotéinémie, à l'érythrocytose, à l'augmentation du fibrinogène;
  • destruction du navire, de son appareil à soupapes, réduisant le diamètre;
  • immobilisation forcée du patient;
  • insuffisance cardiaque avec augmentation de la pression veineuse;
  • étendue de l'intervention chirurgicale;
  • la présence de tumeurs malignes, dans lesquelles la composition en protéines du sang change.

Types de thrombophilie

Il existe une thrombophilie primaire héréditaire (génétique), une genèse secondaire, combinée et peu claire.

La thrombophilie congénitale est une pathologie peu fréquente, mais peut augmenter considérablement le risque de thrombose, même chez les personnes en bonne santé.

La thrombophilie hématogène (congénitale) ou primaire est associée aux pathologies suivantes:

  • déficit en antithrombine;
  • manque de protéine C;
  • déficit en protéine S;
  • Gène G1691A du facteur 8 de coagulation de la mutation de Leiden;
  • facteur de coagulation sanguin accru;
  • mutation de la prothrombine G20210A;
  • hyperhomocystéinémie;
  • syndrome des antiphospholipides.

La thrombophilie secondaire inclut tout ce qui survient à la suite de la triade de Virchow.

La thrombose artérielle n'est pas associée à la thrombophilie héréditaire. Il se développe le plus souvent à la suite d'une cardiopathie ischémique et de modifications vasculaires athéroscléreuses.

Détermination du risque

La détermination des facteurs de risque de thrombose constitue la base de la prévention et du traitement de diverses formes de thrombophilie. Parce que c'est la thrombose qui est le symptôme principal de cette maladie. Les indicateurs suivants doivent être pris en compte lors de l'identification des facteurs de risque de VTEC (complications thromboemboliques veineuses):

  • l'âge;
  • volume de l'intervention chirurgicale;
  • y a-t-il eu des antécédents de thromboembolie?
  • pathologie concomitante;
  • heure estimée d'immobilisation;
  • preuve de thrombophilie congénitale.

Il existe des échelles spéciales (Wells, Caprini, Genève) permettant de diriger le patient vers un risque faible, modéré, élevé de développer une thrombose veineuse profonde, une embolie pulmonaire et d'autres VTEC. Vous trouverez ci-dessous l’un d’eux pour évaluer les patients en chirurgie.

Diagnostics

L'analyse de la thrombophilie congénitale est réalisée lorsque des symptômes apparaissent déjà dans l'enfance, ainsi que des thromboses sans raisons évidentes, pouvant aller jusqu'à 50 ans, une fausse couche habituelle, des épisodes de thromboembolie chez des patients recevant des anticoagulants.

Les tests de thrombophilie congénitale comprennent des tests génétiques permettant de déterminer:

Déterminez également les taux sanguins d’antithrombine, de protéines S et C.

Coagulogramme

L'état de la coagulation est évalué en déterminant le niveau des plaquettes, le temps de thromboplastine partielle activée, l'indice de prothrombine, le fibrinogène, la fibrine.

Les D-dimères sont les produits de dégradation de la fibrine. Plus il y a de caillots sanguins dans le corps, plus la fibrine est produite, ce qui est constamment susceptible de se décomposer. Selon les dimères d, on peut juger de l'ampleur de la consommation de fibrine dans le corps.

Utilisez le test avec D-dimères pour exclure le diagnostic d'embolie pulmonaire. Si les dimères sont normaux, le diagnostic d'embolie pulmonaire est exclu.

Avec un résultat de test accru, la thrombose de toute localisation, les processus inflammatoires, la sepsie et autres pathologies généralisées ne sont pas exclus.

Thromboélastogramme

Cette méthode de recherche permet de déterminer les étapes de la formation de caillots sanguins, son existence et sa lyse. Dans la thrombophilie, un thromboélastographe indique une hypercoagulation. Vous pouvez lire sur cette méthode en suivant ce lien http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

Ultrason et Doppler

Ces méthodes de diagnostic révèlent l'existence d'un thrombus ou d'une vasoconstriction, la vitesse du flux sanguin dans les veines et les artères et permettent d'établir la localisation du dommage. L'échographie cardiaque ou Echo-KG aide à évaluer l'état de la fonction de pompage, la taille des chambres, la fraction des émissions, l'état des vaisseaux.

Pour le diagnostic de la thrombose de l'artère pulmonaire, il convient de se laisser guider par les données de la tomographie par ordinateur avec contraste.

Cette méthode de diagnostic permet de penser que la surcharge du côté droit du cœur due à la stagnation dans le petit cercle est confirmée par une obstruction massive des vaisseaux pulmonaires. Les symptômes d'une telle affection ne sont pas spécifiques, ils peuvent également parler d'autres pathologies.

Les symptômes

Le symptôme principal de la thrombophilie est la thrombose. Il peut être situé dans diverses zones et toucher des veines superficielles profondes, des plexus veineux au sein d'organes, etc.

Thrombophlébite - thrombose des veines saphènes. Ses symptômes sont:

  • douleur dans le membre atteint de thrombus;
  • le long des veines visible "piste" lumineux;
  • en sondant le vaisseau affecté, un cordon douloureux est déterminé;
  • le thrombus rougit;
  • parasthésie marquée du membre.

La thrombose veineuse profonde du THV se forme le plus souvent au bas de la jambe. Symptômes caractéristiques de la TVP:

  • le membre entier est gonflé;
  • la peau est cyanotique et le motif des veines saphènes est clairement visible;
  • il y a une douleur arquée dans le membre;
  • la douleur est localisée principalement le long du faisceau neurovasculaire.

En cas de thrombose veineuse profonde aux extrémités supérieures, il se produit alors des poches, un gonflement et une cyanose du visage et du cou, à l’exception des caractéristiques caractéristiques de la jambe.

Une thrombose veineuse profonde de la jambe révèle une thromboembolie pulmonaire - PE.

Embolie pulmonaire - une complication terrible de la séparation d'un caillot de sang des veines profondes ou de sa formation dans le cœur droit. Des lésions étendues des artères pulmonaires peuvent entraîner la mort, même avec une thrombolyse adéquate. À propos de TELA peut être lu en détail dans cet article.

Les symptômes de la thrombose pulmonaire sont non spécifiques et suggèrent d’autres pathologies:

  • essoufflement, position forcée du patient pour faciliter la respiration;
  • palpitations cardiaques, une diminution de la pression artérielle jusqu'à l'état de choc;
  • perte de conscience;
  • cyanose du haut du torse avec embole massive;
  • douleurs à la poitrine;
  • la survenue d'une hémoptysie.

La survenue de tels symptômes vous permet de réfléchir à ce qui se passe lors de la catastrophe pulmonaire et de désigner des méthodes d'examen supplémentaires pour déterminer un caillot sanguin.

Traitement

Il existe plusieurs groupes de médicaments pour le traitement de la thrombophilie. Ceux-ci incluent:

  • NMG - héparines de bas poids moléculaire - Enoxaparine, Dalteparine, Nadroparine et autres;
  • UFG - héparine non fractionnée;
  • Arixtra - Fondaparinux;
  • antagoniste de la vitamine K - warfarine;
  • anticoagulants oraux nouvelle génération - Rivaroxaban, Dabigatran.

Ces médicaments sont prescrits en présence de facteurs de risque de thrombose ou de thromboembolie. Lorsqu'un épisode de VTEC a déjà eu lieu, une administration à long terme de ces médicaments (3-6 mois) est indiquée. Vous trouverez ci-dessous un tableau indiquant la durée du traitement par anticoagulants.

Tab.3: Durée du traitement aux anticoagulants après un épisode de TVP / EP.

Allouer un groupe spécial de médicaments dont les indications d'utilisation sont très limitées: les fibrinolytiques - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinase. Ils sont prescrits pour la thrombose accomplie avec perte de conscience et choc (PEH, infarctus du myocarde).

Option de traitement chirurgical possible - élimination du caillot sanguin résultant. En cas de lésion superficielle des veines, un retrait vasculaire est réalisé (opération de Troyanova-Trededenburg), une thrombectomie. Une thrombose veineuse profonde peut être une indication pour un filtre à cava, une thrombectomie. Recours aussi à l'administration locale des fibrinolytiques directement au thrombus.

Thrombophilie chez la femme enceinte

Pendant la grossesse, le corps de la femme se prépare à la perte de sang prévue. Ainsi, à la fin de la gestation, une hypercoagulation et une thrombophilie surviennent. Cela est dû à la concentration accrue de facteurs de coagulation. Le volume plasmatique dans lequel ces facteurs circulent augmente de 30% dès le deuxième trimestre jusqu'à 6 semaines après l'accouchement, ce qui provoque une hypercoagulation.

À cet égard, lors de l'identification des facteurs de risque, des héparines de bas poids moléculaire sont prescrites et doivent être prises jusqu'à 6 semaines après l'accouchement. Leur innocuité pour le fœtus et l'allaitement est prouvée.

Si une femme se caractérise par une fausse couche habituelle, il est nécessaire d'exclure un type de thrombophilie tel que le syndrome des antiphospholipides.

Pour prévenir la thrombose, il est nécessaire d’utiliser des sous-vêtements de compression - bas de 2 ou 3 classes de compression.

Coût des tests de thrombophilie

La numération sanguine complète, la coagulation peut être effectuée à la clinique dans la communauté, même gratuitement. Pour déterminer la pathologie génétique en soi, on peut faire appel à des laboratoires rémunérés disposant de panels sur les facteurs de coagulation et les études génétiques.

Toutes les autres méthodes instrumentales, selon les indications, sont menées gratuitement ou sur une base payante à l'initiative du patient.

Analyse de la thrombophilie

La thrombophilie est un trouble du système hémostatique conduisant à la formation de caillots sanguins sous l’influence de facteurs provoquants.

Les porteurs d'un gène prédisposant à la survenue de cette maladie peuvent ne pas ressentir de changements pathologiques dans le corps avant le début de la grossesse, de tumeurs, de blessures ou d'un apport hormonal.

La thrombophilie héréditaire est dangereuse pendant la grossesse.

Le risque de formation de caillots sanguins dans les veines chez les femmes occupant ce poste augmente plusieurs fois en raison de la coagulation sanguine accrue.

L'analyse pendant la grossesse de la thrombophilie est le principal diagnostic pour les femmes présumées dans la position de cette pathologie.

Indications de la thrombophilie de grossesse

Afin d'éviter l'avortement et les complications, l'analyse est présentée dans les cas suivants:

  1. La présence de parents enceintes identifiées à la suite de l'étude:
  • infarctus du myocarde;
  • thrombose veineuse de la jambe;
  • caillots de sang dans les artères des poumons.
  1. Avortement plus de deux fois.
  2. Les tentatives de FIV se sont soldées par un échec.
  3. Acceptation des hormones.

Qu'est-ce que la thrombophilie génétique?

Analyse de la thrombophilie

La thrombophilie congénitale est une maladie chronique causée par un facteur héréditaire.

Dans cette pathologie chez l'homme, il existe un risque de formation de caillots sanguins et de leur développement au-delà des dommages vasculaires.

La génétique, responsable de la formation de caillots sanguins, n’est pas toujours mise en oeuvre sous forme de thrombose.

La thrombophilie congénitale n'est donc pas une maladie distincte: il s'agit d'une affection du corps humain, qui augmente le risque de formation de caillots sanguins chez un patient à plusieurs reprises en raison d'un trouble de la coagulation.

Dans le fonctionnement normal de la coagulation du sang, un caillot se forme, recouvrant le vaisseau dans la zone touchée.

Pour la création de cette barrière sont les substances spéciales dans le sang. De plus, sa composition contient des composants qui empêchent une coagulation excessive du sang.

Et si l'équilibre entre ces substances actives est perturbé, il y a thrombophilie génétique.

Articles populaires: qui est le plus à risque?

Les spécialistes impliqués dans le changement de l'état du corps humain, entraînant une mutation génique, ont montré des statistiques.

Le plus souvent, la thrombose concerne les hommes de plus de 60 ans, les femmes enceintes menacées de fœtus, les patients cancéreux, les maladies métaboliques, les interventions chirurgicales et les traumatismes.

Si vous suspectez la pathologie en question, cette catégorie de patients fait nécessairement l'objet d'une enquête. Ils sont affectés à l'analyse de la thrombophilie génétique.

Les facteurs héréditaires de la maladie sont associés à l'identification des pathologies suivantes chez les patients:

  • manque d'antithrombine 3 et de protéines C, S;
  • polymorphisme du gène de la prothrombine;
  • recombinaison du facteur V ou du gène Leiden;
  • la glycoprotéine IIIa de la mutation du récepteur plaquettaire;
  • anomalies du fibrinogène au niveau moléculaire.

Dépistage de la thrombophilie: symptômes de la maladie.

Souvent, chez les patients avec ce diagnostic, le traitement commence tard. Cela est dû au fait que beaucoup de ceux qui souffrent de cette pathologie ne se plaignent pas au début, en raison de la durée de la pathologie.

Les symptômes n'apparaissent que lorsqu'un patient a un caillot sanguin. Avec l'apparition de caillots sanguins dans les artères, il peut y avoir un accident vasculaire cérébral ou des crises d'insuffisance coronaire chez les jeunes.

Si un thrombus se forme dans les vaisseaux du placenta, une fausse couche peut survenir.

Après une lésion veineuse des veines, des manifestations cliniques se produisent: douleur et lourdeur dans les membres inférieurs, œdème, changements cutanés (ulcères trophiques).

Comment tester la thrombophilie?

Vous devez d'abord choisir un laboratoire. Thrombophilia in Invitro - ce laboratoire jouit d’une bonne réputation auprès des patients et des médecins.

De plus, vous pouvez sélectionner le Gemotest, KDL, etc. Ce n’est qu’après avoir donné du sang pour les plaquettes (tests) que les patients se verront proposer un traitement efficace par la prescription de médicaments.

Les patients n'ont besoin que d'un passeport dans Invitro. L'analyse est faite pendant plusieurs jours. Son décryptage est un docteur.

Analyse de la thrombophilie comment passer? La réponse est simple: le sang est prélevé dans une veine à jeun.

Un test sanguin de thrombophilie vous permet d'identifier:

L'analyse de la thrombophilie héréditaire permettra au médecin de prescrire un traitement.

Méthode de diagnostic principale

L'analyse de la thrombophilie est une méthode de diagnostic importante.

L'analyse de la thrombophilie congénitale passe par deux étapes:

  1. Détection de pathologie dans le système de coagulation du sang.
  2. Concrétisation de la pathologie et sa différenciation à l'aide d'analyses séparées.

Un test sanguin pour la thrombophilie constate une augmentation du nombre de globules rouges et de plaquettes, une augmentation du nombre de globules rouges dans la composition globale du sang. Le niveau de substance dans le sang qui détruit les caillots est déterminé. Ceci est D-dimère.

Avec le développement de la maladie dans le sang, son niveau augmente.

Les tests de thrombophilie comprennent un certain nombre d'études:

  • APTT - déterminera le niveau d'activité des facteurs responsables de la coagulation sanguine.
  • Le temps de thrombine est la période de formation de caillots dans le plasma sanguin.
  • Détermination de l'indice de protombine.

Études sur la thrombophilie liée à des essais spécifiques:

  • détermination de l'anticoagulant lupique;
  • détermination du niveau de protéine spécifique;
  • détermination des anticorps antiphospholipides;
  • indice d'homocystéine.

L'anticoagulant contre le lupus est une protéine d'un type spécifique qui agit en tant que destructeur des membranes des cellules vasculaires. Son niveau augmente avec les maladies auto-immunes.

Test de thrombophilie pour la détection des anticorps antiphospholipides, qui perturbent également les membranes cellulaires. Leur taux augmente si la personne présente un syndrome des antiphospholipides. Homocystéine

Une augmentation de cet indicateur peut indiquer une carence en vitamine B, un mode de vie sédentaire et un abus de mauvaises habitudes.

En outre, des études génétiques sont en cours de dépistage de la thrombophilie.

Ils révèlent des anomalies dans les gènes de la coagulation sanguine et de la prothrombine. Toutes les analyses permettent au patient d’obtenir un passeport génétique pour la thrombophilie.

Le centre médical de la clinique de FIV propose des services de FIV. Pour les futurs patients aux prises avec l'infertilité et la maladie en question, un film spécial a été réalisé, dont les personnages sont les personnages.

Le projet "Un pas vers le bonheur" ne perdra pas espoir en la possibilité d'avoir un enfant.